वीभर सिन्ड्रोम के हो? आफ्नो बच्चाको बारेमा सचेत रहनुहोस्!

के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि केही बच्चाहरू उनीहरूको उमेरका अन्य बच्चाहरू भन्दा धेरै छिटो अग्लो हुन्छन्, वा तिनीहरूको उपस्थितिमा केही भिन्नताहरू हुन्छन्? कहिलेकाहीं आमाबाबुको रूपमा, हामी यस्ता चीजहरू देख्दा अलि चिन्तित हुन्छौं, होइन र? यस्ता समयमा, यो दिमागलाई अचम्म लाग्न सक्छ, तर वीभर सिन्ड्रोम भनिने एक धेरै दुर्लभ, आनुवंशिक अवस्था छ। आज, हामी यसको बारेमा तपाईंले बुझ्न सक्ने सरल तरिकाले कुरा गर्नेछौं।

वीभर सिन्ड्रोम वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, वीभर सिन्ड्रोम, जसलाई कहिलेकाहीं वीभर-स्मिथ सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ, एक आनुवंशिक अवस्था हो। यसमा मुख्य कुरा भनेको शरीरको हड्डीहरू आवश्यकता भन्दा छिटो बढ्नु हो। यसले बच्चालाई आफ्नो उमेर भन्दा धेरै अग्लो बनाउन सक्छ। साथै, यो अवस्थाले बच्चाको अनुहार र टाउकोको आकारमा परिवर्तन ल्याउन सक्छ। कहिलेकाहीं यसले मांसपेशी र शरीरका अन्य भागहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ।

याद राख्नुहोस्, सबैजना एकै किसिमले प्रभावित हुँदैनन्। यद्यपि, धेरै मानिसहरूले अनुभव गर्ने मुख्य लक्षण भनेको असामान्य रूपमा उच्च उचाइ हो। यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई वीभर सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंले मांसपेशीको टोन कम हुनु, हिँड्न र चीजहरू समात्न गाह्रो हुनु, र हात वा खुट्टा झुकेको वा विकृत हुनु अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ। केही बच्चाहरूलाई बौद्धिक अपाङ्गता पनि हुन सक्छ। यो हल्कादेखि गम्भीरसम्म हुन सक्छ।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

यो वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। डाक्टरहरूले विश्वभर थोरै मानिसहरू मात्र पहिचान गरेका छन्, लगभग ५०, त्यसैले तपाईं कल्पना गर्न सक्नुहुन्छ कि यो कति दुर्लभ छ।

वीभर सिन्ड्रोमले स्वास्थ्यलाई कसरी असर गर्छ?

यो अवस्थाले बच्चामा न्यूरोब्लास्टोमा भनिने क्यान्सर हुने जोखिम थोरै बढाउन सक्छ। न्यूरोब्लास्टोमा एक प्रकारको क्यान्सर हो जुन सामान्यतया ५ वर्ष मुनिका बच्चाहरूलाई असर गर्छ। केही बच्चाहरूलाई जन्मजात मुटु रोग पनि हुन सक्छ, जसको लागि शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ। यद्यपि, उचित चिकित्सा हेरचाह र अनुगमनको साथ , वीभर सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो बच्चाहरू वयस्कतामा स्वस्थ जीवन बिताउन सक्छन्।

यसको कारण के हो? यो किन भइरहेको छ?

वीभर सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक विकार हो। आनुवंशिक विकार भनेको हाम्रो जीनमा परिवर्तन हुँदा (हामी यसलाई उत्परिवर्तन भन्छौं) हुने अवस्था हो। वीभर सिन्ड्रोम EZH2 नामक जीनसँग सम्बन्धित छ। EZH2 जीनमा भएको यो उत्परिवर्तनले हड्डीको क्षति निम्त्याउँछ।यो छिटो बढ्छ। साथै, यसले शरीरका अन्य धेरै जीनहरूलाई असर गर्ने चेन रियाक्सन सुरु गर्छ। त्यसैले वीभर सिन्ड्रोमले विभिन्न मांसपेशी, हड्डी र अंगहरूलाई असर गर्न सक्छ।

यद्यपि, डाक्टरहरूले अझै पनि यो "(EZH2)" जीन उत्परिवर्तनले वीभर सिन्ड्रोम कसरी निम्त्याउँछ भनेर पूर्ण रूपमा बुझेका छैनन्। वीभर सिन्ड्रोम भएका लगभग आधा मानिसहरूले यो जीन उत्परिवर्तन आफ्ना आमाबाबु मध्ये एकबाट प्राप्त गर्छन्। यदि आमा वा बुबा मध्ये एकमा यो "(EZH2)" जीन उत्परिवर्तन छ भने, बच्चा जन्माउँदा बच्चाले पनि यो उत्परिवर्तन पाउने सम्भावना लगभग ५०% हुन्छ।

यद्यपि, वीभर सिन्ड्रोम सधैं आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुँदैन। केही व्यक्तिहरूमा यो जीन उत्परिवर्तन (EZH2) विकास हुन सक्छ यदि उनीहरूका आमाबाबुमा यो नभए पनि।

वीभर सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

बच्चा गर्भमै हुँदा कहिलेकाहीं वीभर सिन्ड्रोमका लक्षणहरू देखिन सक्छन्। तपाईंको गर्भावस्थामा अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानको क्रममा, डाक्टरले बच्चाको हड्डी सामान्य भन्दा लामो भएको देख्न सक्छन्। यदि यस्तो भयो भने, डाक्टरले बच्चालाई म्याक्रोसोमिया भनिने अवस्था भएको भन्न सक्छन्, जसको अर्थ बच्चा सामान्य भन्दा ठूलो छ।

यदि तपाईंको नवजात शिशुलाई वीभर सिन्ड्रोम छ भने, तिनीहरू जन्मँदा लामो हुन सक्छन् वा जन्मको समयमा बढी तौल भएका हुन सक्छन् । वीभर सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरू सामान्यतया कर्कश, कम पिच, र कराउने आवाजमा रुन्छन्।

कतिपय अवस्थामा, बच्चामा धेरै महिनासम्म स्पष्ट लक्षणहरू नदेखिन सक्छन्।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको "हड्डीको उमेर बढेको" भन्न सक्छन्। यसको अर्थ उसको हड्डी सामान्य भन्दा छिटो परिपक्व हुँदैछ। तपाईंको बच्चाको वृद्धि यति छिटो हुन सक्छ कि यो सामान्य वृद्धि चार्ट भन्दा पनि बढी हुन सक्छ।

वीभर सिन्ड्रोमले टाउको वा अनुहारको उपस्थितिमा निम्न परिवर्तनहरू निम्त्याउन सक्छ:

• चौडा निधार
• आँखाको भित्री कुनामा अतिरिक्त छाला (एपिक्यान्थल फोल्ड)
• तलतिर ढल्केको पाल्पेब्रल फिसरहरू
• कक्षीय हाइपरटेलोरिज्म ( धेरै टाढा रहेका आँखाहरू )
• ठूलो टाउको हुनु (म्याक्रोसेफली)
• ठूला वा कम सेट भएका कानहरू
• माथिल्लो ओठ र नाक बीचको फिल्ट्रमको लम्बाइ बढ्यो
• सानो तल्लो बङ्गारा `(माइक्रोग्नेथिया)`

वीभर सिन्ड्रोमले शरीरका अन्य भागहरू र प्रणालीहरूलाई असर गर्न सक्छ। यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई यो अवस्था छ भने, तपाईंले पनि अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ:

• जन्मजात मुटुको अवस्था
• क्लबफुट वा मेटाटारसस एडक्टस
• कुहिना वा घुँडा जुन पूर्ण रूपमा फैलाउन सकिँदैन
• औंलाहरू पूर्ण रूपमा फैलाउन असमर्थता (क्याम्पटोडक्टिली) र ठूला औंलाहरू चौडा हुनु
• औंलाका जोर्नीहरूको विकृति
• बौद्धिक अशक्तता
• पेटको मांसपेशी खुकुलो हुँदा हर्निया (आन्द्राको बाहिर निस्कने) हुन सक्छ।
• स्कोलियोसिस
• हात र खुट्टामा मांसपेशी कडा भएको महसुस हुनु
• शिशु र साना बच्चाहरूमा विकासात्मक कोशेढुङ्गाहरू पुग्न कठिनाइ (जस्तै, टाउको उठाउन ढिलाइ, पल्टिन, बस्न र हिँड्न)

तपाईं यसलाई कसरी ठ्याक्कै पहिचान गर्नुहुन्छ?

यदि तपाईंको डाक्टरलाई वीभर सिन्ड्रोमको शंका छ भने, उनीहरूले EZH2 जीन उत्परिवर्तन हेर्नको लागि आनुवंशिक परीक्षणहरू आदेश दिन सक्छन्। यसमा सामान्यतया रगतको नमूना लिने र आनुवंशिक परीक्षण प्रयोगशालामा पठाउने समावेश हुन्छ।

कहिलेकाहीँ, तपाईंको डाक्टरले अन्य आनुवंशिक अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न धेरै जीन उत्परिवर्तनहरूको लागि परीक्षण गर्न सक्छन्। यसलाई आनुवंशिक परीक्षण प्यानल भनिन्छ। यो किनभने सोटोस सिन्ड्रोम जस्ता अन्य आनुवंशिक अवस्थाहरू छन् जसमा वीभर सिन्ड्रोमसँग मिल्दोजुल्दो लक्षणहरू छन्। त्यसैले, यस्तो परीक्षण प्यानलले तपाईंलाई वा तपाईंको बच्चामा कुन जीन उत्परिवर्तन छ भनेर ठ्याक्कै पत्ता लगाउन मद्दत गर्न सक्छ।

वीभर सिन्ड्रोमको उपचार के हो?

हाल वीभर सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन। यद्यपि, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई वा तपाईंको बच्चालाई हेरचाह योजना बनाएर अवस्था व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छन् जसमा समावेश हुन सक्छ:

• यदि बौद्धिक अपाङ्गता छ भने, व्यवहारिक स्वास्थ्य सेवा (जस्तै, विशेष शिक्षा, व्यवहारिक थेरापी) उपलब्ध छ।
• यदि जन्मजात मुटुको समस्या छ भने, कार्डियोभास्कुलर हेरचाहद्वारा उपचार र व्यवस्थापन गर्नुहोस्।
• स्कूलको काम र सिकाइको लागि थप सहयोग (जस्तै, विशेष ट्युटोरिङ, शैक्षिक सल्लाहकार)।
• यदि तपाईंलाई आफ्नो जोर्नी, हात वा खुट्टामा समस्या छ भने, तपाईंलाई अर्थोपेडिक शल्यक्रिया वा अन्य चिकित्सा प्रक्रियाहरू आवश्यक पर्न सक्छ।
• मांसपेशी बल र शरीर समन्वय विकास गर्न शारीरिक थेरापी ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने, यो सबै बच्चा अनुसार फरक हुने भएकोले, डाक्टरहरूको टोलीले बच्चाको लागि उपयुक्त यो हेरचाह योजना बनाउन एकसाथ आउँछ।

के वीभर सिन्ड्रोमबाट बच्ने कुनै उपाय छ?

दुर्भाग्यवश, हाल वीभर सिन्ड्रोमलाई रोक्ने कुनै ज्ञात तरिका छैन।बच्चाहरूले यो आफ्ना आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छन्, तर यो परिवारमा कसैलाई नभईकन पनि स्वतः विकसित हुन सक्छ। आमाबाबु यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनको वाहक हुन सम्भव छ, तर उनीहरूलाई यो थाहा नहुन सक्छ।

म जोखिममा छु कि छैन भनेर कसरी थाहा पाउने?

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई वंशाणुगत रोग वा ज्ञात जीन उत्परिवर्तन छ भने , आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नु राम्रो हुन्छ। यी परीक्षणहरूले स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्ने केही जीन उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सक्छन्। यी परीक्षणहरूले तपाईंलाई आफ्ना बच्चाहरूलाई दिन सक्ने आनुवंशिक अवस्थाहरूको बारेमा पत्ता लगाउन मद्दत गर्न सक्छन्।

वीभर सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको लागि दृष्टिकोण के हो?

वीभर सिन्ड्रोमको कुनै उपचार नभए पनि, यो अवस्था भएका व्यक्तिहरूले उचित व्यवस्थापनको साथ स्वस्थ जीवन बिताउन सक्छन्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्ना लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र तपाईंलाई आवश्यक हेरचाह प्राप्त गर्न नियमित रूपमा आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नु हो। वीभर सिन्ड्रोम भएका केही बच्चाहरूलाई न्यूरोब्लास्टोमा भनिने क्यान्सर हुने जोखिम हुन्छ, तर धेरैजसोलाई हुँदैन। यद्यपि, तपाईंको डाक्टरले न्यूरोब्लास्टोमाका लक्षणहरूको बारेमा तपाईंसँग कुरा गर्न सक्छन् र आवश्यक परेमा तपाईंको बच्चाको लागि थप परीक्षणहरू गर्न सक्छन्।

तपाईंले कहिले चिकित्सकीय सल्लाह लिनुपर्छ? कस्ता लक्षणहरू देखा पर्दा तपाईं चिन्तित हुनुपर्छ?

नियमित जाँच गराउनु र तपाईंलाई हुन सक्ने कुनै पनि शारीरिक वा मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। तपाईंको डाक्टरले दिएको हेरचाह योजना पालना गर्नुहोस्। यदि तपाईंको बच्चालाई वीभर सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंले पनि त्यसै गर्नुपर्छ।

विशेष गरी, यदि तपाईंको बच्चामा न्यूरोब्लास्टोमाको निम्न लक्षणहरू छन् भने , तुरुन्तै आफ्नो बच्चाको डाक्टरलाई सूचित गर्नुहोस्:

• आँखा बाहिर निस्कनु वा आँखा वरिपरि कालो घेरा हुनु।
• घाँटी वा धड़ (पेट, छाती) मा नयाँ गाँठो वा ट्यूमर देखा पर्नु।
• पखाला लाग्ने, पेट दुख्ने, भोक नलाग्ने।
• ज्वरो वा खोकीसँगै अत्यधिक थकान महसुस हुनु।
• छाला मुनि नीलो वा बैजनी दाग ​​देखिनु।
• पहेंलो छाला।
• पेट फुल्नु।
• सास फेर्न गाह्रो हुनु।
• खुट्टा र खुट्टाको कमजोरी वा पक्षाघात (जस्तै हिँड्न नसक्ने)।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

यो बुझ्नु महत्त्वपूर्ण छ कि वीभर सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ अवस्था हो र यसले सबैलाई फरक-फरक रूपमा असर गर्छ। यसको कुनै उपचार नभए पनि, उचित चिकित्सा उपचार र हेरचाह योजनाको साथ, तपाईं वा तपाईंको बच्चाले लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र सकेसम्म स्वस्थ जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ। नियमित चिकित्सा हेरचाह प्राप्त गर्नु र आफ्नो डाक्टरको निर्देशनहरू पालना गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। यदि तपाईं वा तपाईंको परिवारको कसैसँग यस बारे कुनै प्रश्नहरू छन् भने, डाक्टरसँग कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्। तिनीहरूले तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्षम हुनेछन्।

`वीभर सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, हड्डीको वृद्धि, उचाइ वृद्धि, EZH2 जीन, न्यूरोब्लास्टोमा