फ्र्याजाइल एक्स सिन्ड्रोम के हो? आमाबाबुले के जान्न आवश्यक छ?

के तपाईंको सानो बच्चाले अरू बच्चाहरू भन्दा अलि ढिलो बोल्न वा हिँड्न थाल्यो? के उसलाई एकै ठाउँमा बस्न समस्या छ? के उसले कहिलेकाहीं अनौठो तरिकाले हात हल्लाउछ, वा तपाईंको आँखामा सिधा हेर्न सक्दैन? यस्ता कुराहरू देख्दा अभिभावकको रूपमा तपाईंलाई डर र चिन्ता लाग्नु सामान्य हो। आज हामी एउटा आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा कुरा गर्दैछौं जसले यी लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ, तर हाम्रो समाजमा यसको बारेमा धेरै कुरा गरिँदैन। यसलाई फ्राजाइल एक्स सिन्ड्रोम भनिन्छ। यसको बारेमा सरल रूपमा कुरा गरौं, सबैले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, फ्र्याजाइल एक्स सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। अर्थात्, यो कसैको गल्ती वा लापरवाहीले हुने कुरा होइन। यो त्यस्तो चीज हो जुन बच्चा जन्मजात लिएर आउँछ। यो अवस्थाले बच्चाको सिकाइ, व्यवहार, रूप र कहिलेकाहीँ स्वास्थ्यमा पनि असर गर्न सक्छ।

यहाँ सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने केटीहरू भन्दा केटाहरू सामान्यतया यो अवस्थाबाट बढी प्रभावित हुन्छन्। यसको कारण हामी पछि छलफल गर्नेछौं। यो अवस्था भएका बच्चाहरूले सिक्ने अशक्तता र बौद्धिक विकास सीमितताहरू अनुभव गर्न सक्छन्। यद्यपि, हामी उचित उपचार, विशेष शिक्षा र थेरापी मार्फत यी बच्चाहरूलाई उनीहरूको पूर्ण क्षमता विकास गर्न मद्दत गर्न सक्छौं।

यस अवस्थामा बच्चामा कस्ता लक्षणहरू देखिन्छन्?

Fragile X भएको बच्चामा विभिन्न प्रकारका लक्षणहरू देखिन सक्छन्। केही बच्चाहरूमा यी लक्षणहरू धेरै हल्का रूपमा देखिन सक्छन्, जबकि अरूमा गम्भीर असर पर्न सक्छ। यी लक्षणहरूलाई अझ स्पष्ट रूपमा बुझ्न मद्दत गर्न यो तालिका हेरौं।

फ्राजाइल एक्स, अटिजम र एडीएचडी बीच के सम्बन्ध छ?

यो पनि एकदमै महत्त्वपूर्ण बुँदा हो। फ्राजाइल एक्स भएका धेरै बालबालिकाहरूमा अटिजम वा एडीएचडी (ध्यान घाटा हाइपरएक्टिभिटी डिसअर्डर) जस्ता अवस्थाहरू पनि हुन सक्छन्।

• Fragile X भएका लगभग ४०% बालबालिकामा पनि अटिजम हुने सम्भावना हुन्छ ।
• अनि ८०% सम्ममा ADHD वा ADD (ध्यान घाटा हाइपरएक्टिभिटी डिसअर्डर) हुन सक्छ।

यदि कुनै बच्चामा फ्राजाइल एक्स र अटिजम दुवै छ भने, उनीहरूलाई दौरा, निद्रा समस्या र व्यवहारिक समस्याहरू हुने सम्भावना बढी हुन्छ।

यो रोग कसरी लाग्छ? के यो वंशाणुगत हो?

हो, यो पुस्तादेखि पुस्तासम्म वंशाणुगत रूपमा आउने आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसलाई अलि सरल तरिकाले बुझौं।

हाम्रो शरीरको X क्रोमोजोममा `FMR1` नामक जीन हुन्छ। यस जीनको मुख्य काम भनेको एक विशेष प्रोटिन (FMR प्रोटिन) उत्पादन गर्नु हो जसले हाम्रो मस्तिष्कका स्नायु कोषहरूलाई एकअर्कासँग राम्रोसँग सञ्चार गर्न मद्दत गर्छ। यो प्रोटिन स्वस्थ मस्तिष्क विकासको लागि आवश्यक छ।

Fragile X भएको बच्चामा, `FMR1` जीनमा उत्परिवर्तनले यो महत्त्वपूर्ण प्रोटिनको उत्पादन धेरै कम वा शून्य बनाउँछ। यसले मस्तिष्कको विकास र कार्यमा बाधा पुर्‍याउँछ।

केटाहरू किन बढी प्रभावित हुन्छन्?

कल्पना गर्नुहोस्, एउटा महिला बच्चामा दुईवटा X क्रोमोजोम (XX) हुन्छन्। त्यसैले एउटा X क्रोमोजोममा `FMR1` जीनमा दोष भए पनि, अर्को स्वस्थ X क्रोमोजोमले प्रायः दोषको क्षतिपूर्ति दिन्छ। त्यसैले, महिला बच्चाहरूमा कम वा धेरै हल्का लक्षणहरू देखा पर्छन्।

तर एउटा पुरुष बच्चामा एउटा X क्रोमोजोम र एउटा Y क्रोमोजोम (XY) हुन्छ। त्यसैले, यदि त्यो एकल X क्रोमोजोममा `FMR1` जीनमा कुनै दोष छ भने, त्यसको क्षतिपूर्ति गर्न अर्को कुनै X क्रोमोजोम हुँदैन। त्यसैले पुरुष बच्चाहरूमा रोगका लक्षणहरू बढी गम्भीर हुन्छन्।

यदि कुनै आमामा यो दोषपूर्ण जीन छ भने, उनको बच्चा (महिला वा पुरुष) मध्ये एक जनाले यो जीन वंशाणुगत रूपमा पाउने सम्भावना ५०% हुन्छ। यदि कुनै बुबामा यो जीन छ भने, उसले यसलाई आफ्ना छोरीहरूलाई मात्र हस्तान्तरण गर्न सक्छ।

यो अवस्था कसरी चिन्ने?

यो अवस्था आनुवंशिक परीक्षण मार्फत मात्र निश्चित रूपमा निदान गर्न सकिन्छ। यसमा एक साधारण रगत परीक्षण समावेश छ। यो रगतको नमूना `FMR1` जीनमा उत्परिवर्तन जाँच गर्न प्रयोग गरिन्छ।

गर्भावस्थामा पनि, बच्चामा यो अवस्था छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ।

• एम्नियोसेन्टेसिस: आमाको गर्भबाट थोरै मात्रामा एम्नियोटिक तरल पदार्थ लिने र त्यसको परीक्षण गर्ने।
• कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): प्लेसेन्टाबाट कोषहरूको सानो नमूना लिइन्छ र परीक्षण गरिन्छ।

यी परीक्षणहरूको बारेमा निर्णय गर्नु अघि, आफ्नो डाक्टरसँग यसको फाइदा र बेफाइदाबारे छलफल गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

बच्चालाई मद्दत गर्न हामी के गर्न सक्छौं?

यो आनुवंशिक अवस्था भएकोले, यसलाई पूर्ण रूपमा निको पार्न सक्ने कुनै "जादुई गोली" छैन। तर बच्चाको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न, उनीहरूलाई सिक्न मद्दत गर्न र सफल जीवनको लागि मार्ग प्रशस्त गर्न हामीले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्। यहाँ सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको सकेसम्म चाँडो हस्तक्षेप गर्नु (प्रारम्भिक हस्तक्षेप) हो।

यी बालबालिकाको भविष्य कस्तो हुनेछ?

यो आमाबाबुको लागि सबैभन्दा ठूलो समस्या हो। Fragile X जीवनलाई खतरामा पार्ने अवस्था होइन। यो अवस्था भएको व्यक्तिको आयु सामान्य स्वस्थ व्यक्तिको जस्तै हुन्छ।

सही सहयोग र तालिमको साथ, यो अवस्था भएका धेरै व्यक्तिहरूले सफल र खुशी जीवन बिताउन सक्छन्। कसैलाई वयस्कतामा केही हदसम्म सहयोगको आवश्यकता पर्न सक्छ। तर धेरैजसो स्कूल जान, किताबहरू पढ्न, नयाँ कुराहरू सिक्न, काम गर्न र आफैं काम गर्न सक्षम हुन्छन्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको बच्चाको क्षमताहरू पहिचान गर्नु र तदनुसार समर्थन गर्नु हो।