के तपाईंको सानो बच्चाको अनुहारमा यी परिवर्तनहरू छन्? भ्यान डेर वाउड सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईंको बच्चाको तल्लो ओठमा साना डिम्पलहरू छन्? वा उसको ओठ वा तालु च्यातिएको छ? कहिलेकाहीँ तपाईंले दाँत हराएको पनि देख्न सक्नुहुन्छ? आमा वा बुबाको रूपमा, यी चीजहरू देख्दा तपाईं धेरै डराउनु र चिन्तित हुनु सामान्य कुरा हो। तर चिन्ता नगर्नुहोस्। आज हामी यी चीजहरूको कारण के हो र तिनीहरूको बारेमा के गर्न सकिन्छ भन्ने बारेमा विस्तृत रूपमा कुरा गर्नेछौं। एक पटक तपाईंले यो कुरा थाहा पाउनुभयो भने, तपाईंले ठूलो राहत महसुस गर्नुहुनेछ।

Van der Woude सिन्ड्रोम के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, भ्यान डेर वाउड सिन्ड्रोम एक दुर्लभ, वंशाणुगत रोग हो जसले गर्भमा हुँदा बच्चाको मुखको विकास कसरी हुन्छ भन्ने कुरालाई असर गर्छ। यो रोग भएका बच्चाहरूको तल्लो ओठमा साना खाडलहरू (ओठको खाडल) हुन्छन्। कहिलेकाहीँ यी खाडलहरू थोरै माथि उठेका हुन सक्छन्। तिनीहरूको ओठ फुटेको, तालु फुटेको, वा दुवै हुन सक्छ। केही बच्चाहरूको केही दाँतहरू पनि हुन सक्छन् जुन अझै विकसित भएका छैनन्।

डाक्टरहरूले कहिलेकाहीं यो अवस्थालाई "लिप पिट सिन्ड्रोम" भन्छन्। यो पहिलो पटक १८४५ तिर फ्रान्सेली चिकित्सक जे. डेमार्क्वे द्वारा वर्णन गरिएको थियो। यद्यपि, १९५० को दशकको सुरुमा यसको व्यापक अध्ययन गर्ने डा. एनी भान डेर वाउडको सम्मानमा यसलाई "भ्यान्डर वाउड" नाम दिइएको थियो।

फाटेको ओठ र फाटेको तालु भनेको के हो?

यसलाई स्पष्ट पारौं। ओठ फुट्नु र तालु फुट्नु गर्भमा रहेको बच्चाको विकासको क्रममा हुने जन्मजात दोष हो। बच्चामा यी मध्ये कुनै एक वा दुवै अवस्था हुन सक्छ।

• फाटेको ओठ: यो तब हुन्छ जब तपाईंको बच्चाको माथिल्लो ओठको दुई भाग राम्ररी एकसाथ आउँदैन। यसले माथिल्लो ओठमा सानो खाडल वा फुट्न सक्छ। यसले गिजालाई पनि असर गर्न सक्छ।
• फाटेको तालु: यो तब हुन्छ जब बच्चाको मुखको छतमा तालुको अगाडिको भागमा, जुन हड्डीको भाग हो, वा तालुको पछाडिको भागमा, जुन नरम तन्तुको भाग हो, वा दुवै भागमा खाली ठाउँ वा फुट हुन्छ।

भ्यान डेर वाउड सिन्ड्रोम कति सामान्य छ?

यो वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यदि तपाईंले संसारभरि हेर्नुभयो भने, यो अवस्थाले ३५,००० देखि १००,००० मानिसहरूमा केवल एक जनालाई मात्र असर गर्छ। त्यसैले तपाईंले यो कति दुर्लभ छ भनेर देख्न सक्नुहुन्छ।

यसको कारण के हो?

अब हेरौं भ्यान्डर वुड सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ। यसको मुख्य कारण आनुवंशिक परिवर्तन हो।

हाम्रो शरीरमा भएका सबै कुराहरू स-साना निर्देशनहरूको श्रृंखलाद्वारा नियन्त्रित हुन्छन्। यसलाई हामी 'जीन' भन्छौं। यो एक नुस्खा जस्तै हो। त्यसैले, 'IRF6' (इन्टरफेरोन नियामक कारक 6) नामक एक विशेष जीन भ्यान्डर वुड सिन्ड्रोममा संलग्न छ।यो 'IRF6' जीनले बच्चाको टाउको, अनुहार, छाला र जननेन्द्रिय जस्ता चीजहरू बनाउने 'इन्जिनियर' जस्तै काम गर्छ। यसले नै यी राम्ररी बढ्नको लागि आवश्यक 'प्रोटिन' सामग्रीहरू बनाउँछ।

अब कल्पना गर्नुहोस्, यदि यो 'इन्जिनियर' ले काम गर्ने निर्देशनहरूमा 'IRF6' जीनमा थोरै परिवर्तन भयो भने, वा हामी 'उत्परिवर्तन' भन्न सक्छौं भने के हुन्छ? त्यो 'प्रोटिन' घटक आवश्यक मात्रामा उत्पादन हुँदैन। त्यो तब हुन्छ जब बच्चाको अनुहारको केही भागहरू, विशेष गरी ओठ र तालु, राम्ररी विकास हुँदैन। के तपाईंले बुझ्नुभयो?

यो अवस्था भएका बच्चाहरूले आमा वा बुबा दुवैमध्ये एक जनाबाट मात्र परिवर्तित 'IRF6' जीन प्राप्त गर्छन्। वैज्ञानिकहरूले यसबारे अनुसन्धान जारी राख्दै गर्दा, भविष्यमा यसमा संलग्न थप जीनहरू पत्ता लाग्न सक्ने सम्भावना छ।

यो हुने जोखिम कसलाई बढी हुन्छ?

भ्यान्डर वुड सिन्ड्रोम एक अवस्था हो जुन "अटोसोमल डोमिनेन्ट डिसअर्डर " को श्रेणी अन्तर्गत पर्दछ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यसको अर्थ यदि आमाबाबुमध्ये कुनै एकमा रोग निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तन छ भने, बच्चाले यो वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छ।

यसको अर्थ यदि आमाबाबुमध्ये कुनै एकमा जीन उत्परिवर्तन छ भने, तिनीहरूको प्रत्येक बच्चामा यो रोग वंशानुगत हुने सम्भावना ५०% हुन्छ। सामान्यतया, जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्ने आमाबाबुमा पनि यो रोग हुन्छ। यद्यपि, धेरै विरलै, बच्चाले जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छ र भ्यान्डर वुड सिन्ड्रोमको लक्षणहरू देखाउन सक्दैन।

यो अवस्थाका लक्षणहरू के के हुन्?

भ्यान्डर वुड सिन्ड्रोमका धेरै मुख्य लक्षणहरू छन्, जुन हामीले सचेत हुनुपर्छ।

• फाटेको ओठ, फाटेको तालु, वा दुवै: यो सबैभन्दा प्रमुख र स्पष्ट विशेषता हो।
• ओठमा खाल्डा वा ढिस्को: तल्लो ओठको एक वा दुवै छेउमा साना खाल्डा वा ढिस्को देखा पर्न सक्छन्। कहिलेकाहीँ यी मध्ये एक वा बढी हुन सक्छन्।
• ओसिलो तल्लो ओठ: यी 'ओठका खाडलहरू' या त र्‍याल ग्रन्थी वा श्लेष्म ग्रन्थीहरूसँग जोडिएका हुनाले, तल्लो ओठ सधैं ओसिलो र भिजेको देखिन सक्छ।
• दाँत हराउनु (हाइपोडोन्टिया) वा दाँतको इनामेलको समस्या (डेन्टल हाइपोप्लासिया): केही बच्चाहरूको एक वा बढी स्थायी दाँत हराउन सक्छ। उनीहरूलाई दाँतको सुरक्षात्मक बाहिरी आवरण, इनामेलको विकासमा पनि केही समस्या हुन सक्छ।

यस अवस्थाका कारण कस्ता जटिलताहरू हुन सक्छन्?

भ्यान्डर वुड सिन्ड्रोम भएका केही बच्चाहरूलाई अन्य कठिनाइहरू पनि हुन सक्छन्, तर सबैलाई यस्ता समस्या हुँदैनन्।

• विकासात्मक ढिलाइ: केही बच्चाहरूको समग्र विकासमा केही ढिलाइ हुन सक्छ।
• हल्का संज्ञानात्मक हानि: सिक्ने क्षमतामा केही हल्का हानि हुन सक्छ।
• बोली र भाषामा ढिलाइ: ओठ र तालुको समस्याले बोली र भाषा विकासमा ढिलाइ हुन सक्छ।

बच्चा गर्भमा हुँदा के तपाईं यो चिन्न सक्नुहुन्छ?

हो, कहिलेकाहीं यो सम्भव छ।

बच्चा गर्भमै हुँदा अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान गर्दा कहिलेकाहीं ओठ फुटेको र विरलै फाटेको तालु पत्ता लगाउन सकिन्छ। IRF6 जीन उत्परिवर्तन जाँच गर्न विशेष परीक्षणहरू पनि छन्। यी परीक्षणहरूलाई प्रसवपूर्व परीक्षण भनिन्छ।

• कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): यसमा प्लेसेन्टाबाट तन्तुको सानो नमूना लिने र यसको परीक्षण गर्ने समावेश छ।
• आनुवंशिक एम्नियोसेन्टेसिस: यसमा बच्चाको वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको नमूना लिने र उसको जीन परीक्षण गर्ने समावेश छ।

यी परीक्षणहरूले आनुवंशिक उत्परिवर्तन अवस्थित छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न सक्छन्।

बच्चा जन्मेपछि यो कसरी निर्धारण गरिन्छ ?

यदि तपाईंको बच्चाको जन्म पछि ओठ फुटेको, तालु फुटेको, वा ओठमा पिट भएको छ भने, तपाईंको डाक्टरले सम्भवतः जीन परीक्षण सिफारिस गर्नेछन्। यो सामान्यतया रगतको नमूना लिएर गरिन्छ। यो परीक्षणले निश्चित रूपमा निर्धारण गर्नेछ कि तपाईंसँग IRF6 जीन उत्परिवर्तन छ कि छैन जसले भ्यान्डर वुड सिन्ड्रोम निम्त्याउँछ। कहिलेकाहीँ तपाईं र तपाईंको पार्टनरलाई तपाईंको परिवारको आनुवंशिक इतिहास बुझ्न यो आनुवंशिक परीक्षण गर्न भनिन सक्छ।

यसको उपचार कसरी गर्ने?

यस अवस्थाको मुख्य उपचार शल्यक्रिया हो। चिन्ता नगर्नुहोस्, यो शल्यक्रिया अब धेरै उन्नत भइसकेको छ।

• फटेको ओठ र फटेको तालु बीचको खाडल बन्द गर्न, अर्थात् मर्मत गर्न शल्यक्रिया आवश्यक पर्दछ।
• बच्चा २ देखि ६ महिनाको हुँदा ओठ फुट्ने शल्यक्रिया सामान्यतया गरिन्छ।
• फाटेको तालु मर्मत गर्ने शल्यक्रिया सामान्यतया पछि गरिन्छ, अर्थात्, जब बच्चा ९ देखि १८ महिनाको हुन्छ।
• यदि तपाईंसँग हामीले कुरा गरेका ती 'ओठका खाल्डाहरू' छन् भने, तिनीहरूलाई हटाउन र ओठमा र्‍याल र बलगम बग्नबाट रोक्न शल्यक्रिया गरिन्छ। यो शल्यक्रिया कहिलेकाहीं 'फाटेको ओठ' वा 'फाटेको तालु' मर्मत गर्न शल्यक्रियाको साथसाथै गर्न सकिन्छ।

अरु के उपचारहरू छन्?

शल्यक्रियाको अतिरिक्त, बच्चालाई मद्दत गर्न सक्ने अन्य उपचारहरू पनि छन्।

• खुवाउन कठिनाइहरू: ओठ फुटेको वा तालु फुटेको बच्चाहरूलाई शल्यक्रिया नभएसम्म चुस्न र खान गाह्रो हुन सक्छ। यदि यस्तो भयो भने, विशेष खुवाउने बोतलहरू र खुवाउने प्रविधिहरूको बारेमा सल्लाहको लागि तपाईंले आहारविद् वा वाक्-भाषा चिकित्सकलाई भेट्न आवश्यक पर्दछ।
• स्पीच थेरापी: केही बच्चाहरूलाई शल्यक्रिया पछि पनि बोल्न गाह्रो हुन सक्छ। यस्तो अवस्थामा स्पीच थेरापीले ठूलो मद्दत गर्न सक्छ।
• दाँतको उपचार:तपाईंको दाँत हराएको छ वा दाँतको इनामेलमा समस्या छ भने, विशेषज्ञ दन्त चिकित्सकसँग नियमित दन्त जाँच गराउनु र आफ्नो दाँत र गिजाको राम्रो हेरचाह गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। हराएको दाँत बदल्नको लागि तपाईंले दाँतको उपचार वा अर्थोडोन्टिक उपचार पनि गर्नुपर्ने हुन सक्छ।

के भ्यान डेर वाउड सिन्ड्रोमलाई रोक्न सकिन्छ?

यो एक आनुवंशिक अवस्था हो, त्यसैले यसलाई पूर्ण रूपमा रोक्न गाह्रो छ। यद्यपि, यदि तपाईंलाई थाहा छ कि तपाईं वा तपाईंको पार्टनरमा यो हुने जीन उत्परिवर्तन छ भने, बच्चा जन्माउनु अघि आनुवंशिक सल्लाहकारलाई भेट्नु राम्रो विचार हो।

एक आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंलाई यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन भविष्यका पुस्ताहरूमा सर्ने जोखिम र त्यो जोखिम कम गर्न कस्ता विधिहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ भनेर व्याख्या गर्न सक्छन् (उदाहरणका लागि, `PGD` - ``प्रिइम्प्लान्टेसन जेनेटिक डायग्नोसिस`, जुन ``IVF` जस्ता प्रविधिहरू प्रयोग गरेर गरिन्छ)।

यो अवस्था भएको व्यक्तिको भविष्य के हुन्छ?

यो सुन्दा डरलाग्दो लाग्न सक्छ, तर धेरैजसो अवस्थामा, यो अवस्था सफलतापूर्वक उपचार गर्न सकिन्छ। फटेको ओठ र फटेको ओठ सच्याउने शल्यक्रिया धेरै सफल हुन्छ। शल्यक्रिया पछि तपाईंको बच्चालाई छिटो निको हुन मद्दत गर्न तपाईंले घरमै गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्।

धेरैजसो बच्चाहरू शल्यक्रिया पछि राम्रो हुन्छन् र अन्य बच्चाहरू जस्तै सामान्य, पूर्ण जीवन बिताउँछन्। यदि उनीहरूलाई बोल्न गाह्रो छ भने, स्पीच थेरापीले मद्दत गर्न सक्छ। त्यसैले आशा राख्नु महत्त्वपूर्ण छ।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई निम्न मध्ये कुनै समस्या छ भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्:

• सास फेर्न गाह्रो हुनु
• खान गाह्रो हुनु
• बोल्न गाह्रो हुनु
• निल्न गाह्रो हुनु

यदि तपाईंसँग यी कुराहरू छन् भने, तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई के सोध्नुपर्छ?

जब तपाईं डाक्टरलाई भेट्न जानुहुन्छ, तपाईं यी प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• मेरो बच्चालाई भ्यान्डर वुड सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?
• के मेरो बच्चालाई शल्यक्रिया आवश्यक छ? यदि छ भने, यो कहिले गरिनेछ?
• मेरो बच्चालाई मद्दत गर्न सक्ने अन्य कस्ता उपचारहरू उपलब्ध छन्?
• खानपान र बोली सम्बन्धी समस्याहरूको समाधान गर्न म घरमा के गर्न सक्छु?
• के मेरो श्रीमान र मैले आनुवंशिक परीक्षण गराउनु पर्छ?
• के मलाई जटिलताका लक्षणहरू बारे सचेत हुनुपर्छ?

यी प्रश्नहरू सोध्नुहोस् र तपाईंको दिमागमा भएका सबै कुराहरू स्पष्ट पार्नुहोस्।

भ्यान डेर वाउड सिन्ड्रोम र पोप्लिटियल पटेरिजियम सिन्ड्रोम बीच के भिन्नता छ?

यो पनि अलि जटिल छ, तर संक्षेपमा जान्न राम्रो हुन्छ।

पोप्लिटियल पटेरिजियम सिन्ड्रोम (PPS) पनि एक अटोसोमल डोमिनेन्ट अवस्था हो। भ्यान्डर वुड सिन्ड्रोम जस्तै, यो पनि उही जीन, IRF6 मा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यद्यपि, PPS भ्यान्डर वुड सिन्ड्रोम भन्दा बढी सामान्य छ।दुर्लभ (विश्वको जनसंख्यामा ३,००,००० मध्ये एक जनालाई मात्र असर गर्छ)।

भ्यान्डर वुड सिन्ड्रोमका लक्षणहरू, जस्तै क्लेफ्ट लिप, क्लेफ्ट प्यालेट, र लिप पिटहरू बाहेक , 'पीपीएस' भएको बच्चामा धेरै अन्य लक्षणहरू हुन सक्छन्:

• माथिल्लो र तल्लो आँखाको बीच वा बङ्गाराको बीचमा अतिरिक्त तन्तु जोडिएको हुन सक्छ।
• ठूला औंलाहरूमा छालाको तह हुन सक्छ।
• केटीहरूमा योनिको बाहिरी भाग, लेबिया माजोरा, राम्रोसँग विकसित हुँदैन।
• केटाहरूको अण्डकोष तल झरेको छैन।
• घुँडाको पछाडि वा औंला वा औंलाहरूको बीचमा छालाको जालो हुन सक्छ (जसलाई सिन्ड्याक्टिली पनि भनिन्छ)।

अन्तमा, के सम्झने (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

आफ्नो बच्चाको अनुहारमा असामान्य विशेषता, जस्तै 'ओठको पिट', 'फाटेको ओठ', वा 'फाटेको तालु' भएको थाहा पाउँदा दुःखी, चिन्तित र रिसाउनु सामान्य हो। अभिभावकको रूपमा, त्यस्तो महसुस गर्नुमा कुनै गलती छैन।

तर महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यी मध्ये धेरै अवस्थाहरूको सफलतापूर्वक उपचार गर्न सकिन्छ। शल्यक्रियाले यी धेरै शारीरिक परिवर्तनहरूलाई सच्याउन सक्छ, जसले गर्दा तपाईंको बच्चा राम्रोसँग बढ्न, अरूसँग खेल्न, सिक्न र सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्छ।

यदि तपाईंको बच्चालाई खान वा बोल्न गाह्रो भइरहेको छ भने, तपाईंले विशेषज्ञको मद्दत लिन सक्नुहुन्छ। यदि कुनै दाँतको समस्या छ भने, नियमित दन्त चिकित्सकको सल्लाह लिनु आवश्यक छ।

यदि तपाईंको बच्चालाई भ्यान्डर वुड सिन्ड्रोम छ भने, आनुवंशिक उत्परिवर्तनले भविष्यका पुस्ताहरूलाई कसरी असर गर्न सक्छ र तपाईंका विकल्पहरू के छन् भन्ने बारेमा कुरा गर्न आनुवंशिक सल्लाहकारलाई भेट्नु महत्त्वपूर्ण छ। तपाईं एक्लै हुनुहुन्न, र यस यात्रामा तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्ने धेरै डाक्टरहरू, चिकित्सकहरू र सल्लाहकारहरू छन्।

` भ्यान डेर वाउड सिन्ड्रोम, ओठको खाडल, फाटेको ओठ, फाटेको तालु, IRF6 जीन, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, जन्म दोष, शल्यक्रिया, बालबालिकाको स्वास्थ्य, आनुवंशिक परामर्श