के तपाईंको बच्चाको वृद्धिमा समस्या छ? रोबिनो सिन्ड्रोम नामक दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गरौं।

कहिलेकाहीँ, हाम्रा बालबालिकाको विकासको बारेमा स-साना कुराहरूले हामीलाई चिन्तित बनाउँछ, होइन र? केही बालबालिकाहरू अलि फरक तरिकाले विकास गर्छन्, वा तिनीहरूका हात-खुट्टाहरू हामीले अपेक्षा गरेअनुसार विकास हुँदैनन्। आज हामी एउटा धेरै, धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। यसलाई रोबिनो सिन्ड्रोम भनिन्छ, वा अंग्रेजीमा "रोबिनो सिन्ड्रोम" भनिन्छ। यो सुन्दा नडराउनुहोस्, किनकि यो धेरै मानिसहरूलाई हुने कुरा होइन। यद्यपि, सबैजना यस बारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।

रोबिनो सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, रोबिनो सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले बच्चाको कंकाल र शरीरका अन्य भागहरूको विकासलाई असर गर्छ। उदाहरणका लागि, केही बच्चाहरूको हात, खुट्टा र औंलाहरू सामान्य भन्दा छोटो हुन सक्छन्। तिनीहरूको मेरुदण्ड घुमाउरो (स्कोलियोसिस पनि भनिन्छ), कम रिब केज, अनुहारको विशेषताहरू, जननांग असामान्यताहरू, र कहिलेकाहीं विकासात्मक ढिलाइ पनि हुन सक्छ।

डाक्टरहरूले यस अवस्थाको लागि धेरै अन्य नामहरू प्रयोग गर्छन्। तिनीहरूलाई पनि जान्नु राम्रो हुन्छ:

• ``अनुहार र जननेन्द्रिय असामान्यताहरू सहितको एक्रल डिस्टोसिस'' (अर्थात्, अंगहरूको हड्डीहरूमा समस्याहरू सहितको अनुहार र जननेन्द्रिय असामान्यताहरू)।
• ``फेटल फेस सिन्ड्रोम`` (बच्चाको अनुहार गर्भमा रहेको भ्रूणको अनुहारसँग मिल्दोजुल्दो भएकोले यसलाई यस्तो भनिएको हो)।
• मेसोमेलिक ड्वार्फिज्म-सानो जननेन्द्रिय सिन्ड्रोम (अंगहरूको बीचको भाग र सानो जननेन्द्रिय छोटो हुनु)।
• ``रोबिनो बौनापन``।
• ``रोबिनो-सिल्भरम्यान सिन्ड्रोम`` वा ``रोबिनो-सिल्भरम्यान-स्मिथ सिन्ड्रोम``।

यद्यपि यी धेरै नामहरू छन्, तिनीहरू सबैले एउटै चिकित्सा अवस्थालाई जनाउँछन्।

के रोबिनो सिन्ड्रोम दुई प्रकारका हुन्छन्?

हो, रोबिनो सिन्ड्रोमका दुई मुख्य प्रकार छन्। ती हुन्:

१. अटोसोमल रिसेसिभ प्रकार: यो अलि जटिल लाग्न सक्छ, तर सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो प्रकार हुनको लागि, बच्चाले आमाबाबु दुवैबाट सम्बन्धित आनुवंशिक भिन्नता प्राप्त गर्नुपर्छ।

२. अटोसोमल डोमिनेन्ट प्रकार: यस प्रकारमा, यो रोग हुन सक्छ चाहे सम्बन्धित आनुवंशिक परिवर्तन एक अभिभावकबाट वंशानुगत रूपमा आएको होस् वा नयाँ आनुवंशिक परिवर्तन अनियमित रूपमा भएको होस्।

यी दुई प्रकारहरू एकअर्काबाट फरक छन्:

• रोग निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन अनुसार।
• यो रोग व्यक्तिलाई कसरी वंशाणुगत रूपमा लाग्छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ।
• देखाइएका संकेत र लक्षणहरू अनुसार।
• रोगको गम्भीरतामा निर्भर गर्दै।

रोबिनो सिन्ड्रोम कति दुर्लभ छ?

यो वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। मेडिकल रेकर्ड अनुसार, अटोसोमल रिसेसिभ प्रकार विश्वभर २०० भन्दा कम केसहरूमा रिपोर्ट गरिएको छ। अटोसोमल डोमिनेन्ट प्रकार पनि लगभग ५० परिवारहरूमा मात्र रिपोर्ट गरिएको छ। त्यसैले तपाईं कल्पना गर्न सक्नुहुन्छ कि यो कति दुर्लभ छ।

रोबिनो सिन्ड्रोम किन हुन्छ?

यसको मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। हाम्रो शरीरमा भएका सबै कुरा जीनद्वारा नियन्त्रित हुन्छन्। त्यसैले, यदि यी जीनहरूमा कुनै परिवर्तन वा दोष छ भने, यी अवस्थाहरू हुन्छन्।

• अटोसोमल रिसेसिभ रोबिन सिन्ड्रोम ROR2 नामक जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। वैज्ञानिकहरू विश्वास गर्छन् कि यस ROR2 जीनद्वारा उत्पादित प्रोटिनले हाम्रो कंकाल, मुटु र जननांगहरूको विकास गर्न मद्दत गर्दछ। त्यसैले जब यो जीनमा समस्या हुन्छ, प्रोटिन राम्रोसँग बन्दैन।
• अटोसोमल डोमिनेन्ट रोबिनो सिन्ड्रोम धेरै जीनहरूमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3)। यी जीनहरूले प्रारम्भिक भ्रूण विकाससँग सम्बन्धित प्रोटीन उत्पादनमा पनि योगदान पुर्‍याउँछन्। यद्यपि, तिनीहरूको कार्यहरू अझै पूर्ण रूपमा बुझिएको छैन।

तर अनौठो कुरा के छ भने, कहिलेकाहीँ यो रोबिनो सिन्ड्रोम कुनै आनुवंशिक परिवर्तन नभेटिए पनि हुन सक्छ। वैज्ञानिकहरूलाई अझै पनि यो किन हुन्छ भन्ने कुरा ठ्याक्कै थाहा छैन।

रोबिनो सिन्ड्रोम कसरी वंशाणुगत हुन्छ?

हामीले यसलाई प्राप्त गर्ने दुई मुख्य तरिकाहरूको बारेमा पहिले नै कुरा गरिसकेका छौं। यसलाई अलि विस्तृत रूपमा हेरौं।

• रिसेसिभ डिसअर्डरको रूपमा: यो तब हुन्छ जब बच्चाले असामान्य जीनको दुई प्रतिहरू प्राप्त गर्दछ - दुवै आमाबाबुबाट। यहाँ महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि दुवै आमाबाबु जीनको वाहक हुन सक्छन्, तर तिनीहरूमा कुनै लक्षण नहुन सक्छ । यो उनीहरूको शरीरमा गोप्य रूपमा जीन भएको जस्तो हो। त्यसैले, यदि त्यस्ता दुई वाहकहरूको बच्चा छ भने, बच्चामा अटोसोमल रिसेसिभ रोबिन सिन्ड्रोम विकास हुने सम्भावना लगभग २५% हुन्छ। यसको मतलब यो हो कि प्रत्येक बच्चा यो अवस्थाको साथ जन्मिने छैन, तर त्यहाँ जोखिम छ।
• प्रमुख विकार: यो तब हुन्छ जब बच्चाले एक जना आमाबाबुबाट मात्र असामान्य जीन प्राप्त गर्छ। वा, कहिलेकाहीं, नयाँ आनुवंशिक परिवर्तन (स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन) अनियमित रूपमा हुन सक्छ, अर्थात्, कुनै स्पष्ट कारण बिना, जब बच्चा गर्भमा विकास भइरहेको हुन्छ। यस्ता अनियमित परिवर्तनहरू किन हुन्छन् भनेर ठ्याक्कै भन्न गाह्रो छ।

त्यसैले, कहिलेकाहीँ कुनै व्यक्ति थाहा नपाई यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनको वाहक हुन सक्छ। त्यसैले कहिलेकाहीँ परिवारमा कसैलाई नभए पनि बच्चामा यो अवस्था विकास हुन सक्छ।

रोबिनो सिन्ड्रोम भएको बच्चामा के लक्षणहरू हुन्छन्?

यसको लक्षण व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छ। यो रोगको प्रकार र यसको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, अटोसोमल रिसेसिभ प्रकारले सामान्यतया अलि बढी लक्षणहरू देखाउन सक्छ।

अनुहारमा देखिने असामान्यताहरू:

यो अवस्था भएका बच्चाहरूको अनुहारको विशेषताहरू हुन्छन्। तिनीहरूलाई कहिलेकाहीं "भ्रूण अनुहार" पनि भनिन्छ, किनभने तिनीहरू गर्भमा रहेको भ्रूणको अनुहारको विशेषताहरू जस्तै हुन्छन्। यी विशेषताहरूमा समावेश छन्:

• चौडा वा फैलिएको निधार।
• कानहरू असामान्य तरिकाले राखिएको हुन सक्छ, उदाहरणका लागि, टाउको तल वा थोरै मोडिएको।
• सामान्य भन्दा ठूलो टाउको (`(म्याक्रोसेफली)`) ।
• माथिल्लो ओठको बीचमा रहेको गहिरो खाडल (फिल्ट्रम) लामो र गहिरो हुन्छ।
• बाहिर निस्केका, फराकिलो दूरीमा रहेका आँखाहरू।
• छोटो, माथितिर फर्केको नाक।
• सानो चिउँडो वा चिउँडो।
• त्रिकोणीय आकारको मुख।
• चौडा वा डुबेको नाकको पुल (नाकको माथिल्लो भाग)।

कंकालमा देखिने विशेषताहरू:

हड्डीमा देखिएका मुख्य परिवर्तनहरू यी हुन्:

• स्कोलियोसिस (स्कोलियोसिस) ।
• वृद्धि मंदता र छोटो कद।
• दाँतको समस्या। उदाहरणका लागि, दाँतको भीड, गिजाको अत्यधिक वृद्धि, वा तालु च्यातिएको।
• करङहरू एकसाथ अड्किएका हुन सक्छन्, वा केही करङहरू हराएका हुन सक्छन्।
• हात र खुट्टाका हड्डीहरू छोटो हुनु।
• औंलाहरू (हात र खुट्टा) छोटो हुनु (`(ब्रेकीड्याक्टिली)`) ।

अन्य लक्षणहरू:

यसका अतिरिक्त, अन्य सुविधाहरू पनि देख्न सकिन्छ:

• विकासात्मक ढिलाइ । तर यहाँ भन्नुपर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने रोबिनो सिन्ड्रोम भएका धेरै बालबालिकाहरूमा जीवनको पछिल्लो समयमा बौद्धिक अशक्तता विकास हुँदैन। यसको अर्थ उनीहरूको सिक्ने क्षमता सामान्य हुन सक्छ।
• मिर्गौला वा मुटुको समस्या।
• अविकसित जननेन्द्रिय। कहिलेकाहीँ जननेन्द्रिय यस्तो अवस्थामा राखिएको हुन सक्छ जसले गर्दा बच्चा केटा हो कि केटी भनेर स्पष्ट रूपमा पहिचान गर्न गाह्रो हुन्छ।

ओस्टियोस्क्लेरोटिक रोबिनो सिन्ड्रोम भनेको के हो?

अटोसोमल डोमिनेन्ट रोबिनो सिन्ड्रोम (विशेष गरी DVL1 जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुने) भएका थोरै संख्यामा मानिसहरूमा, तिनीहरूको हड्डी सामान्य भन्दा बाक्लो वा कडा हुन सक्छ । डाक्टरहरूले यो अवस्थालाई ओस्टियोस्क्लेरोटिक रोबिनो सिन्ड्रोम भन्छन्।

रोबिनो सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

यो अवस्था सामान्यतया बच्चाको शारीरिक विशेषताहरूको जाँच गरेर निदान गरिन्छ। जब डाक्टरले बच्चालाई ध्यानपूर्वक जाँच गर्छन्, तिनीहरूले माथि उल्लेखित लक्षणहरूको जाँच गर्नेछन्।

"ओहो, डाक्टर, मेरो बच्चाको अनुहार अरू बच्चाहरू भन्दा अलि फरक देखिन्छ... उसको हातखुट्टा अलि छोटो लाग्छ..." केही आमाबाबुले सुरुमा यस्ता कुराहरू सोच्छन्।

यद्यपि, निदान पुष्टि गर्न, आनुवंशिक परिवर्तन छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण ("(आणविक आनुवंशिक परीक्षण)") आवश्यक पर्दछ। यो प्रयोगशालामा परीक्षण गरेर गरिन्छ:

• रगतको नमुना
• र्‍यालको नमुना
• गालाको स्वाब
• कहिलेकाहीँ छालाको सानो भाग

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई रोबिनो सिन्ड्रोम छ भने...

यस्तो अवस्थामा, डाक्टरहरूले गर्भावस्थाको समयमा भ्रूणको यो अवस्थाको लागि परीक्षण गर्न सल्लाह दिन सक्छन्। यसको लागि:

• प्लेसेन्टाबाट सानो नमूना लिएर "कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग" भनिने परीक्षण गर्न सकिन्छ।
• वैकल्पिक रूपमा, आनुवंशिक परीक्षण (`(आनुवंशिक एम्नियोसेन्टेसिस)`) गर्न सकिन्छ, जसमा बच्चा वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको नमूना लिने समावेश छ।

यी परीक्षणहरू अलि जटिल भएकाले, यी चिकित्सकको सल्लाहमा मात्र गरिन्छन्।

रोबिनो सिन्ड्रोम भएको बच्चालाई कसरी उपचार गरिन्छ?

यसको उपचार व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ । यो बच्चाको लक्षणमा निर्भर गर्दछ। प्रायः, विभिन्न क्षेत्रका विशेषज्ञहरूको टोलीले बच्चाको उपचार गर्नेछ। यस टोलीमा समावेश हुन सक्छ:

• मुटु रोग विशेषज्ञ - यदि तपाईंलाई मुटुको समस्या छ भने।
• दन्त चिकित्सक, अर्थोडोन्टिस्ट, वा मौखिक सर्जन - दाँत र बङ्गाराको समस्याको लागि।
• एन्डोक्राइनोलोजिस्ट - जननांग विकाससँग सम्बन्धित हार्मोनल समस्याहरूको लागि।
• बाल रोग विशेषज्ञ - बच्चाको सामान्य स्वास्थ्य जाँच गर्नुहोस्।
• शारीरिक चिकित्सक - चाल र शरीरको कार्य सुधार गर्नुहोस्।
• अर्थोपेडिक सर्जन - हड्डी र जोर्नीहरूको समस्याको लागि।

उपचारको रूपमा निम्न गर्न सकिन्छ:

• प्रभावित हड्डीहरूलाई समर्थन गर्न विशेष ब्यान्डेज वा कास्टहरू लगाउनुहोस्।
• दाँतको समस्या समाधान गर्न विशेष दन्त सहायक (ब्रेसेस र अन्य मौखिक उपकरणहरू) प्रयोग गर्नुहोस्।
• वृद्धि वा जननेन्द्रिय विकासलाई बढावा दिन हार्मोन थेरापी दिनुहोस्।
• शरीरलाई बलियो बनाउन र कार्य सुधार गर्न विशेष व्यायाम गर्नुहोस्।
• कंकाल वा जननेन्द्रियमा भएका असामान्यताहरूलाई सच्याउन शल्यक्रिया ।

यी सबैका अतिरिक्त, डाक्टरहरूले रोबिनो सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरू र उनीहरूका परिवारहरूलाई आनुवंशिक परामर्श लिन पनि सल्लाह दिन्छन्। यसले उनीहरूलाई यो अवस्था, यो कसरी वंशाणुगत हुन्छ, र भविष्यमा बच्चा जन्माउँदा के कुरामा ध्यान दिने भन्ने बारे राम्रोसँग बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।

के रोबिनो सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

वास्तवमा, जबसम्म जोडीहरूले प्रिइम्प्लान्टेसन आनुवंशिक परीक्षण गर्दैनन्, रोबिनो सिन्ड्रोम निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तनलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। यदि तपाईं वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो अवस्था छ भने, डाक्टर वा आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु सबैभन्दा राम्रो कुरा हो। तिनीहरूले तपाईंलाई भविष्यका पुस्ताहरूमा यो अवस्था सर्ने सम्भावनाहरूको बारेमा सल्लाह दिन सक्छन्।

रोबिनो सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको भविष्य के हुन्छ?

यो अवस्था भएको व्यक्तिको रोगको निदान व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ । यो लक्षण र तिनीहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। दुर्लभ मुटु र मृगौला समस्याहरूले आयु घटाउन सक्छ। यद्यपि, धेरैजसो मानिसहरू राम्रो चिकित्सा हेरचाह र सहयोगको साथ सामान्य जीवन बिताउँछन्।

यदि मेरो बच्चालाई रोबिनो सिन्ड्रोम छ भने, मैले डाक्टरलाई अरू के सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईंको बच्चामा यो अवस्था पत्ता लागेको छ भने, तपाईं डाक्टरहरूलाई यी प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ। यी तपाईंको लागि धेरै उपयोगी हुनेछन्:

• "डाक्टर, मेरो बच्चालाई कस्तो प्रकारको रोबिनो सिन्ड्रोम छ? " (अर्थात्, यो अटोसोमल रिसेसिभ वा डोमिनेन्ट हो)।
• " के हामीले हड्डी वा जननेन्द्रियमा भएका असामान्यताहरूलाई सच्याउन शल्यक्रिया गर्ने विचार गर्नुपर्छ? "
• "के मेरो बच्चाको विकासमा ढिलाइ हुनेछ?"
• "के तपाईंलाई मुटु वा मिर्गौलाको समस्या छ?"
• " हामीले कस्ता विशेषज्ञहरूलाई भेट्नुपर्छ? कति पटक भेट्नुपर्छ?"
• " म कस्ता लक्षणहरूको बारेमा विशेष गरी चिन्तित हुनुपर्छ? यदि मैले त्यस्तो केहि देखेँ भने के म तपाईंलाई सम्पर्क गर्न सक्छु?"
• " के यो अवस्थाले मेरो बच्चाको आयु छोटो पार्नेछ? "
• "के त्यहाँ कुनै सहयोग समूहहरू छन् जसले हामीलाई यो परिस्थितिसँग बाँच्न मद्दत गर्न सक्छ?"
• "के तपाईं आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गर्नुहुन्छ?"
• "के हाम्रो परिवारको बाँकी सदस्यहरूको लागि आनुवंशिक परीक्षण गराउनु राम्रो विचार हो?"

यी प्रश्नहरू मनमा राख्नुहोस्। तिनीहरूलाई सोध्नाले तपाईं र तपाईंको बच्चाको लागि उत्तम उपचार र सहयोग प्राप्त गर्न मद्दत गर्नेछ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

रोबिनो सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यसले हड्डीको असामान्यता, विशिष्ट अनुहारको विशेषता, जननांग समस्या र अन्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ। चिन्ता नगर्नुहोस् , यो धेरैजसो मानिसहरूमा हुने कुरा होइन।

यद्यपि, यदि तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंको बच्चामा यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने, तुरुन्तै एक योग्य डाक्टरलाई भेट्नुहोस् । विशेषज्ञहरूले कंकाल र जननांगहरूमा केही असामान्यताहरू सच्याउन सक्छन् र तपाईंको बच्चालाई राम्रोसँग काम गर्न मद्दत गर्न सक्छन्। उचित चिकित्सा हेरचाह, शारीरिक उपचार, र परिवारको माया र समर्थनको साथ, यी बच्चाहरूले आफ्नो पूर्ण क्षमतामा पुग्न सक्छन्।

` रोबिनो सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, बाल विकास, हड्डी विकृति, अनुहारको विशेषताहरू, आनुवंशिक परामर्श, दुर्लभ रोगहरू