के तपाईंको बच्चामा यो दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था छ? ट्राइसोमी १३ (ट्राइसोमी १३ - पटाउ सिन्ड्रोम) को बारेमा कुरा गरौं!

जब तपाईं बच्चाको आशा गर्दै हुनुहुन्छ, वा सानो बच्चा जन्माउँदै हुनुहुन्छ, उनीहरूको स्वास्थ्यको बारेमा थोरै चिन्तित वा उत्सुक हुनु सामान्य हो, हैन र? कहिलेकाहीँ हामी त्यस्ता रोगहरूको बारेमा जान्दछौं जसको नाम हामीले कहिल्यै सुनेका छैनौं। उदाहरणका लागि, धेरै मानिसहरू अपरिचित छन् तर बच्चालाई असर गर्न सक्ने दुर्लभ आनुवंशिक अवस्थालाई ट्राइसोमी १३ भनिन्छ। केही मानिसहरूले यसलाई पटाउ सिन्ड्रोम पनि भन्छन्। यो सुन्दा अलि डरलाग्दो लाग्न सक्छ, तर यसको बारेमा राम्रोसँग जानकारी हुनु महत्त्वपूर्ण छ। त्यसोभए, यसको बारेमा सरल रूपमा कुरा गरौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले?

के तपाईंलाई थाहा छ ट्राइसोमी १३ भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोषमा क्रोमोजोम भनिने साना प्याकेजहरू हुन्छन् जसले आनुवंशिक जानकारी भण्डारण गर्दछ। यी निर्देशन पुस्तिकाहरू जस्तै हुन् जसले हाम्रो शरीरलाई कसरी बढ्ने र काम गर्ने भनेर बताउँछन्। तिनीहरूलाई पुस्तकको अध्यायको रूपमा सोच्नुहोस्। सामान्यतया, हामीसँग प्रत्येक क्रोमोजोमको जोडी, वा दुई, हुन्छन्। हामी एउटा आमाबाट र एउटा बुबाबाट पाउँछौं।

यद्यपि, ट्राइसोमी १३ भएको बच्चामा दुईको सट्टा १३ औं क्रोमोजोमको तीन प्रति हुन्छ। त्यसैले यसलाई 'ट्राइसोमी' ('ट्राई' को अर्थ तीन हो) भनिन्छ। यो अतिरिक्त क्रोमोजोमले बच्चाको अनुहार, मस्तिष्क, मुटु र शरीरको विकासलाई विभिन्न तरिकाले असर गर्छ। यो प्रायः बच्चाको लागि जीवन-धम्कीपूर्ण अवस्था हुन सक्छ। त्यसैले, गर्भावस्थामा कहिलेकाहीं गर्भपतनको जोखिम हुन्छ, वा दुःखको कुरा, जीवनको पहिलो वर्ष भित्र बच्चा गुमाउने जोखिम हुन्छ।

यो अवस्थाबाट सबैभन्दा बढी को प्रभावित हुन्छ?

यो त्यस्तो चीज हो जुन जो कोहीलाई पनि हुन सक्छ। किनभने यो भ्रूण विकासको क्रममा कोषहरू विभाजित हुँदा दुर्घटनावश हुने प्रतिलिपि त्रुटिको कारणले हुन्छ। अर्थात्, यो आमा वा बुबाको गल्तीको कारणले होइन। यद्यपि, केही अध्ययनहरूले पत्ता लगाएका छन् कि ३५ वर्षभन्दा माथिका आमाहरूलाई बच्चा जन्माउँदा यो आनुवंशिक अवस्था विकास हुने जोखिम अलि बढी हुन्छ । यद्यपि, यसको मतलब यो होइन कि यो कम उमेरका आमाहरूलाई हुँदैन, न त यो सबैलाई हुन्छ जो वृद्ध छन्।

तपाईं यस प्रकारको आनुवंशिक अवस्थाको जोखिममा हुनुहुन्छ कि हुनुहुन्न भनेर पत्ता लगाउन, आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ, विशेष गरी यदि तपाईं परिवार सुरु गर्ने योजनामा ​​हुनुहुन्छ वा गर्भवती हुनुहुन्छ भने।

ट्राइसोमी १३ (पटाउ सिन्ड्रोम) कति सामान्य छ?

यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यसले १०,००० देखि २०,००० जीवित जन्महरूमा १ जनालाई असर गर्छ। जीवनको पहिलो केही दिनमा मृत्युदर उच्च हुन्छ। मुटुको समस्या र मेरुदण्डको असामान्यता जस्ता जीवन-धम्कीपूर्ण अवस्थाहरू भ्रूण चरणमा विकास हुन सक्ने भएकाले, धेरै गर्भावस्थाहरू गर्भपातमा समाप्त हुन्छन्। ट्राइसोमी १३ लिएर जन्मेका ५% देखि १०% बच्चाहरू मात्र आफ्नो पहिलो वर्षभन्दा बाहिर बाँच्छन्। यी तथ्याङ्कहरू सुन्दा दुःखी हुनु बुझ्न सकिन्छ, तर यो अवस्थाको बारेमा सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।

ट्राइसोमी १३ (पटाउ सिन्ड्रोम) ले मेरो बच्चाको शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

ट्राइसोमी १३ ले तपाईंको बच्चाको विकासमा महत्त्वपूर्ण प्रभाव पार्न सक्छ। यी प्रभावहरू एक बच्चाबाट अर्को बच्चामा फरक हुन सक्छन्।

उदाहरणका लागि,

• फाटेको तालु वा फाटेको ओठ
• हात र खुट्टामा अतिरिक्त औंलाहरू हुनु (पोलिडेक्टिली)
• मांसपेशी कमजोरी (हाइपोटोनिया) , जसको अर्थ बच्चाको शरीर निर्जीव महसुस हुन्छ।
• सानो टाउको (माइक्रोसेफली)

शारीरिक विकासमा असामान्यताहरू देख्न सकिन्छ।

यसले बच्चाको आन्तरिक अंगहरूको विकासमा पनि असर गर्छ। यसले महत्त्वपूर्ण अंगहरू, विशेष गरी मुटु, मस्तिष्क र मिर्गौलामा समस्या निम्त्याउन सक्छ। यसले जीवनलाई खतरामा पार्ने लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। बच्चा जन्मेपछि, बच्चालाई नवजात शिशु सघन हेरचाह इकाई (NICU) मा राखिने सम्भावना हुन्छ। त्यहाँ, डाक्टर र नर्सहरूले बच्चालाई बाँच्ने उत्तम मौका दिनको लागि बच्चाको शारीरिक लक्षणहरूको आधारमा आवश्यक चिकित्सा उपचार र हेरचाह प्रदान गर्नेछन्।

ट्राइसोमी १३ (पटाउ सिन्ड्रोम) का लक्षणहरू के के हुन्?

यी लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्, र तिनीहरूको गम्भीरता पनि फरक हुन सक्छ। केही बच्चाहरूमा धेरै लक्षणहरू हुन सक्छन् भने अरूमा थोरै।

मुख्य देखिने विशेषताहरू हुन्:

• जन्मजात मुटुको असामान्यता। यो एकदमै सामान्य अवस्था हो।
• शारीरिक विकास विकारहरू, विशेष गरी मेरुदण्डको असामान्यताहरू।
• संज्ञानात्मक कार्यमा गम्भीर समस्याहरू। यसको अर्थ यसले बच्चाको मानसिक विकासमा ठूलो प्रभाव पार्छ।
• अविकसित आन्तरिक अंगहरू।

शारीरिक संकेतहरू के हुन्?

यी केही बाह्य विशेषताहरू हुन्:

• ओठ फुट्नु वा तालु फुट्नु।
• तौल बढाउन गाह्रो हुनु, जसको अर्थ बच्चाले पर्याप्त दूध पाइरहेको छैन र राम्रोसँग चुसिरहेको छैन।
• अतिरिक्त औंलाहरू वा औंलाहरू हुनु (पोलिड्याक्टिली)।
• कम सेट भएका कानहरू।
• हात र खुट्टाको विकासमा असामान्यताहरू।
• मांसपेशी कमजोरी (हाइपोटोनिया)।
• सानो टाउको (माइक्रोसेफली) र सानो बङ्गारा (माइक्रोग्नेथिया)।
• धेरै सानो, नजिकको, वा अविकसित आँखा।

आन्तरिक अंगहरूलाई असर गर्ने लक्षणहरू के के हुन्?

यो अवस्थाले शरीर भित्रका अंगहरूलाई पनि असर गर्छ:

• खाना खान गाह्रो हुने ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल (GI) समस्याहरू।
• मुटुको चाल बन्द हुनु।
• श्रवण समस्या, अर्थात्, श्रवणशक्तिमा कमजोरी।
• अविकसित फोक्सो।
• दृष्टि समस्याहरू।

यी आन्तरिक अंगका लक्षणहरू जीवनको लागि खतरा हुन सक्ने भएकाले, ट्राइसोमी १३ पत्ता लागेका लगभग ८०% बच्चाहरूको पहिलो जन्मदिन अघि नै मृत्यु हुन्छ।त्यसरी बाँच्नेहरूलाई पनि पहिलो वर्ष पछि क्यान्सर र दौरा जस्ता अन्य जीवन-धम्कीपूर्ण अवस्थाहरू विकास गर्न सक्छ।

ट्राइसोमी १३ (पटाउ सिन्ड्रोम) के कारणले हुन्छ?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, ट्राइसोमी १३ क्रोमोजोम १३ को अतिरिक्त एउटा क्रोमोजोम थपिएर हुन्छ। त्यसैले, ट्राइसोमी १३ भएको व्यक्तिमा सामान्य ४६ को सट्टा जम्मा ४७ क्रोमोजोमहरू हुन्छन्।

कल्पना गर्नुहोस्, हाम्रो शरीरमा क्रोमोजोम भनिने केही चीज हुन्छ। यी हाम्रा कोषहरूमा रहेका डीएनए (डिओक्सिराइबोन्यूक्लिक एसिड) हुन्, जसले हाम्रो शरीरलाई बढ्न र काम गर्न आवश्यक निर्देशनहरू भण्डारण गर्दछ। जीनहरू यस डीएनएका खण्डहरू हुन्, जस्तै निर्देशन पुस्तिकाका अध्यायहरू।

कोषहरू पहिले प्रजनन अंगहरूमा बन्छन्, जब शुक्रकीट र अण्डा मिलेर निषेचित कोष बनाउँछन्। नयाँ कोषहरू विभाजित हुन्छन् र मूल कोषको आधा डीएनएसँग आफ्नो प्रतिलिपि बनाउँछन्। कोष विभाजनको यस प्रक्रियाको क्रममा, कहिलेकाहीं तेस्रो क्रोमोजोम संयोगले क्रोमोजोमहरूको जोडीमा थप्न सकिन्छ - यसलाई ट्राइसोमी भनिन्छ। जब तपाईं यसलाई शब्द-शब्द प्रतिलिपि गर्नुहुन्छ तब यो पाठ्यपुस्तकमा अतिरिक्त अक्षर जस्तै हुन्छ। जब यो 'टाइपो' हुन्छ, ट्राइसोमी १३ को लक्षणहरू देखा पर्दछन्। किनभने कोषहरूले बढ्न र राम्रोसँग काम गर्न आवश्यक निर्देशनहरू प्राप्त गर्दैनन्।

ट्राइसोमी १३ तीन तरिकाले हुन सक्छ:

क्रोमोजोम १३ कसरी जोडिएको छ भन्ने आधारमा ट्राइसोमी १३ हुन सक्ने तीन मुख्य तरिकाहरू छन्:

१. पूर्ण ट्राइसोमी १३: यो सबैभन्दा सामान्य हो। यहाँ के हुन्छ भने गर्भधारण गर्नु अघि, जब शुक्रकीट र अण्डा बन्छन्, एक अनियमित प्रतिलिपि त्रुटिले क्रोमोजोम १३ मा आवश्यक भन्दा बढी आनुवंशिक सामग्री थप्छ। यसको अर्थ बच्चाको प्रत्येक कोषमा क्रोमोजोम १३ को तीन प्रतिहरू हुन्छन्। यो अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्रीले लक्षणहरू निम्त्याउँछ।

२. स्थानान्तरण: यो ट्राइसोमी १३ भएका लगभग २०% मानिसहरूमा हुन्छ। यो तब हुन्छ जब भ्रूण विकासको क्रममा, क्रोमोजोम १३ को एक टुक्रा अर्को नजिकैको क्रोमोजोममा जोडिन्छ (उदाहरणका लागि, क्रोमोजोम १४)। यस अवस्थामा, सामान्यतया क्रोमोजोम १३ को दुई जोडी हुन्छन्, तर यसको अतिरिक्त, क्रोमोजोम १३ को एक टुक्रा अर्को क्रोमोजोममा जोडिएको हुन्छ।

३. मोजाइक ट्राइसोमी १३: यो धेरै दुर्लभ छ। यहाँ के हुन्छ भने शरीरका केही कोषहरूमा मात्र क्रोमोजोम १३ को अतिरिक्त प्रतिलिपि हुन्छ, सबै कोषहरूमा हुँदैन। अर्थात्, केही कोषहरूमा १३ मध्ये तीन क्रोमोजोम हुन्छन्, जबकि अन्य कोषहरूमा सामान्य दुई जोडी (युप्लोइड) हुन्छन्। मोजाइक ट्राइसोमी १३ मा लक्षणहरूको गम्भीरता अतिरिक्त क्रोमोजोम भएका कोषहरूको संख्यामा निर्भर गर्दछ। जति धेरै कोषहरूमा अतिरिक्त प्रतिलिपि हुन्छ, लक्षणहरू त्यति नै गम्भीर हुन्छन्।

ट्राइसोमी १३ (पटाउ सिन्ड्रोम) कसरी निदान गरिन्छ?

गर्भावस्थाको पहिलो त्रैमासिकमा, लगभग ११-१४ हप्तामा, तपाईंको डाक्टरले नियमित प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउन्ड गर्नेछन्।यसको अतिरिक्त , आनुवंशिक स्क्रिनिङ परीक्षणहरू सिफारिस गरिन्छ। यी स्क्यानहरूले अतिरिक्त एम्नियोटिक तरल पदार्थ र बच्चाको विकासमा कुनै पनि असामान्यताहरू जस्ता चीजहरू खोज्छन्। यसमा रगत परीक्षणहरू पनि समावेश छन्।

यदि यी प्रारम्भिक परीक्षणहरूले जोखिम संकेत गर्छ भने, डाक्टरले थप निदान परीक्षणहरू सुझाव दिन सक्छन्। बच्चा जन्मेपछि निदान पुष्टि हुन सक्छ। त्यसपछि डाक्टरले लक्षणहरू हेर्नको लागि बच्चाको शारीरिक रूपमा जाँच गर्न सक्छन् र आवश्यक भएमा, विशेष क्रोमोजोम परीक्षणहरू गर्न सक्छन्, जस्तै क्यारियोटाइप परीक्षण । यो क्यारियोटाइप परीक्षण सही क्रोमोसोमल असामान्यता पुष्टि गर्न प्रयोग गरिन्छ।

ट्राइसोमी १३ (पटाउ सिन्ड्रोम) को उपचार कसरी गरिन्छ?

ट्राइसोमी १३ भएको बच्चालाई लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र बच्चालाई सकेसम्म सहज बनाउन जन्मको समयमा र दीर्घकालीन रूपमा उपचारको आवश्यकता पर्दछ। यद्यपि, हामीले यो पनि बुझ्नुपर्छ कि यो अवस्थाको पूर्ण उपचार छैन । उपचार मुख्यतया लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्ने र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ।

ट्राइसोमी १३ भएका बच्चाहरूको उपचारमा निम्न समावेश छन्:

• शैक्षिक सहयोग: विशेष आवश्यकता भएका बालबालिकाका लागि तयार पारिएका शैक्षिक कार्यक्रमहरू।
• लक्षणहरू कम गर्ने औषधिहरू: उदाहरणका लागि, दौरा वा मुटु रोग नियन्त्रण गर्ने औषधिहरू।
• बोली, व्यवहार र शारीरिक उपचार: यी उपचारहरूले बच्चाको क्षमता विकास गर्न मद्दत गर्छन्।
• शारीरिक असामान्यताहरू सच्याउन शल्यक्रिया: उदाहरणका लागि, फाटेको तालु वा केही मुटुको दोषहरू मर्मत गर्न शल्यक्रिया गर्न सकिन्छ। यद्यपि, यी शल्यक्रियाहरू बच्चाको समग्र स्वास्थ्यलाई विचार गरेपछि गरिन्छ।

ट्राइसोमी १३ का केही अवस्थामा, बच्चा आफ्नो पहिलो जन्मदिन हेर्न बाँच्न सक्दैन, तर लक्षणहरूको गम्भीरताले तिनीहरूलाई आफ्नो पहिलो जन्मदिनमा पुग्नबाट रोक्न सक्छ। धेरै अवस्थामा, ट्राइसोमी १३ को निदानले गर्भपात वा गर्भावस्था गुमाउने परिणाम दिन्छ। यस चुनौतीपूर्ण समयमा, तपाईंलाई सामना गर्न मद्दत गर्न आफ्ना साथीहरू, परिवार र चिकित्सा कर्मचारीहरूबाट सहयोग खोज्नु महत्त्वपूर्ण छ। शोक परामर्श वा शोक परामर्श तपाईंलाई प्रियजन, विशेष गरी बच्चाको मृत्युको सामना गर्न मद्दत गर्ने एक राम्रो तरिका हुन सक्छ।

मेरो बच्चालाई ट्राइसोमी १३ (पटाउ सिन्ड्रोम) हुने जोखिम म कसरी कम गर्न सक्छु?

ट्राइसोमी १३ एक आनुवंशिक दोष हो जुन अनियमित रूपमा हुन्छ, त्यसैले यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। यसको मतलब यो तपाईंले गर्नुभएको वा नगरेको कुनै पनि कुराको कारणले हुन सक्दैन। यद्यपि, हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, यदि तपाईं गर्भवती हुँदा ३५ वर्षभन्दा माथि हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिम अलि बढी हुन्छ।

यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा सचेत हुनु र आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिम बुझ्नु महत्त्वपूर्ण छ।

यदि तपाईंको बच्चा ट्राइसोमी १३ (पटाउ सिन्ड्रोम) भएको छ भने तपाईं के आशा गर्न सक्नुहुन्छ?

यो सुन्न गाह्रो हुन सक्छ, तर सत्य बोल्नु महत्त्वपूर्ण छ। ट्राइसोमी १३ भएको बच्चाको रोगको निदानको बारेमा केहि राम्रो भन्न गाह्रो छ। यो किनभने भ्रूण चरणमा गम्भीर जटिलताहरू हुन सक्छन्, विशेष गरी बच्चाको मस्तिष्क, मुटु, मेरुदण्ड र फोक्सो जस्ता महत्त्वपूर्ण अंगहरूलाई असर गर्ने।

यदि कुनै बच्चालाई ट्राइसोमी १३ छ भने, पहिलो त्रैमासिकमा गर्भपतन सामान्य हुन्छ। ट्राइसोमी १३ लिएर जन्मेका ८०% बच्चाहरूको आयु छोटो हुन्छ। धेरैजसो बच्चाहरू जीवनको पहिलो केही हप्ता भित्र वा आफ्नो पहिलो जन्मदिन अघि मर्छन्। लगभग १०% मात्र आफ्नो पहिलो वर्षभन्दा बाहिर बाँच्छन्। यी बच्चाहरूले लामो समयसम्म गम्भीर स्वास्थ्य समस्या र विकासात्मक ढिलाइको साथ बाँच्नु पर्छ।

ट्राइसोमी १३ (पटाउ सिन्ड्रोम) पत्ता लागेपछि म कसरी आफ्नो हेरचाह गर्ने?

ट्राइसोमी १३ को निदान हुनु वा यसको कारणले बच्चा गुमाउनु, यो सामना गर्न धेरै गाह्रो अनुभव हो। यस समयमा तपाईंले आफ्नो र आफ्नो परिवारको ख्याल राख्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

• यदि तपाईं दुःखी, चिन्तित, निराश, वा निराश महसुस गर्दै हुनुहुन्छ, र आफ्नो बच्चा गुमाउनुको पीडा सहन गाह्रो भइरहेको छ भने, डाक्टर वा मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारलाई भेट्नुहोस्।
• यो शोक व्यवस्थापन गर्न परामर्श लिनु ठूलो मद्दत हुन सक्छ।
• आफ्नो परिवार र नजिकका साथीहरूसँग आफ्ना भावनाहरू साझा गर्नुहोस्।
• सम्झनुहोस् कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। साथै, यस्तै अनुभवहरूबाट गुज्रिएका अन्य अभिभावकहरूबाट सहयोग प्राप्त गर्न सक्ने सहयोग समूहहरू खोज्नुहोस्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चामा ट्राइसोमी १३ को गम्भीर लक्षणहरू देखा परेमा तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। यसको अर्थ:

• खान गाह्रो भएमा, दूध घाँटीमा अड्किएको जस्तो लागेमा।
• यदि सास फेर्न गाह्रो छ भने, यदि सास फेर्ने तरिका फरक छ भने।
• मुटुको धड्कन अनियमित भएमा।
• यदि दौरा पर्यो भने।

साथै, यदि तपाईं बच्चा गुमाउनु वा यो निदानको कारणले असहनीय उदासी, चिन्ता, वा डिप्रेसनको अनुभव गर्दै हुनुहुन्छ भने, डाक्टरलाई भेटेर यस बारे कुरा गर्न निश्चित हुनुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यस्तो समयमा धेरै प्रश्नहरू उठ्नु सामान्य हो। आफ्नो डाक्टरलाई यी प्रश्नहरू सोध्न नडराउनुहोस्:

• "आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने मेरो/हाम्रो जोखिम के हो?"
• "मेरो बच्चा जन्मेपछि बाँच्नको लागि तपाईं कुन उपचारहरू सिफारिस गर्नुहुन्छ?"
• "यस अवस्थाबाट जन्मेको बच्चाको हेरचाह गर्दा मैले कस्ता विशेष कुराहरू जान्नुपर्छ?"
• "यदि मैले मेरो बच्चा गुमाएँ भने, के तपाईं मलाई परामर्श सेवाहरू वा अन्य स्रोतहरूको बारेमा बताउन सक्नुहुन्छ जसले मलाई शोकसँग सामना गर्न मद्दत गर्नेछ?"

ट्राइसोमी १३ र ट्राइसोमी १८ मा के भिन्नता छ?

ट्राइसोमी १३ र ट्राइसोमी १८ - जसलाई एडवर्ड्स सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ - समान छन् किनकि तिनीहरू दुवैमा एक जोडीमा अतिरिक्त क्रोमोजोम थपिन्छ। भिन्नता यो हो कि अतिरिक्त क्रोमोजोम क्रोमोजोम १३ मा थपिएको छ वा क्रोमोजोम १८ मा। दुवै अवस्थामा, बिरामीमा सामान्य ४६ को सट्टा कुल ४७ क्रोमोजोमहरू हुन्छन्।

दुवै अवस्थाका लक्षणहरू धेरै समान छन्, र दुवै धेरै गम्भीर छन्। परिणामहरू प्रायः जीवनको लागि खतरापूर्ण हुन्छन्। धेरै आमाबाबुले गर्भपतन, मृत जन्म, वा बच्चाको पहिलो जन्मदिन अघि नै मृत्युको अनुभव गर्छन्।

तपाईंको मन बनाउनको लागि एउटा महत्त्वपूर्ण सन्देश

जब तपाईंले आफ्नो बच्चालाई ट्राइसोमी १३ भएको थाहा पाउनुहुन्छ र त्यसैले छोटो जीवन बिताउने अपेक्षा गरिन्छ, तपाईंले धेरै आघात, उदासी र पीडा महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईंले एकैचोटि धेरै भावनाहरू महसुस गर्न सक्नुहुन्छ, जस्तै उदासी, रिस, भ्रम, असहायता, वा तपाईं हराएको महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। यी सबै भावनाहरू सामान्य हुन्।

यो कठिन समयमा तपाईं एक्लो हुनुहुन्न भन्ने कुरा सम्झनुहोस्। तपाईंको वरिपरि सहयोगी व्यक्तिहरू हुनु महत्त्वपूर्ण छ , जसमा तपाईंको परिवार, जीवनसाथी र विश्वसनीय साथीहरू, साथै डाक्टर, नर्स र शोक सल्लाहकार जस्ता मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरहरू समावेश छन् जसले तपाईंलाई यो कठिन अनुभवबाट पार पाउन मद्दत गर्न सक्छन्। आफ्नो भावनाको बारेमा कुरा गर्न र मद्दत माग्न कहिल्यै नडराउनुहोस्।

मलाई आशा छ कि यो जानकारीले तपाईंलाई ट्राइसोमी १३ (पटाउ सिन्ड्रोम) भनिने अवस्थाको बारेमा केही बुझ्न मद्दत गरेको छ।

` ट्राइसोमी १३, पटाउ सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, क्रोमोसोमल असामान्यताहरू, गर्भावस्था, बच्चाको स्वास्थ्य, जन्मजात दोषहरू