Heeft uw kind deze symptomen? Laten we het hebben over ataxie-telangiectasie (AT)!

Struikelt uw kleintje vaker dan andere kinderen tijdens het lopen, of lijkt hij moeite te hebben met zijn evenwicht? Heeft hij soms kleine rode spinwebjes in het wit van zijn ogen of op zijn wangen? Dit zijn kleine dingen die we soms over het hoofd zien, maar het kunnen vroege tekenen zijn van een zeldzame genetische aandoening genaamd ataxia-telangiectasia (AT). Hoewel dit een enigszins complex onderwerp is, zullen we het op een eenvoudige manier uitleggen, zodat u het kunt begrijpen.

Wat is ataxia-telangiectasia (AT) precies?

Eenvoudig gezegd is ataxia-telangiectasia (AT), ook wel bekend als het syndroom van Louis van Bar, een zeer zeldzame genetische aandoening die voornamelijk ons ​​zenuwstelsel aantast, het netwerk van zenuwen dat boodschappen van de hersenen, het ruggenmerg en de rest van het lichaam transporteert, en het immuunsysteem, dat ons lichaam beschermt tegen ziekten.

Dit is een neurodegeneratieve aandoening. Dat wil zeggen dat de cellen in ons zenuwstelsel na verloop van tijd geleidelijk verzwakken en hun functie afneemt. Zie het als een machine die eerst goed werkte, maar na verloop van tijd oud wordt en waarvan de onderdelen slijten en niet meer functioneren. Wanneer deze zenuwcellen verzwakken, ontstaat een aandoening die ataxie wordt genoemd. Hierbij verliest het lichaam op jonge leeftijd het evenwicht en worden de bewegingen onregelmatig. Vandaar de naam ataxie.

Een ander belangrijk symptoom is telangiectasie. Dit is het verschijnen van kleine, rode, draadachtige bloedvaten in het wit van de ogen, en soms ook op de wangen en oorlelletjes. Deze zijn meestal pijnloos, maar ze zijn wel een teken van de ziekte.

Wie kan deze aandoening ontwikkelen?

Ataxia-telangiectasia (AT) wordt veroorzaakt door een verandering in genen, oftewel een genmutatie . Iedereen kan dit erven. Maar hoe weet je dat? Deze ziekte treedt alleen op als het kind een gemuteerde kopie van het ATM-gen van zowel de moeder als de vader erft. In de geneeskunde noemen we dit autosomaal recessieve overerving.

Stel je voor dat beide ouders slechts één kopie van dit gemuteerde gen hebben. Dan zullen ze geen symptomen vertonen, omdat er twee kopieën van het gemuteerde gen nodig zijn om de ziekte te ontwikkelen. Maar ze zullen wel drager zijn van dit gen. Een kind van twee dragers heeft dus de mogelijkheid om beide kopieën van dit gemuteerde gen te erven. Als dat gebeurt, zal het kind de aandoening AT hebben. Volgens statistieken in de Verenigde Staten is ongeveer 1% van de bevolking in dat land drager van deze gemuteerde kopie van het ATM-gen.

Hoe vaak komt ataxia-telangiectasia (AT) voor?

Dit is een zeer zeldzame ziekte . Wereldwijd wordt geschat dat ongeveer één op de 40.000 tot 100.000 mensen deze ziekte heeft. Dit betekent dat de ziekte ook in Sri Lanka zeer zeldzaam is.

Welke gevolgen heeft deze ziekte voor het lichaam van een kind?

Ataxia-telangiectasia (AT) is een ziekte die in de loop der tijd geleidelijk verergert.Dat wil zeggen dat de symptomen in de loop der tijd verergeren. Een kind met AT begint meestal rond de leeftijd van 5 jaar symptomen te vertonen.

De eerste symptomen die zich voordoen, zijn problemen met de beweging.

• Tijdens het lopen voelt het alsof mijn benen in de knoop raken en ik mijn evenwicht verlies .
• De ledematen trillen op een onnatuurlijke manier.
• De spieren trekken samen.
• Als ik praat , raken mijn woorden in de war en voelt het alsof ik moeite heb met spreken .

Naarmate uw kind ouder wordt en de puberteit ingaat, kan het een mobiliteitshulpmiddel nodig hebben, zoals een rolstoel, om zich te kunnen verplaatsen. Ik begrijp dat dit moeilijk kan zijn voor ouders, maar het is belangrijk om van deze situatie op de hoogte te zijn.

Wat zijn de symptomen van ataxia-telangiectasia (AT)?

Zoals we eerder hebben besproken, kent deze ziekte twee hoofdsymptomen:

1. Moeite met het coördineren van bewegingen (ataxie) : Moeite met lopen, verlies van evenwicht, enz.

2. Kleine rode bloedvaten die in de ogen en op de huid verschijnen (telangiectasieën) : Deze worden meestal gezien in het wit van de ogen, de wangen en de oren.

Daarnaast kunnen bij de aandoening AT nog een aantal andere bewegingsgerelateerde symptomen worden waargenomen:

• Moeite met lopen (dit is een van de belangrijkste symptomen die als eerste worden opgemerkt).
• Het onvermogen om de ogen van links naar rechts te bewegen (`oculomotorische apraxie`) of abnormale oogbewegingen (`nystagmus`).
• Onwillekeurige, schokkerige bewegingen (chorea).
• Spierkrampen (myoclonus).
• Geleidelijk verlies van zenuwfunctie (neuropathie).
• Onduidelijke spraak : Veel kinderen hebben moeite met het correct uitspreken van woorden en het leggen van de juiste klemtoon. Daardoor klinkt hun spraak niet als 'normale' spraak.
• Evenwichtsproblemen .
• Groeivertraging of disfunctie van het endocriene systeem: Deze aandoening kan verergerd worden door frequente infecties en veranderingen in groeihormonen.

Ataxia-telangiectasia (AT) is een ziekte die het immuunsysteem verzwakt . Deze verzwakking neemt in de loop der tijd toe. Symptomen van een verzwakt immuunsysteem zijn onder andere:

• Het frequent voorkomen van chronische longinfecties.
• Je de hele tijd moe voelen (vermoeidheid).
• Sneller ziek worden dan anderen.
• Regelmatige infecties en trage wondgenezing.
• Verhoogd risico op het ontwikkelen van kankers zoals leukemie (bloedkanker) of lymfoom (kanker van de lymfeklieren).
• Overgevoeligheid voor blootstelling aan straling (bijv. röntgenstraling).

Een ander symptoom is een verhoging van het gehalte aan een eiwit genaamd alfa-fetoproteïne (AFP) in het bloed. De precieze oorzaak van deze verhoging van het AFP-gehalte is niet bekend.

Wat veroorzaakt ataxia-telangiectasia (AT)?

Deze ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen genaamd "ATM".

Laten we nu eens kijken wat genen en chromosomen precies zijn. Stel je voor dat er een groot boek is met alle instructies voor de groei van ons lichaam. Dat boek heet 'DNA'. De hoofdstukken van dit 'DNA'-boek heten 'genen'. Dit 'DNA' is opgeslagen in structuren die 'chromosomen' heten. Een mens heeft normaal gesproken 46 chromosomen, die in 23 paren zijn gerangschikt. We krijgen er één van onze moeder en één van onze vader, en samen vormen ze deze chromosoomparen.

Wanneer cellen in de voortplantingsorganen worden gevormd, delen deze cellen zich en maken ze kopieën van zichzelf. Soms, net als een printer die vastloopt op een vel papier, kunnen deze cellen fouten maken in hun genen, wat mutaties worden genoemd. Sommige kopieën van de instructies worden precies zo gemaakt als ze zijn, en sommige worden onjuist gemaakt.

Zoals eerder vermeld, wordt dit gemuteerde gen autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat zowel de moeder als de vader drager zijn van dit gemuteerde ATM-gen, en dat het kind de ziekte zal ontwikkelen als beide ouders het gemuteerde gen erven. Als het gen slechts van één ouder afkomstig is, zal het kind alleen drager zijn en geen symptomen vertonen.

Dit ATM-gen is erg belangrijk. Het produceert namelijk eiwitten die het lichaam vertellen hoe ons DNA gerepareerd moet worden als het beschadigd is. ATM-eiwitten zijn als detectives. Zij sporen beschadigde cellen en DNA-fragmenten op en brengen de enzymen die nodig zijn om ze te repareren. Dankzij dit DNA-reparatieproces kunnen de bladzijden van het instructieboek van ons lichaam soepel worden omgeslagen.

Het ATM-eiwit vertelt ons zenuwstelsel en immuunsysteem: "Jullie moeten goed functioneren." Dus, wanneer er een mutatie in het ATM-gen optreedt, neemt de functie van het ATM-eiwit in de loop van de tijd af. Dat betekent dat cellen delen van hun instructieboekje verliezen en niet goed kunnen functioneren. Dat is de belangrijkste reden voor de symptomen van ataxia-telangiectasia (AT). Begrepen?

Hoe wordt ataxia-telangiectasia (AT) gediagnosticeerd?

Een arts zal beginnen met het onderzoeken van uw symptomen en het uitvoeren van beeldvormende onderzoeken en bloedonderzoeken om de genetische mutatie te bepalen die uw symptomen veroorzaakt. Uw arts zal ook de gezondheid van uw kind en de medische geschiedenis van uw familie nauwkeurig bekijken om een ​​diagnose te stellen. Als u vermoedt dat u AT heeft, is het belangrijk om een ​​immunoloog te raadplegen voor een volledige evaluatie.

Welke tests worden gebruikt om ataxia-telangiectasia (AT) te diagnosticeren?

Er zijn verschillende tests die kunnen helpen bij het diagnosticeren van deze ziekte:

• Genetische testen : Dit is een bloedtest waarmee de specifieke genmutatie die uw symptomen veroorzaakt, kan worden opgespoord.
• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) : Een MRI-scan maakt afbeeldingen van de hersenen en zoekt naar tekenen van verzwakking van zenuwcellen of cellen in het cerebellum (cerebellaire atrofie). Dit is een teken dat de ataxie verergert.
• Karyotypering : Dit is ook een bloedtest. Hierbij worden chromosomen onderzocht om genetische aandoeningen vast te stellen.
• Bloedonderzoek : Bloedonderzoek wordt uitgevoerd om te controleren op verhoogde alfa-foetoproteïne (AFP)-waarden.

In veel landen wordt de aandoening ataxia-telangiectasia (AT) opgespoord door middel van screening bij pasgeborenen. Anders wordt de aandoening meestal in de vroege kindertijd vastgesteld door artsen.

Wat zijn de behandelingen voor ataxia-telangiectasia (AT)?

De behandeling van ataxia-telangiectasia (AT) is uitsluitend gericht op het beheersen van de symptomen . Er bestaat nog geen genezing voor deze ziekte . De behandelingsmogelijkheden zijn individueel bepaald, wat betekent dat ze per kind kunnen verschillen. Mogelijke behandelingen zijn:

• Om telangiectasieën, een netwerk van bloedvaten dat op de huid verschijnt , onder controle te houden, moet overmatige blootstelling aan de zon worden vermeden .
• Als er kanker ontstaat , wordt chemotherapie toegepast.
• Fysiotherapie om de spieren te versterken.
• Gammaglobuline-injecties krijgen voor luchtweginfecties.
• Immunoglobulinetherapie ter ondersteuning van een verzwakt immuunsysteem.
• Het innemen van antibiotica om infecties te behandelen.
• Het innemen van medicijnen zoals diazepam om spraakproblemen en onwillekeurige spierbewegingen onder controle te houden.

Kan ik het risico dat mijn kind ataxia-telangiectasia (AT) ontwikkelt, verlagen?

Omdat ataxia-telangiectasia (AT) het gevolg is van een genetische mutatie, is er geen manier om het te voorkomen . Er zijn echter wel dingen die u kunt doen om uw risico op het krijgen van een kind met een genetische aandoening te verlagen, zoals stoppen met roken en blootstelling aan chemicaliën vermijden. Als u van plan bent zwanger te worden, is het verstandig om met uw arts te praten over genetische counseling om inzicht te krijgen in uw risico op het krijgen van een kind met een genetische aandoening zoals ataxia-telangiectasia (AT).

Wat kan ik verwachten als ik een kind krijg met AT?

Ataxia-telangiectasia (AT) is een ziekte die in de loop der tijd verergert. Milde symptomen die de bewegingen van uw kind beïnvloeden, beginnen in de kindertijd, samen met zichtbare bloedvatennetwerken in de huid. Naarmate het kind ouder wordt, verliezen de cellen hun vermogen om volgens de instructies te functioneren. Dit betekent dat de symptomen van het kind ernstiger worden en dat het kind vaak een rolstoel nodig heeft tegen de tijd dat het volwassen is.

Een van de symptomen van deze aandoening is een verzwakt immuunsysteem, waardoor zelfs een lichte infectie ernstige gevolgen kan hebben voor de gezondheid van een kind.

Een zwak immuunsysteem vergroot ook het risico op het ontwikkelen van kankers zoals leukemie of lymfoma. Er zijn echter behandelingen om de werking van het immuunsysteem te verbeteren, wat kan helpen om uw kind gezond te houden.

De levensverwachting bij AT varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen. De meeste mensen met de ziekte bereiken echter de jongvolwassen leeftijd (ongeveer 30 jaar, gemiddeld 25 jaar). Vroegtijdige behandeling van veelvoorkomende infecties en preventieve screenings op kanker kunnen de levensverwachting verlengen.

Is er een genezing voor ataxia-telangiectasia (AT)?

Nee, er bestaat nog geen genezing voor ataxia-telangiectasia (AT) . Behandelingen zijn erop gericht de symptomen te verlichten, het leven voor de patiënt te vergemakkelijken en de levensverwachting te verlengen.

Hoe zorg ik voor mijn kind met AT?

Wanneer u ontdekt dat uw kind ataxia-telangiectasia (AT) heeft, kan het lastig zijn om de volledige aard van de aandoening te begrijpen en precies te weten hoe u uw kind kunt helpen. De arts van uw kind zal een behandelplan opstellen dat is afgestemd op de symptomen van uw kind en zal beschikbaar zijn om al uw vragen te beantwoorden.

Uw arts kan u ook aanraden om een ​​genetisch adviseur te raadplegen. Genetische adviseurs zijn experts op het gebied van genetica. Zij kunnen uw gezin helpen meer te leren over ataxia-telangiectasia (AT) en uw kind helpen een comfortabel en bevredigend leven te leiden. Ze kunnen u ook helpen omgaan met de stress die u mogelijk ervaart wanneer uw kind de diagnose krijgt.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Omdat ataxia-telangiectasia (AT) het immuunsysteem aantast, moet u bij tekenen van een infectie bij uw kind direct een arts raadplegen voor behandeling. Tekenen van een infectie kunnen zijn:

• Verkleuring van de huid in het geïnfecteerde gebied.
• Rillingen.
• Hoest.
• Koorts.
• Een gevoel van pijn of letsel in een deel van het lichaam of in het hele lichaam.
• Een zwelling ergens in het lichaam.
• Kortademigheid.
• Braken of diarree.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

• Moet ik een fysiotherapeut raadplegen om de spierkracht van mijn kind te verbeteren?
• Zijn er bijwerkingen verbonden aan de behandelingen die zijn voorgeschreven voor de symptomen van mijn kind?
• Als ik drager ben van het gemuteerde gen, loop ik dan risico op het krijgen van een kind met ataxia-telangiectasia (AT)?

Het begrijpen van de diagnose 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' bij uw kind kan een zeer moeilijke en stressvolle ervaring zijn voor u als verzorger. Uw arts zal echter een goed behandelplan opstellen dat is afgestemd op de symptomen van uw kind. Het allerbelangrijkste is om uw kind de liefde en steun te geven die het nodig heeft gedurende zijn of haar leven. Wees ook alert op nieuwe symptomen, laat deze snel behandelen en probeer het leven van uw kind zo lang mogelijk te verlengen.

## Belangrijke dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Ataxia-telangiectasia (AT) is een zeldzame genetische aandoening die een grote impact kan hebben op een kind en zijn of haar gezin. Het is normaal om bang en angstig te zijn wanneer je hierover hoort.

• Het is belangrijk om vroege signalen te herkennen : raadpleeg een arts als u een verandering opmerkt in het looppatroon, het evenwicht, spraakproblemen of vreemde rode vlekken op de huid/ogen van uw kind.
• Hoewel er geen genezing voor is, kunnen de symptomen wel worden beheerd : een juiste behandeling en ondersteunende diensten kunnen de levenskwaliteit van het kind verbeteren en de levensverwachting verhogen.
• Zorg goed voor je immuunsysteem : Kinderen met AT hebben een hoger risico op infecties. Let daarom op de tekenen van een infectie en zoek snel medische hulp.
• Je bent niet alleen : Jij en je kind kunnen de nodige ondersteuning krijgen van artsen, genetisch adviseurs en steungroepen.
• Liefde en steun zijn het allerbelangrijkste : jouw liefde, geduld en steun zijn het meest waardevol voor je kind tijdens deze reis.

Ik hoop dat deze informatie u heeft geholpen om deze complexe aandoening beter te begrijpen. Mocht u nog vragen hebben, aarzel dan niet om een ​​arts te raadplegen.

Ataxia -telangiectasia, AT, Louis-Bar-syndroom, genetische ziekten, zenuwstelsel, immuunsysteem, bewegingsstoornissen, zeldzame ziekten, kinderziekten