के तपाईंको सानो बच्चा धेरै मिलनसार छ? के ऊ भेट्ने सबैसँग मुस्कुराउँछ र कुरा गर्छ, र आश्चर्यजनक रूपमा मिलनसार छ? सायद तपाईंले याद गर्नुभएको छ कि उसको अनुहारको उपस्थिति अरू बच्चाहरू भन्दा अलि विशेष छ। यदि, यी चीजहरूसँगै, बच्चामा थोरै विकासात्मक ढिलाइ र मुटुको समस्या पनि छ भने, हामी एउटा दुर्लभ आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा कुरा गर्दैछौं जुन कारण हुन सक्छ। यो पढेपछि नडराउनुहोस्। यो जानकारीले तपाईंलाई यसको राम्रोसँग बुझ्न मद्दत गर्नेछ।
विलियम्स सिन्ड्रोम भनेको के हो?
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, विलियम्स सिन्ड्रोम (WS) एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यो हाम्रो जीनमा हुने धेरै सानो परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो अवस्था भएको बच्चालाई शरीरका विभिन्न भागहरूमा समस्या हुन सक्छ, विशेष गरी रक्तनली, मुटु र मिर्गौला जस्ता अंगहरूमा। तिनीहरूको अनुहारको विशिष्ट विशेषताहरू, सिक्ने अशक्तता र अद्वितीय व्यक्तित्व विशेषताहरू पनि हुन्छन्।
महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यसको पूर्ण उपचार नभए पनि, सही चिकित्सा उपचार र सहयोगको साथ , बच्चाको लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सकिन्छ र तिनीहरूले दैनिक जीवनका चुनौतीहरू पार गर्न धेरै मद्दत गर्न सक्छन्।
डाउन सिन्ड्रोम र विलियम्स सिन्ड्रोम बीचको भिन्नता
दुवै आनुवंशिक अवस्था हुन्। दुवैले मुटु र स्नायु प्रणालीमा समस्या निम्त्याउन सक्छन्। तर दुवैको कारण फरक छ। डाउन सिन्ड्रोम हाम्रो शरीरको कोषहरूमा क्रोमोजोम भनिने चीजको अतिरिक्त प्रतिलिपिको कारणले हुन्छ। विलियम्स सिन्ड्रोम क्रोमोजोमको सानो भाग गुमाउनुको कारणले हुन्छ।
विलियम्स सिन्ड्रोमको कारण के हो?
हाम्रो शरीरलाई एउटा ठूलो निर्देशन पुस्तिकाको रूपमा सोच्नुहोस्। यस पुस्तकका पृष्ठहरूलाई क्रोमोजोम भनिन्छ। हाम्रा प्रत्येक कोषमा ४६ वटा यस्ता पृष्ठहरू (२३ जोडी) छन्। यस पुस्तकको सातौं पृष्ठमा (क्रोमोजोम ७) हाम्रो शरीर निर्माणको लागि निर्देशनहरूको महत्त्वपूर्ण मात्रा लेखिएको छ।
विलियम्स सिन्ड्रोम भएको बच्चा यो सातौं पृष्ठको सानो भाग बिना नै जन्मन्छ, जसमा लगभग २५ वा २७ जीनहरू हुन्छन्। यो निर्देशन पुस्तिकाको पृष्ठको सानो टुक्रा च्यातिएको जस्तो हो। बच्चाले देखाउने लक्षणहरू ती हराएको जीनहरू मध्ये कुन उपस्थित छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। उदाहरणका लागि, यदि `ELN` नामक जीन हराइरहेको छ भने, यसले मुटु र रक्तनलीहरूमा समस्या निम्त्याउन सक्छ।
यो आमा वा बुबाको गल्ती होइन। धेरैजसो समय, यो शुक्रकीट वा अण्डको विकासमा हुने अनियमित परिवर्तनको कारणले हुन्छ। अर्थात्, यो पूर्णतया अनियमित हुन्छ। धेरै विरलै, यदि आमाबाबु मध्ये एकलाई यो अवस्था छ भने, बच्चाले पनि यो वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छ।
यो कति सामान्य छ?
यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यसले सामान्यतया ७,५०० देखि १०,००० मानिसहरूमध्ये एक जनालाई असर गर्छ।
यी लक्षणहरू के हुन्?
विलियम्स सिन्ड्रोम भएका सबै बच्चाहरू एकै किसिमका हुँदैनन्। कसै-कसैमा केही लक्षणहरू हुन सक्छन् भने कसै-कसैमा धेरै। र तिनीहरूको गम्भीरता फरक हुन सक्छ। मुख्य लक्षणहरू हेरौं।
| विशेषता प्रकार | हेर्न लायक कुराहरू |
|---|---|
| विशेष अनुहारका विशेषताहरू | चौडा निधार, छोटो माथितिर फर्केको नाक, पूरा ओठ भएको चौडा मुख, सानो चिउँडो, आँखाको कुनामा चाउरी परेको ठाउँ र आँखाको सेतो भाग वरिपरि सेतो तारा फुटेको ढाँचा हुन्छ। केही बच्चाहरूको दाँत साना हुन्छन्, दाँतको बीचमा खाली ठाउँ हुन्छ, वा बाङ्गो दाँत हुन्छ। |
| विशेष व्यक्तित्व | धेरै मिलनसार र कुराकानी गर्ने, अपरिचितहरूसँग पनि अत्यधिक मैत्रीपूर्ण हुनु, अरूको भावना राम्रोसँग बुझ्नु (सहानुभूति), अत्यधिक चिन्ता र विभिन्न कुराहरूको डर (फोबिया), भावनाहरूलाई नियन्त्रण गर्न कठिनाइ हुनु। ADHD पनि सामान्य छ। |
| विकासात्मक ढिलाइहरू | जन्मँदा कम तौल, स्तनपान गराउन कठिनाइ, तौल बढ्ने र वृद्धिमा ढिलाइ। बस्न, हिँड्न, आदिमा ढिलाइ। कलम समात्ने जस्ता सूक्ष्म मोटर गतिविधिहरूमा कठिनाइ। |
| मुटु र रक्तनली समस्याहरू | मुटुबाट शरीरमा रगत पुर्याउने मुख्य धमनी (एओर्टा) साँघुरो हुनु (सुप्राभाल्भुलर एओर्टिक स्टेनोसिस - SVAS), फोक्सोमा रगत पुर्याउने धमनी साँघुरो हुनु (पल्मोनरी स्टेनोसिस), उच्च रक्तचाप, र अनियमित मुटुको धड्कन (एरिथमिया) जस्ता अवस्थाहरू सामान्य छन्। यी पहिचान हुने पहिलो लक्षणहरू हुन्। |
| अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू | रगतमा क्याल्सियमको मात्रा बढ्नु, बारम्बार कानको संक्रमण हुनु, स्कोलियोसिस हुनु, मिर्गौलाको समस्या, जोर्नी र हड्डीको समस्या, कर्कशपन र कम उमेरमा यौवन हुनु। |
सिक्ने भिन्नताहरू
विलियम्स सिन्ड्रोम भएका लगभग ७५% बालबालिकाहरूमा हल्का बौद्धिक अशक्तता हुन सक्छ। यसले सिक्न कठिनाइहरू निम्त्याउन सक्छ। अर्कोतर्फ, यी बालबालिकाहरूमा अद्भुत सम्झनाहरू छन्। उनीहरूसँग भाषा र बोली सीप, पढ्ने सीप, र विशेष गरी संगीतको लागि उत्कृष्ट प्रतिभा पनि हुन सक्छ।
निदान कसरी गरिन्छ?
तपाईंको डाक्टरले पहिले तपाईंको बच्चाको जाँच गर्नेछन्, उनीहरूको पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्, र उनीहरूको अनुहारमा भएका कुनै पनि विशेष विशेषताहरूमा ध्यान दिनेछन्।
यदि विलियम्स सिन्ड्रोमको शंका छ भने, यसलाई पुष्टि गर्न रगत परीक्षण गर्न सकिन्छ। यसको लागि दुई मुख्य तरिकाहरू छन्:
१. माछा परीक्षण (फ्लुरोसेन्स इन सिटु हाइब्रिडाइजेसन): यो परीक्षणले क्रोमोजोम ७ मा हराएको जीन 'ELN' लाई प्रत्यक्ष रूपमा खोज्छ। विलियम्स सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो मानिसहरूमा यो जीन हुँदैन।
२. क्रोमोजोम माइक्रोएरे: यो अझ आधुनिक र सामान्यतया प्रयोग हुने परीक्षण हो। यसले बच्चाको सबै क्रोमोजोमहरू हेर्छ र DNA को कुनै भाग हराइरहेको छ कि छैन भनेर हेर्छ। यसले कुन जीनहरू हराइरहेको छ भनेर पनि पत्ता लगाउन सक्छ, जसले गर्दा डाक्टरलाई बच्चामा हुन सक्ने लक्षणहरूको राम्रो विचार प्राप्त हुन्छ।
यसको अतिरिक्त, बच्चाको शरीरको आन्तरिक अवस्था निर्धारण गर्न थप परीक्षणहरू गर्न आदेश दिन सकिन्छ।
- मुटुको समस्याको लागि EKG वा अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान परीक्षण।
- मिर्गौला र मूत्राशयको अवस्था जाँच गर्न अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान।
- रगत वा पिसाबमा क्याल्सियमको मात्रा जाँच गर्ने।
यसको उपचार कसरी गरिन्छ?
हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, यो अवस्था पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन। यद्यपि, उपचारले लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र बच्चालाई राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ। यसका लागि विभिन्न विशेषज्ञहरूको मद्दत चाहिन्छ।
- मुटु रोग विशेषज्ञ: मुटुको समस्याको लागि।
- एन्डोक्राइनोलोजिस्ट: हर्मोन र क्याल्सियम स्तरसँग सम्बन्धित समस्याहरूको लागि।
- कान, नाक र घाँटी विशेषज्ञ (ENT सर्जन): कानको संक्रमणको लागि।
- शारीरिक चिकित्सक: शरीरको चाल र मांसपेशीको बल सुधार गर्न।
- भाषण र भाषा चिकित्सक: भाषण र भाषा सीप सुधार गर्न।
उपचारमा रगतमा क्याल्सियमको स्तर कम गर्ने आहार, रक्तचापको औषधि, विशेष शिक्षा कार्यक्रम, र आवश्यक परेमा, रक्तनली वा मुटुको शल्यक्रिया समावेश हुन सक्छ। यो सबै तपाईंको डाक्टरद्वारा निर्धारण गरिन्छ।
अभिभावकको रूपमा तपाईं के गर्न सक्नुहुन्छ?
तपाईंको बच्चालाई विलियम्स सिन्ड्रोम भएको थाहा पाउँदा दिक्क लाग्नु सामान्य हो। तर यी तथ्यहरूले तपाईंलाई मद्दत गर्नेछन्।
- आफ्नो बच्चालाई धेरै माया दिनुहोस्: उनीहरूको क्षमता र गति अनुसार संसारको अन्वेषण गर्न दिनुहोस्।
- डाक्टरहरूसँग नियमित सम्पर्क राख्नुहोस्: आफ्नो बच्चाको स्वास्थ्यको निगरानी गर्न नियमित रूपमा चिकित्सा जाँच गराउनुहोस्।
- विद्यालयमा थप सहयोग खोज्नुहोस्: आफ्नो बच्चाको शिक्षाको लागि आवश्यक पर्ने विशेष योजनाहरूको बारेमा विद्यालयका शिक्षक र प्रधानाध्यापकसँग कुरा गर्नुहोस्।
- जानकारी लिनुहोस्: आफ्नो बच्चाको लागि राम्रोसँग वकालत गर्नको लागि यस अवस्थाको बारेमा सकेसम्म धेरै जान्नुहोस्।
- अरूसँग सम्पर्क गर्नुहोस्: यस्ता बच्चाहरू भएका अन्य अभिभावकहरूसँग कुरा गर्नुहोस्। सहयोग समूहहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।
- आफ्नो बारेमा पनि सोच्नुहोस्: आफ्नो बच्चाको हेरचाह गर्दा आफ्नो मानसिक र शारीरिक स्वास्थ्यको ख्याल राख्नुहोस्। यदि तपाईं थकित महसुस गर्दै हुनुहुन्छ भने, मद्दत माग्न नहिचकिचाउनुहोस्।
| कहिले चिकित्सकीय सल्लाह लिने | |
|---|---|
| नियमित रूपमा डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। | तुरुन्तै अस्पतालको आपतकालीन उपचार एकाइ (ETU) मा जानुहोस्। |
|
|
यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको बारेमा कुनै शंका वा डर छ भने, त्यसलाई बेवास्ता नगर्नुहोस्। तपाईं आफ्नो बच्चालाई राम्रोसँग चिन्नुहुन्छ। त्यसैले तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनुहोस्।
घर लैजाने सन्देश
- विलियम्स सिन्ड्रोम आमा वा बुबाको गल्ती होइन। यो एक अनियमित आनुवंशिक परिवर्तन हो।
- यो अवस्था भएका बालबालिकाहरूमा विशिष्ट अनुहारको विशेषता, धेरै मिलनसार व्यक्तित्व, सिकाइमा अक्षमता र मुटुको समस्या जस्ता विशेषताहरू देखा पर्न सक्छन्।
- यसको पूर्ण उपचार नभए पनि, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न धेरै प्रभावकारी उपचारहरू छन्।
- विशेषज्ञ डाक्टर, चिकित्सक, शिक्षक र अभिभावकको माया र सहयोगले यी बालबालिकाहरू धेरै सफल र सुखी जीवन बिताउन सक्छन्।
- यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको बारेमा कुनै चिन्ता छ भने, यसलाई कहिल्यै बेवास्ता नगर्नुहोस् र तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्