के तपाईंको नसाहरू सजिलै दुख्छन्? के तपाईंको छाला धेरै पातलो छ? खतरनाक भास्कुलर एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम (vEDS) बारे सचेत रहौं!

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ सानो डल्लो लागे पनि शरीरमा ठूलो नीलो दाग लाग्छ? वा तपाईंको छाला यति पातलो हुन्छ कि तपाईंको नसाहरू देखिन थाल्छन्? यी कहिलेकाहीँ दुर्लभ तर धेरै गम्भीर रोगका लक्षणहरू हुन सक्छन्, यद्यपि हामी कहिलेकाहीँ तिनीहरूलाई धेरै ध्यान दिँदैनौं। आज हामी यस्तै रोगको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं, एउटा रोग जसले शरीरको संयोजी तन्तुहरू, विशेष गरी रक्तनलीहरूलाई कमजोर बनाउँछ। यसलाई भास्कुलर एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम , वा (vEDS) छोटकरीमा भनिन्छ। यद्यपि यो अलि जटिल लाग्न सक्छ, यसलाई सरल रूपमा बुझौं।

एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम (EDS) के हो? के भास्कुलर प्रकार खतरनाक छ?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम (EDS) हाम्रो शरीरमा रहेका संयोजी तन्तुहरूलाई असर गर्ने आनुवंशिक रोगहरूको समूह हो। अब तपाईं सोचिरहनुभएको होला कि संयोजी तन्तुहरू के हुन्। यी ती चीजहरू हुन् जसले हाम्रो शरीरलाई एकसाथ जोड्छन् र तिनीहरूलाई बल दिन्छन्। उदाहरणका लागि, लिगामेन्ट, टेन्डन र कार्टिलेज जस्ता चीजहरू। यी ती चीजहरू हुन् जसले हाम्रो शरीरलाई आकार, बल र लचिलोपन दिन्छन्।

EDS का लगभग १३ प्रकारहरू छन्। आज हामीले कुरा गरिरहेको भास्कुलर EDS (vEDS) चौथो प्रकार (`(प्रकार IV)`) हो। यो यी EDS प्रकारहरू मध्ये सबैभन्दा दुर्लभ र गम्भीर हो। यो अवस्था भएका मानिसहरूमा धेरै कमजोर रक्तनलीहरू हुन्छन्, अर्थात् रगत बोक्ने धमनीहरू, र तिनीहरू भित्रका आन्तरिक अंगहरू (`(आन्तरिक अंगहरू)`) जुन धेरै कमजोर हुन्छन् र सजिलै क्षतिग्रस्त हुन सक्छन्। यो पातलो गिलास जस्तै हो, जुन सानो वस्तुले पनि फुट्न सक्छ।

यो अवस्था कसलाई हुन सक्छ? यो कति सामान्य छ?

यो एक आनुवंशिक रोग भएकोले, यो प्रायः एक वा दुवै आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा सर्छ। यसको अर्थ यो वंशाणुगत हो। यद्यपि, कहिलेकाहीं, परिवारमा कसैलाई पनि पहिले यो रोग नभएको भए पनि, यो जीनको स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन मार्फत कसैलाई यो रोग लाग्न सक्छ।

EDS सामान्यतया एउटा दुर्लभ रोग हो। यसले ५,००० मध्ये एक जनालाई असर गर्छ। कल्पना गर्नुहोस् त यस प्रकारको EDS (vEDS) कति दुर्लभ छ। यसले २००,००० वा २५०,००० मध्ये एक जनालाई असर गर्छ। त्यसैले धेरै मानिसहरूलाई यसको बारेमा थाहा नहुनु कुनै अचम्मको कुरा होइन।

यसले शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

भास्कुलर एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम (vEDS) एउटा यस्तो अवस्था हो जसले शरीरको तन्तुहरू, विशेष गरी रक्तनलीहरू (धमनीहरू) र आन्तरिक अंगहरूले आफ्नो शक्ति र लोच गुमाउँछन् । यसले मानिसहरूलाई सजिलै चोटपटक लाग्न सक्छ र चोटपटकबाट आन्तरिक रक्तस्रावको उच्च जोखिम हुन्छ।

सोच्नुहोस् त, सामान्य व्यक्तिको लागि टाउकोमा सानो टाउको दुख्नु ठूलो कुरा होइन। तर यो अवस्था भएको व्यक्तिको लागि, भित्रको रक्तनली फुट्न सक्छ, वा भित्ता फुट्न सक्छ (धमनी विच्छेदन)। यो पुरानो रबरको ट्यूब जस्तै हो, थोरै दबाबमा फुट्न तयार हुन्छ।

भास्कुलर EDS का लक्षणहरू के के हुन्?

यस रोगका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्, तर केही सामान्य लक्षणहरू देख्न सकिन्छ। ती के हुन् भनेर हेरौं:

• छालामा हुने परिवर्तनहरू:
• छाला धेरै पातलो, पारदर्शी र नाजुक हुन्छ, जसले गर्दा शरीरका नसाहरू स्पष्ट रूपमा देखिन्छन्।
• केही ठाउँको छाला, विशेष गरी हात र खुट्टाको छाला, अरू ठाउँको तुलनामा छिटो बुढो भएको देखिन्छ।

• विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू:
• यो रोग लागेका मानिसहरूको ओठ र नाक असामान्य रूपमा पातलो हुन सक्छ ।
• सानो चिउँडो ।
• आँखा ठूला छन् र अलि टाढा राखिएका छन् ।
• केही मानिसहरूको परेला धेरै कम हुन्छ, वा बिल्कुलै हुँदैन ।
• कानको लोति धेरै सानो हुन्छ, वा लगभग अस्तित्वहीन हुन्छ । दुवै कान टाउकोबाट अलि टाढा राखिएका हुन्छन् र अगाडि निस्केको जस्तो देखिन सक्छन्।

• रक्तसञ्चार प्रणालीमा समस्याहरू:
• शरीरमा सजिलै चोट लाग्छ । सानो कुराले हिर्काए पनि ठूला नीलो दागहरू देखिन्छन्।
• सामान्य भन्दा कम उमेरमा पनि भेरिकोज नसा हुन सक्छ ।
• उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप) र मुटुको भल्भ समस्याहरू (जस्तै मिट्रल भल्भ प्रोल्याप्स ) सामान्य छन्।
• धमनीमा चोटपटक लाग्ने जोखिम बढ्छ। यसमा धमनी विच्छेदन जस्ता कुराहरू समावेश छन्। यसले खतरनाक धमनीविच्छेदन (रक्तनलीका भित्ताहरू कमजोर हुनु र बेलुन फुट्नु) वा फुट्न सक्छ।

• आन्तरिक अंगहरूको कमजोरी:
• खतरनाक जटिलताहरू हुन सक्छन्, जस्तै फोक्सो पतन (न्यूमोथोरक्स) र आन्तरिक अंगहरू फुट्नु, जसले गर्दा अत्यधिक रक्तस्राव हुन्छ।

• कंकाल परिवर्तनहरू:
• डुबेको छाती (पेक्टस एक्साभाटम) देख्न सकिन्छ।
• तिनीहरू सामान्य भन्दा छोटो हुन सक्छन्।

यो अवस्था किन आउँछ? कारण के हो?

हामीले पहिले नै भनिसकेका छौं कि यो एक आनुवंशिक रोग हो। यसको मतलब यो हाम्रो DNA मा रहेको जीनमा उत्परिवर्तन ("(आनुवंशिक उत्परिवर्तन)") को कारणले हुन्छ। सोच्नुहोस्, हाम्रो DNA एउटा निर्देशन पुस्तिका जस्तै हो जसले शरीर निर्माण र नियन्त्रण गर्छ। हाम्रा कोषहरू र अंगहरू यस निर्देशन पुस्तिका अनुसार काम गर्छन्। आनुवंशिक उत्परिवर्तन यस निर्देशन पुस्तिकामा भएको गल्ती जस्तै हो। तर शरीरले जे भए पनि त्यो गलत निर्देशन पालना गर्छ।

भास्कुलर एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम (vEDS) कोलाजेन III नामक प्रोटिन बनाउने जीनमा हुने उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। सामान्यतया, हाम्रो शरीरले यो कोलाजेन III लाई निश्चित तन्तु र संरचनाहरूलाई बलियो बनाउन प्रयोग गर्छ। तर त्यो जीन उत्परिवर्तनको कारणले गर्दा, या त शरीरले पर्याप्त कोलाजेन III बनाउँदैन, वा बनाइएको कोलाजेन III मा दोष हुन्छ। त्यसैले यसले तन्तुहरूलाई आवश्यक पर्ने शक्ति प्रदान गर्दैन।

यो आनुवंशिक भएकोले, यो रोग लागेको व्यक्तिले यसलाई आफ्ना बच्चाहरूमा सार्न सक्छ।यदि कुनै एक अभिभावकलाई यो रोग छ भने, प्रत्येक गर्भावस्थामा बच्चाले यो रोग पाउने सम्भावना ५०% हुन्छ। यदि दुवै अभिभावकलाई यो रोग छ भने, बच्चाले यो रोग पाउने सम्भावना १००% हुन्छ।

के यो संक्रामक छ?

होइन। यो एक व्यक्तिबाट अर्को व्यक्तिमा सर्ने रोग होइन। यो पूर्णतया जीन मार्फत वंशाणुगत रूपमा सर्ने कुरा हो।

यो रोग कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको चिकित्सा इतिहास, शारीरिक परीक्षण, लक्षणहरू, र तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग छ कि छैन भन्ने आधारमा डाक्टरले भास्कुलर एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम (vEDS) भएको शंका गर्न सक्छन्। एक पटक त्यो शंका उठेपछि, सम्भावना पुष्टि गर्न वा अस्वीकार गर्न आनुवंशिक परीक्षण गरिन्छ। दुई मुख्य आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू (हाल पहिचान गरिएका) भएकाले यो रोग निम्त्याउने, आनुवंशिक परीक्षण नै निश्चित निदान गर्ने एक मात्र तरिका हो।

कस्ता प्रकारका परीक्षणहरू गरिन्छन्?

यो एकदमै दुर्लभ अवस्था भएकोले, डाक्टरहरूले आनुवंशिक परीक्षण गर्नुअघि धेरै अन्य परीक्षणहरू गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि, तिनीहरूले इकोकार्डियोग्राम (मुटुको स्क्यान) वा CT स्क्यान गर्न सक्छन्। यी परीक्षणहरू पहिले अत्यधिक रक्तस्राव वा सजिलै चोट लाग्ने अन्य रक्त विकारहरूलाई अस्वीकार गर्न गरिन्छ। यद्यपि, केवल आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंलाई भास्कुलर एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम (vEDS) छ कि छैन भनेर निश्चित रूपमा निर्धारण गर्न सक्छ।

उपचार के के छन्? के यो निको हुन सक्छ?

भास्कुलर ईडीएस निको हुने रोग होइन। यो एक आनुवंशिक अवस्था हो, जसको अर्थ यो जीवनभर रहन्छ। यो निको हुन नसक्ने भएकोले, डाक्टरहरूले लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्ने र तिनीहरूको प्रभावलाई कम गर्ने कुरामा ध्यान केन्द्रित गर्छन्।

कस्तो प्रकारको औषधि/उपचार प्रयोग गरिन्छ?

भास्कुलर एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा रक्तनलीहरू फुटेका कारण एन्युरिज्म (रक्तनलीहरू फुल्ने) र खतरनाक आन्तरिक रक्तस्राव हुने जोखिम बढी हुन्छ। त्यसकारण, यदि तपाईंलाई यो अवस्था छ भने, एन्युरिज्म जाँच गर्न तपाईंलाई नियमित मेडिकल जाँचहरू आवश्यक पर्दछ। केही अवस्थामा, आन्तरिक चोटपटक वा एन्युरिज्म मर्मत गर्न शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।

यो अवस्थाले गर्भावस्थाको समयमा गम्भीर, ज्यान जोखिममा पार्ने जटिलताहरू पनि निम्त्याउन सक्छ, जस्तै पाठेघर फुट्नु वा अत्यधिक रक्तस्राव हुनु।

तपाईंलाई आवश्यक पर्ने औषधि, उपचार र शल्यक्रियाको बारेमा कुरा गर्न तपाईंको डाक्टर नै उत्तम व्यक्ति हुनुहुन्छ। उहाँले तपाईंको अवस्था, तपाईंको व्यक्तिगत पृष्ठभूमि र तपाईंलाई आवश्यक पर्ने हेरचाहको विवरणको आधारमा सबै कुरा व्याख्या गर्न सक्नुहुन्छ।

के उपचारमा कुनै जटिलताहरू छन्?

यस रोगका कारण तपाईंको तन्तुहरू धेरै कमजोर भएकाले, तपाईंलाई रक्तस्राव हुने जोखिम बढी हुन्छ। साथै, शल्यक्रिया पछि निको हुन गाह्रो हुन सक्छ, तर यो ती तन्तुहरूको कमजोरीको कारणले हो। तपाईंको डाक्टरले तपाईंले अनुभव गर्न सक्ने साइड इफेक्ट र जोखिमहरू राम्रोसँग व्याख्या गर्न सक्नुहुन्छ।

म कसरी आफ्नो ख्याल राख्न सक्छु/लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न सक्छु?

भास्कुलर ईडीएस एउटा जटिल अवस्था हो जसको लागि नजिकको चिकित्सा निगरानी र डाक्टरहरूको बारम्बार भ्रमण आवश्यक पर्दछ । यो यति जटिल छ कि तपाईं डाक्टरको सहयोग बिना आफैं यसको उपचार वा व्यवस्थापन गर्न सक्नुहुन्न। त्यसैले, तपाईंको डाक्टरको निर्देशनहरू पालना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

के यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छ?

भास्कुलर EDS एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, यसलाई रोक्न वा यसको विकासको जोखिम कम गर्ने कुनै उपाय छैन। यो अवस्था भएका व्यक्तिहरूले गर्भवती हुने वा बच्चा जन्माउने योजना बनाइरहेका छन् भने आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुपर्छ। यसले उनीहरूलाई यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा प्राप्त भएमा के आशा गर्ने भनेर बुझ्न मद्दत गर्नेछ।

यदि मलाई यो अवस्था छ भने म के आशा गर्न सक्छु? दृष्टिकोण के हो?

भास्कुलर ईडीएस भएका व्यक्तिहरूमा रक्तस्राव वा कमजोर आन्तरिक तन्तु र अंगहरूसँग सम्बन्धित जटिलता र समस्याहरूको जोखिम बढ्छ।

यो अवस्था भएका धेरैजसो मानिसहरूले २० वर्षको उमेरसम्ममा कम्तिमा एउटा गम्भीर जटिलता अनुभव गर्नेछन्। ४० वर्षको उमेरसम्ममा , जीवन-धम्कीपूर्ण जटिलताहरू विकास हुने जोखिम लगभग ८०% हुन्छ । तथ्याङ्कले देखाउँछ कि यो रोग भएका लगभग आधा मानिसहरू ४८ वर्षसम्म बाँच्छन् ।

तर यो सुन्न नडराउनुहोस्। किनभने चिकित्सा विज्ञानको प्रगतिसँगै, यी अवस्थाहरूलाई व्यवस्थापन गर्ने नयाँ तरिकाहरू देखा पर्दैछन्, र मानिसहरू पहिलेभन्दा राम्रो जीवन बिताउन सक्षम छन्।

यो अवस्था कहिलेसम्म रहनेछ?

भास्कुलर ईडीएस जन्मदेखि नै हुने र जीवनभर रहने अवस्था हो।

मैले आफ्नो ख्याल कसरी राख्नु पर्छ?

भास्कुलर ईडीएस भएका व्यक्तिहरूले आफ्नो अवस्थाको निगरानी गर्न र कुनै नयाँ समस्याहरू छन् कि भनेर जाँच गर्न नियमित रूपमा डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ ।

अनि पनि,

• तपाईंले खतरनाक खेल वा गतिविधिहरूबाट टाढा रहनु पर्छ।
• तपाईंले तौल उठाउने वा चोटपटकको उच्च जोखिम हुने अन्य गतिविधिहरूबाट बच्नुपर्छ।
• अत्यधिक रक्तस्राव र आन्तरिक चोटपटकको जोखिम बढेकोले वैकल्पिक शल्यक्रियाबाट बच्नु पनि बुद्धिमानी हुन्छ।

म कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ? / मैले कहिले आपतकालीन उपचार खोज्नुपर्छ?

सिफारिस गरिए अनुसार नियमित रूपमा आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस् । उहाँले तपाईंलाई कहिले डाक्टरलाई फोन गर्ने वा भेट्ने र कुनै लक्षण देखा परेमा पनि बताउनुहुनेछ।

आपतकालीन अवस्थामा, यसको अर्थ:

• यदि तपाईंलाई यो अवस्था छ भने, कुनै स्पष्ट कारण बिना नै, विशेष गरी छाती वा पेटमा गम्भीर दुखाइ अनुभव भएमा, तपाईंले तुरुन्तै आपतकालीन चिकित्सा ध्यान खोज्नुपर्छ।
• साथै, यदि तपाईंको बाहिरी घाउबाट धेरै रगत बगिरहेको छ वा पानी बगिरहेको छ भने , तुरुन्तै आपतकालीन चिकित्सा ध्यान खोज्नुहोस्।

घर लैजाने अन्तिम सन्देश

यो सत्य हो कि भास्कुलर एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम (vEDS) एक जटिल, आनुवंशिक रोग हो। यसको लागि नजिकको चिकित्सा निगरानी र हेरचाह आवश्यक पर्दछ। यो तपाईंलाई डरलाग्दो लाग्न सक्छ, तर याद गर्नुहोस् कि चिकित्सामा भएको प्रगति र रोगको बुझाइको कारण, यो अवस्था भएका मानिसहरू अब विगतका वर्षहरू भन्दा लामो र राम्रो जीवन बाँच्न सक्छन्। त्यसकारण, आफ्नो डाक्टरको सल्लाह पालना गर्नु र आफ्नो स्वास्थ्यको ख्याल राख्नु महत्त्वपूर्ण छ। यदि तपाईं वा तपाईंले चिन्ने कोहीसँग यस बारे कुनै प्रश्नहरू छन् भने, डाक्टरसँग कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्।

` भास्कुलर एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम, वेड्स, एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम, ईडीएस, आनुवंशिक विकार, संयोजी तन्तु, नाजुक धमनीहरू, सजिलै चोटपटक लाग्ने, छाला रोगहरू, आनुवंशिक रोगहरू, रक्त नलीहरू