Heb je het gevoel dat je lichaam van binnenuit tegen je vecht? Het zou antisynthetasesyndroom kunnen zijn!

Heb je soms het gevoel dat er iets vanbinnen aan de hand is? Misschien heb je last van pijnlijke gewrichten, ben je wat kortademig, of merk je kleine veranderingen aan je huid. Wijs deze klachten niet zomaar af als iets wat toevallig gebeurt. Soms zit er een complexere oorzaak achter. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame, maar behandelbare aandoening genaamd antisynthetasesyndroom.

Wat is het antisynthetasesyndroom? Simpel gezegd...

Antisynthetasesyndroom is een zeer zeldzame aandoening. Hierbij is er sprake van ontstekingen in het hele lichaam, oftewel een ontstekingsreactie. Het is in feite een auto-immuunziekte. Nu vraagt ​​u zich misschien af ​​wat een auto-immuunziekte is.

Stel je voor, ons lichaam heeft een immuunsysteem . Het is als een leger dat ons land beschermt. De cellen en organen in dit systeem beschermen ons tegen ziektekiemen, bacteriën en virussen die ziekten veroorzaken. Bij een auto-immuunziekte raakt dit afweersysteem echter ontregeld. Het denkt dat onze eigen gezonde cellen en weefsels 'vijanden' zijn en begint ze aan te vallen. Het is alsof ons eigen leger ons eigen huis aanvalt. Zelfs artsen weten nog steeds niet precies waarom dit gebeurt.

Bij het antisynthetasesyndroom kan ons immuunsysteem de volgende delen van ons lichaam aantasten:

• Spieren
• Gewrichten
• Longen
• Huid
• Bloedvaten

Het allerbelangrijkste is om naar een arts te gaan als u nieuwe gewrichtspijn, huidveranderingen of ademhalingsproblemen opmerkt, en dit niet te negeren.

Hoe zeldzaam is deze ziekte?

Dit (antisynthetasesyndroom) is een zeer zeldzame ziekte . Het is moeilijk om precies te zeggen hoeveel mensen eraan lijden, omdat er slechts een zeer klein aantal gevallen per jaar wordt gemeld. Soms lijken de symptomen op die van andere ziekten, waardoor de aandoening onopgemerkt kan blijven.

Wat zijn de symptomen van het antisynthetasesyndroom?

Welke symptomen je ontwikkelt, hangt af van hoe goed je immuunsysteem functioneert en in hoeverre het je lichaam beschadigt.

Mensen met het antisynthetasesyndroom hebben vaak symptomen die een combinatie zijn van verschillende andere aandoeningen. Laten we eens kijken welke dat zijn:

• Myositis: Dit is een chronische ontsteking van de spieren. Dit veroorzaakt spierpijn en -zwakte.Het komt voor. Stel je voor, je voelt je zo zwak dat je je armen niet eens kunt optillen. Soms verzwakken de spieren in je keel, waardoor het moeilijk wordt om te slikken. Dat noemen we dysfagie .

• "Monteurshanden": Is dat niet een beetje een vreemde naam? Dit is een aandoening waarbij de huid op de handpalmen en zijkanten van de vingers verdikt en gebarsten is. Het ziet eruit als de handen van een monteur die de hele dag met vet en olie werkt.

• Interstitiële longziekte (ILD): Dit is een aandoening waarbij het weefsel tussen de kleine luchtzakjes (alveoli) in onze longen en de bloedvaten eromheen beschadigd raakt. Dit kan leiden tot kortademigheid (dyspnea) , een droge hoest , vermoeidheid en pijn op de borst . Het voelt alsof je van een trap valt.

• Polyartritis: Dit is een aandoening waarbij vijf of meer gewrichten tegelijkertijd zijn aangetast. Dit veroorzaakt pijn, stijfheid en zwelling in de gewrichten . U kunt zich 's ochtends bij het wakker worden stijf voelen.

• Het fenomeen van Raynaud (secundair syndroom van Raynaud): Hierbij veranderen de vingertoppen en tenen van kleur (ze worden eerst bleek, dan blauw, dan rood) en worden gevoelloos, vooral bij blootstelling aan kou. Het is alsof je vingers gevoelloos worden nadat je een ijsblokje uit de vriezer hebt gehaald.

• Koorts: Sommige mensen hebben koorts zonder dat er sprake is van een infectie. Dit betekent dat de lichaamstemperatuur stijgt als gevolg van een reactie van het immuunsysteem.

Wat veroorzaakt het antisynthetasesyndroom?

De precieze oorzaak van deze ziekte is nog niet bekend . Artsen hebben echter ontdekt dat veel mensen met deze ziekte een speciaal type antistoffen in hun bloed hebben. Deze antistoffen geven aan dat hun immuunsysteem hun eigen lichaam aanvalt in plaats van het te beschermen. We noemen deze (auto-antistoffen) , wat "zelf-antistoffen" betekent.

Kijk, antilichamen zijn eiwitten die ons beschermen wanneer er iets schadelijks ons lichaam binnendringt. Ze zijn als chemische signalen die ons immuunsysteem gebruikt. Deze antilichamen markeren schadelijke indringers zoals bacteriën en virussen als 'gevaar'. Maar als je een auto-immuunziekte hebt, produceert en verspreidt je immuunsysteem ten onrechte antilichamen die gezond weefsel aanvallen.

Mensen met het antisynthetasesyndroom hebben doorgaans auto-antilichamen die enzymen aanvallen die tRNA-synthetasen worden genoemd. Deze tRNA-synthetasen zijn essentiële en nuttige enzymen die ons lichaam nodig heeft om goed te functioneren.

Het is nog steeds een raadsel waarom ons immuunsysteem deze auto-antilichamen aanmaakt. Als er echter bewijs is van de aanwezigheid van deze auto-antilichamen in uw bloed, is de kans groot dat u het antisynthetasesyndroom heeft.

Stel je voor dat iemand vuurwerk afsteekt voor je huis. De volgende ochtend zie je overal stukjes vuurwerk en verbrande sporen op de grond liggen. Je weet misschien niet precies wie het vuurwerk heeft afgestoken, wanneer of waarom. Maar er zijn aanwijzingen dat het is gebeurd. Bij het antisynthetasesyndroom ervaar je, in plaats van het lawaai dat je hoort als je vuurwerk afsteekt en de honden die schrikken, de symptomen waar we het eerder over hadden.

Wie loopt het grootste risico om deze ziekte te ontwikkelen?

Antisynthetasesyndroom kan bij iedereen voorkomen. Vrouwen en mensen boven de 50 jaar hebben echter een grotere kans om deze aandoening te ontwikkelen. Vrouwen hebben ongeveer twee keer zoveel kans om deze ziekte te krijgen als mannen.

Hoe wordt het antisynthetasesyndroom gediagnosticeerd?

Een arts stelt de diagnose van deze ziekte vast op basis van uw symptomen, een lichamelijk onderzoek en diverse andere tests.

Mogelijk moet u een arts raadplegen die gespecialiseerd is in auto-immuunziekten, een reumatoloog . Hij of zij zal u onderzoeken en vragen stellen over uw symptomen. U moet de arts vertellen wat uw symptomen zijn, wanneer u ze voor het eerst opmerkte en of er iets is dat ze verergert.

Daarnaast zult u verschillende tests moeten ondergaan om te bevestigen dat u het antisynthetasesyndroom heeft en om andere aandoeningen uit te sluiten die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken.

Welke tests worden gebruikt om de ziekte vast te stellen?

Dit is geen enkele test die de diagnose definitief kan bevestigen. Het is meestal onderdeel van een proces dat differentiële diagnose wordt genoemd. Dit betekent dat uw arts verschillende tests zal uitvoeren om te achterhalen wat de oorzaak van uw symptomen is, andere aandoeningen uit te sluiten en uiteindelijk de diagnose antisynthetasesyndroom te stellen. Enkele van de tests die u mogelijk krijgt, zijn:

• Bloedonderzoek: Om te controleren hoe uw immuunsysteem werkt en om te zien of u auto-antilichamen heeft, wat een teken kan zijn van het antisynthetasesyndroom. Bloedonderzoek kan ook verhoogde niveaus van bepaalde enzymen opsporen die in het bloed vrijkomen wanneer spieren beschadigd raken.
• Urineonderzoek: Om de nierfunctie te controleren en te zoeken naar infecties of andere problemen in de urine die uw symptomen kunnen veroorzaken.
• Longfunctieonderzoek: Controleer of uw longen of ademhalingssysteem zijn aangetast.
• Computertomografie (CT)-scans of andere beeldvormende onderzoeken: maken afbeeldingen van weefsels en organen in het lichaam.
• (Elektromyografie - EMG):Controleer de spierfunctie.
• Een MRI-scan (magnetische resonantiebeeldvorming) van de aangedane spieren: om te controleren op ontstekingen.
• Een biopsie is een onderzoek waarbij een klein stukje spier- of longweefsel wordt afgenomen.

Hoe wordt het antisynthetasesyndroom behandeld?

Er bestaat geen genezing voor het antisynthetasesyndroom. Uw arts kan u echter helpen een combinatie van behandelingen te vinden die uw symptomen onder controle kunnen houden, de impact ervan op uw dagelijks leven kunnen verminderen en de schade aan uw organen kunnen minimaliseren.

Het type behandeling dat u nodig heeft, hangt af van de locatie en de ernst van uw symptomen. Hieronder vindt u een aantal van de meest gebruikte behandelingen:

• Corticosteroïden: Dit zijn geneesmiddelen op recept die pijn en zwelling verminderen. Artsen schrijven corticosteroïden meestal voor in combinatie met immunosuppressiva.
• Immunosuppressiva: Deze medicijnen werken door te voorkomen dat uw immuunsysteem gezonde cellen en weefsels aanvalt. Het type medicatie dat u nodig heeft, hangt af van welke organen zijn aangetast. De meest voorkomende immunosuppressiva zijn methotrexaat, azathioprine en mycofenolaat . Mogelijk heeft u ook cyclofosfamide, rituximab of tacrolimus nodig.
• Behandeling van interstitiële longziekte (ILD): U kunt medicatie krijgen om het ademen te vergemakkelijken, of zuurstoftherapie als u extra zuurstof nodig heeft. U zult moeten samenwerken met een longarts om uw ademhalingsproblemen onder controle te krijgen.
• Fysiotherapie: Een fysiotherapeut kan u helpen uw bewegingsbereik te verbeteren. Hij of zij kan u helpen bij het behandelen van spiergerelateerde symptomen of ademhalingsoefeningen adviseren om uw longen te versterken. Mogelijk heeft u ook longrevalidatie nodig.

Wat gebeurt er als ik het antisynthetasesyndroom heb?

Uw arts kan u helpen een combinatie van behandelingen te vinden die uw symptomen onder controle kunnen houden.

Het antisynthetasesyndroom is een chronische ziekte . Dit betekent dat u de symptomen lange tijd (mogelijk uw hele leven) zult moeten beheersen.

Is (Antisynthetasesyndroom) dodelijk?

Het antisynthetasesyndroom is meestal niet dodelijk . De levensverwachting van mensen met deze ziekte wordt doorgaans niet significant beïnvloed. Veel mensen leven de rest van hun leven met deze ziekte, maar ze kunnen hun symptomen onder controle houden met een behandeling.

Als u echter een ernstige interstitiële longziekte of een andere complicatie heeft die uw ademhalingssysteem aantast, kan dit fataal zijn. Maar het komt zeer zelden voor. Uw arts zal u vertellen wat u kunt verwachten en welke veranderende symptomen vroege tekenen kunnen zijn van ernstige ademhalingsproblemen.

Kan ik de ontwikkeling van het antisynthetasesyndroom voorkomen?

Er bestaat geen manier om het antisynthetasesyndroom te voorkomen , omdat deskundigen niet precies weten wat de oorzaak is of wat het risico erop verhoogt.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als er nieuwe symptomen ontstaan, vooral als ze verergeren, raadpleeg dan een arts . Als u het gevoel hebt dat uw symptomen niet meer zo goed onder controle zijn als voorheen met uw behandeling, of als uw symptomen het moeilijk maken om uw dagelijkse activiteiten uit te voeren, bespreek dit dan met uw arts.

Wanneer moet ik naar de spoedeisende hulp?

Als u een van deze symptomen heeft, ga dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp of bel 112 (of het lokale noodnummer) :

• Plotselinge ademhalingsmoeilijkheden.
• Ernstige kortademigheid (het gevoel dat je niet kunt ademen).
• Blauwe verkleuring van de huid, lippen of vingernagels (cyanose).
• Pijn of een zwaar gevoel op de borst.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

• Heb ik het antisynthetasesyndroom of een andere auto-immuunziekte?
• Welke soorten tests moet ik ondergaan?
• Wat zijn de beste behandelingen om mijn symptomen onder controle te houden?
• Heb ik fysiotherapie of ademhalingsrevalidatie nodig?
• Hoe groot is mijn risico op ernstige longcomplicaties?

Wat zijn andere namen voor het antisynthetasesyndroom?

Artsen gebruiken soms andere namen voor het antisynthetasesyndroom. Bijvoorbeeld:

• (Antisynthetasedeficiëntiesyndroom)
• (AS-syndroom)
• (Anti-Jo1-syndroom)

Dit zijn allemaal verschillende benamingen voor dezelfde aandoening.

Tot slot, wat u moet onthouden (Kernboodschap)

Het antisynthetasesyndroom is een zeldzame aandoening waarbij uw immuunsysteem uw eigen lichaam aanvalt in plaats van u te beschermen. Bespreek met uw arts welke behandelingen de impact van uw symptomen op uw dagelijks leven kunnen minimaliseren.

Leven met een auto-immuunziekte kan erg frustrerend zijn – het kan voelen alsof je lichaam je in de steek laat. Als je hulp nodig hebt bij het aanpassen aan de veranderingen in je leven of het omgaan met de aandoening, vraag dan je arts naar mogelijkheden voor psychologische begeleiding. Je verdrietig en depressief voelen is normaal, maar je hoeft er niet alleen doorheen te gaan.

`Antisynthetasesyndroom, auto-immuunziekte, myositis, interstitiële longziekte, fenomeen van Raynaud, auto-antilichamen, gewrichtspijn, spierzwakte