ट्युबरस स्क्लेरोसिसको बारेमा थप जानौं। नडराउनुहोस्, कुरा गरौं!

कहिलेकाहीँ हाम्रो जीवनमा, हामी त्यस्ता रोगहरूको बारेमा सुन्छौं जुन अकल्पनीय र अलि अनौठा हुन्छन्, हैन र? धेरै मानिसहरूले नसुनेको तर जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण रोग भनेको ट्युबरस स्क्लेरोसिस कम्प्लेक्स (TSC) , वा केवल ट्युबरस स्क्लेरोसिस हो। यसमा के हुन्छ भने क्यान्सर नभएको ट्युमर, वा ट्युमरहरू तपाईंको शरीरका विभिन्न भागहरूमा, विशेष गरी मस्तिष्क, छाला, मिर्गौला, मुटु र फोक्सो जस्ता ठाउँहरूमा विकास हुन्छन्। यो एक आनुवंशिक रोग हो। तर चिन्ता नगर्नुहोस्, हामी सबै कुरा स्पष्ट र सरल रूपमा कुरा गर्नेछौं।

ट्युबरस स्क्लेरोसिस भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो। यसले तपाईंको शरीरका विभिन्न भागहरू जस्तै तपाईंको मस्तिष्क, छाला, मिर्गौला, मुटु, आँखा र फोक्सोमा क्यान्सर नभएका ट्युमरहरू बन्न सक्छ। यो सम्झनु महत्त्वपूर्ण छ कि यी ट्युमरहरू क्यान्सर होइनन् । यसको अर्थ तिनीहरू शरीरको एक भागबाट अर्को भागमा फैलिने खतरनाक ट्युमरहरू होइनन्। यद्यपि, यी ट्युमरहरूले कहाँ हुन्छन् र तिनीहरूको आकारमा निर्भर गर्दै विभिन्न स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छन्।

केही मानिसहरू यो अवस्थाबाट त्यति गम्भीर रूपमा प्रभावित हुँदैनन्। तिनीहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्। तर केहीको लागि, यो बढी गम्भीर हुन सक्छ र विभिन्न जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। यो रोग बिस्तारै विकसित हुन्छ। केही लक्षणहरू सानै उमेरमा सुरु हुन सक्छन्, तर अरू देखा पर्न वर्षौं लाग्न सक्छ। त्यसकारण, यो अवस्था भएको व्यक्तिलाई जीवनभर चिकित्सा सल्लाह र निगरानी आवश्यक पर्दछ।

यो अवस्थाबाट सबैभन्दा बढी कसलाई असर गर्छ? यो कति सामान्य छ?

ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) जन्मँदा नै देखिने अवस्था हो। लगभग आधा बालबालिकाहरू ७ महिनाको उमेरमा यो अवस्थाको निदान भइसकेका हुन्छन्। यद्यपि, कहिलेकाहीँ लक्षणहरू त्यति स्पष्ट हुँदैनन्, र वर्षौंसम्म पनि यसको निदान नहुन सक्छ। बाल्यकालमा यो अवस्थाको निदान भए पनि, वयस्क हुँदै जाँदा नयाँ लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्।

यो अवस्था लिङ्ग, जाति, वा जातीय समूहको पर्वाह नगरी जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ। यसको मतलब कुनै पनि विशेष समूह यसको लागि संवेदनशील छैन।

कल्पना गर्नुहोस् यो कति दुर्लभ छ। ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) वास्तवमा एकदमै दुर्लभ रोग हो। संयुक्त राज्य अमेरिकामा यो रोग भएका लगभग ५०,००० मानिसहरू मात्र छन्। विश्वभर, लगभग दस लाख छन्। त्यसैले तपाईं कल्पना गर्न सक्नुहुन्छ कि यो अवस्था कति दुर्लभ छ।

ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) ले शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) को मुख्य प्रभाव भनेको शरीरका कोषहरू एकसाथ साना गाँठाहरू (ट्यूमर) मा बढ्छन्। यो प्रायः मस्तिष्कमा हुन्छ । यसको अतिरिक्त, तपाईंले आफ्नो छालामा परिवर्तनहरू पनि अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ, विशेष गरी जब तपाईं धेरै सानै हुनुहुन्छ। वास्तवमा, यी छाला परिवर्तनहरू प्रायः कसैलाई रोग लागेको पहिलो संकेत हुन्।

त्यति मात्र होइन, ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) ले तपाईंको मुटु र मिर्गौलालाई पनि असर गर्न सक्छ। यी अंगहरूमा विभिन्न प्रकारका गाँठाहरू बन्नु सामान्य कुरा हो। अन्य ठाउँहरूमा गाँठाहरू बन्नु कम सामान्य कुरा हो।

लक्षणहरू के के हुन्? तिनीहरू कसरी प्रकट हुन्छन्?

ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) का लक्षणहरू प्रभावित अंग वा शरीरको भागको आधारमा धेरै फरक हुन सक्छन्। लक्षणहरूलाई तीन मुख्य समूहमा विभाजन गर्न सकिन्छ:

• मस्तिष्कसँग सम्बन्धित लक्षणहरू
• छालासँग सम्बन्धित लक्षणहरू
• शरीरमा हुने अन्य आन्तरिक परिवर्तनहरू

अब यी प्रत्येकलाई छुट्टाछुट्टै हेरौं।

मस्तिष्कसँग सम्बन्धित लक्षणहरू

ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) को कारणले गर्दा मस्तिष्कमा ट्युमर वा कोर्टिकल ट्युबर (ह्यामार्टोमास) बनेपछि मस्तिष्कसँग सम्बन्धित लक्षणहरू देखा पर्छन्। यद्यपि यी ट्युमरहरू क्यान्सरयुक्त छैनन्, तिनीहरूले मस्तिष्कलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छन् र मस्तिष्कको कार्यमा बाधा पुर्‍याउन सक्छन्। केही उदाहरणहरू यस प्रकार छन्:

• सबपेन्डिमल जायन्ट सेल एस्ट्रोसाइटोमा (SEGA) : यी ट्युमरहरू हुन् जुन मस्तिष्कको सतहमा बन्छन्, विशेष गरी मस्तिष्क भित्रका साना तरल पदार्थले भरिएका गुफाहरू (भेन्ट्रिकलहरू) को सतहमा। यसले कहिलेकाहीं सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडको प्रवाहलाई रोक्न सक्छ, जसले गर्दा मस्तिष्क भित्र र वरपर तरल पदार्थ जम्मा हुन्छ। यो अवस्थालाई हाइड्रोसेफलस भनिन्छ।
• कोर्टिकल ट्युबर (ह्यामार्टोमास) : यी कोषहरूको क्यान्सररहित समूहहरू हुन्। यी कोषहरूको समूहहरू मस्तिष्क भित्र बन्छन्, जहाँ तिनीहरू हुनुपर्छ त्यहाँ नजिक, तर केही हदसम्म अराजक तरिकाले। यो किनभने धेरै कोषहरू बनेका छन् र तिनीहरूलाई बढ्नको लागि पर्याप्त ठाउँ छैन।

प्रायः, ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) ले थप अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छ, जसमा सम्बन्धित लक्षणहरू पनि हुन्छन्:

• दौरा : यो एकदमै सामान्य घटना हो।
• विकासात्मक ढिलाइ र मानसिक अशक्तता : उदाहरणका लागि, बच्चालाई बोल्न, हिँड्न, आदिमा ढिलाइ हुन सक्छ। सिक्ने अशक्तता पनि हुन सक्छ।
• मस्तिष्क विकाससँग सम्बन्धित अवस्थाहरू: अटिजम स्पेक्ट्रम विकार वा ध्यान-घाटा/अति सक्रियता विकार (ADHD) जस्ता अवस्थाहरू।

ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) मा दौरा र मानसिक विकारहरू सामान्य भए तापनि, यो रोग भएका सबैलाई यो हुँदैन। मानसिक विकार बिना एक्लै दौरा हुनु पनि सम्भव छ।

छालासँग सम्बन्धित लक्षणहरू

छालाका लक्षणहरू प्रायः ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) को पहिलो संकेत हुन्। विज्ञहरू भन्छन् कि यो रोग लागेका ९०% मानिसहरूले निम्न मध्ये एक वा बढी अनुभव गर्छन्:

• खरानी पातका दागहरू : यी छालामा मेलानिन हुन्।कम पिग्मेन्टेसन भएका क्षेत्रहरू (छालालाई रंग दिने पिग्मेन्टेसन)। यी दागहरू खैरो पातहरू जस्तै देखिन्छन्। कहिलेकाहीं, गोरो छाला भएका मानिसहरूमा यी देख्न गाह्रो हुन्छ। यी दागहरू विशेष प्रकारको पराबैंगनी (UV) प्रकाश अन्तर्गत चम्किन्छन्।
• कन्फेटी दागहरू : यी दागहरू जस्तै देखिन्छन्। यद्यपि, नियमित दागहरू वरपरको छाला भन्दा गाढा हुन्छन्, तर यी कन्फेटी दागहरू वरपरको छाला भन्दा हल्का रंगका हुन्छन्। यी कम उमेरमा पनि हुन सक्छन्।
• अनुहारको फाइब्रोमा : यी अनुहारको छालामा बन्ने गैर-क्यान्सरयुक्त वृद्धिहरू हुन्। जब तिनीहरू ठूला हुन्छन्, वा जब धेरै एकसाथ नजिक हुन्छन्, तिनीहरू "प्लेक" भनिने ठूला संरचनाहरूको रूपमा देखा पर्न सक्छन्। तिनीहरू वरपरको छाला भन्दा गाढा रंगका हुन सक्छन्।
• औंलाको नङ र खुट्टाको नङको फाइब्रोमा : यी अनुहारको फाइब्रोमा जस्तै हुन्छन्, तर यी औंला र औंलाको नङको वरिपरि वा मुनि बन्छन्। यी सामान्यतया यौवनकालमा देखा पर्छन् र जीवनभर बढ्न सक्छन्।
• शेग्रीन प्याचहरू : यी रेशादार तन्तुका क्षेत्रहरू हुन् जुन छालाको बाहिरी तह (एपिडर्मिस) मुनि बन्छन्। तिनीहरू सामान्यतया तल्लो ढाडमा हुन्छन्। तिनीहरू सुन्तला वा अंगूरको बोक्रा जस्तै देखिन्छन्।

याद राख्नुहोस्, तपाईंको छालामा यी दागहरू वा बम्पहरू देखिँदैमा तपाईंलाई ट्युबरस स्क्लेरोसिस भएको भन्ने हुँदैन। डाक्टरबाट जाँच गराउनु महत्त्वपूर्ण छ।

शरीरमा हुने अन्य आन्तरिक परिवर्तनहरू

ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) सँग हुने ट्युमर वा सिस्टहरू शरीरका अन्य धेरै भागहरूमा पनि हुन सक्छन्। अन्य परिवर्तनहरू पनि हुन सक्छन्। ती मध्ये केही हुन्:

• मुखमा हुने परिवर्तनहरू : मुख भित्र फाइब्रोमास (ट्युमर) विकास हुन्छ, र दाँतको इनामेलको क्षतिको कारणले दाँतमा खाल्डो पर्छ। दाँतको इनामेलमा हुने यी परिवर्तनहरू TSC भएका लगभग सबैमा देखिन्छन्। गाँठोका कारण गिजा दुख्न सक्छ र रगत बग्न सक्छ। इनामेलमा खाल्डो पर्दा पनि खाल्डो पर्न सक्छ।
• मिर्गौलाको सिस्ट : जब यी मिर्गौलामा विकास हुन्छन्, तिनीहरूले मिर्गौलाको कार्यमा बाधा पुर्‍याउन सक्छन्। लक्षणहरूमा पछाडि वा भागमा दुखाइ, पिसाबमा रगत र मिर्गौलाको पत्थरी समावेश हुन सक्छन्। कहिलेकाहीँ, मिर्गौला फेल हुनु र रेनल सेल कार्सिनोमा भनिने मिर्गौलाको क्यान्सरको एक प्रकार पनि हुन सक्छ।
• रेटिना वा अप्टिक नर्भको ट्युमर : यी ट्युमरहरूले दृष्टि समस्या निम्त्याउन सक्छन्, तर यो सामान्य होइन।
• मुटुको ट्युमर (कार्डियाक रैब्डोमायोमास) : शिशुहरूमा यी सबैभन्दा गम्भीर हुन्छन्। उमेरसँगै यसको जोखिम घट्दै जान्छ। ठूला ट्युमरहरूले मुटुमा रगत प्रवाहलाई रोक्न सक्छन्, तर यो पनि असामान्य छ।
• फोक्सोको नोड्युल : यदि यी गम्भीर भएमा, सास फेर्न गाह्रो हुन सक्छ।

ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) के कारणले हुन्छ?

ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) एक आनुवंशिक रोग हो। यसको अर्थ यो हाम्रो DNA मा हुने परिवर्तन (म्युटेशन) को कारणले हुन्छ। हाम्रो शरीरमा धेरै कोषहरू विभाजित हुन्छन् र नयाँ कोषहरूद्वारा प्रतिस्थापन हुन्छन्। यो प्रक्रिया ट्युमर-दमन गर्ने प्रोटीनहरूद्वारा नियन्त्रित हुन्छ।

यी प्रोटिनहरूले कोषहरूको विभाजन दर र कोषहरूको आकार नियन्त्रण गर्छन्। कल्पना गर्नुहोस् यदि यी प्रोटिनहरू सन्तुलन बाहिर भए भने के हुन्छ? त्यसपछि, धेरै ठूला, धेरै भएका कोषहरू बढ्न थाल्छन्। जब तिनीहरूसँग जाने ठाउँ हुँदैन, तिनीहरू नियन्त्रण बाहिर बढ्छन् र ट्युमर बनाउँछन्। ट्युबरस स्क्लेरोसिसमा त्यस्तै हुन्छ।

के यो पुस्तादेखि चल्दै आएको कुरा हो?

ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन दुई रूपहरूमा हुन सक्छ:

• छिटपुट : यी गर्भधारण पछि हुने अनियमित त्रुटिहरू हुन् (अर्थात्, शुक्रकीट र अण्डा मिलेर भ्रूण बनाएपछि)। यो छापिएको किताबमा टाइपो गल्ती जस्तै हो। यी वंशाणुगत केसहरू भन्दा बढी सामान्य छन्।
• वंशाणुगत : ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) का लगभग एक तिहाइ बिरामीहरूले यो आमाबाबुबाट प्राप्त गर्छन्।

ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) कसरी निदान गरिन्छ?

विशेषज्ञहरूले रोगका लक्षण र लक्षणहरूलाई दुई मुख्य वर्गमा विभाजन गर्छन्: प्रमुख विशेषताहरू र साना विशेषताहरू । ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) को निश्चित रूपमा निदान गर्न, तपाईंसँग दुई वा बढी प्रमुख विशेषताहरू हुनुपर्छ। समयसँगै लक्षणहरू विकास हुन सक्ने भएकाले, यदि तपाईंसँग केवल एउटा प्रमुख विशेषता वा दुईवटा साना विशेषताहरू छन् भने डाक्टरले तपाईंको अवस्थालाई "सम्भावित TSC" को रूपमा वर्गीकृत गर्न सक्छन्।

प्रमुख विशेषताहरू

• कम्तिमा तीनवटा खरानीको पातका धब्बाहरू (प्रत्येक धब्बा कम्तिमा ५ मिमी चौडा हुनुपर्छ)।
• अनुहार/टाउकोमा कम्तीमा दुईवटा अनुहारको फाइब्रोमा वा एउटा फाइब्रोमा प्लाक हुनु।
• कम्तिमा एउटा नङ वा खुट्टाको नङको फाइब्रोमा हुनु।
• कम्तिमा एउटा शाग्रिन प्याच भएको।
• एक भन्दा बढी रेटिनामा घाउ हुनु।
• मस्तिष्क भित्र वा सतहमा विशिष्ट तन्तु वृद्धिको उपस्थिति।
• मुटुमा हुने विशेष प्रकारको वृद्धि।
• फोक्सो, मिर्गौला वा लिम्फ नोडहरूलाई असर गर्ने विशेष प्रकारको गैर-क्यान्सरयुक्त ट्युमर (सौम्य ट्युमर) हुनु।

सानातिना सुविधाहरू

• कन्फेटी छालाको घाउ।
• दाँतको इनामेलमा चार वा सोभन्दा बढी खाल्डा हुनु।
• मुख भित्र दुई वा सोभन्दा बढी गाँठागुँठी हुनु।
• रेटिनल नोड्युलहरू।
• मिर्गौलामा एकभन्दा बढी सिस्ट हुनु।
• अन्य अंग वा क्षेत्रहरूमा क्यान्सर नभएका गाँठाहरू (सौम्य वृद्धि)।

निदान परीक्षणहरू

ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) ले विभिन्न लक्षण र प्रभावहरू निम्त्याउन सक्ने हुनाले, धेरै परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ। यी परीक्षणहरू तपाईंको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछन्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई कुन परीक्षणहरू आवश्यक छ र किन गरिँदैछ भनेर राम्रोसँग व्याख्या गर्न सक्नुहुन्छ। ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) को लागि केही सामान्य परीक्षणहरू तल दिइएका छन्। TSC निदान पुष्टि गर्ने र TSC जीनमा विशिष्ट उत्परिवर्तन पहिचान गर्ने अन्तिम चरण आनुवंशिक परीक्षण हो।

मस्तिष्कसँग सम्बन्धित लक्षणहरूको लागि परीक्षणहरू

यदि तपाईंलाई मस्तिष्कसँग सम्बन्धित लक्षणहरू छन् भने, विशेष गरी यदि तपाईंलाई दौरा परेको छ (वा यदि तपाईंलाई दौरा भएको हुन सक्ने प्रमाण छ भने), तपाईंलाई डायग्नोस्टिक इमेजिङ र अन्य परीक्षणहरू गराउने सम्भावना बढी हुन सक्छ। यी स्क्यान र परीक्षणहरूमा समावेश छन्:

• सीटी स्क्यान (कम्प्युटेड टोमोग्राफी - सीटी स्क्यान)
• एमआरआई स्क्यान (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ - एमआरआई स्क्यान)
• EEG (इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राम - EEG) (यसले मस्तिष्कको विद्युतीय गतिविधि परीक्षण गर्दछ)

यदि कुनै डाक्टरलाई तपाईंलाई बौद्धिक अशक्तता भएको शंका छ भने, उनीहरूले विशेष संज्ञानात्मक परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्। यी परीक्षणहरूले तपाईंको मस्तिष्क र सोच प्रक्रियाहरूले कसरी काम गर्छ भन्ने समस्याहरू पहिचान गर्न मद्दत गर्छन्। यसमा सामान्यतया स्मृति, निर्णय, र निर्णय लिने जस्ता कुराहरूसँग सम्बन्धित समस्याहरू वा कार्यहरू समावेश हुन्छन्।

छालासँग सम्बन्धित लक्षणहरूको लागि परीक्षणहरू

ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) को निदान गर्न शारीरिक परीक्षण धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यस अवस्थाका धेरै संकेत र लक्षणहरू प्रारम्भिक बाल्यकालमा देख्न सकिन्छ। केही परीक्षणहरू छन् जसले डाक्टरलाई तपाईंलाई TSC छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न मद्दत गर्न सक्छ। सबैभन्दा सामान्यहरू हुन्:

• काठको बत्ती परीक्षण : यो एक गैर-आक्रामक परीक्षण हो जसले खरानीको पातको दाग चम्किरहेको छ कि छैन भनेर हेर्न पराबैंगनी प्रकाश प्रयोग गर्दछ।
• छाला बायोप्सी : छालाको सानो टुक्रा लिइन्छ र जाँच गरिन्छ।

शरीरमा आन्तरिक परिवर्तनहरूको लागि परीक्षणहरू

TSC को निदान गर्न आनुवंशिक परीक्षण एक प्रमुख उपकरण हो। ७५% देखि ९५% बिरामीहरूमा TSC1 वा TSC2 जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ। पत्ता लगाउन सकिने उत्परिवर्तन बिना पनि यो रोग हुन सम्भव छ, तर यो दुर्लभ छ।

TSC सँग सम्बन्धित धेरै परिवर्तनहरू गर्भमा भ्रूणको रूपमा विकास हुँदा सुरु हुन्छन्। डाक्टरहरूले कहिलेकाहीं नियमित प्रसवपूर्व हेरचाहको समयमा, विशेष गरी अल्ट्रासाउन्ड जाँचको समयमा, वा जन्म पछि तुरुन्तै गरिएको CT वा MRI स्क्यानको माध्यमबाट यी परिवर्तनहरू पत्ता लगाउन सक्छन्।

ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) को उपचार के हो?

ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन । यद्यपि,धेरैजसो केसहरूको उपचार गर्न सकिन्छ। उपचारका विकल्पहरू सामान्यतया तपाईंमा भएका लक्षणहरूको प्रकारमा निर्भर हुन्छन्। सबैभन्दा बढी प्रयोग हुने उपचारहरू यस प्रकार छन्:

• औषधिहरू : औषधिहरूले TSC का धेरै लक्षणहरूमा मद्दत गर्न सक्छन्। केही औषधिहरूले मस्तिष्कसँग सम्बन्धित लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सक्छन्, जस्तै दौरा। अन्य औषधिहरूले शरीरका विभिन्न भागहरूमा ट्यूमर र वृद्धिको कारणले हुने लक्षणहरूको उपचार गर्न सक्छन्।
• शल्यक्रिया : केही अवस्थामा, शरीर भित्र बनेका ट्युमरहरू हटाउन शल्यक्रिया आवश्यक पर्दछ।
• छाला रोग उपचार : यसले छालामा वा मुनि देखिने बम्पहरू (पूर्ण वा आंशिक रूपमा) हटाउँछ।

औषधिहरू

तपाईंको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दै, तपाईंको डाक्टरले अन्य औषधिहरू पनि लेख्न सक्छन्। यद्यपि, यी प्रायः धेरै कुराहरूमा निर्भर गर्दछन्, जस्तै तपाईंको लक्षणहरू, स्वास्थ्य इतिहास, व्यक्तिगत आवश्यकताहरू, र प्राथमिकताहरू।

विभिन्न प्रकारका औषधिहरूले TSC का लक्षणहरूको उपचार गर्न मद्दत गर्न सक्छन्। ट्युमरको वृद्धिलाई ढिलो गर्ने, रोक्ने वा संकुचित गर्ने औषधिहरू छन्। अर्को सामान्य औषधि भनेको दौरा रोक्ने औषधि हो। दौरा TSC को सबैभन्दा सामान्य र खतरनाक लक्षणहरू मध्ये एक हो।

शल्यक्रिया

TSC सँग हुने वृद्धिले कहिलेकाहीं समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ, तिनीहरू कहाँ हुन्छन् भन्ने आधारमा। कहिलेकाहीं, विभिन्न अंगहरू वा शरीर प्रणालीहरूमा समस्या निम्त्याउने वृद्धिहरू हटाउन शल्यक्रिया आवश्यक पर्दछ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई उपलब्ध शल्यक्रियाहरू र अन्य उपचार विकल्पहरूको बारेमा थप बताउन सक्नुहुन्छ।

छाला रोग उपचार

TSC का धेरै लक्षणहरू देखिन सक्छन्। यसले तपाईंलाई चिन्तित, लज्जित र लज्जित महसुस गराउन सक्छ। छाला विशेषज्ञले TSC सँग आउने छाला परिवर्तनहरूलाई कम गर्न वा हटाउन मद्दत गर्न सक्छन्। यद्यपि यी उपचारहरू सामान्यतया अस्थायी हुन्छन्, तिनीहरूले तपाईंको मानसिक स्वास्थ्यमा ठूलो परिवर्तन ल्याउन सक्छन्।

TSC सँग सम्बन्धित छालाका लक्षणहरूको लागि छाला सम्बन्धी उपचारका केही उदाहरणहरू समावेश छन्:

• क्रायोएब्लेसन ( अत्यधिक चिसो प्रयोग गरेर तन्तुको विनाश)
• लेजर स्किन रिसर्फेसिङ (लेजर स्किन रिसर्फेसिङ)
• डर्माब्रेसन वा डर्माप्लानिङ (छालाको सतह स्क्र्याप गर्ने)
• छेडछाड ( जन्मचिन्ह हटाउने जस्तै सानो शल्यक्रिया)
• छाला प्रत्यारोपण

उपचारका जटिलताहरू/साइड इफेक्टहरू

TSC उपचारका सम्भावित साइड इफेक्ट वा जटिलताहरू धेरै फरक हुन्छन्, विशेष गरी धेरै फरक लक्षणहरू र उपचार विकल्पहरू भएकाले। यस कारणले गर्दा, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई कुन साइड इफेक्ट वा जटिलताहरू अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ भनेर राम्रोसँग व्याख्या गर्न सक्नुहुन्छ। उपचारबाट निको हुन कति समय लाग्छ भनेर पनि उहाँले बताउन सक्नुहुन्छ।

के ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) को जोखिम कम गर्न वा रोक्न सकिन्छ?

वास्तवमा, ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) लाई रोक्ने कुनै उपाय छैन । यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई (अभिभावक वा दाजुभाइ) TSC छ भने, आनुवंशिक परामर्शले तपाईंको बच्चालाई यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने जोखिम र यसलाई कम गर्न तपाईंले चाल्न सक्ने कुनै कदमहरू छन् कि छैनन् भनेर बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ। विशेषज्ञहरूले प्रायः यो परामर्श सिफारिस गर्छन्।

यदि तपाईंलाई ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) छ भने तपाईं के आशा गर्न सक्नुहुन्छ?

TSC भएका धेरै मानिसहरूलाई वर्षमा एक वा दुई पटक नियमित इमेजिङ परीक्षणहरू, विशेष गरी MRI स्क्यानहरू आवश्यक पर्दछ। यो सामान्यतया प्रारम्भिक बाल्यकालमा सुरु हुन्छ र लगभग २१ वर्षको उमेरसम्म जारी रहन्छ। केही मानिसहरूलाई जीवनभर नियमित स्क्यानहरू आवश्यक पर्दछ, या त नयाँ वृद्धिहरू जाँच गर्न वा अवस्थित वृद्धिहरूको निगरानी गर्न।

TSC को प्रभाव यसको गम्भीरतामा निर्भर गर्दै धेरै फरक हुन सक्छ:

• हल्का केसहरू : हल्का केस भएका मानिसहरूले नियमित रूपमा औषधि लिनु वा उपचार लिनु पर्ने हुन सक्छ, तर यो अवस्थाले उनीहरूको जीवनमा खासै असर गर्दैन। यी मानिसहरूले सामान्यतया TSC नभएका मानिसहरू जस्तै आयु बाँच्ने आशा गर्न सक्छन्।
• मध्यम अवस्थाहरू : मध्यम अवस्थाहरूमा, लक्षणहरूले केही अवरोध निम्त्याउन सक्छ। यद्यपि, उपचार र नियमित चिकित्सा हेरचाहको साथ, यी प्रभावहरूलाई प्रायः व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। यी व्यक्तिहरूले सामान्यतया सामान्य आयु वा थोरै छोटो आयुको आशा गर्न सक्छन्।
• गम्भीर अवस्थाहरू : यी व्यक्तिहरूमा बौद्धिक अशक्तता, गम्भीर मिर्गी, वा अन्य समस्याहरू हुन सक्छन्। कोही-कोही स्वतन्त्र रूपमा बाँच्न असमर्थ हुन सक्छन्, वा उनीहरूको जीवनको अधिकांश वा सम्पूर्ण समयको लागि दक्ष चिकित्सा हेरचाह आवश्यक पर्न सक्छ।

ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) कति समयसम्म रहन्छ?

ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) एक स्थायी, जीवनभर रहने अवस्था हो।

म कसरी आफ्नो ख्याल राख्ने?

यदि तपाईंको डाक्टरले औषधि लेखिदिनुभएको छ भने, तपाईंले यसलाई तोकिएबमोजिम नै लिनुपर्छ। आफ्नो डाक्टरसँग कुरा नगरी औषधि लिन बन्द नगर्नुहोस्। अचानक औषधि बन्द गर्नाले तपाईंको लक्षणहरू फिर्ता आउने वा बिग्रने जोखिम बढ्न सक्छ।

तपाईंले आफ्नो हेरचाह गर्नुपर्ने अन्य तरिकाहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। धेरै कारकहरूले यसलाई असर गर्छन्। आफ्नो हेरचाह गर्न र आफ्नो अवस्था व्यवस्थापन गर्न तपाईंले के गर्नुपर्छ र के गर्न सक्नुहुन्छ भन्ने बारे मार्गदर्शन दिन तपाईंको डाक्टर उत्तम व्यक्ति हुनुहुन्छ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई ट्युबरस स्क्लेरोसिस (TSC) छ भने, तपाईंले आफ्नो जीवनभर नियमित रूपमा डाक्टरलाई भेट्नुपर्ने सम्भावना हुन्छ। यसले तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंको अवस्थाको निगरानी गर्न र कुनै पनि परिवर्तनहरू हेर्न अनुमति दिन्छ। TSC सँग हुन सक्ने गम्भीर जटिलताहरू रोक्न यी दुवै धेरै महत्त्वपूर्ण छन्।

म कहिले आपतकालीन विभाग (ETU) मा जानुपर्छ?

तपाईंको लक्षणहरू र तपाईंको दौरा कहाँ छ भन्ने आधारमा, केही संकेतहरू छन् जसले तपाईंलाई तत्काल चिकित्सा ध्यान चाहिन्छ भनेर संकेत गर्दछ। यी मध्ये सबैभन्दा सामान्य मध्ये एक हो स्टेटस एपिलेप्टिकस (SE) ।

SE भनेको पाँच मिनेटभन्दा लामो समयसम्म दौरा पर्नु वा निको हुन समय नलाग्ने गरी लगातार दुई वा सोभन्दा बढी दौरा पर्नु हो। SE भनेको जीवनलाई खतरामा पार्ने चिकित्सा आपतकालीन अवस्था हो । यदि तपाईं कसैसँग दौरा परिरहेको छ र यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने, तपाईंले तुरुन्तै 911 (वा तपाईंको स्थानीय आपतकालीन नम्बर) मा कल गर्नुपर्छ।

चिकित्सा ध्यान आवश्यक पर्ने अन्य लक्षणहरू फरक हुन सक्छन्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई कुन लक्षणहरूमा ध्यान दिनुपर्छ र यदि तपाईंले ती लक्षणहरू अनुभव गर्नुभयो वा देख्नुभयो भने के गर्न सक्नुहुन्छ भनेर राम्रोसँग व्याख्या गर्न सक्नुहुन्छ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

ट्युबरस स्क्लेरोसिस कम्प्लेक्स (TSC), वा ट्युबरस स्क्लेरोसिस, एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले शरीरका विभिन्न भागहरूमा, विशेष गरी मस्तिष्क वा छालामा क्यान्सर नभएको वृद्धि विकास गर्छ।

चिन्ता नगर्नुहोस्। आधुनिक औषधि र इमेजिङ प्रविधिमा भएको प्रगतिको साथ, यो अवस्थालाई जीवनभर निगरानी र आवश्यकता अनुसार उपचार गर्न सकिन्छ। TSC भएका धेरै मानिसहरू लामो र स्वस्थ जीवन बाँच्न सक्छन्।

यदि तपाईंसँग यस बारे थप कुनै प्रश्न वा चिन्ता छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न निश्चित हुनुहोस्। उहाँहरू नै हुनुहुन्छ जसले तपाईंलाई सबैभन्दा सही र उत्तम सल्लाह दिन सक्नुहुन्छ।

` ट्युबरस स्क्लेरोसिस, आनुवंशिक रोगहरू, मस्तिष्क ट्यूमरहरू, छालाको दागहरू, दौराहरू, विकासात्मक ढिलाइहरू, उपचार