Zullen we het hebben over DNA-testen en genetische testen?

Je hebt vast wel eens termen als 'DNA-test' en 'genetische test' gehoord, toch? Soms in een film of op het nieuws. Wat zijn dit eigenlijk? Waarom worden ze gedaan? Wat kunnen we ervan leren? Laten we dit vandaag eens heel uitgebreid en op een eenvoudige manier bespreken.

Wat is genetische testen?

Simpel gezegd is een genetische test een test die zoekt naar veranderingen in je genen , chromosomen of eiwitten . Dit wordt ook wel DNA-onderzoek genoemd. Bij deze test wordt een monster afgenomen van je bloed, huid, haar, weefsel of, als je zwanger bent, het vruchtwater dat je baby omringt. Deze test kan bevestigen of uitsluiten of je een genetische aandoening hebt. Het kan je ook helpen te bepalen hoe groot de kans is dat je in de toekomst een genetische aandoening ontwikkelt, of hoe groot de kans is dat je een genetische aandoening aan je kind doorgeeft.

Waar wordt bij genetische tests naar gezocht?

Oké, dus waar kijken deze genetische testen precies naar? Ze kijken voornamelijk naar veranderingen in je genen, chromosomen en eiwitten. Stel je voor, DNA-testen kunnen je veel vertellen over je lichaam, je uiterlijk en de genen die je persoonlijkheid bepalen.

• Dit kan bevestigen of u een specifieke ziekte heeft of niet.
• Dit kan je ook vertellen of je een verhoogd risico loopt op het ontwikkelen van bepaalde ziekten.
• Bovendien kunnen deze tests ook controleren of u een gemuteerd gen heeft dat u aan uw kind kunt doorgeven.

Welke soorten DNA-testen bestaan ​​er?

Laten we eens kijken naar een paar hoofdtypen.

1. Genetische testen

Dit houdt in dat je DNA wordt geanalyseerd en dat er wordt gezocht naar veranderingen in je genen, ook wel mutaties genoemd. Deze mutaties kunnen bepaalde genetische aandoeningen veroorzaken of het risico op het ontwikkelen ervan verhogen. Deze genetische tests kunnen één gen, meerdere genen of je hele DNA onderzoeken. Het onderzoeken van je hele DNA wordt genomische testen genoemd.

2. Chromosoomonderzoek

Chromosoomonderzoek is een test waarbij je chromosomen, lange strengen DNA, worden onderzocht. Er wordt gezocht naar veranderingen in de volgorde waarin genen zich bevinden. Deze veranderingen kunnen genetische aandoeningen veroorzaken. Zo kan bijvoorbeeld worden vastgesteld of je een extra kopie van een chromosoom hebt .

3. Eiwitten testen

Eiwittesten analyseren de chemische reacties die in onze cellen plaatsvinden, zoals enzymactiviteit . Als er problemen zijn met je eiwitten, betekent dit dat er mogelijk veranderingen in je DNA zijn opgetreden. Deze veranderingen kunnen ook leiden tot genetische aandoeningen.

Genetische tests uitgevoerd op verschillende tijdstippen

Laten we nu eens kijken in welke situaties deze genetische tests nuttig zijn.

Prenatale tests

Als je zwanger bent, kun je tijdens de zwangerschap via prenatale DNA-testen ontdekken of je ongeboren baby mutaties in zijn of haar genen of chromosomen heeft. Houd er wel rekening mee dat deze testen niet alle aandoeningen opsporen. Ze kunnen je echter wel vertellen hoe groot de kans is dat je baby geboren wordt met een aantal aandoeningen die wél te detecteren zijn. Als er bijvoorbeeld iemand in je familie een genetische aanleg heeft, waardoor je baby een hoger risico loopt op het ontwikkelen van een genetische aandoening, kan je arts deze prenatale testen aanbevelen.

Diagnostische tests

Deze diagnostische tests kunnen helpen bepalen of u specifieke genetische ziekten of chromosomale afwijkingen heeft. Ze kunnen echter niet alle genetische aandoeningen opsporen. Hoewel deze diagnostische tests vaak tijdens de zwangerschap worden gebruikt, kunnen ze op elk moment worden uitgevoerd om een ​​diagnose te bevestigen als u symptomen van een ziekte heeft.

Dragertesten

Sommige ziekten worden van generatie op generatie doorgegeven als 'autosomaal recessief' . Dat betekent dat iemand het gen voor die aandoening kan hebben, maar geen symptomen vertoont. Hij of zij is dan drager van dat gen. Je kunt erachter komen of je drager bent van een gemuteerd gen voor een bepaalde 'autosomaal recessieve' ziekte door middel van een dragerschapstest. Dit wordt meestal gedaan als een van de ouders een familiegeschiedenis heeft van een 'autosomaal recessieve' ziekte. Om een ​​kind zo'n ziekte te geven, moeten namelijk zowel de moeder als de vader een kopie van dat gen hebben. Dus als bekend is dat een van de ouders drager is, en de andere ouder ook getest wordt, kan worden vastgesteld hoe groot de kans is dat de kinderen die ziekte krijgen.

Pre-implantatie testen

Dit is een ietwat bijzondere test. Deze wordt uitgevoerd met behulp van geassisteerde voortplantingstechnieken (ART) , bijvoorbeeld in-vitrofertilisatie (IVF).Pre-implantatieonderzoek kan genetische mutaties in de te creëren embryo's opsporen. Hierbij worden enkele cellen van de embryo's afgenomen en getest op specifieke mutaties. Alleen de embryo's die vrij zijn van deze mutaties worden vervolgens in de baarmoeder geplaatst om een ​​zwangerschap te bewerkstelligen.

Neonatale screening

Uw baby wordt enkele dagen na de geboorte gescreend. Deze screening controleert op bepaalde genetische, metabole of hormoongerelateerde aandoeningen. Pasgeborenen worden vroeg gescreend, zodat bij een probleem snel met de behandeling kan worden begonnen. Elk land/elke staat bepaalt meestal zelf op welke aandoeningen wordt gescreend. Ziekenhuizen in de Verenigde Staten kunnen bijvoorbeeld pasgeborenen screenen op meer dan 35 aandoeningen.

Voorspellende en presymptomatische tests

Genmutaties die het risico op het ontwikkelen van een genetische aandoening in de toekomst verhogen, kunnen soms worden opgespoord met behulp van voorspellende en presymptomatische testen. Deze testen onderzoeken of veranderingen in uw genen het risico op het ontwikkelen van bepaalde ziekten verhogen. Sommige vormen van kanker , zoals borstkanker, vallen bijvoorbeeld in deze categorie. Presymptomatische testen kunnen u vertellen of u een genetische aandoening zult ontwikkelen voordat u symptomen heeft. Het is echter nooit 100% zeker. Er is altijd een kleine kans op fouten bij dit soort testen. Bespreek dit daarom met uw arts voordat u zich laat testen.

Welke ziekten kunnen met genetische testen worden opgespoord?

Dit is erg belangrijk. Het is belangrijk om te onthouden dat genetische tests weliswaar sommige aandoeningen kunnen opsporen, maar niet alles . Bovendien betekent een positieve testuitslag niet per se dat u de aandoening ook daadwerkelijk zult ontwikkelen. Deze genetische tests kunnen echter wel nuttig zijn om veel verschillende ziekten en aandoeningen te bevestigen of uit te sluiten. Hier zijn een paar voorbeelden:

• `Downsyndroom` `(Downsyndroom)`
• De ziekte van Huntington
• Cystische fibrose
• `Sikkelcelziekte` `(Sikkelcelziekte)`
• `Fenylketonurie` `(Fenylketonurie)`
• Darmkanker (colorectale kanker)
• Borstkanker

Er bestaan ​​nog veel meer van dit soort ziekten.

Hoe worden deze DNA-testen uitgevoerd?

Het is heel eenvoudig. Je arts neemt een monster bij je af. Dat kan je bloed zijn, een haar, een klein stukje huid, weefsel of, als je zwanger bent , het vruchtwater dat je baby omringt.Dat zou kunnen. Dit vruchtwater is het vocht dat je foetus tijdens de zwangerschap omhult. De arts stuurt dit monster vervolgens naar een laboratorium. Daar controleren technici op eventuele veranderingen in je genen, chromosomen of eiwitten. Tot slot sturen de technici de testresultaten naar je arts.

Wat zijn de risico's van genetische testen?

De fysieke risico's van de meeste genetische testen zijn zeer laag. Bij prenatale testen bestaat er echter een zeer klein risico op een miskraam . Dit komt doordat bij de test een monster wordt genomen van het vruchtwater dat de baby in de baarmoeder omringt.

Genetische testen brengen echter grotere risico's met zich mee , zowel emotioneel als financieel.

Stel je voor, als je een onverwachte uitslag krijgt, kun je je boos, bang, teleurgesteld, angstig of schuldig voelen. Bovendien kan genetisch onderzoek veel geld kosten, soms wel honderdduizenden roepies. Een verzekering dekt deze kosten mogelijk, maar dat hangt vaak af van het type test en de reden voor de test.

Bovendien geven genetische tests geen informatie over alle genetische aandoeningen, en zijn niet alle tests 100% nauwkeurig. Ze kunnen ook niet voorspellen hoe ernstig de symptomen zullen zijn of wanneer een genetische aandoening zich zal ontwikkelen.

Wat zeggen de resultaten van een DNA-test?

De resultaten van een DNA-test zijn niet altijd even gemakkelijk te begrijpen. Uw arts zal de resultaten interpreteren aan de hand van het type test, uw medische geschiedenis en uw familiegeschiedenis. Vervolgens zal hij of zij de specifieke resultaten aan u uitleggen. De resultaten kunnen als volgt worden gecategoriseerd:

• Positief: Als uw DNA-testuitslag positief is, betekent dit dat het laboratorium een ​​genetische mutatie heeft gevonden waarvan bekend is dat deze een ziekte veroorzaakt. Dit kan een diagnose bevestigen, u identificeren als drager van de ziekte, of bepalen dat u een verhoogd risico loopt om de ziekte te ontwikkelen.
• Negatief: Als uw DNA-testresultaat negatief is, betekent dit dat het laboratorium geen bekende genetische mutatie in uw DNA heeft kunnen vinden die een ziekte kan veroorzaken. Dit kan een diagnose uitsluiten, aantonen dat u geen drager bent van de ziekte, of bepalen dat u geen verhoogd risico loopt om de ziekte te ontwikkelen.
• Onzeker:Als de uitslag van je DNA-test onduidelijk is, betekent dit dat het laboratorium mogelijk een genetische mutatie heeft gevonden. Ze hebben echter onvoldoende informatie om te bepalen of het een normale of een ziekteverwekkende mutatie betreft. Dit komt doordat iedereen normale, natuurlijke variaties in zijn of haar DNA heeft die geen invloed hebben op de gezondheid.

Hoe nauwkeurig zijn DNA-testen?

Er zijn twee manieren om de nauwkeurigheid van genetische testen te meten. De eerste is analytische validiteit. Hierbij wordt gekeken of een DNA-test nauwkeurig kan vaststellen of er al dan niet een mutatie in een specifiek gen aanwezig is. De tweede is klinische validiteit. Dit houdt in dat er wordt gekeken of een eventuele mutatie verband houdt met een specifieke ziekte of aandoening. Alle laboratoria die DNA-testen uitvoeren, vallen onder overheidsnormen. Deze normen zijn ontworpen om de nauwkeurigheid van genetische testen te waarborgen.

Hoe lang duurt het voordat ik de resultaten van een DNA-test krijg?

Sommige testresultaten zijn binnen enkele dagen bekend. Vooral prenatale tests geven doorgaans zeer snel uitslag. Andere tests kunnen echter enkele weken op zich laten wachten. Uw arts zal u specifieke informatie geven over wanneer u de resultaten van uw test kunt verwachten.

Wat is de beste DNA-testkit?

Als je een DNA-test wilt laten doen, kun je het beste een arts of genetisch adviseur bij jou in de buurt bezoeken. Zij kunnen je helpen bij het kiezen van de juiste testen en de betekenis van de resultaten met je bespreken. Mocht je echter niet via een arts kunnen gaan, dan kun je ook rechtstreeks een DNA-testkit bestellen bij een DNA-testbedrijf. Dit wordt 'Direct-to-Consumer' (DTC) genetische testen genoemd. De beste DNA-testkits bieden begrijpelijke informatie over de wetenschappelijke basis van de testen. Er is echter wel een risico aan verbonden, omdat je mogelijk niemand hebt om de resultaten persoonlijk mee te bespreken.

Als u positief test op een genetische aandoening, of als u erachter komt dat u een verhoogd risico loopt op het ontwikkelen van een ziekte, neem dan contact op met uw arts. Hij of zij kan u doorverwijzen naar een genetisch adviseur. Deze adviseur kan uw situatie en de ontvangen informatie beoordelen en u helpen beslissen wat u vervolgens moet doen.

Wanneer is men begonnen met DNA-onderzoek?

Dit is ook een interessant verhaal. Wetenschappers ontwikkelden in de jaren 80 een techniek genaamd `(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)` -analyse. Deze analyse was de eerste genetische test die gebruik maakte van DNA. Maar in de jaren 90 kwam de `(Polymerase Chain Reaction - PCR)` -test.DNA-testen werden geïntroduceerd. Deze PCR-DNA-testmethode verving de eerdere RFLP-testmethode. De wetenschap achter DNA-testen is een voortdurend veranderend en evoluerend vakgebied.

Wat is een DNA-vaderschapstest?

Je hebt er vast wel eens van gehoord. Een DNA-vaderschapstest kan bepalen wie de biologische vader van een kind is. Met een DNA-wangslijmvlies- of bloedtest kan worden vastgesteld of iemand de biologische vader van je baby of kind is. Dit kan ook tijdens de zwangerschap worden vastgesteld door middel van een prenatale vaderschapstest.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Oké, we hebben het al veel gehad over DNA-testen, oftewel genetische testen. Deze testen helpen om te achterhalen of je een genetische aandoening hebt of dat je een grotere kans hebt om in de toekomst een bepaalde ziekte te ontwikkelen. Hoewel genetische testen je gemoedsrust kunnen geven, brengen ze ook veel risico's en beperkingen met zich mee.

Als u geïnteresseerd bent in genetisch onderzoek, bespreek dit dan zeker met uw arts. Hij of zij kan u doorverwijzen naar een genetisch adviseur en u meer informatie geven over het hele proces.

We hopen dat u deze informatie nuttig vond. Als u meer wilt weten over een soortgelijk onderwerp, laat het ons dan weten!

Genetische testen, DNA-testen, genetische mutaties, genetische ziekten, prenatale testen, genetische counseling, vaderschapstesten