सानफिलिपो सिन्ड्रोम के हो? अभिभावकको रूपमा, हामी सचेत रहौं।

के तपाईंले आफ्नो बच्चामा पछिल्लो समय कुनै विकासात्मक ढिलाइ वा असामान्य व्यवहार देख्नुभएको छ? कहिलेकाहीँ हामी यी कुराहरूलाई बच्चाहरू हुर्कँदै जाँदा हुने सामान्य कुराहरू ठान्छौं, तर यी सानफिलिपो सिन्ड्रोम भनिने दुर्लभ अवस्थाको प्रारम्भिक संकेत हुन सक्छन्। नाम सुनेर नआत्तिनुहोस्। यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। तर आमाबाबुले यसको बारेमा सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ। त्यसैले, यसको बारेमा स्पष्ट र सरल रूपमा कुरा गरौं।

सानफिलिपो सिन्ड्रोम वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले बच्चाको चयापचय र मस्तिष्क विकासलाई असर गर्छ। यसलाई म्यूकोपोलिसेक्यारिडोसिस टाइप III पनि भनिन्छ।

हाम्रो शरीरलाई एउटा ठूलो कारखानाको रूपमा सोच्नुहोस्। यो कारखाना राम्रोसँग काम गर्नको लागि, केही चीजहरू भत्काउनु, भत्काउनु, सफा गर्नु र हटाउनु आवश्यक छ। यो काममा मद्दत गर्ने साना कामदारहरूलाई इन्जाइम भनिन्छ। सानफिलिपो सिन्ड्रोम भएको बच्चामा यी आवश्यक इन्जाइमहरू मध्ये एउटाको अभाव हुन्छ।

यो इन्जाइम बिना, हेपारन सल्फेट भनिने प्राकृतिक रूपमा हुने चिनीको अणु राम्रोसँग टुक्रिएर शरीरबाट बाहिर निस्कँदैन। बरु, यो शरीरको कोषहरू भित्र जम्मा हुन थाल्छ। यो कारखानाको फोहोर जस्तै हो जुन सफा हुँदैन। यो जम्मा भएको पदार्थ लाइसोसोम भनिने कोषहरू भित्रका डिब्बाहरूमा भण्डारण गरिन्छ। त्यसैले यो रोगलाई लाइसोसोमल भण्डारण रोग पनि भनिन्छ।

जब यो फोहोर जम्मा हुन्छ, कोषहरूले राम्रोसँग काम गर्न सक्दैनन्। समयसँगै, यसले अंगहरूलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ, वृद्धिलाई रोक्छ, व्यवहारिक समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ र स्नायु प्रणालीलाई गम्भीर रूपमा क्षति पुर्‍याउन सक्छ।

यो रोग धेरै दुर्लभ छ। यसले ७०,००० जन्ममा लगभग एकलाई असर गर्छ। यो रोग भएका बच्चाहरूको औसत आयु १० देखि २० वर्षको बीचमा हुन्छ। यद्यपि, यदि परिवारमा कसैलाई पहिले यो रोग लागेको छ भने, बच्चामा यो हुने जोखिम बढी हुन्छ।

के यो रोग विभिन्न प्रकारका हुन्छन्?

हो, यो रोगका चार मुख्य प्रकारहरू छन्। हामीले पहिले कुरा गरेको हेपरन सल्फेटलाई तोड्न मद्दत गर्ने चार प्रकारका इन्जाइमहरू छन्। त्यसैले, यी चार प्रकारका इन्जाइमहरू मध्ये कुनमा कमी छ भन्ने कुराले रोगको प्रकार निर्धारण गर्छ। केही प्रकारहरू अरू भन्दा कम गम्भीर हुन सक्छन्।

यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

प्रारम्भिक लक्षणहरू सामान्यतया जन्म र २ वर्षको उमेरको बीचमा देखा पर्न थाल्छन्। यद्यपि, कहिलेकाहीँ आमाबाबुले तिनीहरूलाई चिन्न सक्दैनन्, वा डाक्टरहरूले पनि तिनीहरूलाई अन्य अवस्थाहरू (जस्तै अटिजम) भनेर गल्ती गर्न सक्छन्।

आँखीभौंको विशेष उपस्थिति

यो अवस्था भएका बच्चाहरूमा आमाबाबुले अनुहारमा परिवर्तनहरू देख्न सक्छन्, विशेष गरी जब उनीहरू दाजुभाइ दिदीबहिनीसँग हुन्छन्। सामान्य भन्दा बाक्लो, ठूला आँखीभौं।यस रोगको एउटा विशेष विशेषता भनेको कहिलेकाहीँ यी दुई परेलाहरू एकसाथ जोडिएका हुन्छन्, जसले गर्दा तिनीहरू निधारमा एउटै आँखीभौं जस्तो देखिन्छन्। बच्चा बढ्दै जाँदा यो विशेषता अझ स्पष्ट हुँदै जान्छ।

रोग कसरी निदान गर्ने?

यो एक दुर्लभ रोग भएकोले र यसका प्रारम्भिक लक्षणहरू अन्य रोगहरूसँग मिल्दोजुल्दो भएकोले, डाक्टरहरूले प्रायः यसको प्रारम्भिक चरणमा यसको परीक्षण गर्दैनन्। तर बच्चाले आवश्यक सहयोग र उपचार पाउन सकून् भनेर सकेसम्म चाँडो रोगको निदान गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

यदि तपाईंको बच्चामा विकासात्मक ढिलाइ, जन्म दोष, र हामीले छलफल गरेका केही प्रारम्भिक लक्षणहरू छन् भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई आनुवंशिक वा मेटाबोलिक परीक्षणको लागि सिफारिस गर्न सक्छन्।

• पिसाब परीक्षण: गर्नुपर्ने पहिलो परीक्षण पिसाब परीक्षण हो। यदि बच्चाको पिसाबमा हेपरन सल्फेटको स्तर बढ्यो भने, यो सानफिलिपो सिन्ड्रोम हुन सक्ने संकेत हो।
• रगत परीक्षण: रोग पुष्टि गर्न रगत परीक्षण गरिन्छ। यसले सम्बन्धित इन्जाइमको गतिविधि कम छ कि छैन भनेर जाँच गर्छ।

उपचारहरू के के हुन्?

दुर्भाग्यवश, सानफिलिपो सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन , त्यसैले डाक्टरहरूको मुख्य लक्ष्य भनेको सहायक हेरचाह प्रदान गर्नु हो। अर्थात्, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु र बच्चालाई सकेसम्म लामो समयसम्म जीवनको उत्तम सम्भावित गुणस्तर प्रदान गर्नु हो।

यसका लागि विभिन्न उपचार र उपचारहरू प्रयोग गरिन्छ:

• स्पीच-ल्याङ्ग्वेज थेरापी: बोलीमा ढिलाइ हुनु एक सामान्य लक्षण हो। स्पीच थेरापिस्टले बच्चालाई शब्द र संकेतहरू (जस्तै, चित्र कार्डहरू) मार्फत कुराकानी गर्न मद्दत गर्छ।
• खुवाउने उपचार: रोग बढ्दै जाँदा, चपाउन र निल्न गाह्रो हुन्छ। खुवाउने चिकित्सकले बच्चालाई सुरक्षित रूपमा खान मद्दत गर्ने तरिका विकास गर्नेछन्।
• शारीरिक उपचार: यो उपचारले बच्चालाई सकेसम्म लामो समयसम्म हिँड्न, बलियो रहन र सन्तुलन कायम राख्न मद्दत गर्छ। आवश्यक परेमा, यसले ह्वीलचेयर जस्ता उपकरणहरू प्राप्त गर्न पनि मद्दत गर्न सक्छ।
• व्यावसायिक थेरापी: यो थेरापीले सकेसम्म लामो समयसम्म लुगा लगाउने र खेलौना समात्ने जस्ता राम्रो मोटर सीपहरू कायम राख्न मद्दत गर्छ।

यसको अतिरिक्त, संसारमा प्रयोगात्मक उपचारहरू छन्, जस्तै इन्जाइम रिप्लेसमेन्ट थेरापी (ERT) र जीन थेरापी।

बच्चाको हेरचाह गर्ने तपाईं, आफ्नो बारेमा पनि सोच्नु पर्छ।

यस्तो दुर्लभ अवस्था भएको बच्चाको हेरचाह गर्नु ठूलो जिम्मेवारी हो। यो ठूलो त्याग पनि हो। यो यात्राको क्रममा तपाईं अभिभूत, तनावग्रस्त, दुःखी र रिसाएको महसुस गर्नु सामान्य कुरा हो ।

त्यसैले, आफ्नो बारेमा र आफ्नो बच्चाको बारेमा सोच्न नबिर्सनुहोस्।

• आफूले विश्वास गर्ने व्यक्तिसँग मद्दत माग्नुहोस्।
• आफ्नो लागि थोरै विश्राम लिन समय निकाल्नुहोस्।
• आफ्नो परिवार वा डाक्टरसँग आफ्नो भावनाको बारेमा कुरा गर्नुहोस्। आवश्यक परेमा, मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाताको सहयोग लिनुहोस्।

याद राख्नुहोस् कि आफ्नो बच्चालाई सबैभन्दा राम्रो दिनको लागि, पहिले तपाईं स्वस्थ हुनुपर्छ ।