हन्टर सिन्ड्रोम: आमाबाबु, यो दुर्लभ अवस्था बारे सचेत रहौं

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ लाग्छ कि तपाईंको सानो बच्चा विकासमा अलि पछाडि छ? वा उसको अनुहारको विशेषता र शरीरको आकार उसको उमेरका अन्य बच्चाहरू भन्दा अलि फरक देखिन्छ? कहिलेकाहीँ, यी कुराहरूको पछाडि, हामीले नसुनेको दुर्लभ अवस्था हुन सक्छ। आज, हामी एउटा यस्तो रोगको बारेमा कुरा गर्दैछौं जसको बारेमा धेरै मानिसहरूलाई थाहा छैन, तर आमाबाबुको रूपमा हामी सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। त्यो हो हन्टर सिन्ड्रोम।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हन्टर सिन्ड्रोम भनेको के हो?

हन्टर सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ, आनुवंशिक अवस्था हो। यो तब हुन्छ जब तपाईंको बच्चाको शरीरले केही जटिल चिनी अणुहरूलाई राम्ररी तोड्न र पचाउन सक्दैन। यसलाई हाम्रो शरीर भित्रका साना कामदारहरू जस्तै सोच्नुहोस्, जसलाई हामी इन्जाइमहरू भन्छौं। तिनीहरूको काम हाम्रो शरीरमा आउने चीजहरू, हामीलाई आवश्यक नभएका चीजहरूलाई तोड्नु र सफा गर्नु हो।

हन्टर सिन्ड्रोम भएको बच्चा जन्मिँदा विशेष प्रकारको चिनीको अणुलाई तोड्न आवश्यक पर्ने इन्जाइमको एकदमै थोरै मात्रा लिएर जन्मन्छ। त्यसो भए के हुन्छ? ती चिनीका अणुहरू जुन बिस्तारै तोड्न सकिँदैन, ती बच्चाको अंग र तन्तुहरूमा जम्मा हुन थाल्छन्। नहटाइएको फोहोर जस्तै, यो जम्मा हुन्छ। समयसँगै, यो जम्मा हुँदा बच्चाको शारीरिक र मानसिक विकासमा हानि पुग्न सक्छ।

डाक्टरहरूले यस रोगलाई दुई मुख्य भागमा विभाजन गर्छन्:

१. गम्भीर प्रकारका लक्षणहरू: यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो (लगभग ६०%)। यी बच्चाहरूको लक्षणहरू चाँडै बढ्छन्, र उनीहरूको बौद्धिक क्षमतामा पनि असर पर्छ। सामान्यतया, ६-८ वर्षको उमेरमा, बच्चालाई आधारभूत गतिविधिहरूमा समस्या हुन थाल्छ।

२. हल्का प्रकार: लक्षणहरू बिस्तारै देखा पर्छन्। बच्चाको बुद्धिमत्ता सामान्यतया उल्लेखनीय रूपमा प्रभावित हुँदैन।

यो रोग म्यूकोपोलिसेक्यारिडोसिस भनिने रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ। त्यसैले हन्टर सिन्ड्रोमलाई म्यूकोपोलिसेक्यारिडोसिस टाइप II (MPS II) पनि भनिन्छ।

यो रोग कति सामान्य छ? यो रोग लाग्ने सम्भावना कसलाई बढी हुन्छ?

यो एकदमै दुर्लभ रोग हो। साथै, यसले प्रायः केटाहरूलाई असर गर्छ । तथ्याङ्क अनुसार, जन्मने प्रत्येक १००,००० देखि १,७०,००० केटाहरू मध्ये लगभग एक जनामा ​​यो रोगको निदान हुन्छ।

यद्यपि, केटीहरू रोग निम्त्याउने दोषपूर्ण जीनको वाहक हुन सक्छन्। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, केटीमा दुईवटा X क्रोमोजोम हुन्छन् भने केटामा एउटा मात्र हुन्छ। त्यसैले यदि केटीले दोषपूर्ण X क्रोमोजोम वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्छ भने पनि, उनको अर्को स्वस्थ X क्रोमोजोमले उनलाई आवश्यक पर्ने इन्जाइम बनाउन सक्छ। तर यदि केटाले दोषपूर्ण X क्रोमोजोम वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्छ भने, उसँग अर्को विकल्प हुँदैन र लक्षणहरू विकास हुन्छन्।

यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

सामान्यतया २ देखि ४ वर्षको उमेरका बच्चाहरूमा लक्षणहरू देखा पर्न थाल्छन्। यी लक्षणहरू बच्चाअनुसार फरक हुन सक्छन्। केही बच्चाहरूमा कम लक्षणहरू हुन्छन् भने अरूमा बढी।

यो रोग वास्तवमा किन हुन्छ?

यो IDS जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। IDS जीन हाम्रो शरीरलाई आवश्यक पर्ने iduronate 2-sulfatase (I2S) नामक इन्जाइमको उत्पादन नियन्त्रण गर्न जिम्मेवार छ।

यो I2S इन्जाइमले ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्स (GAGs) भनिने जटिल चिनी अणुहरूलाई तोड्छ। हन्टर सिन्ड्रोम (MPS II) भएका बच्चाहरूले या त यो I2S इन्जाइम उत्पादन गर्दैनन्, वा धेरै कम मात्रामा उत्पादन गर्छन्।

यसले GAG भनिने चिनीका अणुहरूलाई लाइसोसोमहरूमा जम्मा गर्छ, जुन कोषहरूको पुनर्चक्रण केन्द्रहरू हुन्। लाइसोसोमहरू कोषहरूको पुनर्चक्रण केन्द्रहरू जस्तै हुन्। लाइसोसोमहरू भित्र चीजहरूको संचयको कारणले हुने रोगहरूलाई लाइसोसोमल भण्डारण विकारहरू पनि भनिन्छ। समयसँगै, यी संचयहरूले शरीरका अंगहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछन्।

यस रोगका कारण अन्य कस्ता जटिलताहरू हुन सक्छन्?

रोगको गम्भीरतामा निर्भर गर्दै, बच्चामा विभिन्न जटिलताहरू विकास हुन सक्छन्। डाक्टरहरूले यी जटिलताहरूलाई व्यवस्थापन गर्न औषधिहरू र कहिलेकाहीँ शल्यक्रिया पनि प्रयोग गर्छन्।

रोग कसरी निदान गर्ने?

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले यो रोगको निदान गर्न धेरै परीक्षणहरू गर्नेछन्।

• पिसाब परीक्षण: यसले पिसाबमा हामीले पहिले कुरा गरेका चिनीका अणुहरू (GAGs) को असामान्य रूपमा उच्च स्तरको जाँच गर्छ।
• रगत परीक्षण: यसले रगतमा सम्बन्धित इन्जाइमको गतिविधि कम छ वा अनुपस्थित छ भनेर निर्धारण गर्न सक्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: यो परीक्षण रोग निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन अवस्थित छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न गरिन्छ।

यसको उपचार कसरी गरिन्छ?

हन्टर सिन्ड्रोमको अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन । यद्यपि, रोगको क्रम नियन्त्रण गर्ने, जटिलताहरू सकेसम्म चाँडो पत्ता लगाउने र बच्चाको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्ने उपचारहरू छन्।

यसको लागि उत्तम उपचार भनेको इन्जाइम रिप्लेसमेन्ट थेरापी (ERT) हो। यसमा शरीरमा नभएको इन्जाइम कृत्रिम रूपमा उत्पादन गरेर बच्चालाई दिइन्छ। यो औषधिलाई idursulfase (Elaprase®) भनिन्छ। यो उपचार सामान्यतया हप्तामा एक पटक नसाबाट दिइन्छ।

यसका साथै, विश्वभर जीन थेरापीको बारेमा पनि अनुसन्धान भइरहेको छ र यसले भविष्यमा राम्रो उपचारको नेतृत्व गर्ने आशा छ।

बच्चाको भविष्यको बारेमा तपाईं के भन्न सक्नुहुन्छ?

मलाई थाहा छ यो सोध्न धेरै गाह्रो प्रश्न हो। रोगको गम्भीर अवस्थामा, बच्चाको आयु छोटो हुन सक्छ। सामान्यतया १० देखि २० वर्षको बीचमा। यद्यपि, हल्का लक्षण भएका बच्चाहरू वयस्कतासम्म बाँच्न सक्छन्।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने प्रश्नहरू

यदि तपाईंको बच्चामा यो रोग पत्ता लागेको छ भने, तपाईंको मनमा धेरै प्रश्नहरू आउनु स्वाभाविक हो। यी कुराहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई स्पष्ट रूपमा सोध्नुहोस्।

• के यो रोगको गम्भीर वा हल्का रूप हो?
• मेरो बच्चाको अल्पकालीन र दीर्घकालीन अवस्था कस्तो हुनेछ?
• यो रोगले मेरो बच्चाको जीवनमा कस्तो असर पार्छ?
• उपचारका विकल्पहरू के के छन्?

यस्तो स्वास्थ्य अवस्थाको बारेमा थाहा पाउँदा परिवार स्तब्ध र दुःखी हुनु सामान्य कुरा हो। याद राख्नुहोस् कि तपाईं यस समयमा एक्लै हुनुहुन्न। यस बारेमा आफ्नो डाक्टर, परिवार र नजिकका साथीहरूसँग कुरा गर्नुहोस्। तपाईंको बच्चालाई उत्तम सम्भव हेरचाह दिन हामी सबै मिलेर काम गर्नुपर्छ।