Wat is AL-amyloïdose? Laten we het hebben over deze gevaarlijke ziekte!

Heb je ooit gehoord van de ziekte AL-amyloïdose? Waarschijnlijk niet, toch? Het is een vrij zeldzame ziekte, wat betekent dat niet iedereen er last van heeft. Maar als het zich voordoet, kan het wel ernstig zijn. Simpel gezegd is het een verandering in een bepaald type cel, de plasmacellen, die we in ons lichaam hebben. Sommige eiwitten die ze produceren, raken ontregeld en hopen zich op in verschillende organen, waardoor deze beschadigd raken. Het is alsof een machine die goed werkte, ineens de verkeerde onderdelen begint te produceren. Laten we dit eens wat uitgebreider bespreken, want het is erg belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

Wat is AL-amyloïdose precies?

AL-amyloïdose is een vorm van een grotere groep ziekten die amyloïdose worden genoemd. Amyloïdose is een zeldzame ziekte die ontstaat door een verandering, of mutatie, in de plasmacellen in ons beenmerg. Deze veranderde plasmacellen produceren een abnormaal type eiwit. Deze eiwitten vormen, net als een kluwen draden, een klonter en hopen zich op in onze vitale organen en weefsels.

Bij AL-amyloïdose raakt het type eiwit dat op deze manier beschadigd raakt, het eiwit van de lichte keten. Deze eiwitten van de lichte keten maken deel uit van de antilichamen die ons lichaam gebruikt om ziekten te bestrijden. Deze antilichamen worden aangemaakt door dezelfde plasmacellen die ik eerder noemde.

AL-amyloïdose tast meestal het hart en/of de nieren aan. Soms kan het echter ook de maag, darmen, zenuwen en huid aantasten.

Het goede nieuws is dat als deze ziekte vroegtijdig wordt herkend en snel wordt behandeld , ze soms als een chronische aandoening onder controle kan worden gehouden. Als ze echter onbehandeld blijft, kan ze leiden tot ernstige, levensbedreigende aandoeningen en zelfs de dood. Dit is dus iets om serieus te nemen.

Wat betekenen de twee letters `AL` in deze naam?

Er bestaan ​​verschillende typen amyloïdose. Elk type is vernoemd naar het abnormale eiwit dat de ziekte veroorzaakt. Bij AL-amyloïdose staat de letter A voor amyloïdose en de letter L voor het eiwit, de zogenaamde lichte keten, dat de ziekte veroorzaakt. Andere bekende typen amyloïdose zijn AA-amyloïdose (veroorzaakt door serumamyloïde A-eiwit) en ATTR-amyloïdose (veroorzaakt door transthyretine).

Welke gevolgen heeft AL-amyloïdose voor mijn lichaam?

Simpel gezegd is AL-amyloïdose een ziekte van de plasmacellen. Plasmacellen maken deel uit van ons immuunsysteem. Hun belangrijkste taak is het aanmaken van antilichamen om infecties te bestrijden. Stel je voor dat er in ons lichaam duizenden klonen van plasmacellen zijn die verschillende soorten antilichamen aanmaken om verschillende ziekten te bestrijden. Eén plasmacel deelt zich en maakt vele nieuwe cellen aan.

Bij ziekten waarbij plasmacellen betrokken zijn, deelt een groep van deze plasmacellen zich ongecontroleerd, waardoor grote hoeveelheden van hetzelfde type antilichamen worden geproduceerd.

Bij AL-amyloïdose worden, wanneer antilichamen worden aangemaakt, twee eiwitketens gevormd: zware ketens en lichte ketens. Wat er gebeurt, is dat de plasmacellen te veel lichte ketens aanmaken. Deze lichte ketens vouwen zich verkeerd op en klonteren samen. Deze samenklonterende eiwitten worden amyloïde fibrillen genoemd. Deze fibrillen worden afgezet in onze organen. Dat is het moment waarop ernstige schade aan die organen ontstaat , soms in een levensbedreigende situatie.

Wie loopt de grootste kans om deze ziekte te krijgen?

Amyloïdose is een relatief zeldzame ziekte. Naar schatting treft het tussen de 9 en 14 mensen per miljoen inwoners in de Verenigde Staten en tussen de 5 en 12 mensen per miljoen inwoners in andere delen van de wereld. AL-amyloïdose komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. De ziekte treft doorgaans mensen boven de 60 jaar . De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, ligt rond de 64 jaar.

Wat zijn de symptomen van AL-amyloïdose?

AL-amyloïdose kan niet alleen de organen van ons lichaam aantasten, van hoofd tot voeten, maar ook de ledematen. De symptomen van deze ziekte lijken vaak op die van andere, minder ernstige aandoeningen. Bovendien ontwikkelen de symptomen zich zeer geleidelijk . U merkt dus mogelijk niet direct een verandering in uw lichaam.

Symptomen gerelateerd aan het hoofd en de nek:

• Voelt u zich duizelig of licht in het hoofd bij het opstaan?
• Heeft u een paarse uitslag rond uw ogen of op uw oogleden?
• Voelt uw tong groter aan dan normaal ?

Symptomen die verband houden met de handen en voeten:

De handen kunnen de volgende kenmerken hebben:

• Ervaart u tintelingen, een branderig gevoel of prikkelingen in uw handen? Dit kunnen symptomen zijn van een aandoening die 'perifere neuropathie' wordt genoemd.
• Ervaart u tintelingen en gevoelloosheid in uw vingertoppen? Dit kunnen symptomen zijn van het carpale tunnelsyndroom.

Symptomen in de benen en voeten kunnen onder meer zijn:

• Zijn je benen of voeten gezwollen ?
• Voelen je benen levenloos aan ?

Daarnaast kan het zijn dat u snel blauwe plekken krijgt , snel bloedt of paarse verkleuringen van de huid vertoont op de plekken waar rimpels zitten.

Symptomen die wijzen op hart- en longproblemen:

De onderstaande symptomen kunnen ook wijzen op andere aandoeningen, maar wees voorzichtig:

• Hartkloppingen: Een gevoel alsof het hart bonst en snel klopt.
• Kortademigheid (dyspnea): Een gevoel van beklemming op de borst, alsof u geen diepe adem kunt halen.
• Pijn op de borst : Pijn ergens in de borst. Deze pijn kan scherp, dof of wisselend zijn. Pijn op de borst kan ook een teken zijn van een hartaanval. Als u dus langer dan vijf minuten pijn op de borst heeft die niet verdwijnt met rust of medicatie, bel dan onmiddellijk 112 of laat u door iemand naar het ziekenhuis brengen.
• Vermoeidheid : Je zo moe voelen dat je je dagelijkse taken niet eens meer kunt uitvoeren, alsof je lichaam geen levenskracht meer heeft.

Symptomen die wijzen op maag- of darmproblemen:

AL-amyloïdose kan ook uw eetgewoonten beïnvloeden. U kunt symptomen ervaren zoals:

• Verminderde eetlust : Iedereens eetlust verandert wel eens. Maar als u gedurende meerdere dagen zonder duidelijke reden geen eetlust heeft, kan dit een teken zijn van een darmprobleem dat verband houdt met AL-amyloïdose.
• Opgeblazen gevoel of overmatige gasvorming : Een opgeblazen gevoel en gasvorming zijn veelvoorkomende, maar soms gênante symptomen. Als u echter aanhoudende gasvorming ervaart, kan dit een teken zijn van een maagprobleem dat verband houdt met AL-amyloïdose.
• Verstopping : Verstopping betekent dat u minder dan drie keer per week ontlasting heeft. Als u langer dan drie weken last heeft van verstopping, is het raadzaam om dit met uw arts te bespreken.
• Diarree : Waterige ontlasting. Als de diarree aanhoudt, moet u dit ook aan uw arts melden.

Symptomen die wijzen op problemen met de nieren of de blaas:

U kunt een verandering opmerken in de consistentie van uw urine of in de frequentie waarmee u moet plassen. Deze symptomen kunnen onder andere zijn:

• Zie je meer belletjes in je urine dan normaal?
• Plast u minder dan normaal, of moet u 's nachts opstaan ​​om te plassen ?

Wat veroorzaakt AL-amyloïdose?

We hebben het hier al eerder over gehad. AL-amyloïdose wordt veroorzaakt door plasmacellen die antilichamen aanmaken, eiwitten die 'zware ketens' en 'lichte ketens' worden genoemd. Wanneer die 'lichte ketens' in overmaat worden aangemaakt, vouwen ze zich verkeerd op, klonteren samen en vormen amyloïde fibrillen die zich vervolgens in onze organen afzetten. Dan beginnen de problemen.

Hoe stellen artsen de diagnose AL-amyloïdose?

Artsen gebruiken verschillende tests om AL-amyloïdose vast te stellen. De belangrijkste test is het nemen van een klein stukje weefsel of een orgaan waarvan wordt vermoed dat het door de ziekte is aangetast. Dit noemen we een biopsie. Biopsieën kunnen als volgt worden ingedeeld:

• Beenmergbiopsie : Hierbij wordt een klein stukje beenmerg uit een bot genomen.
• Nierbiopsie : Er kunnen enkele kleine stukjes nierweefsel worden weggenomen.
• Hartbiopsie : Er kunnen enkele kleine stukjes hartspierweefsel worden weggenomen.
• Vetkussenbiopsie : Een klein stukje vetweefsel wordt uit de buik genomen. Dit is een relatief eenvoudige test.

Aanvullende tests

Uw arts kan aanvullende onderzoeken uitvoeren om te zien hoe goed uw organen functioneren. Deze onderzoeken kunnen onder andere het volgende omvatten:

• Bloedonderzoek : Dit wordt gedaan om te controleren hoe uw nieren, hart en lever functioneren, en om de hoeveelheid lichte ketens in uw bloed te meten.
• Urineonderzoek : Dit is meestal een 24-uurs urineverzamelingstest. U verzamelt uw urine thuis en brengt het monster naar uw arts. Deze test controleert of uw nieren zijn aangetast door amyloïdose.
• Elektrocardiogram (ECG): Een ECG meet de elektrische activiteit van het hart.
• Echocardiogram : Ook wel echografie van het hart genoemd, hierbij worden hoogfrequente geluidsgolven gebruikt om de bewegingen van het hart te meten.
• Cardiale MRI (Magnetische Resonantie Beeldvorming van het Hart) : Met deze test kunnen zeer duidelijke, gedetailleerde afbeeldingen van het hart worden gemaakt.

Hoe wordt AL-amyloïdose behandeld?

Artsen behandelen AL-amyloïdose om uw symptomen te verminderen, orgaanschade te beperken en de opbouw van abnormale amyloïde-eiwitten te vertragen of te stoppen .

Artsen kunnen AL-amyloïdose behandelen met chemotherapie, immunotherapie of steroïden. De meeste patiënten krijgen één of twee chemotherapiemedicijnen, vaak in combinatie met steroïden. Deze medicijnen werken samen om de plasmacellen te vernietigen die de lichte ketenproteïnen produceren.

Belangrijk is dat deze medicijnen de progressie van AL-amyloïdose weliswaar kunnen stoppen of vertragen, maar de amyloïde fibrillen die zich al in uw organen hebben opgehoopt, niet kunnen verwijderen. Zodra de behandeling begint, kan uw eigen immuunsysteem deze abnormale eiwitten geleidelijk aan opruimen. Onderzoekers zijn ook op zoek naar nieuwe monoklonale antilichamen die deze fibrillen kunnen verwijderen.

Uw arts zal ook met u bespreken of u baat zou kunnen hebben bij een beenmergtransplantatie of een stamceltransplantatie. Hoewel dit complexere behandelingen zijn, kunnen ze voor sommige mensen zeer succesvol zijn.

Kan de ontwikkeling van AL-amyloïdose worden voorkomen?

Helaas niet. Er is geen manier om AL-amyloïdose of andere vormen van amyloïdose te voorkomen. AL-amyloïdose ontstaat wanneer een enkele plasmacel abnormaal wordt en zich ongecontroleerd begint te delen. Dit is iets waar we geen invloed op kunnen uitoefenen.

Hoe lang kun je leven met AL-amyloïdose?

Artsen helpen mensen met AL-amyloïdose tegenwoordig langer te leven. Voor sommigen is AL-amyloïdose een chronische aandoening die met medicatie onder controle te houden is. Het is echter belangrijk om te onthouden dat dit een zeer ernstige aandoening is die tot levensbedreigende medische problemen kan leiden.

Omdat AL-amyloïdose een zeldzame ziekte is, is het voor artsen moeilijk om precies te weten hoe lang iemand met deze ziekte kan leven. Als u AL-amyloïdose heeft, vraag dan uw arts naar uw prognose na de behandeling. Uw arts kan u het beste vertellen wat u kunt verwachten.

Hoe zorg ik voor mezelf?

Als u AL-amyloïdose heeft, zal uw arts zich voornamelijk richten op het behandelen van uw symptomen en het stoppen of vertragen van de progressie van de ziekte. Mogelijk moet u medicijnen blijven gebruiken, en deze behandelingen kunnen bijwerkingen hebben. Een manier om goed voor uzelf te zorgen is door meer te weten te komen over de bijwerkingen van uw behandelingen en hoe u hiermee om kunt gaan. Hier zijn nog een paar suggesties:

• Sommige behandelingen kunnen uw eetlust beïnvloeden.Vraag in dat geval uw arts naar gezonde eetgewoonten die u kunnen helpen om tijdens de behandeling sterk te blijven. Een evenwichtig voedingspatroon is erg belangrijk.
• Probeer voldoende rust te nemen . Rust is essentieel voor het lichaam tijdens de strijd tegen een ziekte als deze.
• Bewegen is een geweldige manier om je geest gelukkig te houden en een gezond gewicht te behouden. Vraag echter wel je arts om advies over oefeningen die je lichaam niet te veel belasten.
• Omdat AL-amyloïdose een zeldzame ziekte is, kunt u zich eenzaam en geïsoleerd voelen . Anderen begrijpen de ziekte misschien niet. Vraag uw arts naar steungroepen of programma's voor mensen met AL-amyloïdose. Praten met lotgenoten kan een grote bron van kracht zijn.

Tot slot nog een paar belangrijke punten (kernboodschap)

AL-amyloïdose (amyloïde lichte keten of primaire amyloïdose) is een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door de afzetting van abnormale lichte ketenproteïnen in organen en weefsels van ons lichaam. Het kan een zeer ernstige ziekte zijn, die soms als een chronische aandoening wordt behandeld, maar het kan ook levensbedreigende medische complicaties veroorzaken.

Maar maak je geen zorgen, artsen vinden steeds nieuwe manieren om mensen met AL-amyloïdose te helpen langer en beter te leven. Als je AL-amyloïdose hebt, vraag dan je arts naar nieuwe klinische onderzoeken en studies naar de behandeling van de ziekte. Vroege opsporing en behandeling zijn cruciaal. Het is ook belangrijk om positief te blijven en het advies van je arts op te volgen.

AL -amyloïdose, primaire amyloïdose, plasmacellen, lichte ketenproteïnen, amyloïde fibrillen, nierziekte, hartziekte