Bent u bekend met de ziekte van Alexander? Laten we het eens hebben over deze zeldzame aandoening!

Heb je ooit van de ziekte van Alexander gehoord? Waarschijnlijk niet. Dat komt omdat het een zeer zeldzame neurologische aandoening is. Maar het is toch goed om iets over dit soort ziekten te weten, nietwaar? Zeker omdat we ons altijd zorgen maken over de gezondheid en ontwikkeling van onze kinderen. Daarom is het belangrijk om van dit soort zaken op de hoogte te zijn.

Wat is de ziekte van Alexander? Laten we het eenvoudig uitleggen!

Oké, laten we eens kijken wat de ziekte van Alexander is. Simpel gezegd is het een ziekte die ons zenuwstelsel aantast, het systeem dat boodschappen door het hele lichaam transporteert . Meer specifiek tast het de "witte stof" in onze hersenen aan. Deze witte stof is het deel van de hersenen dat bestaat uit vele zenuwvezels.

Deze ziekte behoort tot een groep aandoeningen die leukodystrofie worden genoemd. Hoewel dit woord misschien wat ingewikkeld klinkt, verwijst het naar ziekten die de witte stof in de hersenen beschadigen.

Bij de ziekte van Alexander is de belangrijkste schade gelegen aan een deel dat myeline heet. Myeline is een beschermende laag rond onze zenuwvezels. Zie het als de plastic mantel rond een elektrische draad. Deze myeline zorgt ervoor dat zenuwimpulsen soepel en snel kunnen worden doorgegeven. Wanneer deze myeline beschadigd raakt, wordt het proces van zenuwimpulsoverdracht verstoord.

Als gevolg hiervan kan iemand met het Alexander-syndroom verschillende problemen ondervinden, zoals ontwikkelingsachterstand en epileptische aanvallen . Helaas is deze ziekte progressief en soms levensbedreigend. Er bestaat momenteel geen genezing voor.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

De ziekte van Alexander is een extreem zeldzame aandoening. Naar schatting komt deze ziekte voor bij ongeveer één op de miljoen geboorten . De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1949 door Dr. W. Stewart Alexander , een Australische arts. Vandaar de naam ziekte van Alexander.

Bestaan ​​er verschillende vormen van de ziekte van Alexander?

Ja, artsen classificeren deze ziekte op basis van de leeftijd waarop de symptomen zich beginnen te manifesteren. Er zijn verschillende hoofdtypen:

• Neonatale vorm: Deze vorm is zeer zeldzaam. De symptomen verschijnen binnen de eerste maand na de geboorte.
• Infantiele vorm: Deze vorm is verantwoordelijk voor ongeveer 80% van de diagnoses van het Alexander-syndroom. De symptomen beginnen meestal vóór de leeftijd van 2 jaar .
• Jeugdvorm: Symptomen kunnen zich voordoen tussen de leeftijd van 2 en 13 jaar. Ze komen echter het meest voor tussen de leeftijd van 4 en 10 jaar. Ongeveer 14% van alle diagnoses.Behoort tot dit type.
• Volwassen type: Ook dit type komt niet vaak voor. De symptomen zijn meestal mild. De aandoening kan op elke leeftijd na de adolescentie voorkomen. Ongeveer 6% van de diagnoses valt onder dit type.

Wat is de oorzaak van de ziekte van Alexander?

In 95% van de gevallen van de ziekte van Alexander treedt een mutatie op in een gen . Dit gen helpt bij de aanmaak van een eiwit genaamd Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) . Helaas is de oorzaak van de overige 5% van de gevallen nog onbekend.

Normaal gesproken verbinden deze GFAP-eiwitten zich tot lange ketens (filamenten). Deze ketens geven stevigheid en ondersteuning aan de cellen van ons zenuwstelsel.

Bij mensen met de ziekte van Alexander wordt dit GFAP-eiwit echter niet goed aangemaakt. In plaats daarvan hopen zich abnormale eiwitklonten op, Rosenthalvezels genaamd, op plaatsen in de cellen waar ze niet thuishoren. Deze Rosenthalvezels beschadigen de eerder genoemde myeline.

Wie loopt een groter risico om deze ziekte te ontwikkelen?

In feite kan iedereen deze ziekte ontwikkelen. Meestal treedt de genverandering willekeurig op, zonder duidelijke oorzaak. Het is zeer zeldzaam dat een kind deze genetische verandering van zijn of haar ouders erft. Dit betekent dat de meeste mensen geen familiegeschiedenis van deze ziekte hebben .

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Alexander?

De symptomen van deze ziekte kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ook variëren de symptomen afhankelijk van de leeftijd (het type) waarop de ziekte zich openbaart.

Neonatale symptomen:

Deze symptomen worden binnen de eerste maand na de geboorte zichtbaar.

• Hydrocefalie: Dit is een ophoping van vocht in de hersenen van een kind. Hierdoor kan het hoofd vergroot raken.
• Megalencefalie: Abnormale vergroting van de hersenen en het hoofd.
• Epileptische aanvallen/epilepsie: Regelmatig voorkomende aandoeningen die op epileptische aanvallen lijken.
• Spasticiteit: Spierstijfheid, verminderde flexibiliteit.
• Ontwikkelingsachterstand: Een kind ontwikkelt zich niet in een tempo dat past bij zijn of haar leeftijd. Zo kan bijvoorbeeld de nekspierontwikkeling, het omrollen en het rechtop zitten vertraagd zijn.
• Onvoldoende groei of gewichtstoename.

Symptomen bij zuigelingen:

Deze symptomen beginnen meestal binnen de eerste zes maanden, maar kunnen soms pas na 24 maanden, of ongeveer twee jaar, optreden. De symptomen lijken grotendeels op die in de pasgeboren periode.

Symptomen die op jonge leeftijd ontstaan:

Deze symptomen verschijnen meestal tussen de leeftijd van 4 en 10 jaar.

• Moeite met slikken en spreken.
• Ataxie:Dit verwijst naar problemen met evenwicht, coördinatie en beweging, zoals niet kunnen lopen of moeite hebben met het vastpakken van dingen.
• Spierproblemen: zaken zoals spierstijfheid (spasticiteit), spierpijn, spierspasmen.
• Regelmatig overgeven.

Symptomen die op volwassen leeftijd ontstaan:

Deze symptomen kunnen op elk moment tijdens de volwassenheid optreden. Ze lijken vaak op die in de kindertijd, maar er kunnen ook trillingen voorkomen. Soms kunnen deze symptomen lijken op die van andere aandoeningen, zoals de ziekte van Parkinson of multiple sclerose , dus een accurate diagnose is belangrijk.

Hoe wordt de ziekte van Alexander gediagnosticeerd?

Uw arts zal eerst uw symptomen of die van uw kind zorgvuldig onderzoeken. Daarnaast kan hij of zij ook tests uitvoeren, zoals:

• MRI-scan (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Hiermee kunnen veranderingen in de hersenen worden opgespoord. Met name veranderingen in de witte stof, zoals de aanwezigheid van Rosenthal-vezels, kunnen met een MRI-scan zichtbaar worden gemaakt.
• Genetische test: Dit is een bloedtest die kan bevestigen of er een mutatie in het GFAP-gen aanwezig is die het Alexander-syndroom veroorzaakt.

Hoe wordt deze ziekte behandeld? Hoe wordt ermee omgegaan?

Helaas bestaat er nog steeds geen genezing voor de ziekte van Alexander. De huidige behandelingen zijn er vooral op gericht de symptomen onder controle te houden en de progressie van de ziekte te vertragen .

Wetenschappers blijven echter klinische onderzoeken uitvoeren om nieuwe behandelingen voor deze ziekte te vinden. U kunt met uw arts bespreken of een dergelijk onderzoek geschikt is voor u of uw kind.

Afhankelijk van de symptomen kunnen de volgende behandelingen worden toegepast:

• Medicijnen tegen epileptische aanvallen.
• Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie. Deze therapieën helpen de motoriek, het vermogen om dagelijkse taken uit te voeren en de spraak van een kind te verbeteren.
• Bij hydrocefalie, een aandoening waarbij zich vocht in de hersenen ophoopt, kan een shuntoperatie worden uitgevoerd. Hierbij wordt het overtollige vocht uit de hersenen verwijderd.

Wat zijn de complicaties van de ziekte van Alexander?

De symptomen van het Alexander-syndroom kunnen in de loop der tijd geleidelijk verergeren . Daarom kan de patiënt het volgende nodig hebben:

• Hulpmiddelen die helpen bij het lopen, zoals rolstoelen of rollators.
• Om voldoende voeding te krijgen, kan sondevoeding ( enterale voeding ) nodig zijn.

Wat is de toekomst (prognose) voor mensen met deze ziekte?

Het voorspellen van de toekomst van mensen met het Alexander-syndroom is enigszins gecompliceerd, omdat dit van persoon tot persoon verschilt . Naarmate de ziekte vordert, kunnen de symptomen in de loop van de tijd verergeren, vooral bij kinderen. De aard en duur van de symptomen variëren afhankelijk van het type ziekte.

• Baby's met de neonatale vorm van de ziekte zijn meestal ernstig gehandicapt en velen overlijden vóór hun tweede verjaardag .
• Kinderen met de infantiele vorm van de ziekte leven doorgaans vijf tot tien jaar .
• Kinderen met de juveniele vorm van de ziekte kunnen soms wel 30 of 40 jaar oud worden.
• Sommige mensen met de vorm die op volwassen leeftijd ontstaat, hebben zeer milde symptomen of zijn zelfs asymptomatisch. In de meeste gevallen heeft de ziekte geen invloed op hun levensverwachting.

Het is normaal om verdrietig te worden als je dit soort dingen hoort. Maar als je deze informatie hebt, zul je de ziekte beter begrijpen.

Kan de ziekte van Alexander worden voorkomen?

In de meeste gevallen kunnen zelfs experts niet precies zeggen waarom de genverandering die het Alexander-syndroom veroorzaakt, optreedt. Daarom is er in de meeste gevallen geen manier om deze ziekte te voorkomen .

Als iemand in uw familie de ziekte van Alexander of een andere vorm van leukodystrofie heeft, is het raadzaam om met een genetisch adviseur te praten. Dit kan u helpen inzicht te krijgen in het risico dat uw toekomstige kinderen de ziekte erven. U kunt ook een procedure overwegen die pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) heet. Hierbij worden gezonde embryo's geselecteerd die niet de GFAP-genmutatie hebben die de ziekte van Alexander veroorzaakt, en worden deze via in-vitrofertilisatie (IVF) in de baarmoeder geplaatst.

Hoe laat moet ik een dokter bezoeken?

Als u of uw kind de ziekte van Alexander heeft, raadpleeg dan onmiddellijk een arts als u een van de volgende symptomen ervaart:

• Moeite met evenwicht of lopen.
• Moeite met ademhalen, slikken, eten of spreken.
• Misselijkheid en braken.
• Epileptische aanvallen.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Je kunt de arts vragen stellen zoals deze:

• Welke vorm van de ziekte van Alexander heb ik (of mijn kind)?
• Wat is de beste behandeling?
• Is het een goed idee om andere familieleden genetisch te laten testen op het Alexander-syndroom?
• Op welke tekenen van complicaties moet ik letten?

Tot slot, de belangrijkste boodschap.

De ziekte van Alexander is een levenslange, progressieve aandoening.Een medische aandoening. Deze is zeer zeldzaam en kan soms erfelijk zijn. Genetische tests kunnen de genetische variant identificeren die deze ziekte veroorzaakt.

Hoewel er geen genezing mogelijk is, zijn er behandelingen die de symptomen kunnen verlichten en de levenskwaliteit kunnen verbeteren. Wetenschappers blijven onderzoek doen naar betere behandelingen voor deze zeldzame ziekte.

Ik hoop dat deze informatie u helpt de ziekte beter te begrijpen en zo nodig snel medisch advies in te winnen. Onthoud altijd: u bent niet alleen en u kunt de hulp krijgen die u nodig heeft.

Alexanderziekte , neurologische aandoening, genetische aandoening, myeline, leukodystrofie, pediatrische aandoening