के तपाईंको जोर्नी धेरै बाङ्गिन्छ? के तपाईंको छाला तन्किन्छ? एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम (EDS) बारे जानौं।

के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि तपाईंको जोर्नीहरू तपाईंका साथीहरू भन्दा बढी झुक्छन्, वा तपाईं आफ्ना साथीहरू भन्दा अलि बढी तन्किन्छन्? वा के तपाईंलाई सानो ठाउँमा ठोक्किँदा ठूलो चोट लाग्छ? तपाईंलाई यी कुराहरू सामान्य लाग्न सक्छन्, तर यो हामीले एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम (EDS) भनिने अवस्थाको कारणले हुन सक्छ। चिन्ता नगर्नुहोस्, यसको बारेमा सरल तरिकाले कुरा गरौं।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम (EDS) भनेको के हो?

एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम (EDS) एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले हाम्रो शरीरलाई असर गर्छ। यसले हाम्रो शरीरलाई एकसाथ राख्ने संयोजी तन्तुहरूलाई कमजोर बनाउँछ। यसलाई हाम्रो हड्डी, कार्टिलेज र रगत जस्ता चीजहरूलाई एकसाथ राख्ने ग्लु जस्तै सोच्नुहोस्। EDS भएको व्यक्तिमा, यो ग्लु कमजोर हुन्छ।

यसले तपाईंको जोर्नीहरू खुकुलो हुन सक्छ, तपाईंको छाला पातलो हुन सक्छ र सजिलैसँग दाग लाग्न सक्छ, र कहिलेकाहीँ तपाईंको रक्तनली र आन्तरिक अंगहरू पनि कमजोर हुन सक्छन्। यद्यपि हाल यसको कुनै उपचार छैन, तपाईं आफ्ना लक्षणहरूलाई राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्न सक्नुहुन्छ र सामान्य जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ।

EDS का मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

यो रोगको पहिलो वर्णन गर्ने दुई डाक्टरहरू, एहलर्स र डान्लोसको नामबाट यसको नामकरण गरिएको हो। हाल यस रोगका १३ मुख्य प्रकारहरू छन्। प्रत्येक प्रकार अलि फरक भए पनि, तिनीहरू सबैको साझा कारण छ: जोर्नी र छालाको कमजोरी। मुख्य प्रकारहरू हेरौं।

EDS का सामान्य लक्षणहरू के के हुन्?

तपाईंलाई कस्तो प्रकारको EDS छ भन्ने आधारमा लक्षणहरू फरक हुन सक्छन्, तर धेरैजसो मानिसहरूले अनुभव गर्ने केही सामान्य लक्षणहरू यी हुन्:

• अत्यधिक लचिलो जोर्नीहरू: कल्पना गर्नुहोस् यदि तपाईं आफ्नो बूढी औंलालाई मोडेर आफ्नो हातको तल्लो भागमा छुन सक्नुहुन्छ, वा यदि तपाईं आफ्नो घुँडा पछाडि मोड्न सक्नुहुन्छ भने, त्यो यसको संकेत हो।
• तन्किने छाला: के तपाईं आफ्नो छालालाई आफ्नो शरीरबाट टाढा तन्काएर छोड्न सक्नुहुन्छ, र यो रबर ब्यान्ड जस्तै ठाउँमा फर्कन्छ? छाला धेरै नरम पनि लाग्न सक्छ, मखमली जस्तै।
• सजिलै चोटपटक लाग्ने: छाला धेरै नाजुक हुन्छ। सानो डल्लोले पनि ठूलो चोट लाग्न सक्छ, दागहरू छोड्न सक्छ र निको हुन धेरै समय लाग्न सक्छ।

अन्य देखिने सुविधाहरू

यी मुख्य सुविधाहरूको अतिरिक्त, तपाईंले निम्न कुराहरू पनि हेर्न सक्नुहुन्छ:

• दाँतको समस्या (बाङ्गो दाँत, गिजाबाट रगत बग्ने)
• जोर्नी दुख्ने
• राम्रोसँग सुतेपछि पनि थकान महसुस हुनु
• ध्यान केन्द्रित गर्न समस्या
• टाउको दुखाइ
• समतल खुट्टा
• मांसपेशी कमजोरी, विशेष गरी चिसो मौसममा
• पिसाब नियन्त्रण गर्न कठिनाई
• चक्कर लाग्नु
• पाचन प्रणालीको समस्या जस्तै पेट फुल्ने र ग्यास्ट्राइटिस

साना बच्चाहरूमा देख्न सकिने लक्षणहरू

यदि केही बच्चाहरूलाई EDS छ भने, तपाईंले उनीहरूको विकासमा केही चीजहरू पनि देख्न सक्नुहुन्छ।

• बस्ने, उभिने र हिँड्ने जस्ता मोटर सीपहरूमा ढिलाइ।
• उमेर अनुसारको उचाइ वा तौल नहुनु।
• केही दुर्लभ नस्लहरूमा, विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू (ठूला आँखा, सानो चिउँडो, पातलो नाक) देख्न सकिन्छ।

EDS किन हुन्छ?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हाम्रो शरीरमा कोलाजेन नामक प्रोटिन राम्ररी उत्पादन नभएको बेला EDS हुन्छ। मैले पहिले भनेझैं कोलाजेन भनेको हाम्रो हड्डी, छाला र अंगहरूलाई एकसाथ राख्ने "ग्लु" हो। जब यो ग्लुको शक्ति कम हुन्छ, जोडिएका सबै चीजहरू कमजोर हुन्छन् र राम्ररी काम गर्दैनन्।

EDS एक आनुवंशिक विकार हो। यसको अर्थ यो आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा सर्छ। यदि तपाईंको आमा वा बुबालाई यो रोग छ भने, तपाईंलाई पनि यो रोग लाग्ने सम्भावना बढी हुन्छ। यद्यपि, कहिलेकाहीँ, परिवारमा कसैलाई पनि यो रोग नभएको नयाँ व्यक्तिमा पनि यो रोग लाग्न सक्छ।

डाक्टरले यो कसरी निदान गर्छन्?

जब तपाईं यी लक्षणहरूको बारेमा डाक्टरलाई भेट्न जानुहुन्छ, उहाँले पहिले शारीरिक परीक्षण गर्नुहुनेछ।

• जोर्नी जाँच: यसले तपाईं आफ्नो घुँडा, कुहिना र औंलाहरू कति टाढा मोड्न सक्नुहुन्छ भनेर जाँच गर्नेछ। के तपाईं आफ्नो औंलालाई आफ्नो हातको तलतिर छुन सक्नुहुन्छ? के तपाईं आफ्नो कान्छी औंलालाई ९० डिग्रीभन्दा बढी मोड्न सक्नुहुन्छ?
• छालाको जाँच: छाला कसिलोपन, चोटपटक र दागहरूको जाँच।
• पारिवारिक इतिहास: तपाईंलाई सोधिनेछ कि तपाईं वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई पहिले यी लक्षणहरू थिए कि थिएनन्।

धेरैजसो समय, डाक्टरले यो परीक्षणबाट मात्र विचार प्राप्त गर्न सक्छन्, तर कहिलेकाहीँ अवस्था पुष्टि गर्न थप परीक्षणहरू आवश्यक पर्न सक्छ।

पुष्टि गर्न परीक्षणहरू

• आनुवंशिक परीक्षण: EDS निम्त्याउने केही जीन उत्परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्न रगतको नमुना लिन सकिन्छ।
• इकोकार्डियोग्राम: यदि मुटु वा रक्तनलीहरूमा समस्याको शंका छ भने, मुटुको कार्य जाँच गर्न यो पीडारहित स्क्यान गर्न सकिन्छ।
• सिटी स्क्यान वा एमआरआई स्क्यान: मेरुदण्ड, स्नायु वा आन्तरिक अंगहरूमा कुनै प्रभाव छ कि छैन भनेर हेर्न यस प्रकारका स्क्यानहरू आवश्यक पर्न सक्छ।
• छाला बायोप्सी: कोलाजेनमा असामान्यताहरू जाँच गर्न छालाको सानो टुक्रा लिइन्छ र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गरिन्छ।

यसको उपचार र व्यवस्थापन कसरी गरिन्छ?

एकपटक तपाईंले कुन प्रकारको EDS छ भनेर पहिचान गरिसकेपछि, तपाईं यससँग सम्बन्धित लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न सक्नुहुन्छ। यो गर्न तपाईंलाई विभिन्न विशेषज्ञहरूको मद्दत चाहिन सक्छ। उदाहरणका लागि:

• हाडजोर्नी विशेषज्ञ
• छाला विशेषज्ञ
• वात रोग विशेषज्ञ
• मुटु रोग विशेषज्ञ

उपचार विकल्पहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• शारीरिक उपचार: मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउन र जोर्नीको कडापन कम गर्न व्यायाम र शारीरिक उपचार धेरै महत्त्वपूर्ण छन्। हिड्ने र पौडी खेल्ने जस्ता साधारण व्यायामहरू धेरै राम्रो हुन्छन्।
• व्यावसायिक थेरापी: तपाईंलाई दैनिक कार्यहरू सजिलै र तपाईंको शरीरलाई हानि नगरी गर्न आवश्यक पर्ने प्रविधि र उपकरणहरू सिकाउँछ।
• सहायक उपकरणहरू: जोर्नीहरूको लागि ब्रेसेस लगाउने, र आवश्यक परेमा ह्वीलचेयर जस्ता उपकरणहरू प्रयोग गर्ने।
• दुखाइ निवारक: जोर्नी दुखाइको लागि तपाईंको डाक्टरले सिफारिस गरेको दुखाइ निवारक औषधि लिन सक्नुहुन्छ।
• शल्यक्रिया: यदि अन्य उपचारहरू असफल भएमा, जोर्नीहरू मर्मत गर्न शल्यक्रिया गरिन्छ। यद्यपि, EDS भएका मानिसहरूमा प्रायः घाउ निको हुन ढिलाइ हुने भएकोले, यसलाई अन्तिम उपाय मानिन्छ।

EDS सँग बस्दा विचार गर्नुपर्ने कुराहरू

EDS जीवनभर रहने अवस्था हो, त्यसैले यससँग बाँच्न सिक्नु महत्त्वपूर्ण छ।

• आफ्नो छालाको सुरक्षा गर्नुहोस्: हल्का साबुन प्रयोग गर्नुहोस्। घाममा बाहिर निस्कँदा सधैं सनस्क्रिन लगाउनुहोस्। आफ्नो घुँडा र कुहिनामा सुरक्षात्मक प्याड लगाउनुहोस्।
• उच्च प्रभाव पार्ने खेलहरूबाट बच्नुहोस्: दौडने, उफ्रिने र सम्पर्क खेलहरूबाट बच्नुहोस्। भारी वस्तुहरू उठाउने कामबाट बच्नुहोस्।
• दाँतको ख्याल राख्नुहोस्: नरम ब्रिसल भएको टूथब्रश प्रयोग गर्नुहोस्।
• मानसिक स्वास्थ्य: यो अवस्थासँग बाँच्नु भावनात्मक रूपमा थकाउने हुन सक्छ, त्यसैले सल्लाहकारको मद्दत लिनुहोस् वा समान विचारधारा भएका व्यक्तिहरूसँगको सहयोग समूहमा सामेल हुनुहोस्।

यदि तपाईं परिवार सुरु गर्ने बारे सोच्दै हुनुहुन्छ भने, यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा बच्चामा हुने जोखिम बारे जान्नको लागि तपाईंले आनुवंशिक सल्लाहकारको मद्दत लिन सक्नुहुन्छ।