के तपाईंको बच्चाको टाउको असामान्य आकारको छ? फाइफर सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं

नवजात शिशु देख्दा आमा वा बुबाले महसुस गर्ने आनन्द शब्दमा वर्णन गर्न सकिँदैन। तर कहिलेकाहीँ, यदि तपाईंले बच्चाको टाउकोको आकार अलि अनौठो देख्नुहुन्छ भने धेरै डर र चिन्ता महसुस गर्नु सामान्य हो। आज हामी एउटा दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसले यस्तो डर दिमागमा ल्याउँछ, तर यदि तपाईंले यसलाई राम्ररी बुझ्नुभयो भने यसलाई व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। यसलाई फाइफर सिन्ड्रोम भनिन्छ। यो नाम सुन्दा नडराउनुहोस्। यसको बारेमा सरल रूपमा, चरणबद्ध रूपमा कुरा गरौं।

फाइफर सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, फाइफर सिन्ड्रोम जन्मको समयमा हुने दुर्लभ अवस्था हो जसले बच्चाको खोपडी र अनुहारको हड्डीको विकासलाई असर गर्छ।

यो बुझ्नको लागि, पहिले हाम्रो खोपडी कसरी बन्छ भनेर हेरौं। जब बच्चा जन्मन्छ, उसको टाउकोको माथिल्लो भाग एउटै हड्डीले बनेको हुँदैन। यो धेरै हड्डीका टुक्राहरू वा प्लेटहरूको संग्रह हो। यी हड्डीका प्लेटहरू बीच विशेष जोर्नीहरू (सिलाई) हुन्छन्। मस्तिष्क बढ्दै जाँदा खोपडी बढ्न वा विस्तार गर्न अनुमति दिन यी त्यहाँ हुन्छन्। सामान्यतया, यी हड्डीका प्लेटहरू एकसाथ फ्युज हुन्छन् र टाउको पूर्ण रूपमा विकसित भएपछि ठोस हुन्छन्।

यद्यपि, फाइफर सिन्ड्रोम भएको बच्चामा, मस्तिष्क पूर्ण रूपमा विकसित हुनुभन्दा पहिले, खोपडीमा रहेका हड्डीका प्लेटहरू धेरै छिटो एकसाथ मिल्छन्। यसलाई सानो भाँडोमा राखिएको बिरुवा जस्तै सोच्नुहोस्, र यो बढ्दै जाँदा, जराहरू भाँडो भित्र अड्किन्छन्। मस्तिष्कमा बढ्नको लागि सीमित ठाउँ भएकोले, खोपडी र अनुहारको आकार असामान्य रूपमा परिवर्तन हुन्छ।

फाइफर सिन्ड्रोम कति प्रकारका हुन्छन्?

फाइफर सिन्ड्रोमलाई तीन मुख्य प्रकारमा विभाजन गरिएको छ। यी सबै प्रकारहरूले बच्चाको रूपलाई असर गर्छ भने, प्रकार २ र ३ सबैभन्दा गम्भीर हुन्छन्। तिनीहरूले बौद्धिक विकासमा ढिलाइ, सिकाइ अक्षमता, र मस्तिष्क, चाल र स्नायु प्रणालीसँग सम्बन्धित अन्य गम्भीर समस्याहरू निम्त्याउन सक्छन्।

फाइफर सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

यो अवस्था हाम्रो शरीरमा कोषहरूको वृद्धि र मृत्युलाई नियन्त्रण गर्ने जीनमा हुने उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।

कहिलेकाहीँ यो आमाबाबुबाट बच्चामा वंशाणुगत रूपमा सर्छ। तर धेरैजसो अवस्थामा, आमाबाबुमा यो सिन्ड्रोम हुँदैन। यसको अर्थ यो अवस्था बच्चाको जीनको विकासको क्रममा अनियमित रूपमा (अकस्मात) हुने नयाँ परिवर्तनको कारणले हुन्छ। त्यसैले, अभिभावकको रूपमा, यसको बारेमा दोषी महसुस नगर्नुहोस्।

यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनले गर्भावस्थामा केही प्रोटिनहरू उत्पादन हुने र काम गर्ने तरिकामा परिवर्तन ल्याउँछ। फलस्वरूप, ती प्रोटिनहरूले बच्चाको खोपडीको हड्डीहरूलाई "धेरै छिटो एकसाथ मिल्न" गलत संकेत पठाउँछन्। यसले मस्तिष्कमा दबाब दिन्छ र खोपडीको आकार परिवर्तन हुन्छ। कहिलेकाहीँ, औंला र औंलाका हड्डीहरू पनि धेरै छिटो मिल्न सक्छन्।

मुख्य लक्षणहरू के के हुन्?

लक्षणहरू बच्चा अनुसार फरक हुन्छन् र सिन्ड्रोमको प्रकारमा निर्भर गर्दछ। यी लक्षणहरू मुख्यतया टाउको र अनुहार, औंलाहरू, जोर्नीहरू र शरीरका अन्य भागहरूमा देखिन्छन्।

टाउको र अनुहार

• तलतिर घुमेको टुप्पो भएको चौडा, समतल नाक
• टाढा टाढा रहेका र बाहिर निस्किएका आँखाहरू
• अगाडि देखि पछाडि सम्म छोटो टाउको
• धेरै माथिल्लो निधार
• अनुहारको बीचमा डुबेको उपस्थिति
• धेरै सानो माथिल्लो बङ्गारा र त्यसैले भीडभाड र भीडभाड भएको दाँत

औंला र औंलाहरू

• छोटो औंलाहरू
• ठूला औंलाहरू (हात र खुट्टाका) जुन सामान्य भन्दा चौडा छन् र अन्य औंलाहरूबाट टाढा छन्।
• सायद जालीदार औंलाहरू/औँलाहरू

अन्य समस्याहरू

• श्रवणशक्तिमा कमी: ५०% भन्दा बढी बालबालिकामा श्रवणशक्तिमा कमी हुन्छ।
• दाँतको समस्या: दाँतको पङ्क्तिबद्धता र बङ्गाराको समस्या।
• खानपानमा कठिनाइहरू: विशेष गरी बाल्यकालमा।
• श्वासप्रश्वासमा समस्या: स्लीप एप्निया जस्ता अवस्थाहरू, जसले गर्दा निद्राको समयमा एक क्षणको लागि सास रोकिन्छ।
• दृष्टि समस्या: बाहिर निस्केको आँखाले सुख्खापन र आँखाको परेला पूर्ण रूपमा बन्द गर्न नसक्ने समस्या निम्त्याउन सक्छ।
• विकासात्मक र सिकाइमा ढिलाइ (विशेष गरी प्रकार २ र ३ मा)।

यो अवस्था कसरी निदान गर्ने?

तपाईंको डाक्टरले अल्ट्रासाउन्ड वा एमआरआई स्क्यान मार्फत गर्भावस्थामा यो अवस्थाको निदान गर्न सक्छन्। बच्चा जन्मेपछि, डाक्टरले सामान्यतया शारीरिक परीक्षणको क्रममा बच्चाको टाउकोको छाला र ठूला औंलाहरू हेरेर यो अवस्था छ कि छैन भनेर भन्न सक्छन्।

यो फाइफर सिन्ड्रोम हो वा अर्को अवस्था हो भनेर पुष्टि गर्न, तपाईंको डाक्टरले धेरै अन्य परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।

• एक्स-रे वा सिटी स्क्यान: खोपडीका हड्डीहरू कसरी मिलेका छन् भनेर ठ्याक्कै हेर्नुहोस्।
• आनुवंशिक परीक्षण: यो गराउने जीन उत्परिवर्तन अवस्थित छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न रगत वा र्‍यालको नमूना लिनुहोस्।

उपचारहरू के के हुन्?

बच्चाले पाउने उपचार सिन्ड्रोमको प्रकार र लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ। यसका लागि डाक्टर, शल्यचिकित्सक, स्पीच थेरापिस्ट र फिजिकल थेरापिस्ट सहित विशेषज्ञहरूको ठूलो टोलीको सहयोग आवश्यक पर्दछ। उपचारमा शल्यक्रियाले प्रमुख भूमिका खेल्छ।

खोपडीको शल्यक्रिया

धेरै बच्चाहरूले १८ महिनाको हुनुभन्दा पहिले नै आफ्नो खोपडीको आकार सच्याउन शल्यक्रिया गराउँछन्। यसका दुई मुख्य उद्देश्यहरू छन्:

१. मस्तिष्कमा दबाब कम गर्ने।

२. मस्तिष्कलाई स्वतन्त्र रूपमा विकास गर्न आवश्यक ठाउँ दिने।

यो शल्यक्रिया पछि, खोपडीलाई सही आकारमा निको पार्न मद्दत गर्न विशेष हेलमेट लगाइनेछ।यो लगाउन दिइन्छ। तपाईंको जीवनकालमा दुई देखि चार पटक यस्ता शल्यक्रिया गर्नुपर्ने हुन सक्छ।

अनुहारको मध्य भागको शल्यक्रिया

केही बच्चाहरूलाई बङ्गाराको समस्या समाधान गर्न र अनुहारको बीचमा रहेको हड्डीलाई अगाडि ल्याउन शल्यक्रिया आवश्यक पर्दछ। यो सामान्यतया बच्चा कम्तिमा ६ वर्षको भएपछि गरिन्छ।

श्वासप्रश्वास समस्याहरूको उपचार

केही बच्चाहरूलाई श्वासनलीको अवरोधका कारण सास फेर्न गाह्रो हुन्छ। यसको लागि,

• सुत्दा तपाईंलाई CPAP (कन्टिन्युअस पोजिटिभ एयरवे प्रेसर) भनिने विशेष मास्क लगाउन भनिनेछ।
• टन्सिल वा एडिनोइड्स शल्यक्रियाद्वारा हटाइन्छ।
• सबैभन्दा गम्भीर अवस्थामा, ट्र्याकियोस्टोमी भनिने शल्यक्रिया गरिन्छ, जसमा घाँटीमा सानो प्वाल पारेर सास फेर्नको लागि सिधै श्वासनलीमा ट्यूब घुसाइन्छ।

अन्य उपचारहरू

यसको अतिरिक्त, बच्चाको आवश्यकतामा निर्भर गर्दै,

• दाँतको समस्याको लागि दन्त उपचार
• औंलाको समस्याको लागि शल्यक्रिया
• श्रवण समस्याको लागि श्रवण सहायक वा शल्यक्रिया
• दृष्टि समस्याहरूको उपचार
• बोल्ने र भाषा सीप विकास गर्न स्पीच थेरापी
• गतिशीलता सुधार गर्न शारीरिक थेरापी जस्ता कुराहरू आवश्यक पर्दछ।

आयु कस्तो छ?

यो एकदमै संवेदनशील विषय हो।

• टाइप १ फाइफर सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाहरूको धेरै राम्रो उपचार गर्न सकिन्छ। उनीहरूको आयु सामान्य हुन्छ। उनीहरू राम्रोसँग सिक्न सक्छन्, राम्रोसँग खेल्न सक्छन् र स्वतन्त्र वयस्कको रूपमा बाँच्न सक्छन्।
• प्रकार २ र ३ बढी जटिल हुन्छन्। यी बालबालिकाहरूले चालचलन, श्वासप्रश्वास र बौद्धिक कार्यमा बढी चुनौतीहरूको सामना गर्छन्। श्वासप्रश्वास र स्नायु सम्बन्धी जटिलताहरूले उनीहरूको आयु छोटो बनाउन सक्छन्। यद्यपि, निरन्तर उपचार र सहयोगको साथ , उनीहरूको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न सकिन्छ।