के तपाईंकी छोरीलाई विकासात्मक समस्या छ? के हामी रेट सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं?

तपाईंको सानो बच्चा, विशेष गरी केटीले, पहिले गर्ने कामहरूमा केही विकासात्मक ढिलाइ वा कठिनाइ देखेको हुन सक्छ। कल्पना गर्नुहोस्, लगभग छ महिनादेखि राम्रो गरिरहेको बच्चाले अचानक नयाँ कुराहरू सिक्न छोड्छ र पहिले सिकेका कुराहरू पनि बिर्सन्छ। यस्तो देख्दा आमा वा बुबालाई धेरै डर र चिन्ता लाग्नु सामान्य कुरा हो। आज हामी एउटा धेरै दुर्लभ, तर जान्न महत्त्वपूर्ण अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसले मुख्यतया केटीहरूलाई असर गर्छ। यसलाई हामी रेट सिन्ड्रोम भन्छौं।

रेट सिन्ड्रोम भनेको के हो? सरल भाषामा भन्नुपर्दा...

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, रेट सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक र स्नायु सम्बन्धी अवस्था हो। यसले मुख्यतया केटीहरूलाई असर गर्छ। यो हाम्रो शरीरमा रहेको जीनमा रहेको आनुवंशिक भिन्नताको कारणले हुन्छ, विशेष गरी `MECP2` भनिने जीन। यो `MECP2` जीनले हाम्रो मस्तिष्कको विकास र स्नायु कोषहरू बीचको जानकारीको आदानप्रदानमा, अर्थात् स्नायु कोषहरू बीचको सम्बन्ध (सिन्याप्स) मा धेरै महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ। त्यसैले, जब यो जीनमा परिवर्तन हुन्छ, यसले बच्चाको मस्तिष्कको विकासलाई असर गर्छ।

यस अवस्थामा, बच्चाको जीवनको पहिलो केही महिना, सामान्यतया लगभग ६ महिना सम्म, अन्य बच्चाहरू जस्तै विकास हुन्छ। तिनीहरू आफ्नो उमेर अनुसार उपयुक्त कामहरू गर्छन्, जस्तै घस्रने, मुस्कुराउने र हातखुट्टा चलाउने। यद्यपि, लगभग ६ महिना पछि, बच्चाले पहिले सिकेका सीप र क्षमताहरू गुमाउन थाल्छ। उदाहरणका लागि, दुवै हातले खेलौना समात्ने, आमालाई हल्लाउने र शब्दहरू भन्ने क्षमता घट्छ। बच्चा बढ्दै जाँदा यी लक्षणहरू विभिन्न चरणहरूमा देखा पर्छन्। यद्यपि, एउटा कुरा याद राख्नु पर्छ कि यी लक्षणहरू समयसँगै बिग्रन (प्रगति) बन्द भए पनि पूर्ण रूपमा हराउँदैनन्। तसर्थ, यी बच्चाहरूलाई जीवनभर विशेष हेरचाह र सहयोग चाहिन्छ।

रेट सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

माथि उल्लेख गरिएझैं, बच्चा लगभग ६ महिनाको उमेरसम्म सामान्य रूपमा विकास गर्न सक्छ। रेट सिन्ड्रोमको पहिलो लक्षण विकासात्मक ढिलाइ हो। यसको अर्थ बच्चाले आफ्नो उमेर अनुसार उपयुक्त काम गर्न ढिलो गर्छ, उदाहरणका लागि, अन्य बच्चाहरू घस्रिरहेको बेला घस्रँदैन, हात हल्लाइरहेको हुन्छ, वा कुरा गर्न थाल्छ।

बच्चा ठूलो हुँदै जाँदा, विकासात्मक प्रतिगमनका संकेतहरू स्पष्ट रूपमा देखिन थाल्छन्, जसमा सिकेको कुरा फेरि हराउँछ।

बच्चाको मांसपेशी, चाल र व्यवहारलाई असर गर्ने लक्षणहरू:

• हिँड्दा सन्तुलन र समन्वयमा समस्या: उभिन र हिँड्न गाह्रो हुनु। बारम्बार लड्न सक्छ।
• बोल्न गाह्रो हुनु:शब्दहरू बोल्न र विचार व्यक्त गर्न गाह्रो हुन सक्छ। केही बच्चाहरूले पूर्ण रूपमा बोल्ने क्षमता पनि गुमाउन सक्छन्।
• खाना निल्न वा चपाउन गाह्रो हुनु: यसले बच्चालाई आवश्यक पोषण नपाउने, तौल घट्ने र कुपोषित हुने सम्भावना हुन्छ।
• मांसपेशी कमजोरी वा कठोरता (स्पास्टिकिटी): हातखुट्टा राम्ररी नियन्त्रण गर्न नसक्नु।
• आदेश दिँदा परिचित चालहरू गर्न कठिनाइ (एप्राक्सिया): उदाहरणका लागि, "हात हल्लाउन" भनिए पनि त्यसो गर्न असमर्थ हुनु, तर कहिलेकाहीँ स्थिर उभिएर पनि हात हल्लाउन सक्षम हुनु।
• हातको दोहोरिने चाल: हातको दोहोरिने चाल जस्तै निचोर्ने, निचोर्ने र ताली बजाउने यो रोगको धेरै विशेषता हो।

अन्य लक्षणहरू:

• निद्रा सम्बन्धी समस्याहरू: राति राम्रोसँग निद्रा नलाग्नु, बारम्बार उठ्नु।
• पाचन प्रणाली समस्याहरू: रिफ्लक्स र कब्जियत जस्ता चीजहरू।
• बौद्धिक अशक्तता: सिक्ने क्षमतामा कमी आउन सक्छ।
• बारम्बार बेचैनी र चिडचिडापन।
• स्कोलियोसिस: मेरुदण्ड छेउतिर मोडिएको हुन्छ।
• ढिलो वृद्धि: उचाइ र तौल वृद्धि जस्ता कुराहरू अन्य बच्चाहरूको तुलनामा ढिलो हुन सक्छन्।

कहिलेकाहीं जीवनलाई खतरामा पार्न सक्ने लक्षणहरू समावेश छन्:

• श्वासप्रश्वासमा कठिनाइ: अनियमित सास फेर्न, सास रोकिनु, आदि।
• मुटुको धड्कन अनियमित हुनु।
• दौराहरू।

के रेट सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको अनुहारमा विशेष विशेषताहरू हुन्छन्?

रेट सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको टाउको शरीरको बाँकी भागको तुलनामा सानो हुन सक्छ। यसलाई माइक्रोसेफली भनिन्छ। यसले अनुहारका विशेषताहरू थोरै प्रमुख हुन सक्छ। यद्यपि, यस विकारको लागि अद्वितीय कुनै विशेष अनुहारका विशेषताहरू छैनन्, जस्तै "अनुहार यस्तो देखिन्छ।"

कहिलेकाहीँ रेट सिन्ड्रोमका लक्षणहरू एन्जेलम्यान सिन्ड्रोम भनिने अर्को अवस्थासँग मिल्दोजुल्दो हुन सक्छन्। दुवै अवस्थाहरूमा बोली र सञ्चारमा कठिनाइ, विकासात्मक ढिलाइ, दौरा र निद्रा समस्या जस्ता कुराहरू समान छन्। यद्यपि, एन्जेलम्यान सिन्ड्रोममा विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू हुन्छन्, जस्तै गहिरो-सेट आँखा, चौडा मुख, र दाँतहरू बीच ठूलो खाडल। रेट सिन्ड्रोममा यी विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू हुँदैनन्।

रेट सिन्ड्रोमका चरणहरू

बच्चा बढ्दै जाँदा यो अवस्था विभिन्न चरणहरूबाट गुज्रन्छ। प्रत्येक चरणमा, बच्चामा फरक-फरक लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्। यद्यपि, सबै बच्चाहरू यी सबै चरणहरू एकै तरिकाले पार गर्दैनन्। उदाहरणका लागि, रेट सिन्ड्रोम भएका केही बच्चाहरू कहिल्यै हिँड्न सक्षम नहुन सक्छन्।

रेट सिन्ड्रोमका चरणहरू:

१. चरण १ - प्रारम्भिक सुरुवात चरण: यो ६ देखि १८ महिनाको उमेरमा सुरु हुन्छ। बच्चाको विकास सुस्त हुन्छ। उदाहरणका लागि, घस्रन ढिलो हुन्छ, र आमालाई सीधा हेर्ने क्षमता कम हुन्छ। बच्चाको मांसपेशी कम बलियो हुन्छ ( कम मांसपेशी टोन ), र खुवाउन कठिनाइ हुन सक्छ।

२. चरण २ - द्रुत गतिमा प्रगतिशील चरण: यो सामान्यतया १ देखि ४ वर्षको उमेरमा हुन्छ। बच्चाले बोल्ने र हात प्रयोग गर्ने क्षमता गुमाउन सक्छ। तिनीहरूले बारम्बार आफ्नो मुट्ठी किट्न सक्छन्। केही बच्चाहरूले अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर भएका बच्चाहरूको जस्तै व्यवहार पनि प्रदर्शन गर्न सक्छन्, जस्तै सामाजिक अन्तरक्रियामा रुचि गुमाउनु।

३. चरण III - पठार वा अस्थायी स्थिर चरण: यो सामान्यतया २ देखि १० वर्षको उमेरको बीचमा हुन्छ। दोस्रो चरणमा गम्भीर रहेका केही लक्षणहरू, उदाहरणका लागि, सञ्चार कौशल र मोटर सीपहरूमा थोरै सुधार हुन सक्छ। तिनीहरूले फेरि सामाजिक हुन रुचि देखाउन सक्छन्। यस अवधिमा दौराहरू सामान्य हुन्छन्।

४. चरण IV - पछि मोटर गिरावट: यो चरण III पछि कुनै पनि समयमा हुन सक्छ। बच्चाले हिंड्ने क्षमता र मांसपेशीको बल गुमाउन सक्छ। यद्यपि, यस चरणमा बच्चाको सञ्चार र सोच्ने सीपहरू निरन्तर रहिरहनुपर्छ।

रेट सिन्ड्रोमका कारणहरू के के हुन्?

रेट सिन्ड्रोम प्रायः `MECP2` नामक जीनमा रहेको आनुवंशिक भिन्नताको कारणले हुन्छ। मैले पहिले उल्लेख गरेझैं, यो जीनले `MECP2` नामक प्रोटिनको उत्पादनलाई निर्देशित गर्दछ। यो प्रोटिनले स्नायु कोषहरू बीचको सम्बन्ध (सिनाप्स) कायम राख्न मद्दत गर्दछ र बच्चाको मस्तिष्कलाई राम्रोसँग काम गर्न मद्दत गर्दछ।

यद्यपि, सबै रेट सिन्ड्रोम केसहरू MECP2 जीनसँग जोडिएका हुँदैनन्। केही आनुवंशिक भिन्नताहरू (उदाहरणका लागि, मेटाउने) वा अन्य जीनहरूमा भिन्नताहरू, जस्तै CDJK5 र FOXG1, ले पनि असामान्य रेट सिन्ड्रोम केसहरू निम्त्याउन सक्छ। कहिलेकाहीँ, यी लक्षणहरू अझै पहिचान नभएका जीनहरूको कारणले हुन सक्छ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यो आनुवंशिक परिवर्तन सामान्यतया स्वतःस्फूर्त/अनियमित रूपमा हुन्छ। अर्थात्, यो सामान्यतया आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशाणुगत रूपमा सर्दैन। त्यसैले तपाईंले यसको बारेमा धेरै दोषी महसुस गर्नु पर्दैन।

के केटाहरूलाई रेट सिन्ड्रोम हुन्छ?

रेट सिन्ड्रोमले सामान्यतया केटीहरूलाई मात्र असर गर्छ। यो किनभने यसको कारण हुने आनुवंशिक परिवर्तन X क्रोमोजोममा हुन्छ। तपाईंलाई थाहा छ, एक महिलामा दुई X क्रोमोजोम (XX) हुन्छन्।

केटाहरूमा एउटा X क्रोमोजोम र एउटा Y क्रोमोजोम (XY) हुने भएकाले, यो अवस्था धेरै दुर्लभ छ। यदि केटाको एक मात्र X क्रोमोजोममा यो भेरियन्ट छ भने, लक्षणहरू धेरै गम्भीर हुन सक्छन्। यसले गर्भपतन वा जन्ममा मृत्यु पनि निम्त्याउन सक्छ।

डाक्टरहरूले केटाहरूमा हुने यो अवस्थालाई "MECP2-सम्बन्धित गम्भीर नवजात शिशु इन्सेफ्यालोप्याथी" भन्छन्। यो अवस्थाले रेट सिन्ड्रोम जस्तै लक्षणहरू पनि देखाउन सक्छ, जस्तै बौद्धिक अशक्तता, दौरा, र हिँडडुलमा कठिनाइहरू।

रेट सिन्ड्रोमको जटिलताहरू

यो अवस्था भएको बच्चामा निम्न जटिलताहरू हुने जोखिम हुन्छ, जसमध्ये केही जीवन-धम्कीपूर्ण हुन सक्छन्:

• एस्पिरेशन निमोनिया: फोक्सोमा खाना वा पेय पदार्थ पसेर हुने निमोनियाको अवस्था।
• छारेरोग: बारम्बार दौरा लाग्नु।
• मुटुको काममा समस्या: उदाहरणका लागि, लङ क्यूटी सिन्ड्रोम जस्ता अवस्थाहरू।
• फोक्सो वा श्वासप्रश्वासमा समस्या।

डाक्टरहरूले रेट सिन्ड्रोम कसरी निदान गर्छन्?

डाक्टरले बच्चाको जाँच गरेर र आवश्यक परीक्षणहरू गरेर रेट सिन्ड्रोमको निदान गर्छन्। आमाको रूपमा, जब तपाईंको बच्चाले आफ्नो उमेर अनुसार विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरू पूरा गरिरहेको हुँदैन, विशेष गरी पहिलो वर्षमा, तपाईंलाई केही गडबड भएको शंका लाग्न सक्छ। त्यतिबेला तपाईंले आफ्नो बच्चालाई बाल रोग विशेषज्ञ वा आफ्नो पारिवारिक डाक्टरकहाँ लैजानुपर्छ।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको जाँच गर्नेछन् र लक्षणहरू हेर्नेछन्। त्यसपछि, तिनीहरूले समान लक्षणहरू हुन सक्ने अन्य अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न परीक्षणहरू गर्नेछन्। धेरैजसो अवस्थामा, MECP2 जीनमा परिवर्तन खोज्ने आनुवंशिक रक्त परीक्षणद्वारा अवस्था पुष्टि गर्न सकिन्छ। यो आनुवंशिक परीक्षणको लागि कुनै विशेष तयारी वा अस्पताल बसाइ आवश्यक पर्दैन।

निदान सामान्यतया ६ देखि १८ महिनाको उमेरमा गरिन्छ, किनकि यही समयमा लक्षणहरू देखा पर्न थाल्छन्।

रेट सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ अवस्था भएकोले, कहिलेकाहीं यसको तुरुन्तै निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ। चिकित्सा टोलीलाई अन्य सबै अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न र यो मामला हो भनेर पुष्टि गर्न केही समय लाग्न सक्छ। उत्तरहरूको लागि पर्खनु निराशाजनक हुन सक्छ, तर स्पष्ट निदानले चिकित्सा टोलीलाई तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूको उपचार गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

रेट सिन्ड्रोम कसरी उपचार गरिन्छ?

उपचारका विकल्पहरू बच्चाको विशिष्ट लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछन्। उदाहरणका लागि, दौरा र चाल विकारहरूको लागि औषधिहरू दिइन सक्छ। यदि बच्चालाई मोटर सीप र भाषा क्षमतामा समस्या छ भने, डाक्टरले उपचारहरू सिफारिस गर्न सक्छन् जस्तै:

• व्यावसायिक थेरापी: दैनिक कार्यहरूमा मद्दत गर्दछ र हातको कार्यमा सुधार गर्दछ।
• शारीरिक उपचार: हिँड्ने, सन्तुलन कायम गर्ने र मांसपेशी बलियो बनाउने जस्ता कुराहरूमा मद्दत गर्छ।
• स्पीच थेरापी: बोली र सञ्चार सुधार गर्न मद्दत गर्छ।

२ वर्ष र सोभन्दा माथिका बालबालिकाका लागि, ट्रोफिनेटाइड नामक औषधिले क्लिनिकल परीक्षणहरूमा आशाजनक नतिजा देखाएको छ। यो अमेरिकी खाद्य तथा औषधि प्रशासन (FDA) द्वारा विशेष गरी रेट सिन्ड्रोमको लागि अनुमोदित पहिलो उपचार हो। यो उपचार होइन, तर यसलाई रोग-परिमार्जन गर्ने उपचार मानिन्छ। तपाईंले आफ्नो चिकित्सा टोलीसँग यो विकल्पको बारेमा छलफल गर्नुपर्छ र सँगै निर्णय गर्नुपर्छ।

यसको अतिरिक्त, तपाईंको बच्चाले निम्नबाट लाभ उठाउन सक्छ:

• स्कोलियोसिसको लागि ब्रेस लगाउने वा शल्यक्रिया गर्ने।
• मुटुको असामान्यताहरूको लागि बारम्बार जाँचहरू।
• पोषण सहयोग।
• विद्यालयमा विशेष शिक्षा कार्यक्रमहरू।

रेट सिन्ड्रोमको हाल कुनै उपचार छैन। यद्यपि, तपाईंको बच्चाको डाक्टरले जीवनभर लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

मैले मेरो बच्चालाई कहिले डाक्टरकहाँ लैजानुपर्छ?

यदि तपाईंले आफ्नो बच्चाले आफ्नो उमेर अनुसारको विकासात्मक कोशेढुङ्गा पूरा गरिरहेको देख्नुभयो भने, विशेष गरी ६ महिना पछि, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

यदि तपाईंको बच्चालाई रेट सिन्ड्रोम भएको पत्ता लागेको छ, उपचारबाट कुनै साइड इफेक्ट भएको छ, वा यदि उनीहरूमा नयाँ लक्षणहरू देखा परेमा वा अवस्थित लक्षणहरू झन् खराब भएमा, आफ्नो डाक्टरलाई जानकारी दिनुहोस्।

रेट सिन्ड्रोम भएको बच्चाको आयु कति हुन्छ?

रेट सिन्ड्रोम भएका धेरै व्यक्तिहरूले ४० वर्ष वा सोभन्दा माथिको उमेरसम्म राम्रो जीवन बिताउँछन्। यदि लक्षणहरू गम्भीर छैनन् भने, तपाईंको बच्चाको आयु सामान्य हुन सक्छ। यद्यपि, यदि स्वास्थ्य जटिलताहरू विकास भएमा, आयु छोटो हुन सक्छ।

तपाईंको बच्चाको आयुको बारेमा सोध्ने सबैभन्दा राम्रो व्यक्ति उनीहरूको डाक्टर हुन्। उहाँले तपाईंको बच्चाको विशिष्ट अवस्था बुझ्न सक्नुहुन्छ र तपाईंलाई व्याख्या गर्न सक्नुहुन्छ।

रेट सिन्ड्रोमको पूर्वानुमान

रेट सिन्ड्रोम जीवनभर रहने अवस्था हो। लक्षणहरूले प्रत्येक व्यक्तिलाई फरक-फरक रूपमा असर गर्छ। तपाईंको बच्चाले आफ्नो चाल, हिँडडुल र कुराकानी आफैं नियन्त्रण गर्न सक्षम हुन सक्छ। यद्यपि, उनीहरूलाई जीवनभर चौबीसै घण्टा हेरचाहको आवश्यकता पर्नेछ।

साथै, तपाईंको बच्चाले लक्षणहरू राम्ररी व्यवस्थापन गर्न र जटिलताहरू रोक्नको लागि उनीहरूको मेडिकल टोलीसँग नियमित भेटघाट गर्नुपर्छ। रेट सिन्ड्रोमका केही अवस्थामा, जटिलताहरूले प्रारम्भिक मृत्यु निम्त्याउन सक्छ।

तपाईंको बच्चालाई दुर्लभ स्नायु रोग लागेको थाहा पाउनु भारी हुन सक्छ। तपाईंको बच्चा अन्य बच्चाहरू जस्तै विकास भइरहेको छैन भनेर तपाईं चिन्तित र दुःखी महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। यद्यपि तपाईंको बच्चाको शरीरलाई बढ्दै जाँदा उसलाई बढी समय र हेरचाह चाहिन्छ, आशा नहार्नुहोस्। तपाईंको बच्चालाई आवश्यक हेरचाह प्रदान गर्न डाक्टरहरू तपाईंको साथमा हरेक चरणमा हुनेछन्।

अनुसन्धानकर्ताहरूले क्लिनिकल परीक्षणहरू मार्फत रेट सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूलाई मद्दत गर्न सक्ने नयाँ उपचारहरू खोजिरहेका छन्। यदि तपाईंसँग आफ्नो बच्चाको दृष्टिकोण वा उपचारको बारेमा कुनै प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

आफ्नो बच्चालाई रेट सिन्ड्रोम भएको थाहा पाउँदा दिक्क लाग्नु सामान्य हो। तर यी कुराहरू सम्झनुहोस्:

• तपाईं एक्लो हुनुहुन्न: यस्तै परिस्थितिको सामना गरिरहेका अन्य अभिभावकहरू पनि छन्। डाक्टर, चिकित्सक र सहयोग समूहहरू तपाईंलाई मद्दत गर्न तयार छन्।
• प्रारम्भिक पहिचान महत्त्वपूर्ण छ: यदि तपाईंले आफ्नो बच्चाको विकासमा ढिलाइ देख्नुभयो भने, तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनुहोस्।
• उपचारले लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न सक्छ: पूर्ण उपचार नभए पनि, उपचार र उपचारहरूले बच्चाको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न सक्छ।
• हरेक बच्चा फरक हुन्छ: रोगको लक्षण र प्रभाव व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ। डाक्टरहरूले तपाईंको बच्चाको लागि सबैभन्दा उपयुक्त हेरचाह योजना विकास गर्न मद्दत गर्नेछन्।
• आशावादी रहनुहोस्: चिकित्सा विज्ञान अगाडि बढिरहेको छ र नयाँ अनुसन्धानहरू भइरहेका छन्, त्यसैले सकारात्मक रहनु महत्त्वपूर्ण छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो बच्चालाई माया, हेरचाह र उचित चिकित्सा हेरचाह प्रदान गर्नु हो।

` रेट सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, स्नायु रोगहरू, बाल विकास, MECP2 जीन, विकासात्मक ढिलाइ