Stel je voor, je hebt constant hevige buikpijn. Daarbij voel je je misselijk, moet je overgeven en ben je erg moe. Je gaat naar de dokter, maar die kan de precieze oorzaak niet vinden. Je krijgt het ene medicijn na het andere, maar niets helpt. Zo gaan de jaren voorbij. Dit is echt een probleem. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die erg moeilijk te diagnosticeren is, maar waar we wel van op de hoogte moeten zijn.
Wat is AHP precies?
Simpel gezegd is AHP de afkorting voor een aandoening genaamd acute hepatische porfyrie . Dit is niet echt één enkele ziekte. Het is een groep ziekten die ons zenuwstelsel aantasten en die genetisch bepaald zijn, oftewel erfelijk . Deze groep ziekten omvat vier typen aandoeningen.
Bij deze ziekte is er een defect in het proces van de aanmaak van een stof genaamd 'heem' in onze rode bloedcellen. Hierdoor hopen schadelijke chemicaliën (porfyrinen) zich op in het lichaam. Deze chemicaliën veroorzaken de ernstige symptomen.
Symptomen van AHP kunnen plotseling optreden. We noemen dit een "aanval". Tijdens een aanval kan deze gepaard gaan met hevige buikpijn en vele andere symptomen. Sommige mensen hebben deze aanvallen maar heel zelden. Maar bij anderen kunnen ze frequent en ernstig voorkomen.
Waarom is de diagnose bij AHP zo moeilijk?
U vraagt zich wellicht af waarom deze ziekte zo moeilijk te diagnosticeren is. Daar zijn verschillende belangrijke redenen voor.
1. Dit is een zeer zeldzame ziekte.
AHP is een zeer zeldzame ziekte . Een arts krijgt in zijn dagelijkse praktijk zelden met zo'n patiënt te maken. Een arts die honderden of duizenden patiënten met veelvoorkomende aandoeningen zoals koorts, verkoudheid, diabetes en hoge bloeddruk ziet, zal in zijn hele carrière wellicht geen enkele AHP-patiënt tegenkomen. Dus zelfs als de symptomen enigszins vreemd zijn, zal een arts niet meteen aan zo'n zeldzame ziekte denken.
2. De symptomen lijken op die van andere veelvoorkomende ziekten.
Dit is de grootste uitdaging. De symptomen van AHP lijken erg op die van veel andere veelvoorkomende aandoeningen. Denk aan hevige buikpijn, misselijkheid, braken, rugpijn, vermoeidheid en angst. Aan welke ziekte denk je als je deze woorden hoort?
- Het zou gastritis kunnen zijn.
- Het zou een blindedarmontsteking kunnen zijn.
- Als je een vrouw bent, kan het een gynaecologisch probleem zijn, zoals endometriose.
- Er kan ook een ander probleem met het spijsverteringsstelsel zijn.
- Het kan ook door stress worden veroorzaakt.
De symptomen van AHP overlappen met die van veel andere veelvoorkomende aandoeningen. Daarom zal een arts eerst proberen deze veelvoorkomende aandoeningen te behandelen. AHP wordt vaak als laatste overwogen.
Het is ontzettend stressvol om jarenlang te lijden zonder een definitieve diagnose, nietwaar? Uit onderzoek is gebleken dat het sommige patiënten met een verstandelijke beperking wel 15 jaar heeft gekost om erachter te komen wat hun aandoening precies is . Hoeveel artsen hebben ze in die tijd bezocht?
De tabel hieronder laat zien welke andere medische aandoeningen vaak met AHP in verband worden gebracht.
| Voorwaarde | Symptomen vergelijkbaar met AHP |
|---|---|
| Appendicitis Ontsteking van de blindedarm. | Ernstige buikkrampen, misselijkheid, braken en constipatie. |
| Cholecystitis Ontsteking van de galblaas. | Buikpijn, misselijkheid, overgeven. |
| Colitis Ontsteking van de dikke darm. | Buikpijn, diarree, misselijkheid, braken, vermoeidheid. |
| Endometriose De groei van weefsel buiten de baarmoeder. | Buikpijn, vermoeidheid, verstopping, misselijkheid. |
| Epilepsie Een probleem met zenuwimpulsen in de hersenen. | Epileptische aanvallen, snelle hartslag. |
| Fibromyalgie Pijn in de spieren en botten door het hele lichaam. | Wijdverspreide lichamelijke pijn, vermoeidheid, psychische problemen. |
3. De symptomen lijken geen verband met elkaar te hebben.
Een ander kenmerk van AHP is dat de symptomen ogenschijnlijk niets met elkaar te maken hebben. Een patiënt kan bijvoorbeeld hevige buikpijn ervaren in combinatie met symptomen zoals angst, verwardheid, gevoelloosheid in de ledematen en een snelle hartslag. Deze symptomen kunnen lijken op symptomen van verschillende, niet-gerelateerde aandoeningen, waardoor het moeilijk is om ze allemaal aan één enkele ziekte toe te schrijven.
Wat zijn de risico's van een late diagnose?
AHP kan tot ernstige complicaties leiden als de diagnose niet correct wordt gesteld. Soms kan deze aandoening zelfs levensbedreigend zijn . Ook kunnen onjuiste diagnoses leiden tot onnodige operaties en langdurig gebruik van de verkeerde medicatie. Daarom is het erg belangrijk om symptomen die al lange tijd aanwezig zijn en waarvoor geen diagnose kan worden gesteld, te laten onderzoeken.
Wat moeten we dan doen?
We hoeven ons in zo'n situatie niet hulpeloos te voelen. Er zijn dingen die we wél kunnen doen.
- Houd een dagboek bij van uw symptomen: pak een notitieboekje en schrijf op hoe uw symptomen zich voordoen. Wanneer begint de pijn? Hoe lang duurt het al? Wat is de aard van de pijn? Wat voelt u verder nog op dat moment? Komt de pijn na het eten of drinken? Wordt de pijn erger of erger als u iets doet? Dit soort informatie helpt uw arts bij het stellen van een diagnose.
- Praat openlijk met je arts: Vertel je arts over al je symptomen, hoe klein ze ook lijken. Vertel hem hoe je je voelt, waar je bang voor bent en of iemand in je familie deze symptomen ook heeft gehad.
- Kom voor jezelf op: als de behandeling die je krijgt niet werkt en je nog steeds niet weet wat er mis is, vertel het dan aan je arts . Wees niet bang om te vragen: "Dokter, ik heb nog steeds problemen, moeten we nog wat onderzoek doen?" Je kunt zelfs vragen om een verwijzing naar een specialist.
Urine-, bloed- en genetische tests kunnen worden uitgevoerd om AHP te bevestigen. Dus als uw arts hierover twijfels heeft, kan hij of zij u doorverwijzen voor de juiste tests.
Belangrijkste boodschap
- AHP is een zeldzame, genetische aandoening. De belangrijkste reden waarom de diagnose moeilijk te stellen is, is dat de symptomen sterk lijken op die van andere veelvoorkomende ziekten.
- Als u last heeft van symptomen zoals hevige buikpijn, misselijkheid en vermoeidheid die niet te lokaliseren zijn en lang aanhouden,Onderschat het absoluut niet.
- Het nauwkeurig bijhouden van uw symptomen zal uw arts enorm helpen bij het stellen van een diagnose.
- Bespreek alles openlijk met uw arts. Geef niet op totdat u een definitief antwoord hebt. Een juiste diagnose is de eerste stap naar een succesvolle behandeling.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe