Wil je meer weten over aangeboren afwijkingen? Aarzel niet, laten we erover praten!

Als je zwanger bent of een nieuw gezinslid verwacht, is je grootste wens een gezonde baby. Maar soms, onverwachts, kan een baby geboren worden met afwijkingen in zijn of haar ontwikkeling. Dit noemen we " aangeboren afwijkingen". Het is normaal om een ​​beetje bang en verdrietig te zijn als je dit woord hoort. Maar maak je geen zorgen. Het is heel belangrijk om dit goed te begrijpen. Vandaag zullen we dit in detail en op een eenvoudige manier bespreken.

Wat is een aangeboren afwijking?

Simpel gezegd is een aangeboren afwijking een abnormale ontwikkeling die optreedt tijdens de foetale ontwikkeling. Deze veranderingen kunnen elk deel van het lichaam van de baby aantasten. Sommige aangeboren afwijkingen kunnen door artsen tijdens de zwangerschap worden vastgesteld. Andere worden pas na de geboorte of wanneer de baby wat ouder is, ontdekt. ​​Meestal worden deze afwijkingen binnen het eerste levensjaar van een baby vastgesteld. Het is echter belangrijk om te onthouden dat niet alle aangeboren afwijkingen aan de buitenkant zichtbaar zijn .

Hoewel sommige aangeboren afwijkingen levensbedreigend kunnen zijn, geldt dat niet voor allemaal. De manier waarop ze een kind beïnvloeden, hangt af van de specifieke aandoening. Sommige aangeboren afwijkingen veranderen alleen het uiterlijk van een kind. Andere kunnen echter invloed hebben op hoe een kind denkt, beweegt en dagelijkse taken uitvoert.

Wat zijn de meest voorkomende geboorteafwijkingen?

Dit zijn enkele van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen:

• Gespleten lip en/of gespleten gehemelte.
• Afwijkingen in de botontwikkeling , zoals een kleine gestalte , amputatie van ledematen of scoliose.
• Aangeboren hartafwijkingen.
• Chromosoomafwijkingen – Een voorbeeld hiervan is het syndroom van Down .
• Klompvoet .
• Aandoeningen veroorzaakt door alcoholgebruik van de moeder tijdens de zwangerschap (foetaal alcoholsyndroom).
• Sikkelcelanemie.

Deze lijst is niet compleet, er bestaan ​​mogelijk nog veel meer geboorteafwijkingen zoals deze.

Hoe vaak komen aangeboren afwijkingen voor?

Aangeboren afwijkingen komen in feite minder vaak voor dan je misschien denkt. Volgens statistieken uit de Verenigde Staten wordt er bijvoorbeeld elke vier en een halve minuut een baby geboren met een aangeboren afwijking. Dat betekent dat ongeveer één op de 33 baby's een of andere aangeboren afwijking kan hebben. Dit wijst erop dat het een vrij veelvoorkomende aandoening is.

Is het correct om de term "aangeboren afwijking" te gebruiken?

"Aangeboren afwijking" is een medisch correcte term. Deze term wordt gebruikt om veranderingen in de lichaamsstructuur tijdens de embryonale fase te beschrijven. Er is dus niets mis mee om een ​​aandoening een "aangeboren afwijking" te noemen.

Maar het allerbelangrijkste is: noem iemand met een aangeboren afwijking nooit 'gehandicapt' of 'beperkt'. Hun fysieke verschillen bepalen niet wie ze zijn. Het is belangrijk om kwetsende, negatieve taal te vermijden wanneer je het hebt over aangeboren afwijkingen of mensen met aangeboren afwijkingen.

Als u het lastig vindt om het woord 'aangeboren afwijking' te gebruiken, kunt u andere woorden gebruiken, zoals deze:

• Aangeboren afwijkingen – dat wil zeggen, afwijkingen die bij de geboorte aanwezig zijn.
• Aangeboren aandoeningen.
• Lichamelijke misvormingen.

Wat zijn de symptomen van aangeboren afwijkingen?

De symptomen van aangeboren afwijkingen kunnen variëren van mild tot ernstig. Ze kunnen elk deel van het lichaam aantasten, inclusief de botten en interne organen.

Symptomen die tijdens de zwangerschap kunnen optreden

Tijdens de zwangerschap gebruiken artsen verschillende screeningsonderzoeken om te controleren op aangeboren afwijkingen. Symptomen die in deze periode kunnen optreden zijn onder andere:

• Eiwitwaarden in een bloedtest die lager of hoger zijn dan verwacht.
• Een echografisch onderzoek toont aan dat er extra vocht achter de nek van de foetus aanwezig is.
• Een scan die het foetale hart onderzoekt (foetale echocardiografie) toont afwijkingen in de structuur van interne organen, zoals het hart.

Symptomen die na de geboorte van de baby worden waargenomen

Sommige aangeboren afwijkingen zijn pas na de geboorte of enkele dagen erna zichtbaar. Veelvoorkomende symptomen bij baby's en peuters zijn onder andere:

• Een abnormaal hartritme.
• Moeite met zelfstandig ademhalen.
• Reageert niet wanneer hij bij naam wordt geroepen of op harde geluiden.
• Jezelf of een object voor je niet met je ogen volgen.
• Moeite met het eten en drinken van melk.
• Het hebben van een specifiek, ongebruikelijk uiterlijk in het hoofd, gezicht, ogen, oren en mond.
• Het niet bereiken van leeftijdsgebonden ontwikkelingsmijlpalen (bijv. niet omrollen, niet rechtop zitten).
• Voortdurende rusteloosheid en prikkelbaarheid.

Dit is geen volledige lijst.Als u iets vreemds of afwijkends aan uw kind opmerkt, of als u een van deze symptomen ziet, raadpleeg dan onmiddellijk de kinderarts.

Wat zijn de oorzaken van aangeboren afwijkingen?

Er kunnen verschillende oorzaken zijn voor aangeboren afwijkingen. De belangrijkste zijn:

• Genetische veranderingen.
• Als bijwerking van sommige medicijnen.
• Blootstelling aan bepaalde stoffen of chemicaliën.
• Complicaties tijdens de zwangerschap.

Al deze factoren beïnvloeden de ontwikkeling van de foetus. Meestal liggen deze factoren buiten onze controle, waardoor we er weinig aan kunnen doen om ze te voorkomen.

Een korte toelichting op de stadia van de foetale ontwikkeling.

Een baby doorloopt twee belangrijke ontwikkelingsfasen nadat hij of zij in de baarmoeder is verwekt.

1. Embryostadium: Dit is de eerste 10 weken na de conceptie. In deze fase beginnen de belangrijkste lichaamssystemen en organen van de baby zich te vormen. Het risico op aangeboren afwijkingen is het hoogst tijdens dit embryonale stadium, omdat de organen zich nog ontwikkelen. Als de moeder bijvoorbeeld tussen twee en tien weken na de conceptie wordt blootgesteld aan een schadelijke stof, kan dit ernstige schade toebrengen aan de foetus.

2. Foetale fase: Dit is de rest van de zwangerschap. Gedurende deze periode ontwikkelen de organen zich verder en groeit de foetus over het algemeen.

Volgens de medische wetenschap is de oorzaak van slechts ongeveer 30% van de aangeboren afwijkingen momenteel bekend. Dat betekent dat voor ongeveer 70% een duidelijke oorzaak niet is gevonden. Mogelijk zijn tussen de 50% en 70% van de aangeboren afwijkingen gewoon toeval en is de oorzaak onbekend.

Genetische factoren en geboorteafwijkingen

Ongeveer 20% van de aangeboren afwijkingen wordt veroorzaakt door genetische factoren. Onze lichaamscellen bevatten chromosomen, meestal 46. Elk chromosoom bevat duizenden genen. Elk gen bevat het plan voor de groei of functie van een bepaald lichaamsdeel. Als iemand te veel of te weinig chromosomen heeft, raakt de boodschap die de cellen ontvangen in de war.

Veranderingen in chromosomen kunnen op de volgende manieren optreden:

• Het hebben van een extra chromosoom: Een voorbeeld is het syndroom van Down. Mensen met deze aandoening hebben een extra kopie van chromosoom 21.
• Chromosomale deficiëntie: Het syndroom van Turner is een aandoening waarbij iemand geboren wordt zonder een deel van of het gehele X-geslachtschromosoom.
• Verwijderde chromosomen: Een voorbeeld hiervan is het Prader-Willi-syndroom, waarbij een deel van de genetische informatie op chromosoom 15 ontbreekt.
• Verplaatste chromosomen / Translocatie: Chromosomen die van hun normale locatie naar een andere locatie bewegen.

Sommige aangeboren afwijkingen zijn erfelijk.Dat betekent dat iemand in het gezin het kan hebben en dat het ook bij het kind kan voorkomen. Andere gevallen treden sporadisch op, wat betekent dat niemand in het gezin het eerder heeft gehad.

Sommige medicijnen en geboorteafwijkingen

Sommige medicijnen kunnen de ontwikkeling van de foetus beïnvloeden en geboorteafwijkingen veroorzaken. Enkele voorbeelden:

• Isotretinoïne (een acne-medicijn – Accutane® of Roaccutane®)
• Sommige medicijnen die worden gegeven bij epileptische aanvallen (anti-epileptica), bijvoorbeeld valproïnezuur.
• Lithium
• Warfarine (een geneesmiddel dat bloedstolling voorkomt)

Als u van plan bent zwanger te worden of al zwanger bent, bespreek dan met uw arts alle medicijnen, vitaminen en supplementen die u gebruikt. Vraag ook naar de bijwerkingen van de medicijnen die uw arts voorschrijft. Stop nooit met het innemen van medicijnen zonder toestemming van uw arts.

Vanwege bepaalde stoffen en chemicaliën

Sommige stoffen en chemicaliën in onze omgeving kunnen de ontwikkeling van de foetus beïnvloeden en geboorteafwijkingen veroorzaken.

• Alcohol.
• Verslavende stoffen – bijvoorbeeld cafeïne (bij overmatig gebruik), vrij verkrijgbare medicijnen, verdovende middelen.
• Pesticiden of herbiciden.
• Milieuvervuiling.

In sommige delen van de wereld kwamen geboorteafwijkingen vaak voor als gevolg van het gebruik van gevaarlijke pesticiden en herbiciden. Een voorbeeld hiervan is het herbicide Agent Orange, dat tijdens de Vietnamoorlog werd gebruikt.

Vanwege complicaties tijdens de zwangerschap

Aangeboren afwijkingen kunnen ook ontstaan ​​door bepaalde complicaties tijdens de zwangerschap. Deze complicaties liggen vaak buiten de controle van de ouders, waardoor het erg pijnlijk kan zijn als zoiets gebeurt.

Voorbeelden:

• Baarmoedervernauwing: De vruchtzak die de foetus omsluit, scheurt tijdens de zwangerschap. Dit kan aandoeningen veroorzaken zoals het amniotische bandsyndroom, dat ledematen kan beschadigen.
• Tekort aan vruchtwater: Onvoldoende vruchtwater rond de foetus in de baarmoeder. Dit kan druk uitoefenen op de foetus en longschade veroorzaken (pulmonale hypoplasie).
• Infectie: Sommige infecties, zoals toxoplasmose en cytomegalovirus, kunnen de ontwikkeling van de foetus beïnvloeden.

Om deze complicaties te voorkomen, kunt u met een arts overleggen over manieren om uzelf en uw ongeboren kind gezond te houden tijdens de zwangerschap.

Welke risicofactoren verhogen de kans op geboorteafwijkingen?

Bepaalde factoren of gezondheidsproblemen kunnen het risico op het krijgen van een kind met een aangeboren afwijking vergroten.

• Diabetes.
• Obesitas.
• Leeftijd van de moeder (ouder dan 35 jaar).
• Een genetische aanleg hebben bij iemand in de familie.
• Verslavingsstoornis.
• Het innemen van bepaalde medicijnen.

Als u een dergelijke aandoening heeft, kan uw arts u helpen deze onder controle te houden. Hij of zij kan ook tests uitvoeren om uw risico op het ontwikkelen van een erfelijke ziekte in te schatten.

Hoe worden aangeboren afwijkingen vastgesteld?

Een arts kan een aangeboren afwijking vaststellen tijdens de zwangerschap, na de geboorte van de baby, of later in het leven wanneer er symptomen optreden. Tests bevestigen de diagnose.

Screeningstests tijdens de zwangerschap

Tijdens je zwangerschap kun je ervoor kiezen om screeningsonderzoeken te laten uitvoeren naar aangeboren afwijkingen en genetische aandoeningen. Dit kunnen echografieën of bloedonderzoeken zijn. Als een screeningsonderzoek afwijkingen aan het licht brengt, kan je arts een diagnostisch onderzoek aanbevelen.

Tests in het eerste trimester: Controleer de foetus op hartafwijkingen en chromosomale aandoeningen zoals het syndroom van Down.

• Bloedonderzoek: Meet de eiwitspiegel of de hoeveelheid vrij circulerend foetaal DNA in het bloed van de moeder. Abnormale resultaten kunnen wijzen op een verhoogd risico op een chromosomale afwijking bij de foetus.
• Echografie: Hierbij wordt gecontroleerd of er extra vocht achter de nek van de foetus aanwezig is. Dit kan een teken zijn van een hartaandoening of een chromosomale afwijking.

Tests in het tweede trimester: controleren op structurele problemen bij de foetus.

• Serumscreening: Bloedonderzoeken die in het tweede trimester worden uitgevoerd, kunnen chromosomale afwijkingen en/of aandoeningen zoals spina bifida opsporen.
• Anomalie-echografie: Hierbij wordt de grootte van de foetus gecontroleerd en wordt er ook gezocht naar aangeboren afwijkingen.

Diagnostische tests

Als de resultaten van een eerdere test afwijkend zijn, kan de arts aanvullende tests voorstellen. Deze tests worden ook uitgevoerd bij risicovolle zwangerschappen.

• Foetale echocardiografie: Dit is een echografie die specifiek gericht is op het hart van de foetus. Het kan echter niet alle hartaandoeningen vóór de geboorte opsporen.
• Foetale MRI: Hierbij wordt het brein of het zenuwstelsel van de foetus onderzocht.
• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Bij deze test wordt een heel klein stukje van de placenta afgenomen om te onderzoeken of er sprake is van chromosomale of genetische afwijkingen.
• Amniocentesis: Hierbij wordt een klein monster vruchtwater afgenomen. De cellen daarin worden onderzocht op chromosomale afwijkingen en genetische veranderingen. Ook kunnen hiermee bepaalde infecties, zoals het cytomegalovirus (CMV), worden opgespoord.

Sommige aangeboren afwijkingen worden pas na de geboorte door artsen vastgesteld. Sommige aandoeningen, zoals een gespleten lip, kunnen al bij de geboorte worden gediagnosticeerd. Andere worden pas in de kindertijd of volwassenheid vastgesteld.Houd de gezondheid van uw baby goed in de gaten en neem contact op met de kinderarts als u symptomen opmerkt.

Welke behandelingen zijn er voor aangeboren afwijkingen?

De behandeling hangt af van de gediagnosticeerde aandoening. De behandeling is meestal gericht op het verminderen van symptomen of het corrigeren van structurele afwijkingen. Dit kan onder andere het volgende omvatten:

• Chirurgie.
• Medicijnen.
• Fysiotherapie.
• Het gebruik van hulpmiddelen zoals gehoorapparaten, brillen, beugels en rolstoelen.
• Onderwijsondersteuning op school (speciaal onderwijs).

Kunnen aangeboren afwijkingen volledig worden genezen?

Over het algemeen is er geen genezing mogelijk voor aangeboren afwijkingen, met name genetische aandoeningen. Behandeling kan de symptomen van een kind verminderen en, als de symptomen ernstig zijn, het risico op levensbedreigende complicaties verlagen.

Kunnen geboorteafwijkingen worden voorkomen? Wat moet je doen voor een gezonde zwangerschap?

Veel aangeboren afwijkingen zijn niet te voorkomen. Er zijn echter wel een aantal dingen die u kunt doen om een ​​gezonde zwangerschap te bevorderen:

• Raadpleeg regelmatig uw arts. Als u probeert zwanger te worden, of als u seksueel actief bent en geen anticonceptie gebruikt, neem dan een prenatale vitamine die 400 mcg foliumzuur bevat.
• Als je denkt dat je zwanger bent, raadpleeg dan direct een arts.
• Drink geen alcohol.
• Bespreek met uw arts welke medicijnen en supplementen u gebruikt.
• Neem geen medicijnen in die niet door een arts zijn voorgeschreven.

Wat moet ik denken als mijn kind een aangeboren afwijking heeft?

Aangeboren afwijkingen zijn een complex en gevoelig onderwerp. Het feit dat er voor veel aangeboren afwijkingen geen genezing of preventie mogelijk is, kan frustrerend en beangstigend zijn.

Als er bij u een aangeboren afwijking wordt vastgesteld, heeft u wellicht veel vragen. Artsen, specialisten en genetisch adviseurs kunnen u helpen meer te begrijpen over de aangeboren afwijking en hoe u uw kind kunt ondersteunen.

Onthoud dat aangeboren afwijkingen veel voorkomen. Veel oorzaken liggen buiten je macht en ze ontstaan ​​willekeurig. Er is geen manier om te voorkomen dat je kind elke aangeboren afwijking heeft. Maar je kunt wel van je kind houden, voor hem of haar opkomen en voor hem of haar zorgen. Dat is het grootste geschenk dat je je kind kunt geven.

Bent u de ouder van een kind met een aangeboren afwijking? Ga dan regelmatig naar de kinderarts. Bespreek samen met de arts de mogelijke oorzaken, onderzoeken, behandelingen, verwijzingen naar specialisten en steungroepen. Heeft u vragen? Vraag dan het zorgteam van uw kind om hulp.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Raadpleeg een arts als uw baby tekenen vertoont van een aangeboren afwijking.Let vooral op de ontwikkelingsmijlpalen van uw kind. Bijvoorbeeld wanneer ze hun eerste stapjes zetten en of ze dingen doen die passen bij hun leeftijd. Als uw kind bepaalde mijlpalen mist, raadpleeg dan uw arts.

Wanneer moet je naar de Spoedeisende Hulp (SEH) ?

Ga naar de spoedeisende hulp als uw kind deze ernstige symptomen vertoont:

• Moeite met ademhalen.
• De huid wordt blauw, bleek of grijs.
• Vergeling van het oogwit of vergeling van de huid.
• Een abnormale hartslag.
• Moeite met wakker worden.
• Geen melk eten/drinken.

Vragen die u aan uw arts kunt stellen

• Waardoor is de aangeboren afwijking van mijn kind veroorzaakt?
• Moet ik een keizersnede ondergaan?
• Welke behandelingsopties zijn er beschikbaar om mijn kind te helpen?
• Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?
• Op welke symptomen moet ik letten?
• Kunt u steungroepen aanbevelen die gezinnen helpen?

Zijn kuiltjes in de wangen een aangeboren afwijking?

Nee, kuiltjes zijn geen aangeboren afwijking. Kuiltjes zijn kleine, diepe deukjes die in je wangen verschijnen als je lacht. Hoewel ze erfelijk kunnen zijn, worden ze niet beschouwd als een ontwikkelingsstoornis.

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Een van de moeilijkste dingen die aanstaande ouders kunnen horen, is dat er iets mis is met hun ongeboren kind of pasgeborene. Hoewel veel geboorteafwijkingen niet te voorkomen zijn, zijn er wel stappen die je vóór en tijdens de zwangerschap kunt nemen om het risico op geboorteafwijkingen te verkleinen.

Onthoud dat u er niet alleen voor staat. Uw artsen begrijpen de uitdagingen van het opvoeden van een kind met een aangeboren afwijking. Zij zullen informatie met u delen over onderzoeken, medicijnen en andere manieren om uw kind te helpen zijn of haar volledige potentieel te bereiken. Uw liefde, zorg en steun zijn het meest waardevolle dat een kind kan ontvangen.