काबुकी सिन्ड्रोम के हो? यसको बारेमा सरल भाषामा कुरा गरौं।

के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि तपाईंको बच्चाको अनुहारको विशेषताहरू, विशेष गरी आँखा र आँखीभौं, अलि असामान्य छन्? वा के तपाईंले याद गर्नुभएको छ कि तपाईंको बच्चाको विकासमा केही ढिलाइ वा मांसपेशी कमजोरी छ? यस्ता कुराहरू देख्दा आमाबाबुलाई अलि डर लाग्नु सामान्य हो। आज हामी काबुकी सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं, यो एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले यी लक्षणहरू देखाउँछ।

यसलाई किन 'काबुकी' भनिन्छ? यो कसरी पत्ता लाग्यो?

यो कथा १९६० को दशकमा जापानमा सुरु हुन्छ। त्यहाँका डाक्टरहरूको दुई टोलीले एकअर्कासँग सम्बन्धित नभएका अनौठा लक्षणहरू भएका बच्चाहरूको समूहलाई अवलोकन गरे। यी बच्चाहरूको अनुहारमा विशेष आकर्षण थियो। तिनीहरूका आँखीभौं माथितिर घुमेका थिए, तिनीहरूका परेलाहरू धेरै बाक्लो थिए, र तिनीहरूका आँखाहरू लामो थिए ।

कल्पना गर्नुहोस्, परम्परागत जापानी "काबुकी" नाटकहरूमा कलाकारहरूले यी विशेषताहरूलाई जोड दिन विशेष मेकअप लगाउँछन्। त्यसैले, यी बच्चाहरूको अनुहारको उपस्थिति र काबुकी कलाकारहरूको मेकअप बीचको समानताको कारण, एक डाक्टरले यो अवस्थालाई "काबुकी मेकअप सिन्ड्रोम" नाम दिए। पछि, यसलाई "काबुकी सिन्ड्रोम (KS)" मा छोटो पारियो।

सुरुमा, यो रोग जापानमा मात्र सीमित छ भन्ने सोचिएको थियो। तर पछि, यो रोग भएका बच्चाहरू विश्वभर, विभिन्न जातीय समूहहरूमा फेला परे। यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यो अवस्था लिएर जन्मेका लगभग ३२,००० बच्चाहरूमध्ये एक जना प्रभावित हुन्छन्।

काबुकी सिन्ड्रोम वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, काबुकी सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो। अर्थात्, यो हाम्रो शरीरमा जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो जन्मको समयमा हुने अवस्था हो। केही लक्षणहरू जन्मेपछि तुरुन्तै देख्न सकिन्छ। अरू लक्षणहरू बच्चा ठूलो हुँदै जाँदा देखा पर्छन्।

कहिलेकाहीं यस्तो दुर्लभ रोगको सही निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ, किनकि धेरै डाक्टरहरूले आफ्नो करियरमा यस्तो बिरामी नदेखेको हुन सक्छ। साथै, केही लक्षणहरू अन्य रोगहरूसँग मिल्दोजुल्दो हुन्छन्, जसले गर्दा निदान जटिल हुन्छ।

यस रोगका मुख्य लक्षणहरू के के हुन्?

हामीले पहिले छलफल गरेका विशेष अनुहारका विशेषताहरू बाहेक, त्यहाँ देख्न सकिने अन्य धेरै विशेषताहरू छन्। तिनीहरूलाई तालिकामा स्पष्ट रूपमा बुझौं।

के बुद्धिमत्ता र व्यवहारमा भिन्नता छ?

हो, यी मध्ये धेरै बालबालिकाहरूमा हल्का देखि मध्यम बौद्धिक अपाङ्गता हुन सक्छ। उनीहरूमा बोल्ने र हिँड्ने जस्ता विकासात्मक ढिलाइ पनि हुन सक्छ।

केही व्यवहारिक ढाँचाहरू अटिजम वा OCD (अब्सेसिभ-कम्पल्सिभ डिसअर्डर) जस्ता अवस्थाहरूसँग मिल्दोजुल्दो हुन सक्छन्। उदाहरणका लागि:

• निरन्तर चीजहरू मुखमा हालेर चपाउने प्रयास गर्दै।
• आवाज वा अन्य उत्तेजनाहरू प्रति अत्यधिक प्रतिक्रिया।
• निश्चित स्वाद वा बनावट भएका खानाहरू अस्वीकार गर्नु।

बच्चा ठूलो हुँदै जाँदा, उनीहरूमा चिन्ता वा डिप्रेसन जस्ता अवस्थाका लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्।

तर यी बच्चाहरूमा विशेष क्षमता पनि हुन्छ। आमाबाबुले प्रायः भन्छन् कि यी बच्चाहरूलाई संगीत मन पर्छ।उनीहरूमा केही गीतहरू सम्झने अद्भुत क्षमता हुन्छ। साथै, कसै-कसैमा अनुहार र मितिहरू सम्झने विशेष क्षमता हुन्छ।

यसको कारण के हो? आनुवंशिकी...

वैज्ञानिकहरूले अहिलेसम्म यो रोग निम्त्याउने दुई मुख्य आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू पहिचान गरेका छन्।

१. KMT2D जीनमा उत्परिवर्तन: यो काबुकी सिन्ड्रोम भएका लगभग ७५% मानिसहरूको कारण हो।

२. KDM6A जीनमा उत्परिवर्तन: KMT2D उत्परिवर्तन नभएका लगभग ९% मानिसहरूमा यो उत्परिवर्तन हुन्छ।

धेरैजसो समय, यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन बच्चाको शरीरमा हुने नयाँ उत्परिवर्तन हो। अर्थात्, यो आमा वा बुबा दुवैबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुँदैन। यद्यपि, धेरै कम मात्रामा, बच्चाले यो अवस्था आमाबाबु मध्ये एकबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छ।

यसको उपचार कसरी गरिन्छ?

सबैभन्दा पहिले, काबुकी सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन । यो त्यस्तो अवस्था होइन जुन बच्चा हुर्कँदै जाँदा हराएर जान्छ। यद्यपि, प्रारम्भिक निदान र उपयुक्त उपचार र सहयोगले बच्चालाई धेरै राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

उपचारका विकल्पहरू बच्चामा भएका विशिष्ट लक्षणहरू र समस्याहरूमा निर्भर हुन्छन्, र विभिन्न विशेषज्ञहरू र चिकित्सकहरूको सहयोग आवश्यक पर्न सक्छ।

यी बालबालिकाको आयुको कुरा गर्दा, काबुकी सिन्ड्रोमले आफैंमा उनीहरूको आयु घटाउँदैन। यद्यपि, यदि हृदय रोग वा मृगौला समस्या जस्ता गम्भीर सम्बन्धित अवस्थाहरू छन् भने, तिनीहरूले जीवनलाई खतरामा पार्न सक्छन्। त्यसैले निरन्तर चिकित्सा निगरानी धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

स्कूले जीवन र वयस्कता

यी बालबालिकाहरू स्कूल जान सक्छन्। यद्यपि, उनीहरूलाई उनीहरूको आवश्यकता अनुरूप विशेष शिक्षा योजना चाहिन्छ। उनीहरूलाई विशेष शिक्षा शिक्षकको सहयोग चाहिन सक्छ। केही बालबालिकाहरू खेलकुदमा पनि भाग लिन सक्षम छन्।

वयस्कतामा उनीहरूको जीवन कस्तो हुनेछ भनेर ठ्याक्कै भन्न गाह्रो छ, किनकि लक्षणहरूको गम्भीरता व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ। केही व्यक्तिहरू जो राम्रोसँग काम गरिरहेका छन् तिनीहरू स्वतन्त्र रूपमा बाँच्न र विवाह गर्न पनि सक्षम छन्।