के तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? स्मिथ-म्याजेनिस सिन्ड्रोमको बारेमा जानौं!

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ आफ्नो सानो बच्चाको विकास र व्यवहारको बारेमा सानो प्रश्न उठ्छ? हाम्रा बच्चाहरूको जीवनलाई असर गर्न सक्ने केही दुर्लभ तर महत्त्वपूर्ण अवस्थाहरू छन्। आज, हामी एउटा यस्तो अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन धेरै मानिसहरूले सुनेका छैनन्, तर यो जान्न लायक छ। यसलाई स्मिथ-म्याजेनिस सिन्ड्रोम भनिन्छ।

स्मिथ-म्याजेनिस सिन्ड्रोम वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, स्मिथ-म्यागिनिस सिन्ड्रोम एक विकासात्मक अवस्था हो जसले बच्चाको शरीरका विभिन्न भागहरूलाई असर गर्छ। यसले मुख्यतया बौद्धिक अशक्तता निम्त्याउँछ, जुन सिकाइ अशक्तता हो। यसको अतिरिक्त, यी बच्चाहरूमा अद्वितीय अनुहारका विशेषताहरू, व्यवहारिक समस्याहरू, र विशेष गरी निद्रा समस्याहरू हुन सक्छन्।

कल्पना गर्नुहोस्, हाम्रो शरीर साना कोषहरू मिलेर बनेको छ। यी कोषहरूमा एउटा निर्देशन पुस्तिका जस्तो चीज हुन्छ, जुन हाम्रो डीएनए हो। हाम्रा जीनहरू क्रोमोजोम भनिने यस डीएनएको केही भागहरूमा भण्डारण गरिएका हुन्छन्। स्मिथ-म्याग्निस सिन्ड्रोम तब हुन्छ जब बच्चाको गर्भधारणको सुरुमै एउटा महत्त्वपूर्ण जीन बोक्ने क्रोमोजोमको धेरै सानो टुक्रा डीएनएबाट मेटाइन्छ। यसले शरीरको विभिन्न कार्यहरूलाई असर गर्छ।

यो अवस्था कसलाई हुन सक्छ? यो कति सामान्य छ?

स्मिथ-म्याजेनिस सिन्ड्रोम जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ। यो सामान्यतया बच्चा गर्भवती हुँदा, आमाको अण्डा र बुबाको शुक्रकीट मिल्दा र आनुवंशिक परिवर्तन (स्वतःस्फूर्त वा "डे नोभो" उत्परिवर्तन) हुँदा हुन्छ। यसको अर्थ धेरैजसो अवस्थामा, परिवारमा पहिले कसैलाई पनि यो अवस्था भएको थिएन।

तर, धेरै विरलै, अर्थात्, धेरै विरलै, बच्चाले यो अवस्था आफ्ना आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छ। तपाईंलाई कसरी थाहा हुन्छ? कहिलेकाहीँ, आमाबाबु मध्ये एकमा लक्षणहरू नभए पनि, तिनीहरूको यौन कोषहरू (अण्डा वा शुक्राणु) मा मात्र यो आनुवंशिक परिवर्तन हुन सक्छ। शरीरका अन्य कोषहरूमा यो परिवर्तन हुँदैन। यसलाई जर्मलाइन मोज़ेकिज्म भनिन्छ। तर यो धेरै दुर्लभ छ।

यो अवस्था कति सामान्य छ भन्ने कुरालाई ध्यानमा राख्दा, स्मिथ-म्यागिनिस सिन्ड्रोमले विश्वभर प्रत्येक १५,००० देखि २५,००० मानिसहरूमा लगभग एक जनालाई असर गर्छ। यसको मतलब यो अपेक्षाकृत दुर्लभ अवस्था हो।

यसका लक्षणहरू के के हुन्? के तपाईं थोरै व्याख्या गर्न सक्नुहुन्छ?

स्मिथ-म्याजेनिस सिन्ड्रोमका लक्षणहरू बच्चापिच्छे फरक हुन सक्छन्, र तिनीहरूको गम्भीरता हल्कादेखि गम्भीरसम्म हुन सक्छ। यी लक्षणहरूले बच्चाको शरीरका विभिन्न प्रणालीहरूलाई असर गर्छन्।

बौद्धिक र शारीरिक विशेषताहरू

• बौद्धिक अशक्तता: यो एउटा प्रमुख विशेषता हो। सिक्ने क्षमता र समझ जस्ता कुराहरूमा केही ढिलाइ वा कठिनाई हुन सक्छ।
• छोटो कद: उही उमेरका अन्य बच्चाहरू भन्दा छोटो हुन सक्छ।
• स्कोलियोसिस: मेरुदण्डको छेउतिरको वक्रता देख्न सकिन्छ।
• दुखाइ वा तापक्रमको कम अनुभूति: केही बच्चाहरूले अरूलाई जत्तिकै पीडा महसुस नगर्न सक्छन् वा तातो वा चिसो महसुस गर्न सक्दैनन्।
• कर्कश वा कर्कश आवाज: आवाजमा परिवर्तन हुन सक्छ।
• श्रवणशक्ति र/वा दृष्टि समस्याहरू: श्रवणशक्तिमा कमी, दृष्टिमा कमी (जस्तै, चश्मा लगाउनु पर्ने) हुन सक्छ।
• अत्यधिक तौल बढ्नु: विशेष गरी किशोरावस्थामा शरीरको तौल अनावश्यक रूपमा बढ्न सक्छ।

बाल्यकालमा देख्न सकिने लक्षणहरू

केही लक्षणहरू बच्चा हुँदा पनि देखा पर्न सक्छन्:

• कमजोर मांसपेशी टोन / हाइपोटोनिया: बच्चाको शरीर अलि शिथिल महसुस हुन सक्छ।
• विकासात्मक ढिलाइ: टाउको माथि उठाउने, बेरिएर बस्ने र बस्ने जस्ता उमेर-उपयुक्त गतिविधिहरूमा ढिलाइ हुन सक्छ।
• कमजोर रिफ्लेक्स: केही स्वचालित प्रतिक्रियाहरू बिग्रन सक्छन्।
• खुवाउन चुनौतीहरू: बच्चालाई चुस्न वा निल्न गाह्रो हुन सक्छ।
• बारम्बार रुनु: अन्य बच्चाहरू भन्दा धेरै पटक रुन सक्छ।
• लामो निद्रा र दिउँसो निद्रा लाग्नु।

विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू

स्मिथ-म्यागिनिस सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको अनुहारका धेरै विशिष्ट विशेषताहरू हुन्छन्। यी सामान्यतया बच्चा अलि ठूलो हुँदा, मध्य बाल्यकालमा स्पष्ट हुन्छन्।

• वर्गाकार अनुहार
• पूरा गाला
• डुबेका आँखाहरू
• तलतिर ढल्केको मुख / निधार खुम्च्याउने
• समतल नाकको पुल
• तल्लो बङ्गारा अर्थात् चिउँडोको बाहिर निस्केको भाग अलि बाहिर निस्किएको छ।

यो अनुहारको आकारको कारणले गर्दा, केही बच्चाहरूमा दाँतमा असामान्यताहरू पनि हुन सक्छन्।

निद्रा समस्याहरू

यो धेरै आमाबाबुको लागि चुनौती हो। स्मिथ-म्यागिनिस सिन्ड्रोम भएका शिशुहरू, साना केटाकेटीहरू र वयस्कहरूले विभिन्न प्रकारका निद्रा समस्याहरू अनुभव गर्छन्।

• निदाउन र निदाइरहन गाह्रो हुनु।
• दिनभरि अत्यधिक निद्रा लाग्नु।
• राति बारम्बार उठ्नु।

निद्राको ढाँचामा हुने यी परिवर्तनहरू हाम्रो शरीरमा निद्रालाई नियमन गर्ने हर्मोन मेलाटोनिनको स्राव ढाँचामा हुने परिवर्तनसँग सम्बन्धित रहेको पाइएको छ।

भावना र व्यवहारसँग सम्बन्धित विशेषताहरू

यी बालबालिकाहरूको भावना र व्यवहारमा केही विशिष्ट विशेषताहरू पनि देख्न सकिन्छ:

• धेरै मायालु व्यक्तित्व: धेरै मायालु व्यवहार गर्न सक्छ।
• आफैलाई अँगालो हाल्ने: तपाईं प्रायः आफैलाई अँगालो हालेको देख्न सक्नुहुन्छ।
• बारम्बार रिसाउनु वा झगडा गर्नु।
• आक्रामक व्यवहार: आफूलाई हानि पुर्‍याउने जस्ता कुराहरू (जस्तै, हात/नाडी टोक्ने, टाउकोमा हिर्काउने) वा अरूलाई हिर्काउने।

कहिलेकाहीँ, यी बच्चाहरूमा अन्य व्यवहारिक अवस्थाहरू पनि हुन सक्छन्, जस्तै ADHD (ध्यान-घाटा/हाइपरएक्टिभिटी डिसअर्डर) वा अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर ।

विरलै देखिने गम्भीर लक्षणहरू

धेरै दुर्लभ, गम्भीर अवस्थामा, बच्चाको मुटु र मिर्गौलाको कार्य पनि प्रभावित हुन सक्छ। दौरा पनि हुन सक्छ।

स्मिथ-म्याजेनिस सिन्ड्रोम किन हुन्छ? यसको कारण के हो?

यो अवस्थाको मुख्य कारण हाम्रो आनुवंशिक प्रणालीमा परिवर्तन हो। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, RAI1 (retinoic acid-प्रेरित १ जीन) नामक एउटा जीन छ, र त्यो जीनमा हुने परिवर्तनहरू यसको कारण हुन्। यो RAI1 जीन प्रोटीन उत्पादन गर्न जिम्मेवार छ जसले हाम्रो शरीरका कोषहरूलाई विभिन्न कार्यहरू गर्न निर्देशन दिन्छ। यद्यपि यो जीन अझै पूर्ण रूपमा बुझिएको छैन, अध्ययनहरूले देखाउँछन् कि यो जीन बच्चाको शरीरका विभिन्न भागहरूको विकास र कार्यको लागि आवश्यक छ। त्यसैले यो सिन्ड्रोमका लक्षणहरू यति व्यापक छन्।

धेरैजसो अवस्थामा, अर्थात् , स्मिथ-म्यागिनिस सिन्ड्रोम भएका लगभग ९०% बच्चाहरूमा, RAI1 जीन भएको क्रोमोजोम १७ (क्रोमोजोम १७) को छोटो हात (p) को एक भाग हराइरहेको हुन्छ (मेटाइएको) (स्थान १७p११.२ मा)। यो मेटाउने काम स्वतःस्फूर्त रूपमा वा नयाँ रूपमा हुन्छ, अर्थात्, जब आमाको अण्डा र बुबाको शुक्रकीट गर्भधारणको समयमा मिल्छन्।

धेरै विरलै, प्रारम्भिक भ्रूण विकासको समयमा क्रोमोजोम खण्डहरू टुक्रिएर घुम्न सक्छन् (ट्रान्सलोकेशन)। बाँकी १०% बच्चाहरूमा, RAI1 जीन हराउनुको सट्टा, जीनमा नै उत्परिवर्तन हुन्छ । यसले त्यो विशिष्ट आनुवंशिक स्थानमा बच्चाको DNA संरचनामा परिवर्तन ल्याउँछ।

यो अवस्था कसरी निदान गरिन्छ? (निदान)

स्मिथ-म्याजेनिस सिन्ड्रोम सामान्यतया बाल्यकालमा निदान गरिन्छ, जब लक्षणहरू बढी स्पष्ट हुन्छन्। तपाईंको बच्चाको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूको बारेमा सोध्नेछन्, पूर्ण चिकित्सा इतिहास लिनेछन् र तपाईंको बच्चाको जाँच गर्नेछन्।

यो अवस्था पुष्टि गर्न र समान लक्षणहरू भएका अन्य अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न आनुवंशिक रक्त परीक्षण आवश्यक छ।

स्मिथ-म्याजेनिस सिन्ड्रोमको उपचार के हो?

यस अवस्थाको उपचार बच्चाको लक्षणहरू कम गर्ने र उनीहरूलाई सकेसम्म राम्रोसँग बाँच्न मद्दत गर्ने कुरामा केन्द्रित छ। उपचार विधिहरू बच्चा अनुसार फरक हुन सक्छन्।

यहाँ केही सामान्य उपचारहरू छन्:

• बच्चालाई ३ वर्षको उमेर अघि प्रारम्भिक हस्तक्षेप कार्यक्रमहरू र ३ वर्षको उमेर पछि शैक्षिक कार्यक्रमहरूमा सिफारिस गर्ने। यसले बच्चालाई विकासात्मक र शैक्षिक कोसेढुङ्गाहरू पार गर्न मद्दत गर्दछ।
• घर र समाजमा बच्चाको सक्रिय सहभागितालाई प्रोत्साहन गर्नुहोस्।
• बाहिरी बिरामी उपचार प्राप्त गर्दै। उदाहरणका लागि:
• बोली-भाषा थेरापी
• व्यवहार थेरापी
• शारीरिक उपचार
• व्यावसायिक थेरापी
• ADHD वा निद्रा समस्या जस्ता अन्य सह-अवस्थित अवस्थाहरूको लक्षणहरूको लागि औषधि प्रदान गर्ने।
• दृष्टि समस्याको लागि चश्मा लगाउने।
• कानको संक्रमण रोक्न र श्रवणशक्ति गुम्ने निगरानी गर्न कानको नलीको शल्यक्रियाद्वारा स्थानान्तरण।
• तौल नियन्त्रण गर्न स्वस्थ, सन्तुलित आहार र नियमित व्यायाम कायम राख्नुहोस्।

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको आवश्यकता अनुरूप व्यक्तिगत उपचार योजना बनाउनेछन्।

उपचार समूह

यी बालबालिकाहरूमा शरीरका विभिन्न भागहरूलाई असर गर्ने लक्षणहरू हुने भएकाले, उपचारको लागि विभिन्न डाक्टर र स्वास्थ्य पेशेवरहरूको टोली आवश्यक पर्न सक्छ। यस टोलीमा समावेश हुन सक्छन्:

• बाल रोग विशेषज्ञ र अन्य बाल रोग विशेषज्ञहरू
• सर्जन (यदि आवश्यक भएमा)
• नेत्र रोग विशेषज्ञ
• श्रव्यविद्
• मनोविज्ञानविद्
• पोषणविद्
• बोली रोग विशेषज्ञ
• व्यावसायिक चिकित्सक र शारीरिक चिकित्सक

के मेलाटोनिनले निद्राको समस्यामा मद्दत गर्छ?

मेलाटोनिन हाम्रो शरीरले उत्पादन गर्ने हर्मोन हो जसले हामीलाई निदाउन मद्दत गर्छ। मेलाटोनिन सप्लिमेन्टले तपाईंको बच्चालाई निदाउन र उनीहरूको निद्रा-ब्यूँझने चक्रलाई नियमित गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यदि तपाईंको बच्चालाई स्मिथ-म्याग्निस सिन्ड्रोमको कारणले निदाउन समस्या भइरहेको छ भने, राम्रो रातको निद्रा पाउनको लागि सुत्नुअघि मेलाटोनिन सप्लिमेन्ट दिने बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् । तर पहिले आफ्नो डाक्टरलाई सोधेर केही पनि सुरु नगर्नुहोस्, ठीक छ?

के यो अवस्था रोक्न सकिन्छ?

दुर्भाग्यवश, स्मिथ-म्याजेनिस सिन्ड्रोमलाई रोक्न सकिँदैन।यो एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, बच्चाको डीएनएमा परिवर्तनहरू अनियमित र अप्रत्याशित रूपमा हुन्छन्। यद्यपि, त्यहाँ धेरै चिकित्सा, शारीरिक र व्यवहारिक हस्तक्षेपहरू छन् जसले बच्चालाई लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र पूर्ण जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

यदि मेरो बच्चालाई यो अवस्था छ भने म के आशा गर्न सक्छु? (पूर्वानुमान)

यदि कुनै बच्चामा स्मिथ-म्यागिनिस सिन्ड्रोम छ भने, रोगको निदान लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। यो अवस्था भएका केही व्यक्तिहरू परिवार, साथीभाइ र हेरचाहकर्ताहरूबाट सीमित सहयोगमा केही हदसम्म स्वतन्त्र रूपमा बाँच्न सक्छन्। तिनीहरू सामान्य जीवन पनि बिताउन सक्छन्।

यद्यपि, केही बच्चाहरूलाई जीवनभर थप सहयोगको आवश्यकता पर्न सक्छ। उनीहरू समूह सेटिङ वा आवासीय हेरचाह समुदायमा बस्नु राम्रो हुन सक्छ। बच्चालाई स्वस्थ र पूर्ण जीवन बिताउन मद्दत गर्न उनीहरूलाई जीवनभर लक्षण व्यवस्थापन र निवारक हेरचाहको आवश्यकता पर्नेछ।

के स्मिथ-म्याजेनिस सिन्ड्रोम पूर्ण रूपमा निको हुन सक्छ?

होइन, स्मिथ-म्याजेनिस सिन्ड्रोम पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन किनभने यो बच्चाको डीएनएमा हुने अनियमित परिवर्तनहरूको कारणले हुन्छ। यद्यपि, तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले जीवनभर लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न व्यक्तिगत उपचार विकल्पहरू प्रदान गर्नेछ।

कति पटक डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चामा यी मध्ये कुनै पनि लक्षण देखियो भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्:

• यदि बच्चा आफैलाई हानि पुर्‍याउने वा अत्यधिक आक्रामक छ भने।
• यदि उमेर-उपयुक्त विकासात्मक कोशेढुङ्गाहरू छुटे भने।
• यदि तपाईंले घर र/वा स्कूलमा बढ्दो तनाव वा कमजोरी देखाउँदै हुनुहुन्छ भने।
• यदि तपाईं रातमा निदाउन सक्नुहुन्न वा दिनमा जागा रहन गाह्रो भइरहेको छ भने।

तपाईंलाई कहिले आपतकालीन उपचार एकाइ (ETU) मा जान आवश्यक छ?

यस्तो अवस्थामा तुरुन्तै आपतकालीन कोठामा जानुहोस्:

• यदि बच्चालाई दौरा परेको छ भने।
• मुटुको धड्कन अनियमित भएमा।
• यदि बच्चाले खाना खाएको छैन वा डिहाइड्रेटेड देखिन्छ भने।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू के के हुन्?

डाक्टरलाई भेट्न जाँदा, तपाईं निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• मैले मेरो बच्चालाई कसरी सहयोग गर्नुपर्छ?
• यदि मेरो बच्चाले विकासात्मक कोसेढुङ्गा गुमायो भने मैले के गर्नुपर्छ?
• म कस्ता लक्षणहरू बारे विशेष रूपमा सचेत हुनुपर्छ?
• मेरो बच्चालाई रिस उठ्दा म कसरी उसलाई जोगाउन सक्छु?
• के सिफारिस गरिएका उपचारहरूको कुनै साइड इफेक्ट छ?

अन्तमा, घर लैजाने सन्देश

तपाईंको बच्चामा यो विकासात्मक अवस्था छ भनेर पत्ता लगाउनु भारी हुन सक्छ। यो धेरै सामान्य हो। तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यो अवस्था भएका बच्चाहरूको आमाबाबु र हेरचाहकर्ताहरू भेला हुने सहयोग समूहहरूमा सामेल हुनाले तपाईंलाई ठूलो बल, जानकारी र अनुभवहरू साझा गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

स्मिथ-म्याजेनिस सिन्ड्रोमको कुनै उपचार नभए पनि, तपाईंको बच्चालाई उनीहरूको पूर्ण क्षमतामा पुग्न र उनीहरूका लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न जीवनभर सहयोग उपलब्ध छ। तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले तपाईंलाई यसबाट मार्गदर्शन गर्नेछ। हार नमान्नुहोस्!