के तपाईंको सानो बच्चा सधैं बिरामी हुन्छ? यो XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) हुन सक्छ। कुरा गरौं!

हामी कहिलेकाहीँ हाम्रा साना बच्चाहरू बारम्बार बिरामी हुनु सामान्य हो भन्ने सोच्दछौं, तर केही बच्चाहरूको लागि यो अलि गम्भीर समस्या हुन सक्छ। विशेष गरी यदि कुनै केटा लगातार ब्याक्टेरियाको संक्रमणबाट पीडित छ भने, यो दुर्लभ आनुवंशिक अवस्थाको कारणले हुन सक्छ। आज हामी यस्तै अवस्थाको बारेमा कुरा गर्नेछौं।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) भनेको के हो?

ठीक छ, त्यसो भए XLA (X-linked agammaglobulinemia) भनेको के हो? सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। हाम्रो शरीरमा रोगसँग लड्न सिपाहीहरूको एक धेरै महत्त्वपूर्ण सेना छ, र त्यो हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणाली हो। यस प्रणालीमा रहेको एक विशेष प्रकारको कोषलाई B-कोष भनिन्छ। यी B-कोषहरूले हाम्रो शरीर बिरामी हुँदा रोगसँग लड्न एन्टिबडी भनिने प्रोटिन बनाउँछन्। यी एन्टिबडीहरूले हाम्रो देशको रक्षा गर्ने सिपाहीहरू जस्तै काम गर्छन्।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) भएको व्यक्तिले यी B-कोषहरू राम्ररी उत्पादन गर्दैन। वा तिनीहरूले धेरै कम मात्र उत्पादन गर्छन्। त्यसोभए, जब तपाईं एन्टिबडीहरू बनाउन सक्नुहुन्न तब के हुन्छ? तपाईं धेरै सजिलै बिरामी पर्नुहुन्छ र बारम्बार बिरामी पर्नुहुन्छ। साथै, हाम्रो शरीरमा प्रतिरक्षा प्रणालीसँग सम्बन्धित तन्तुहरू, जस्तै लिम्फ नोड्स , टन्सिल र एडेनोइड्स, राम्ररी विकास हुँदैनन्, र कहिलेकाहीँ तिनीहरू बन्दैनन्। यो अवस्था प्रायः केटाहरूमा देखिन्छ । हामी यसको कारणको बारेमा पछि कुरा गर्नेछौं।

यो अवस्था, जसलाई XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) भनिन्छ, अन्य नामहरूले पनि चिनिन्छ:

• ब्रुटनको अगामाग्लोबुलिनेमिया
• जन्मजात अगामाग्लोबुलिनिमिया
• हाइपोगामाग्लोबुलिनेमिया

यद्यपि, हाइपोग्यामाग्लोबुलिनेमिया नाम अर्को समान अवस्थाको लागि पनि प्रयोग गरिन्छ। त्यो हो CVID (सामान्य परिवर्तनशील इम्युनोडेफिशियन्सी) । CVID (सामान्य परिवर्तनशील इम्युनोडेफिशियन्सी) सामान्यतया XLA (X-लिङ्क गरिएको Agammaglobulinemia) जत्तिकै गम्भीर हुँदैन, र प्रायः वयस्कतामा निदान गरिन्छ। यद्यपि, XLA (X-लिङ्क गरिएको Agammaglobulinemia) भएका बच्चाहरूलाई एक वर्षको उमेर भन्दा पहिले वा धेरै कम उमेरमा निदान गरिन्छ।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) र SCID (गम्भीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी) बीच के भिन्नता छ?

अब तपाईं सोचिरहनुभएको हुन सक्छ कि यो XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) हो वा तपाईंले SCID (गम्भीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी) भनिने गम्भीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी अवस्थाको बारेमा सुन्नुभएको हुन सक्छ। होइन, दुई बीच थोरै भिन्नता छ। XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) मा , हामीले पहिले कुरा गरेका B-कोशिकाहरू मुख्यतया प्रभावित हुन्छन्। SCID (गम्भीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी) मा , T-कोशिकाहरू प्रभावित हुन्छन्।अर्को महत्त्वपूर्ण प्रकारको प्रतिरक्षा कोष जसलाई टी-कोष भनिन्छ (कहिलेकाहीं बी-कोषहरू पनि प्रभावित हुन सक्छन्)। दुवै आनुवंशिक अवस्थाहरू हुन् जसले प्रतिरक्षा प्रणालीलाई कमजोर बनाउँछ र प्रायः रोग निम्त्याउँछ। तर दुई बीचको मुख्य भिन्नता भनेको प्रभावित कोषको प्रकार हो।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) कति सामान्य छ?

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) भनिने यो अवस्था वास्तवमा धेरै दुर्लभ छ । यसको मतलब यो धेरै मानिसहरूलाई लाग्ने रोग होइन। यद्यपि, हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, यो केटाहरूमा बढी सामान्य छ । तथ्याङ्क अनुसार, दुई लाख (२००,०००) केटाहरू मध्ये लगभग एक XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) लिएर जन्मेका हुन्छन्।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) का लक्षणहरू के के हुन्?

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) भएका बालबालिकाहरूमा प्रतिरक्षा प्रणाली अविकसित हुने भएकाले, तिनीहरूको लिम्फ नोड, टन्सिल र एडेनोइडहरू प्रायः साना वा अनुपस्थित हुन्छन् । यसले गर्दा उनीहरूलाई सानै उमेरदेखि बारम्बार ब्याक्टेरिया संक्रमण हुने सम्भावना हुन्छ। उदाहरणका लागि:

• ब्रोन्काइटिस : यो ब्रोन्काईको संक्रमण हो, जुन नलीहरू फोक्सोमा पुर्‍याउँछन्।
• कानको संक्रमण (ओटिटिस मिडिया) : मध्य कानको संक्रमण।
• साइनोसाइटिस : नाक वरिपरि साइनसको संक्रमण।
• निमोनिया : फोक्सोलाई असर गर्ने गम्भीर संक्रमण।
• ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल संक्रमण : पेट दुख्ने र पखाला लाग्ने जस्ता कुराहरू।

तर यो याद राख्नु महत्त्वपूर्ण छ कि XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) भएका बच्चाहरू सामान्यतया भाइरल संक्रमण (जस्तै, साइटोमेगालोभाइरस (CMV) , RSV (रेस्पिरेटरी सिन्सिटियल भाइरस) , वा फंगल संक्रमणको जोखिममा हुँदैनन्। तिनीहरू मुख्यतया ब्याक्टेरिया संक्रमणबाट पीडित हुन्छन्।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) के कारणले हुन्छ?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) एक आनुवंशिक रोग हो। यसको अर्थ बच्चाले यो आमा, बुबा, वा दुवैबाट वंशाणुगत रूपमा पाउँछ। हाम्रो शरीरमा BTK जीन भनिने जीन हुन्छ। यो जीनले हाम्रो शरीरलाई B-कोषहरू बनाउन निर्देशन दिन्छ। हामीलाई थाहा छ कि B-कोषहरूले एन्टिबडीहरू बनाउँछन् र रोगहरूसँग लड्छन्।

त्यसैले, यदि यो BTK जीनमा परिवर्तन वा उत्परिवर्तन भयो भने, B-कोशिकाहरू राम्ररी बनाउन सकिँदैन। त्यसपछि, के हुन्छ भने त्यो जीन उत्परिवर्तन नभएको व्यक्तिले रोगहरूसँग लड्न सक्दैन जसरी उसले गर्छ। त्यसैले तिनीहरू सधैं बिरामी पर्छन्, र कहिलेकाहीँ गम्भीर रोगहरू पनि विकास गर्छन् जुन जीवनलाई खतरामा पार्न सक्छ।

'एक्स-लिङ्क्ड' भनेको के हो?

अब 'X-linked' को अर्थ के हो हेरौं। हामी सबैले हाम्रा जीनहरू दुवै आमाबाबुबाट पाउँछौं। यी जीनहरू क्रोमोजोम भनिने चीजहरूमा अवस्थित हुन्छन्। यी जीनहरूले हाम्रो शरीरलाई काम गर्न आवश्यक पर्ने प्रोटिनहरू कसरी बनाउने भनेर बताउँछन्। धेरैजसो समय, एउटा जीनमा परिवर्तन भए पनि, अर्को प्रतिलिपि (अर्को अभिभावकबाट आएको) अझै पनि अक्षुण्ण रहन्छ, त्यसैले शरीरले जस्तो काम गर्नुपर्छ त्यस्तै गर्न सक्छ।

यद्यपि, पुरुषहरूको सेक्स क्रोमोजोमहरू समान हुँदैनन्। तिनीहरूसँग एउटा X क्रोमोजोम र एउटा Y क्रोमोजोम हुन्छ। त्यसैले, यदि यो X क्रोमोजोममा रहेको जीनमा उत्परिवर्तन छ भने, यसको क्षतिपूर्ति गर्न अर्को कुनै प्रतिलिपि छैन। हामीले कुरा गरेको BTK जीन यो X क्रोमोजोममा अवस्थित छ। त्यसैले यसलाई 'X-लिङ्क गरिएको' भनिन्छ। त्यसैले यदि कुनै केटाको X क्रोमोजोममा रहेको BTK जीनमा उत्परिवर्तन छ भने, उसलाई XLA (X-लिङ्क गरिएको Agammaglobulinemia) विकास हुनेछ।

केटीहरूमा दुईवटा X क्रोमोजोम हुन्छन्। यद्यपि उनीहरूको एउटा X क्रोमोजोममा XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) निम्त्याउने उत्परिवर्तन हुन्छ, अर्को X क्रोमोजोममा रहेको BTK जीन अझै पनि राम्रोसँग काम गरिरहेको हुन्छ, त्यसैले उनीहरूले आवश्यक संख्यामा B-कोशिकाहरू बनाउन सक्छन्। त्यसैले उनीहरूलाई रोग लाग्दैन, तर तिनीहरू वाहक हुन सक्छन्। यसको मतलब उनीहरूले लक्षणहरू नदेखाई जीन बोक्न सक्छन्।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) को जोखिम कारकहरू के के हुन्?

अहिलेसम्म, XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) विकासको लागि एक मात्र ज्ञात जोखिम कारक भनेको यो अवस्थाको पारिवारिक इतिहास हो। यसको अर्थ यो वंशाणुगत हो।

के केटीहरूलाई XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) हुन सक्छ?

हो, धेरै विरलै , छोरी बच्चामा पनि XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) हुन सक्छ। तर त्यसो हुनको लागि, आमाबाबु दुवैले उत्परिवर्तित BTK जीन भएको X क्रोमोजोम बोक्नुपर्छ। अर्थात्, आमा वाहक हुन् र बुबामा पनि XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) छ। सामान्यतया, छोरी बच्चाहरू यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनको वाहक हुन सक्छन्। त्यसपछि, यदि उनीहरूलाई यो रोग छैन भने पनि, उनीहरूले यो जीन आफ्ना बच्चाहरूलाई पठाउन सक्छन्। यदि ती बच्चाहरू केटाहरू हुन् भने, उनीहरूमा XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) हुने सम्भावना हुन्छ।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) को सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) सँग हुन सक्ने केही जटिलताहरू यस प्रकार छन्:

• दीर्घकालीन फोक्सोको रोग : बारम्बार हुने फोक्सोको संक्रमणले समयसँगै फोक्सोलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ।
• शरीरका अन्य भागहरूमा संक्रमण फैलिने : उदाहरणका लागि, संक्रमण रगतमा फैलिन सक्छ (सेप्सिस) वा मस्तिष्कमा (मेनिन्जाइटिस)।
• निश्चित प्रकारको क्यान्सरको जोखिम बढेको हुन सक्छ भन्ने आशंका पनि छ, तर यसबारे थप अनुसन्धान भइरहेको छ।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन डाक्टरले धेरै रगत परीक्षणहरू गर्न सक्छन्। यदि यी रगत परीक्षणहरूले तपाईंको B-कोशिकाहरू वा एन्टिबडीहरू कम भएको देखाउँछन् भने, तपाईंको डाक्टरले आनुवंशिक परीक्षण गर्नेछन्। यसले तपाईंको DNA मा BTK जीनमा परिवर्तनहरू खोज्छ।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) कसरी उपचार गरिन्छ?

दुर्भाग्यवश, XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) को कुनै उपचार छैन । यद्यपि, त्यहाँ उपचारहरू छन् जसले गम्भीर जटिलताहरू रोक्न मद्दत गर्न सक्छ। मुख्यहरू हुन्:

• प्रतिस्थापन इम्युनोग्लोबुलिन थेरापी (RIgG) : यसमा स्वस्थ दाताहरूबाट एन्टिबडीहरू नसाबाट दिइन्छ (IV)। यो उपचार महिनामा कम्तिमा एक पटक दिइन्छ। यसले शरीरमा कम एन्टिबडी स्तरलाई केही हदसम्म नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्छ।
• संक्रमणको प्रारम्भिक उपचार : तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई संक्रमण भएको शंका लाग्ने बित्तिकै, तपाईंको डाक्टरले एन्टिबायोटिकले ब्याक्टेरिया संक्रमणको उपचार सुरु गर्नेछन्। चाँडै उपचार सुरु गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।
• प्रत्यक्ष खोपबाट बच्ने : XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) भएका व्यक्तिहरूले प्रत्यक्ष खोपहरू लिनु हुँदैन। यी खोपहरूले गम्भीर रोग निम्त्याउन सक्छन् र जीवनलाई खतरामा पार्न सक्छन्। उदाहरणहरूमा MMR खोप (दादुरा, मम्प्स, रुबेला) , चिकनपक्स - भेरिसेला खोप, र मौखिक पोलियो खोप समावेश छन्। त्यसकारण, यस बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु र पूर्ण रूपमा जानकारी गराउनु महत्त्वपूर्ण छ।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) भएको व्यक्तिले के अपेक्षा गर्नुपर्छ?

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) भएका व्यक्तिहरूले आफ्नो बाँकी जीवनभर औषधि खानुपर्नेछ। यो रोग लाग्ने जोखिम कम गर्नको लागि हो। उनीहरूले आफ्नो डाक्टरसँग घनिष्ठ सम्बन्ध कायम राख्नु पर्छ र कुनै पनि रोग लाग्ने बित्तिकै उपचार खोज्नु पर्छ। तपाईं वा तपाईंको XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) भएका बच्चाले सामान्य जनसंख्या भन्दा बढी स्कूल र कामका दिनहरू बिरामीको कारणले छुटाउन सक्छन्।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) भएका मानिसहरू कति समय बाँच्छन्?

यो साँच्चै राम्रो कुरा हो कि उपचार विधिहरूको विकाससँगै , अमेरिका जस्ता विकसित देशहरूमा XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) भएका व्यक्तिहरू वयस्कतासम्म बाँचिरहेका छन् । यद्यपि, विकासशील देशहरूमा, निदान गर्न र उपचार प्राप्त गर्न अझै पनि धेरै गाह्रो छ। त्यसैले, सामान्यतया, त्यस्ता देशहरूमा XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) भएका बच्चाहरूको आयु घटाउन सकिन्छ। तर श्रीलंकामा, अब त्यस्ता अवस्थाहरूको लागि राम्रो उपचारहरू छन्।

के XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) लाई रोक्न सकिन्छ?

यदि तपाईं XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) को बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ, अर्थात् तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग छ भने, तपाईं डाक्टरलाई भेट्न सक्नुहुन्छ र आनुवंशिक जाँच गराउन सक्नुहुन्छ। यसले तपाईंलाई आफ्नो बच्चामा सर्ने आनुवंशिक अवस्थाहरूको बारेमा पत्ता लगाउन मद्दत गर्न सक्छ। यदि तपाईं XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तनको वाहक हुनुहुन्छ भने, तपाईंको बच्चा हुँदा, त्यो बच्चाले उत्परिवर्तन पाउने सम्भावना ५०% हुन्छ। यदि त्यो बच्चा केटा हो भने, उसलाई XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) हुन सक्छ। यदि तपाईंलाई XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) छ भने, तपाईंका छोरीहरू वाहक हुनेछन्। आनुवंशिक सल्लाहकार वा परीक्षणको आदेश दिने डाक्टरले तपाईंलाई यस बारे थप सल्लाह दिनेछन्।

म कसरी आफ्नो ख्याल राख्ने?

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) बाट आफ्नो हेरचाह गर्ने उत्तम तरिका भनेको आफ्नो स्वास्थ्यलाई प्राथमिकता दिनु हो। आफ्नो डाक्टरको अपोइन्टमेन्ट राख्नुहोस्। संक्रमणका लक्षणहरू पहिचान गर्न सिक्नुहोस्। यदि तपाईंलाई संक्रमणको लक्षणहरू देखा परेमा के गर्ने भनेर आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यस्ता अवस्थामा डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ:

• यदि तपाईंको बच्चा प्रत्यक्ष खोप (जस्तै MMR खोप, चिकेनपक्स खोप) लिएपछि बिरामी पर्छ भने।
• यदि तपाईंको बच्चालाई बारम्बार ब्याक्टेरियाको संक्रमण हुन्छ भने ।
• यदि तपाईंलाई बारम्बार ब्याक्टेरियाको संक्रमण पनि हुन्छ (किनकि यो CVID जस्तो अवस्था हुन सक्छ, जसले वयस्कहरूलाई पनि असर गर्छ)।

यसको थप अनुसन्धान गर्न आवश्यक छ कि छैन भनेर डाक्टरले तपाईंलाई बताउन सक्षम हुनेछन्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

डाक्टरलाई भेट्दा यस्ता प्रश्नहरू सोध्नु तपाईंको लागि उपयोगी हुन सक्छ:

• संक्रमणका कस्ता लक्षणहरूमा मैले ध्यान दिनुपर्छ?
• यदि मलाई वा मेरो बच्चालाई संक्रमण भएको लाग्छ भने मैले के गर्नुपर्छ?
• उपचारका विकल्पहरू के के छन्?
• मलाई वा मेरो बच्चालाई कति पटक उपचार चाहिन्छ?

साना केटाकेटीहरू बारम्बार बिरामी हुनु सामान्य कुरा हो। तर यदि तपाईंको बच्चालाई बारम्बार ब्याक्टेरियाको संक्रमण भइरहेको छ भने, यसको पछाडि अरू नै केही हुन सक्छ। तपाईंलाई भएको कुनै पनि चिन्ताको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। चाँडै निदान र उपचार गर्नु उत्तम परिणाम प्राप्त गर्ने उत्तम तरिका हो।

यदि तपाईं XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) - एक आनुवंशिक अवस्था जसमा तपाईंको शरीरले B-कोशिकाहरू राम्ररी उत्पादन गर्दैन - सँग बाँचिरहनुभएको छ भने - आफ्नो डाक्टरको निर्देशनहरू ठ्याक्कै पालना गर्नुहोस्। संक्रमणका लक्षणहरू पहिचान गर्न सक्षम हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ ताकि तपाईंले सकेसम्म चाँडो उपचार पाउन सक्नुहुन्छ।

यस लेखमा सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू

ठीक छ, त्यसैले हामीले XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) बारे कुरा गरेका कुराहरूबाट तपाईंले सम्झनु पर्ने केही कुराहरू यहाँ दिइएका छन्:

• XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) भनेको के हो?एउटा दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था जसले मुख्यतया केटाहरूलाई असर गर्छ ।
• यो तब हुन्छ जब शरीरको बी-कोशिकाहरू राम्ररी विकास हुँदैनन् , जसले गर्दा एन्टिबडीहरूमा कमी आउँछ र बारम्बार ब्याक्टेरिया संक्रमण हुन्छ ।
• टन्सिल र एडेनोइड्स जस्ता चीजहरू खुम्चिन वा हराउन सक्छन्।
• यसको कुनै खास उपचार नभए पनि, यसलाई आजीवन उपचार (RIgG) र तुरुन्तै एन्टिबायोटिक उपचारले राम्रोसँग नियन्त्रण गर्न सकिन्छ।
• यी मानिसहरूलाई जीवित खोप दिनु राम्रो होइन।
• यदि तपाईंको बच्चा बारम्बार गम्भीर बिरामी पर्छ भने, तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। प्रारम्भिक निदान र उपचारले तपाईंको बच्चालाई सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्न धेरै मद्दत गर्नेछ।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। यदि तपाईंसँग कुनै प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो पारिवारिक डाक्टरसँग कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्!

` एक्स-लिङ्क गरिएको एगामाग्लोबुलिनेमिया, एक्सएलए, बी-कोशिकाहरू, प्रतिरक्षा प्रणाली, आनुवंशिक रोगहरू, बारम्बार बिरामी, केटाहरू, एन्टिबडीहरू, बीटीके जीन, आरआईजीजी थेरापी