के तपाईंको शरीरमा असामान्य गाँठोहरू देखा पर्दैछन्? यो PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) हुन सक्छ!

के तपाईंले कहिल्यै आफ्नो शरीरमा वा आफ्नो परिवारको कसैको शरीरमा अनौठा गाँठाहरू वा गाँठाहरू देख्नुभएको छ? ती मध्ये केही चिन्ता लिनु पर्दैन जस्तो लाग्न सक्छ, तर कहिलेकाहीँ ती कुनै स्वास्थ्य समस्याको संकेत हुन सक्छन्। आज, हामी ती मध्ये एक अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसको बारेमा तपाईंले चिन्ता लिनुपर्छ।

PTEN हेमेटोमा ट्युमर सिन्ड्रोम (PHTS) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) हाम्रो शरीरमा रहेको PTEN नामक जीनमा परिवर्तन वा उत्परिवर्तनबाट हुने रोगहरूको समूह हो। अब तपाईं PTEN जीन के हो भनेर सोध्दै हुनुहुन्छ होला। कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीरमा एक व्यक्ति छ जसले कोषहरूको वृद्धिलाई नियन्त्रण गर्छ, जसले गार्डको रूपमा काम गर्छ। यो PTEN जीन त्यस्तै हो। यो एक ट्यूमर सप्रेसर जीन हो। यसले गर्ने काम भनेको एक इन्जाइम उत्पादन गर्नु हो जसले हाम्रा कोषहरूलाई अनियन्त्रित रूपमा बढ्न र ट्यूमर बनाउनबाट रोक्छ।

त्यसैले, जब यो 'PTEN' जीनमा उत्परिवर्तन वा दोष हुन्छ, कोषको वृद्धि नियन्त्रणले राम्रोसँग काम गर्दैन। त्यसपछि कोषहरू अनियन्त्रित रूपमा बढ्न थाल्छन्, र 'ह्यामार्टोमास' भनिने चीजहरू बन्न सक्छन्। ह्यामार्टोमा भनेको क्यान्सररहित ('सौम्य') , खतरनाक नभएको, ट्युमर जस्तो वृद्धि हो। यदि तपाईंसँग PHTS छ भने, तपाईंलाई यी प्रकारका हेमेटोमास र अन्य गैर-क्यान्सरयुक्त ट्युमरहरू हुने जोखिम बढ्छ। साथै, कहिलेकाहीँ क्यान्सररहित ('घातक') , ट्युमरको जोखिम हुन्छ, जसको अर्थ क्यान्सर हो।

कस्ता प्रकारका सिन्ड्रोमहरू PHTS श्रेणीमा पर्छन्?

PHTS को यो व्यापक वर्गमा दुई मुख्य सिन्ड्रोमहरू समावेश छन्: काउडेन सिन्ड्रोम र बन्नायन-रिले-रुभल्काबा सिन्ड्रोम (BRRS) । डाक्टरहरूले पहिले यी दुईलाई छुट्टाछुट्टै अवस्थाको रूपमा मान्थे, तर अब तिनीहरू दुवै PTEN जीनमा उत्परिवर्तनसँग जोडिएका छन्, त्यसैले तिनीहरूलाई एउटै छाता शब्द, PHTS अन्तर्गत समूहबद्ध गरिएको छ।

PHTS भएका व्यक्तिले सामना गर्ने स्वास्थ्य जोखिमहरू, चाहे त्यो काउडेन सिन्ड्रोम होस् वा BRRS, धेरै समान छन्। कहिलेकाहीँ, PHTS भएका व्यक्तिले आफ्नो जीवनकालमा दुवै सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्।

• काउडेन सिन्ड्रोम: यो वयस्कहरूमा सबैभन्दा सामान्य छ। यी व्यक्तिहरूमा सौम्य र घातक दुवै प्रकारका ट्युमरहरू विकास हुन सक्छन्। यी ट्युमरहरू प्रायः स्तन, पाठेघर, थाइराइड ग्रन्थी, जठरांत्र पथ, छाला, जिब्रो र गिजामा हुन्छन्।
• बन्नायन-रिले-रुभाल्काबा सिन्ड्रोम (BRRS): यसले प्रायः साना बच्चाहरूलाई असर गर्छ। BRRS भएका बच्चाहरूमा छालाको ट्युमर र जन्मचिन्हहरू विकास हुन सक्छन्। तिनीहरूले विकासात्मक ढिलाइ पनि अनुभव गर्न सक्छन्।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

PHTS का लक्षणहरू के के हुन्?

PHTS ले तपाईंको शरीरको विभिन्न तन्तुहरूमा हेमेटोमा बनाउन सक्छ। तपाईंले अनुभव गर्ने सही लक्षणहरू तपाईंसँग भएको PHTS को प्रकारमा निर्भर गर्दछ। सामान्यतया, यदि तपाईंसँग PHTS छ भने, तपाईंले निम्न मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ:

छालाको दाग र फोकाहरू

• छालाबाट झुन्डिएको जस्तो देखिने साना घाउहरू (छालाको ट्याग वा एक्रोकोर्डन) ।
• हत्केला र खुट्टाको तलामा गाढा, समतल दागहरू (पाल्मोप्लान्टर केराटोसेस )।
• अनुहारमा साना, चिल्लो गाँठो (ट्राइकिलेमोमास )।
• छालाको रंगको, उठेको गिर्खा ( प्यापिलोमा )।
• छाला मुनि विकास हुने बोसोयुक्त ट्युमर ( लिपोमा )।
• मुख भित्र गिजा जस्तो देखिने कडा गाँठाहरू (ओरल फाइब्रोमा )।
• छालाको सतहमा देखिने रक्तनलीहरूको वृद्धि ( हेम्यान्जियोमास र जन्मचिन्ह )।
• पुरुषको जननेन्द्रियमा दागहरू ("तपाईंको लिंगमा दागहरू ")।

क्यान्सर नभएका ('सौम्य') ट्युमरका प्रकारहरू

• थाइराइड नोड्युलहरू ( थाइराइड ग्रन्थीमा गाँठागुठीहरू)।
• धेरै नोड्युलहरू (मल्टीनोडुलर गलगण्ड ) को गठनसँगै थाइराइड ग्रन्थिको विस्तार।
• पाठेघरमा ट्युमर ( गर्भाशय फाइब्रोइड )।
• स्तनको फाइब्रोएडेनोमा।
• स्तनमा सिस्टिक नरम तन्तु परिवर्तन ( फाइब्रोसिस्टिक स्तन )।
• पाचन नली र ठूलो आन्द्राको माथिल्लो भागमा बन्ने साना वृद्धिहरू (कोलन पोलिप्स )।

मस्तिष्क र विकास समस्याहरू

• सामान्य भन्दा ठूलो टाउको हुनु (म्याक्रोसेफली )।
• विशेष गरी लामो टाउको भएको ( डोलिकोसेफली )।
• विकासात्मक ढिलाइहरू ।
• अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर (अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर )।

PHTS के कारणले हुन्छ?

हामीले पहिले छलफल गरिसकेका छौं, PHTS को मुख्य कारण PTEN जीनमा उत्परिवर्तन वा परिवर्तन हो। यो PTEN जीन एक इन्जाइम जारी गर्न जिम्मेवार छ जसले कोषहरूलाई विभाजन रोक्न संकेत गर्दछ र कोष कहिले मर्नु पर्छ भनेर पनि संकेत गर्दछ (एपोप्टोसिस)। यसले त्यसपछि नयाँ, स्वस्थ कोषहरूको लागि ठाउँ बनाउँछ।

PHTS मा, PTEN जीनले राम्रोसँग काम गर्दैन। फलस्वरूप, कोषहरू विभाजित हुन र अनियन्त्रित रूपमा बढ्न जारी राख्न सक्छन्। अन्ततः, यी कोषहरू ट्युमर बनाउन सँगै बढ्न सक्छन्। यद्यपि यी ट्युमरहरू सामान्यतया सौम्य हुन्छन्, तिनीहरू कहिलेकाहीं क्यान्सर हुन सक्छन्।

PHTS एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्दै जान्छ।यसको अर्थ बच्चाहरूले यो उत्परिवर्तित जीन आफ्ना आमाबाबुबाट प्राप्त गर्न सक्छन्।

PHTS कसरी वंशबाट आउँछ?

तपाईंले PHTS लाई "autosomal dominant" ढाँचामा प्राप्त गर्नुहुन्छ। के तपाईंलाई थाहा छ यसको अर्थ के हो? हामी सबैको शरीरमा "PTEN" जीनको दुई प्रतिहरू छन्। एउटा आमाबाट, अर्को बुबाबाट। PHTS को मामलामा, तपाईंले "PTEN" जीनको एउटा स्वस्थ प्रतिलिपि र एउटा प्रतिलिपि "म्युटेटेड" प्राप्त गर्नुहुन्छ। यदि तपाईंसँग एउटा स्वस्थ प्रतिलिपि छ भने पनि, उत्परिवर्तित "PTEN" जीनले PHTS सँग सम्बन्धित समस्याहरू निम्त्याउँछ। यसको अर्थ आमाबाबु मध्ये एक जनामा ​​मात्र उत्परिवर्तित जीन भए पनि, उनीहरूको बच्चाले यो प्राप्त गर्ने ५०% सम्भावना हुन्छ।

कहिलेकाहीँ, तपाईंले आफ्नो आमाबाबुबाट उत्परिवर्तित PTEN जीन प्राप्त गर्नुहुन्न। बरु, उत्परिवर्तन तपाईंको जन्म हुनुभन्दा पहिले नै विकसित हुन सक्छ, या त भ्रूण वा भ्रूणको रूपमा।

तपाईंले यो उत्परिवर्तन कसरी प्राप्त गर्नुभयो भन्ने कुराले फरक पार्दैन, यदि तपाईंसँग यो छ भने, तपाईंको बच्चाले त्यो उत्परिवर्तित जीन प्रतिलिपि वंशानुगत रूपमा पाउने सम्भावना ५०% हुन्छ।

PHTS सँग सम्बन्धित क्यान्सरको जोखिम के हो?

यदि तपाईंलाई काउडेन सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंलाई सामान्य जनसंख्याको तुलनामा निश्चित प्रकारको क्यान्सर हुने जोखिम बढी हुन्छ। त्यसैले, यो जोखिम व्यवस्थापन गर्न तपाईंले जीवनभर क्यान्सर स्क्रिनिङ गराउनुपर्छ। यद्यपि यी परीक्षणहरूले क्यान्सर विकास हुनबाट रोक्न सक्दैनन्, यदि तिनीहरू चाँडै पत्ता लागे भने, उपचार चाँडै सुरु गर्न सकिन्छ र परिणामहरू राम्रो हुन सक्छन्।

तपाईंलाई उच्च जोखिममा हुन सक्ने क्यान्सरका प्रकारहरू यस प्रकार छन्:

• स्तन क्यान्सर
• थाइराइड क्यान्सर
• मिर्गौलाको क्यान्सर
• पाठेघरको क्यान्सर
• कोलोरेक्टल क्यान्सर
• मेलानोमा, छालाको क्यान्सर

BRRS सँग सम्बन्धित क्यान्सर जोखिममा थप अनुसन्धान अझै जारी छ।

PHTS कसरी निदान गरिन्छ?

यदि तपाईंको डाक्टरले PTEN जीनमा उत्परिवर्तन फेला पारेमा तपाईंलाई PHTS छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्नेछन्। यो उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि तपाईंले आनुवंशिक परीक्षण गर्नुपर्नेछ। यो सामान्यतया रगत परीक्षण मार्फत गरिन्छ।

काउडेन सिन्ड्रोमको निदानको लागि आनुवंशिक परीक्षण दिशानिर्देशहरू छन् (उदाहरणका लागि, राष्ट्रिय व्यापक क्यान्सर नेटवर्क र क्लीभल्याण्ड क्लिनिकबाट)। यी दिशानिर्देशहरू नयाँ अनुसन्धानको आधारमा नियमित रूपमा अद्यावधिक गरिन्छन्। अन्तर्राष्ट्रिय काउडेन कन्सोर्टियमले काउडेन सिन्ड्रोमको निदानको लागि मापदण्ड पनि स्थापित गरेको छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको लक्षणहरू, ट्यूमरको पारिवारिक इतिहास, र तपाईंसँग PTEN उत्परिवर्तन छ कि छैन भन्ने आधारमा तपाईंलाई यो परीक्षण आवश्यक छ कि छैन भनेर निर्णय गर्नेछ।

BRRS को निदानको लागि कुनै मानक दिशानिर्देशहरू नभए पनि, तपाईंको डाक्टरले काउडेन सिन्ड्रोमको निदान गर्न प्रयोग गरिने परीक्षणहरू जस्तै परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यदि तपाईंलाई यो उत्परिवर्तन भएको पुष्टि भयो भने, तपाईंको परिवारका अन्य सदस्यहरूले पनि यो परीक्षण गराउनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

के PHTS पूर्ण रूपमा निको हुन सक्छ?

दुर्भाग्यवश, हाल PHTS को कुनै उपचार छैन। यद्यपि, वैज्ञानिकहरूले PTEN उत्परिवर्तन भएको क्यान्सरको लागि कुन उपचारले राम्रो काम गर्छ भन्ने बारेमा अनुसन्धान जारी राखेका छन्।

PHTS को उपचार र व्यवस्थापन कसरी गरिन्छ?

यदि तपाईंसँग PHTS छ भने, तपाईंको स्वास्थ्यको हेरचाह गर्ने डाक्टरहरूको टोली हुन सक्छ। तिनीहरूले तपाईंको लक्षणहरूदेखि असामान्य वृद्धिदेखि वृद्धि ढिलाइसम्म सबै कुरा व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्नेछन्। तिनीहरूले तपाईंको क्यान्सर जोखिमको मूल्याङ्कन पनि गर्नेछन् र तपाईंले कति पटक क्यान्सर स्क्रिनिङ गराउनुपर्छ भनेर निर्णय गर्नेछन्।

उपचार विधिहरू

PTEN उत्परिवर्तन भएको ट्यूमर, क्यान्सरयुक्त वा क्यान्सर नभएको, उपचारको लागि कुनै विशेष दिशानिर्देशहरू नभए पनि, उपचार तपाईंको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ। यी उपचारहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• शल्यक्रिया: असामान्य तन्तु हटाउने। शल्यक्रिया गर्नुअघि, डाक्टरले क्यान्सर कोषहरू ( बायोप्सी ) जाँच गर्न तन्तुको नमूना लिन सक्छन्।
• क्रायोथेरापी: असामान्य तन्तु नष्ट गर्न अत्यधिक चिसोको प्रयोग।
• लेजर एब्लेसन: असामान्य तन्तु नष्ट गर्न उच्च तापको प्रयोग।
• औषधियुक्त सामयिक क्रिमहरू: छालाको ट्युमर नष्ट गर्न डिजाइन गरिएको विशेष क्रिमहरू।

क्यान्सरको लागि परीक्षणहरू

यदि तपाईंलाई काउडेन सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंले क्यान्सर नभएको र क्यान्सर नभएको दुवै प्रकारको वृद्धिको निगरानी गर्न नियमित, जीवनभर निगरानी गर्नुपर्नेछ। यसको अर्थ यदि कुनै समस्या देखा पर्यो भने, तिनीहरूलाई सकेसम्म चाँडो, उपचार गर्ने उत्तम समयमा पत्ता लगाउन सकिन्छ। यद्यपि BRRS भएका व्यक्तिहरूको निगरानीको लागि कुनै मानक दिशानिर्देशहरू छैनन्, तपाईंको डाक्टरले काउडेन सिन्ड्रोमको लागि गरिएका जस्तै परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।

यी परीक्षण विधिहरूमा निम्न समावेश हुन सक्छन्, जुन बारम्बार गरिन्छ:

• म्यामोग्राम: स्तनको तन्तुको तस्बिर लिन कम-डोज एक्स-रे प्रयोग गर्ने परीक्षण।
• स्तन एमआरआई: स्तनको तन्तुको तस्बिर लिन ठूलो चुम्बक र रेडियो तरंगहरू प्रयोग गर्ने परीक्षण।
• अल्ट्रासाउन्ड: स्तनको तन्तुको तस्बिर लिन ध्वनि तरंगहरू प्रयोग गर्ने परीक्षण।
• कोलोनोस्कोपी: क्यामेराले सुसज्जित ट्यूब (स्कोप) प्रयोग गरेर ठूलो आन्द्रा भित्र हेर्ने परीक्षण। यो ट्यूब पोलिप्स हटाउन पनि प्रयोग गर्न सकिन्छ। यसले क्यान्सर हुनु अघि वृद्धि रोक्न सक्छ।
• एन्डोस्कोपी ('एन्डोस्कोपी'):एउटा परीक्षण जसमा अन्ननली, पेट र सानो आन्द्राको माथिल्लो भाग (डुओडेनम) हेर्नको लागि क्यामेरा जडान गरिएको ट्यूब (स्कोप) घुसाइन्छ।

परीक्षणको नतिजाको आधारमा, असामान्य तन्तुमा क्यान्सर कोषहरू छन् कि छैनन् भनेर पुष्टि गर्न बायोप्सी आवश्यक पर्न सक्छ।

के PHTS लाई रोक्न सकिन्छ?

PHTS लाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। यद्यपि, नियमित क्यान्सर स्क्रिनिङले क्यान्सरलाई प्रारम्भिक चरणमा पत्ता लगाउन मद्दत गर्न सक्छ, जब यो सबैभन्दा उपचार योग्य हुन्छ। त्यसैले, तपाईंको डाक्टरको निर्देशन अनुसार यी स्क्रिनिङहरू गराउनु महत्त्वपूर्ण छ।

PHTS भएको व्यक्तिले कस्तो भविष्यको आशा गर्न सक्छ?

तपाईंको भविष्य तपाईंको लक्षण र समग्र स्वास्थ्य सहित धेरै कारकहरूमा निर्भर गर्दछ। यदि तपाईंलाई PHTS/Cowden सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंलाई निश्चित प्रकारको क्यान्सर हुने जोखिम बढ्छ। त्यसैले क्यान्सर स्क्रिनिङ धेरै महत्त्वपूर्ण छ। क्यान्सरलाई चाँडै पत्ता लगाउनु र उपचार गर्नु तपाईंको निको हुने सम्भावना (पूर्वानुमान) सुधार गर्ने उत्तम तरिका हो।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

क्यान्सरको लागि कति पटक जाँच गराउनुपर्छ भन्ने बारेमा आफ्नो डाक्टरको निर्देशन पालना गर्नुहोस्। क्यान्सरको चेतावनी संकेतहरू जान्नु पनि महत्त्वपूर्ण छ। तपाईंले कुन लक्षणहरू बारे सचेत हुनुपर्छ भनेर आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई PHTS जस्तो रोग लागेको थाहा पाउनु धेरै गाह्रो अनुभव हुन सक्छ। यो यस्तो रोग हो जसलाई निरन्तर ध्यान दिनुपर्छ। यो धेरै मानिसहरूको लागि कष्टकर हुन सक्छ। यद्यपि, यदि तपाईंलाई क्यान्सर भयो भने सावधानीपूर्वक जाँच गर्दा तपाईंको जीवन बचाउन वा लम्ब्याउन धेरै मद्दत गर्न सक्छ। यदि तपाईंलाई PHTS भएको निदान गरिएको छ भने, तपाईंको स्वास्थ्य जोखिमहरू, तपाईंको चिकित्सा टोलीले तपाईंको स्वास्थ्यको निगरानी कसरी गर्नेछ, र तपाईंको उपचार योजनाले तपाईंको दीर्घकालीन स्वास्थ्यलाई कसरी सुधार गर्न सक्छ भन्ने बारे जान्न निश्चित हुनुहोस्।

PTEN जीनले कसरी क्यान्सर निम्त्याउँछ?

हामीले पहिले छलफल गरेझैं, PTEN जीनमा उत्परिवर्तनले कोषहरूलाई अनियन्त्रित रूपमा बढ्न र ट्यूमर बनाउन सक्छ। यद्यपि PHTS प्रायः हेमेटोमा भनिने गैर-क्यान्सरयुक्त ट्यूमरसँग सम्बन्धित छ, यो अनियन्त्रित कोष वृद्धिले क्यान्सरयुक्त ट्यूमरहरू पनि निम्त्याउन सक्छ। दुवै प्रकारका ट्यूमरहरू कोषहरू द्रुत रूपमा विभाजित हुँदा हुन्छन्। गैर-क्यान्सरयुक्त ट्यूमरहरू स्थानीयकृत भए तापनि, क्यान्सरयुक्त ट्यूमरहरू शरीरभरि फैलिन सक्छन् (मेटास्टेसाइज) । जब तिनीहरूले गर्छन्, क्यान्सर कोषहरूले स्वस्थ तन्तुहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछन्।

सम्झनुपर्ने छोटो बुँदाहरू

ठीक छ, त्यसोभए हामीले कुरा गरेको PHTS बारे सम्झनुपर्ने केही महत्त्वपूर्ण कुराहरूको पुनरावृत्ति गरौं:

• PHTS भनेको PTEN नामक जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुने अवस्था हो। यो जीनले हाम्रा कोषहरूको वृद्धि नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्छ।
• यो अवस्थाले शरीरका विभिन्न भागहरूमा गैर-क्यान्सरयुक्त गाँठो (हेमेटोमास) र अन्य वृद्धिहरू निम्त्याउन सक्छ।
• PHTS भएका व्यक्तिहरू, विशेष गरी काउडेन सिन्ड्रोम भएकाहरूलाई निश्चित प्रकारको क्यान्सर (जस्तै स्तन, थाइराइड, मिर्गौला, पाठेघर र कोलोन क्यान्सर) हुने जोखिम बढी हुन्छ।
• यो वंशाणुगत रूपमा आउन सक्ने अवस्था हो। यदि तपाईंसँग यो छ भने, तपाईंका बच्चाहरूलाई यो वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।
• PHTS हाल पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन। यद्यपि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सकिन्छ र क्यान्सरको जोखिम व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ।
• नियमित क्यान्सर स्क्रिनिङ जीवन बचाउन सक्छ, किनकि क्यान्सर सुरुमै पत्ता लागेमा उपचार र निको हुने सम्भावना बढी हुन्छ।
• यदि तपाईं वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई यी लक्षणहरू छन् भने, चिकित्सा सल्लाह लिन निश्चित हुनुहोस्। आनुवंशिक परीक्षण र उचित चिकित्सा अनुगमन धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

नआत्तिनुहोस्, तर सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको जानकारी हुनु हो। यदि तपाईंसँग थप कुनै प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्।