जीनको अनौठो आदानप्रदान - यो स्थानान्तरण भनेको यही हो! (आनुवंशिक स्थानान्तरण)

हामी सबैको शरीरको कोष भित्र हाम्रो आनुवंशिक जानकारी भण्डारण गरिएको हुन्छ। यो एउटा ठूलो पुस्तकालयमा भएका पुस्तकहरू जस्तै हो। हामी यी पुस्तकहरूलाई क्रोमोजोम भन्छौं। हामी आधा आमाबाट र आधा बुबाबाट लिएर हुर्कन्छौं। तर कल्पना गर्नुहोस्, कहिलेकाहीँ यी पुस्तकहरूका दुई पृष्ठहरू च्यातिन्छन्, र एउटा पुस्तकको एउटा पृष्ठ अर्कोमा टाँसिन्छ, र अर्को पुस्तकको एउटा पृष्ठ यस पुस्तकमा टाँसिन्छ। जब दुई क्रोमोजोमका भागहरू टुक्रिन्छन् र एकअर्कामा स्विच हुन्छन् तब हामी चिकित्सामा ट्रान्सलोकेशन भन्छौं। यो नाम सुन्दा नडराउनुहोस्। धेरै मानिसहरूलाई यो हुन सक्छ, र तिनीहरूलाई थाहा पनि नहुन सक्छ। हेरौं यो वास्तवमा के हो।

यो आनुवंशिक परिवर्तनलाई ट्रान्सलोकेशन भनिन्छ के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ट्रान्सलोकेशन भनेको क्रोमोजोमको संरचनामा हुने परिवर्तन हो। यो तब हुन्छ जब एउटा क्रोमोजोमको टुक्रा टुक्रिएर अर्को क्रोमोजोममा जोडिन्छ। कहिलेकाहीँ, दोस्रो क्रोमोजोमको टुक्रिएको टुक्रा पनि पहिलोमा जोडिन सक्छ।

हाम्रो प्रत्येक कोषको केन्द्रक भित्र, २३ जोडी क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। त्यो कुल ४६ क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। यी मध्ये, २२ जोडीले शरीरका अन्य सबै विशेषताहरू (अटोसोमहरू) नियन्त्रण गर्छन्, जबकि अन्तिम जोडीले हाम्रो लिङ्ग (X र Y क्रोमोजोमहरू) निर्धारण गर्दछ।

स्थानान्तरणलाई दुई मुख्य प्रकारमा विभाजन गर्न सकिन्छ:

१. पारस्परिक स्थानान्तरण: यो तब हुन्छ जब दुई फरक क्रोमोजोमका भागहरू आदानप्रदान हुन्छन्। कल्पना गर्नुहोस् कि क्रोमोजोम ७ को एउटा टुक्रा क्रोमोजोम २१ मा र क्रोमोजोम २१ को एउटा टुक्रा क्रोमोजोम ७ मा स्थानान्तरण भइरहेको छ।

२. रोबर्टसोनियन ट्रान्सलोकेशन: यो तब हुन्छ जब एउटा क्रोमोजोम अर्को क्रोमोजोममा पूर्ण रूपमा जोडिन्छ।

अब अर्को महत्त्वपूर्ण कुरा पनि छ। यदि यी भागहरू साटासाट गरिन्छन्, तर कुनै आनुवंशिक जानकारी हराएको वा प्राप्त गरिएको छैन भने, हामी यसलाई सन्तुलित स्थानान्तरण भन्छौं। यो भएको व्यक्तिलाई सामान्यतया कुनै स्वास्थ्य समस्या हुँदैन। यद्यपि, यदि यस स्वापको कारणले केही आनुवंशिक जानकारी हराएको वा प्राप्त भएको छ भने, हामी यसलाई असंतुलित स्थानान्तरण भन्छौं। त्यतिबेला विभिन्न स्वास्थ्य समस्याहरू उत्पन्न हुन थाल्छन्।

के यो केवल स्थानान्तरण मात्र हो? क्रोमोजोमहरूमा हुन सक्ने अन्य परिवर्तनहरू

स्थानान्तरणको अतिरिक्त, क्रोमोजोमहरूको संरचनामा धेरै अन्य परिवर्तनहरू हुन सक्छन्। यसले हाम्रो शरीरमा प्रोटीन उत्पादन प्रक्रियालाई पनि बाधा पुर्‍याउन सक्छ र कोषहरू र तन्तुहरूको कार्यलाई असर गर्न सक्छ। तिनीहरू के हुन् भनेर हेरौं।

यो स्थानान्तरण कहिले महत्त्वपूर्ण हुन्छ?

हाम्रो शरीरमा लाखौं कोषहरू छन्। यदि यी मध्ये एउटा कोषमा मात्र यस्तो परिवर्तन भयो भने, यसको धेरै प्रभाव पर्दैन। त्यो कोष सायद केही समय पछि मर्नेछ।

यद्यपि, यो स्थानान्तरण केवल तब मात्र साँच्चै गम्भीर र महत्त्वपूर्ण हुन्छ जब यो आमाको अण्डा (डिम्ब), बुबाको शुक्रकीट (शुक्राणु), वा दुईको मिलनबाट बनेको पहिलो कोष (जाइगोट) मा हुन्छ।

कल्पना गर्नुहोस्, त्यो एकल कोष त्यसपछि विभाजित भएर पूर्ण बच्चा बन्छ। यसको अर्थ बच्चाको शरीरको प्रत्येक कोषमा त्यो स्थानान्तरण हुन्छ। त्यतिबेला आनुवंशिक जानकारीमा वृद्धि वा कमीको कारणले विभिन्न रोगहरू देखा पर्छन्।

कहिलेकाहीँ यो परिवर्तन बच्चा गर्भधारण गरेपछि हुन्छ। त्यसपछि शरीरका केही कोषहरू सामान्य हुन सक्छन् र केही कोषहरूमा स्थानान्तरण हुन सक्छ। यसलाई हामी मोजाइकवाद भन्छौं।

एउटा वास्तविक उदाहरण हेरौं।

यसलाई राम्रोसँग बुझ्नको लागि, एउटा उदाहरण लिऔं। कल्पना गर्नुहोस्, एक जना व्यक्ति छ, उसलाई सुनील भनौं। सुनीललाई कुनै रोग छैन, ऊ स्वस्थ छ। तर यदि हामीले उसको जीन जाँच गर्यौं भने, उसको ७ औं र २१ औं क्रोमोजोमहरू बीच सन्तुलित स्थानान्तरण छ। यसको मतलब भागहरू साटासाट गरिएको छ, तर उसको शरीरमा सबै आवश्यक आनुवंशिक जानकारी छ। त्यसैले, उसलाई कुनै समस्या छैन।

समस्या तब आउँछ जब बच्चा बनाइन्छ। सुनीलको शरीरमा शुक्रकीट बनाइँदा, क्रोमोजोम जोडीहरू अलग हुन्छन्। यहाँ, दुर्भाग्यवश, केही शुक्रकीटहरूले सामान्य ७ औं क्रोमोजोमको सट्टा २१ औं क्रोमोजोमको टुक्रा जोडेर ७ औं क्रोमोजोम बोक्न सक्छन्। साथै, सामान्य २१ औं क्रोमोजोम पनि त्यो शुक्रकीटमा जान सक्छ।

अब, यदि यो शुक्रकीट स्वस्थ अण्डासँग मिल्छ र बच्चा जन्मन्छ भने के हुन्छ? आमाले एउटा २१ औं क्रोमोजोम प्राप्त गर्छिन्। बुबा (सुनिल) ले सामान्य २१ औं क्रोमोजोम र ७ औं क्रोमोजोममा जोडिएको २१ औं क्रोमोजोमको भाग दुवै प्राप्त गर्छन्। त्यसपछि, बच्चाको कोषहरूमा २१ औं क्रोमोजोमसँग सम्बन्धित तीनवटा आनुवंशिक जानकारी हुन्छ। त्यसलाई हामी डाउन सिन्ड्रोम भन्छौं।

अब तपाईंले बुझ्नुभयो कि सन्तुलित ट्रान्सलोकेशन भएको व्यक्तिमा कुनै लक्षण नभए पनि कसरी असंतुलित ट्रान्सलोकेशन भएको बच्चा हुन सक्छ?

स्थानान्तरणको कारणले हुन सक्ने रोगहरू

स्थानान्तरणको कारणले हुन सक्ने धेरै मुख्य चिकित्सा अवस्थाहरू छन्।