के तपाईंको बच्चामा दिमागको दोष छ? स्किजेनसेफलीको बारेमा जानौं!

के तपाईंलाई आफ्नो सानो बच्चाको विकासको बारेमा अलिकति डर वा शंका छ? कहिलेकाहीं हामी डाक्टरहरूबाट नयाँ नामहरू सुन्दा अझ बढी चिन्तित हुन्छौं, होइन र? आज हामी एउटा दुर्लभ मस्तिष्क रोगको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन तपाईंले सुन्नुभएको नहुन सक्छ, तर यो जान्न धेरै लायक छ। यसलाई स्किजेनसेफली भनिन्छ।

स्किजेंसेफली भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, स्किजेंसेफली भनेको जन्मको समयमा हुने मस्तिष्कको असामान्यता हो, अर्थात्, जब बच्चा यस संसारमा आउँछ। हाम्रो मस्तिष्कमा दुई भागहरू हुन्छन् जसलाई सेरेब्रल हेमिस्फियर भनिन्छ, सटीक रूपमा भन्नुपर्दा, दायाँ तर्फ र बायाँ तर्फ। यी ती भागहरू हुन् जसले हाम्रो मोटर सीपहरू जस्तै बोल्ने र हिंड्ने, हाम्रो सोच्ने तरिका, अर्थात् संज्ञानात्मक कार्य , हाम्रा भावनाहरू , श्रवणशक्ति र दृष्टि , र अन्य धेरै महत्त्वपूर्ण कुराहरूलाई नियन्त्रण गर्छन्। स्किजेंसेफलीमा, यी सेरेब्रल गोलार्धहरूमा, अर्थात्, मस्तिष्कको यी पक्षहरूमा एउटा फट वा प्वाल (फट) बन्छ। यो फट मस्तिष्कको एक छेउमा मात्र हुन सक्छ (`एकतर्फी`), वा यो दुवै छेउमा (`द्विपक्षीय`) हुन सक्छ।

कल्पना गर्नुहोस्, हाम्रो मस्तिष्कलाई सुरक्षा र पोषण दिने सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड नामक तरल पदार्थ हुन्छ। साथै, खैरो पदार्थ भनिने एक प्रकारको तन्तु पनि हुन्छ। यसले हाम्रो चाल, स्मरणशक्ति र भावनाहरूलाई नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्छ। अब, त्यो खाली ठाउँ भित्र, यो सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड र खैरो पदार्थ भरिन्छ। यद्यपि, यदि यी धेरै जम्मा भएमा, समस्याहरू उत्पन्न हुन्छन्, अर्थात् लक्षणहरू देखा पर्न थाल्छन्। उदाहरणका लागि, बच्चाको विकास ढिलो हुन सक्छ , पक्षाघात हुन सक्छ, वा टाउकोको आकार सानो हुन सक्छ ।

स्किजेंसेफलीका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

यो अवस्थाका दुई मुख्य प्रकार छन्, स्किजेंसेफली।

• ओपन-लिप स्किजेन्सेफली: यस अवस्थामा, फाटो मस्तिष्कको बाहिरी भागबाट भेन्ट्रिकल्ससम्म फैलिएको हुन्छ, मस्तिष्क भित्रका कक्षहरू जुन सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडले भरिएका हुन्छन्। यसको अर्थ फाटो अलि ठूलो र गहिरो हुन्छ।
• बन्द ओठको स्किजेनसेफली: यस प्रकारमा, फाटो अलि छोटो हुन्छ। यो भेन्ट्रिकल्ससम्म फैलिँदैन। कहिलेकाहीँ, यो प्रकारको लक्षणविहीन हुन सक्छ।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

स्किजेंसेफली वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यो धेरै मानिसहरूलाई हुने कुरा होइन। तथ्याङ्क अनुसार, यसले संयुक्त राज्य अमेरिकामा जन्मेका प्रत्येक १००,००० शिशुहरू मध्ये लगभग १.५ लाई असर गर्छ। संयुक्त अधिराज्यमा, यसले प्रत्येक १००,००० शिशुहरू मध्ये लगभग १.४८ लाई असर गर्छ। त्यसैले तपाईं देख्न सक्नुहुन्छ कि यो कति दुर्लभ छ।

स्किजेनसेफलीका लक्षणहरू के के हुन्?

मस्तिष्कको घाउको आकार र स्थानको आधारमा यस अवस्थाका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। यहाँ केही सामान्य लक्षणहरू छन्:

• टाउकोको आकार सामान्य भन्दा सानो।
• मांसपेशी कमजोर हुनु वा शक्ति गुमाउनु (हेमिपेरेसिस)। अंग पक्षाघात भएको जस्तो महसुस हुन्छ।
• मांसपेशीको कठोरता वा कठोरता (`(स्पास्टिकिटी)`)।
• पक्षाघात : यसको अर्थ शरीरको कुनै भाग वा सम्पूर्ण भाग पक्षाघात भएको हो।
• छारेरोगको अवस्था , अर्थात्, दौरा ।
• मस्तिष्क भित्र सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड (CSF) को अत्यधिक मात्रा हुनुलाई हाइड्रोसेफलस भनिन्छ।
• आँखाको स्थितिमा परिवर्तन , जस्तै स्ट्र्याबिस्मस ।

यसको अतिरिक्त, स्किजेंसेफलीले बच्चाहरूमा विकासात्मक ढिलाइ निम्त्याउन सक्छ। यसको मतलब यी बच्चाहरूलाई सिक्न र गर्न अलि बढी समय लाग्छ जुन बच्चाले सामान्यतया निश्चित उमेरमा गर्न थाल्छ।

• आफैं घुम्नुहोस्, चीजहरू छुनुहोस् (स्थूल र राम्रो मोटर सीपहरू)।
• अरूसँग बोल्नुहोस् र कुराकानी गर्नुहोस् (बोली र भाषा सीप)।
• नयाँ कुराहरू सिक्नुहोस् र सम्झनुहोस् (संज्ञानात्मक सीपहरू)।
• खेल्नुहोस् र अरूसँग मिलेर बस्नुहोस् (सामाजिक र भावनात्मक सीपहरू)।

तर याद गर्नुहोस्, माथि उल्लेख गरिएको बन्द ओठ स्किजेन्सेफली भएका केही बच्चाहरूमा कुनै लक्षण नदेखिन सक्छ ।

स्किजेनसेफलीका कारणहरू के के हुन्?

इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, स्किजेंसेफलीको सही कारण अझै अज्ञात छ । यद्यपि, अनुसन्धानले सुझाव दिन्छ कि यो भ्रूण विकासको क्रममा केहि चीजहरूको सम्पर्कको कारणले हुन सक्छ।

• केही औषधिहरू , उदाहरणका लागि, वारफेरिन जस्ता रगत पातलो पार्ने औषधिहरू।
• केही औषधिहरू , उदाहरणका लागि `(कोकेन)`।
• केही भाइरल संक्रमणहरू , उदाहरणका लागि `(जिका भाइरस)` वा `(साइटोमेगालोभाइरस)`।
• यो गर्भावस्थामा गरिने "एम्नियोसेन्टेसिस" नामक परीक्षणको क्रममा हुने केही जटिलताहरूको कारणले पनि हुन सक्छ।

यसको अतिरिक्त, आनुवंशिक परिवर्तनहरू (उत्परिवर्तन) ले भ्रूणको मस्तिष्कको विकास कसरी हुन्छ भन्ने कुरालाई पनि असर गर्न सक्छ। आनुवंशिक परिवर्तनहरू हाम्रो डीएनएमा हुने परिवर्तनहरू हुन्। यी प्रायः अनियमित रूपमा हुन सक्छन्, जसको अर्थ परिवारमा कसैलाई पनि पहिले यो अवस्था भएको थिएन, तर तिनीहरू अचानक हुन सक्छन्। धेरै विरलै, यो अवस्था पुस्तादेखि पुस्तामा सर्छ।

यो अवस्थाको लागि सबैभन्दा बढी जोखिममा को छ?

यदि गर्भावस्थामा केही कुराहरू भएमा, स्किजेंसेफली भएको बच्चा जन्माउने जोखिम थोरै बढ्न सक्छ।

• पदार्थ प्रयोग विकार।
• भाइरल संक्रमण (जस्तै, साइटोमेगालोभाइरस वा जिका भाइरस) विकास हुनु।
• रगतमा अक्सिजनको मात्रा कम हुनु (हाइपोक्सिया)।
• एम्नियोसेन्टेसिस परीक्षण ।
• केही झट्का वा चोटपटक (आघात) अनुभव गर्नु।
• डाक्टरले तोकेको औषधि "(वारफेरिन)" प्रयोग गर्दै।

यो पनि भनिन्छ कि आमाको उमेर २५ वर्षभन्दा कम हुनुले यो अवस्थालाई केही जोखिम थप्छ।

के स्किजेंसेफलीसँग अन्य अवस्थाहरू हुन सक्छन्?

हो, कहिलेकाहीँ डाक्टरहरूले स्किजेंसेफलीको निदान गर्दा, उनीहरूले अन्य अवस्थाहरू पनि खोज्छन्। यहाँ केही उदाहरणहरू छन्:

• मस्तिष्क पक्षाघात (`(मस्तिष्क पक्षाघात)`)
• कर्पस क्यालोसमको एजेनेसिस ( मस्तिष्कको दुई भागलाई जोड्ने पुल जस्तो भाग)
• सेप्टो-अप्टिक डिस्प्लेसिया ( दृष्टि र हार्मोनल समस्याहरू निम्त्याउने अवस्था)
• एराक्नोइड सिस्ट ( मस्तिष्कलाई ढाक्ने झिल्लीहरू बीच तरल पदार्थले भरिएको सिस्ट)

यो रोग कसरी निदान गर्ने?

प्रायः, डाक्टरहरूले गर्भावस्थाको २० हप्ता पछि प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानको क्रममा स्किजेनसेफलीका लक्षणहरू देख्न सक्छन्। यद्यपि, बच्चा जन्मेपछि सही निदान गरिन्छ । यो MRI (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) स्क्यान वा CT (कम्प्युटेड टोमोग्राफी) स्क्यान प्रयोग गरेर गरिन्छ। यी स्क्यानहरूले मस्तिष्क दोषको आकार र यो कस्तो प्रकारको हो भनेर स्पष्ट रूपमा देखाउन सक्छन्।

यसको अतिरिक्त, तपाईंको बच्चाको डाक्टरले आनुवंशिक परीक्षण पनि गर्न सक्छन्। यसले DNA मा भएको कुनै पनि परिवर्तनको खोजी गर्नेछ जसले यो अवस्था निम्त्याउन सक्छ।

स्किजेनसेफलीको उपचार के हो?

स्किजेंसेफलीको उपचारको मुख्य उद्देश्य लक्षणहरू नियन्त्रण र कम गर्नु हो, किनकि यो पूर्ण रूपमा निको हुने अवस्था होइन। उपचारका विकल्पहरूमा समावेश छन्:

• छारेरोगको दौरा रोक्न औषधि दिने।
• हाइड्रोसेफलस भनिने यो अवस्था, जुन मस्तिष्कमा तरल पदार्थ जम्मा हुँदा हुन्छ, शन्ट वा ट्यूब घुसाउन शल्यक्रिया आवश्यक पर्दछ । यसले अतिरिक्त तरल पदार्थलाई डाइभर्ट गर्छ।
• कहिलेकाहीं मस्तिष्कमा अतिरिक्त तरल पदार्थको कारणले हुने दबाब कम गर्न शल्यक्रिया गरिन्छ।
• शारीरिक थेरापी , व्यावसायिक थेरापी, र/वा स्पीच थेरापी जस्ता उपचारहरू बच्चाको क्षमता सुधार गर्न धेरै सहयोगी हुन सक्छन्।
• उनीहरू विद्यालयद्वारा समर्थित शैक्षिक कार्यक्रमहरूमा भाग लिन्छन्।

के उपचारको कुनै साइड इफेक्ट छ?

स्किजेनसेफली उपचारको साइड इफेक्टको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ। शल्यक्रिया र औषधि दुवैसँग विभिन्न प्रकारका साइड इफेक्टहरू हुन सक्छन्। यी तपाईं वा तपाईंको बच्चाले प्राप्त गर्ने उपचारको प्रकारमा निर्भर गर्दछ।

स्किजेंसेफली भएको व्यक्तिको लागि दृष्टिकोण के हो?

मस्तिष्कको घाउको आकार र स्थानको आधारमा स्किजेंसेफली भएको व्यक्तिको दृष्टिकोण धेरै फरक हुन्छ । केही व्यक्तिहरूमा सानो घाउ मात्र हुन सक्छ, जसले कुनै लक्षणहरू देखा पर्दैन र सामान्य जीवन बिताउन सक्छ। यद्यपि, अरूमा ठूलो घाउ हुन सक्छ, जसले थप लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ र जीवनभर सहयोग आवश्यक पर्न सक्छ ।

जीवन अवधि नि?

स्किजेंसेफलीले तपाईंको आयुलाई प्रत्यक्ष रूपमा असर गर्दैन । अर्थात्, यसले तपाईंको आयु घटाउँदैन। यद्यपि, यस अवस्थाका केही जटिलताहरू , जस्तै अनियन्त्रित दौरा वा हाइड्रोसेफलस, जीवनको लागि खतरा हुन सक्छ ।

के यो अवस्था रोक्न सकिन्छ?

वास्तवमा, स्किजेंसेफलीलाई सधैं रोक्ने कुनै उपाय छैन। किनभने केही कारणहरू हाम्रो नियन्त्रणभन्दा बाहिर हुन्छन्। यद्यपि, गर्भावस्थामा आफ्नो राम्रो हेरचाह गरेर , तपाईंले आफ्नो बच्चामा यो अवस्था हुने जोखिमलाई केही हदसम्म कम गर्न सक्नुहुन्छ।

• नियमित रूपमा डाक्टरलाई भेट्नुहोस् र जाँच गराउनुहोस्।
• संक्रमणबाट आफूलाई बचाउन आवश्यक कदम चाल्नुहोस्।
• तपाईंले हाल लिइरहनुभएको औषधिहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। गर्भावस्थामा केही औषधिहरू उपयुक्त हुँदैनन्।
• भ्रूणलाई हानिकारक हुने चीजहरू, जस्तै लागूपदार्थहरू पूर्ण रूपमा बेवास्ता गर्नुहोस्।
• बच्चालाई आनुवंशिक रोग लाग्ने जोखिमको बारेमा जान्नको लागि आनुवंशिक सल्लाहकारलाई भेट्न सक्नु पनि राम्रो हुनेछ।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्:

• मांसपेशीको टोन परिवर्तन (कडापन वा कमजोरी)।
• यदि तपाईं आफ्नो शरीरको कुनै भाग सार्न असमर्थ हुनुहुन्छ (जस्तै पक्षाघात)।
• यदि बच्चाले आफ्नो उमेर अनुसारको विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरूमा ढिलो पुगेको छ भने।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा: यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई छारेरोगको दौरा छ भने, तुरुन्तै १९९० सुवासेरिया एम्बुलेन्स सेवामा कल गर्नुहोस् वा नजिकको अस्पतालमा जानुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

जब तपाईंले आफ्नो बच्चालाई स्किजेनसेफली भएको थाहा पाउनुहुन्छ, तपाईंसँग धेरै प्रश्नहरू हुन सक्छन्। आफ्नो डाक्टरलाई यस्ता कुराहरू सोध्नु राम्रो हुन्छ:

• मेरो बच्चालाई कस्तो प्रकारको स्किजेनसेफली छ?
• मैले मेरो बच्चालाई कसरी सहयोग गर्नुपर्छ?
• हामीले विशेष गरी कस्ता जटिलताहरू बारे सचेत हुनुपर्छ?
• के मेरो बच्चालाई शल्यक्रिया चाहिन्छ?
• तपाईं कुन उपचार विकल्पहरू सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• के उपचारको कुनै साइड इफेक्ट छ?
• के यस्ता बालबालिकाको हेरचाह गर्ने अभिभावकहरूको लागि सहयोग समूहहरू छन्?

संक्षेपमा सम्झनुपर्ने कुराहरू

यो दुर्लभ स्नायु रोग, स्किजेन्सेफली, र तपाईं, तपाईंको बच्चा, वा तपाईंले माया गर्ने कसैलाई यो छ कि छैन भनेर थाहा पाउँदा दिक्क लाग्नु सामान्य हो। स्किजेन्सेफली र यसले तपाईंलाई कसरी असर गर्छ भन्ने कुरा मस्तिष्कको आकारमा निर्भर गर्दछ। तपाईंलाई कुनै पनि लक्षण नदेखिन सक्छ, वा तपाईंलाई जीवनभर केही सहयोग चाहिन सक्छ। यो अवस्थाले तपाईंको आयुलाई प्रत्यक्ष रूपमा असर गर्दैन, र यसले तपाईंको दैनिक लक्ष्यहरू पूरा गर्ने क्षमतामा हस्तक्षेप गर्दैन। यद्यपि, केही कुराहरू अरू भन्दा बढी चुनौतीपूर्ण हुन सक्छन्। तपाईंको चिकित्सा टोलीले तपाईंलाई अवस्थाको बारेमा थप जान्न र तपाईंलाई राम्रो महसुस गर्न मद्दत गर्ने उपचार विकल्पहरू छलफल गर्न मद्दत गर्न सक्छ। एक्लो महसुस नगर्नुहोस्, र तपाईंलाई आवश्यक मद्दत प्राप्त गर्नुहोस्।

---

` स्किजेंसेफली, मस्तिष्क फिसर, मस्तिष्क असामान्यताहरू, जन्मजात रोगहरू, बाल्यकालका रोगहरू, विकासात्मक ढिलाइ, मिर्गी, हाइड्रोसेफलस, आनुवंशिक रोगहरू