निद्राको कमीले मृत्यु निम्त्याउने दुर्लभ रोग? आउनुहोस् यसको बारेमा जानौं (घातक पारिवारिक अनिद्रा)

के तपाईंलाई पनि राति निद्रा लाग्दैन? के तपाईं सुत्न गएपछि घण्टौंसम्म पालैपालो गर्नुहुन्छ? यो वास्तवमा हामीमध्ये धेरैमाझ सामान्य समस्या हो। तर, के तपाईंले कहिल्यै सोच्नुभएको छ कि यस प्रकारको अनिद्रा मृत्युसम्म पुर्‍याउन सक्ने अत्यन्तै दुर्लभ आनुवंशिक रोगको पहिलो लक्षण हुन सक्छ? चिन्ता नगर्नुहोस्, म तपाईंलाई यो रोग लागेको भनिरहेको छैन। किनकि यो संसारमा एकदमै दुर्लभ रोग हो। तर यसबारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। त्यसैले आज हामी यो खतरनाक र अत्यन्तै दुर्लभ रोगको बारेमा कुरा गर्नेछौं।

घातक पारिवारिक अनिद्रा (FFI) भनेको के हो?

यसको नाममा "अनिद्रा" शब्द भए पनि, FFI वास्तवमा निद्राको विकार होइन। FFI एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो जुन जीन मार्फत पुस्तादेखि पुस्तामा सर्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो हाम्रो मस्तिष्कमा उत्परिवर्तित प्रोटिनको कारणले हुने अवस्था हो र मस्तिष्कलाई क्षति पुर्‍याउँछ। यो रोग यति दुर्लभ छ कि विज्ञहरू भन्छन् कि विश्वभरका लगभग ३० परिवारहरूमा लगभग १०० जनामा ​​मात्र यो रोग निम्त्याउने जीन भएको रिपोर्ट गरिएको छ। त्यसैले यदि तपाईं सुत्न सक्नुहुन्न भने, यो FFI को कारणले हुने सम्भावना धेरै कम छ, लगभग दस लाखमा एक। उही रोगको गैर-आनुवंशिक रूप पनि छ, जसको अर्थ यो अचानक कुनै कारण बिना हुन्छ। यसलाई छिटपुट घातक अनिद्रा (sFI) भनिन्छ। विशेषज्ञहरूलाई अझै पनि यो कसरी हुन्छ भनेर ठ्याक्कै थाहा छैन।

यो रोग किन लाग्छ? कारण के हो?

FFI को मुख्य कारण हाम्रो शरीरमा रहेको 'PRPN' जीनमा हुने उत्परिवर्तन हो। यो जीनले 'PrP' नामक प्रोटिनको उत्पादनलाई नियन्त्रण गर्छ। यद्यपि यो प्रोटिनको सही कार्य पत्ता लागेको छैन, तर जीनमा हुने उत्परिवर्तनले यो प्रोटिनलाई गलत आकारमा बनाउँछ। त्यसपछि यो हाम्रो शरीरको लागि विषाक्त हुन्छ। यी विषाक्त, बिग्रिएका प्रोटिनहरू हाम्रो जीवनभरि मस्तिष्कको थालामस भनिने भागमा बिस्तारै जम्मा हुन्छन्। थालामस एउटा केन्द्र हो जसले हाम्रो निद्रा, भोक र शरीरको तापक्रम जस्ता धेरै महत्त्वपूर्ण कुराहरूलाई नियन्त्रण गर्छ। समयसँगै, जब यी विषाक्त प्रोटिनहरूले थालामसलाई क्षति पुर्‍याउँछन्, क्षतिले FFI का लक्षणहरू देखा पर्दछ। यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन अटोसोमल प्रमुख तरिकाले पुस्ताहरू मार्फत प्रसारित हुन्छ। यसको मतलब यो रोग विकास गर्न, तपाईंले आफ्नो आमा वा बुबाबाट उत्परिवर्तित जीनको एक प्रतिलिपि प्राप्त गर्न आवश्यक छ। यदि तपाईंको आमाबाबु मध्ये एकमा यो जीन उत्परिवर्तन छ भने, तपाईंलाई पनि यो हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।

यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

FFI का लक्षणहरू सामान्यतया ४० देखि ६० वर्षको उमेरमा देखा पर्न थाल्छन्। सुरुमा धेरै हल्का देखिए पनि, यी लक्षणहरू चाँडै गम्भीर हुन सक्छन्। यी लक्षणहरू के हुन् भनेर हेरौं।यी धेरै लक्षणहरू निद्राको अभाव र मस्तिष्कमा क्षति दुवैको कारणले हुन्छन्। दुःखको कुरा, धेरैजसो बिरामीहरू लक्षणहरू देखा परेको ६ देखि ३६ महिना (३ वर्ष) भित्र हृदयघात वा अन्य संक्रामक अवस्थाबाट मर्छन्।

डाक्टरले यो रोग कसरी निदान गर्छन्?

यदि तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंलाई FFI भएको शंका छ भने, उनीहरूले यो पुष्टि गर्न धेरै परीक्षणहरू गर्नेछन्।

• पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोधपुछ: यो एक आनुवंशिक रोग भएकोले, परिवारमा कसैलाई पनि यस्तै लक्षणहरू छन् कि छैनन् भनेर पत्ता लगाउन धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• शारीरिक परीक्षण : लक्षणहरूको सावधानीपूर्वक जाँच गरिन्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण : `PRPN` जीनमा उत्परिवर्तनको लागि रगतको नमूना परीक्षण गरिन्छ।
• निद्रा अध्ययन: अस्पतालमा विशेष उपकरण अन्तर्गत निद्राको ढाँचाको निगरानी गरिन्छ।
• स्पाइनल फ्लुइड परीक्षण: स्पाइनल कर्डबाट लिइएको सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडको परीक्षण।

कतिपय अवस्थामा, यदि रोग पत्ता लाग्नु अघि नै कसैको मृत्यु भयो भने, शव परीक्षणको क्रममा मस्तिष्कको जाँच गरेर FFI पुष्टि गर्न सकिन्छ।

यसको उपचार के के छन्?

FFI को उपचार लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्ने र बिरामीलाई सकेसम्म धेरै राहत प्रदान गर्ने कुरामा केन्द्रित हुन्छ। यो एक धेरै दुर्लभ रोग भएकोले, यसको कुनै मानक उपचार पद्धति छैन। एक न्यूरोलोजिस्ट र मनोचिकित्सक सहित स्वास्थ्य पेशेवरहरूको टोलीले बिरामीको लागि उपयुक्त उपचार निर्धारण गर्न सँगै काम गर्नेछ। उपचारमा सामान्यतया समावेश छ:

• भिटामिन र थप पोषक तत्वहरू प्रदान गर्दै।
• सन्तुलित आहार प्रदान गर्ने।
• यदि तपाईं अन्य औषधिहरू लिइरहनुभएको छ जसले तपाईंको लक्षणहरूलाई अझ खराब बनाउँदैछ भने, तिनीहरूलाई बन्द गर्नुहोस् वा परिवर्तन गर्नुहोस् ।
• डाक्टरले तोकेबमोजिम निद्रा लाग्न नदिन केही शामक औषधि वा मेलाटोनिन दिने।
• मनोवैज्ञानिक राहतको लागि परामर्श प्रदान गर्दै।

भविष्यमा परिवारका अन्य सदस्यहरूमा रोग फैलिन नदिन डाक्टरले परिवारका सबै सदस्यहरूलाई आनुवंशिक परीक्षण गराउन सल्लाह दिन सक्छन्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

म दोहोर्‍याउँछु, यदि तपाईंलाई निद्रामा समस्या छ भने, FFI हुने सम्भावना धेरै, धेरै कम छ। त्यसैले यसको बारेमा अनावश्यक रूपमा चिन्ता नगर्नुहोस्। यद्यपि, यदि तपाईंलाई लामो समयसम्म निद्रामा समस्या भइरहेको छ, वा यदि तपाईंलाई अनिद्रासँगै भ्रम वा हिँड्न गाह्रो हुने जस्ता अन्य लक्षणहरू छन् भने, तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। किनभने ती लक्षणहरू FFI नहुन सक्छन्, तर तिनीहरू अर्को उपचार योग्य अवस्थाको संकेत हुन सक्छन्। त्यसकारण, उचित निदान प्राप्त गर्नु र आवश्यक उपचार खोज्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। घातक पारिवारिक अनिद्रा, FFI, अनिद्रा, आनुवंशिक रोग, प्रियोन रोग, निद्रा समस्या, मस्तिष्क रोगहरू