Wat u moet weten over een gat in het hart (atriale septumdefect - ASD)

U bent vast erg geschrokken toen de dokter u vertelde dat uw kindje een klein geluidje in zijn hart heeft, een 'hartgeruis'. Of bent u in de veertig en voelt u zich nog steeds kortademig en constant moe, zelfs bij een beetje beweging? Misschien is een klein gaatje in het hart de oorzaak van beide klachten. In medische termen noemen we dit een 'atriale septumdefect' of ASD. Schrik niet van deze naam. Het is een veelvoorkomende aangeboren hartafwijking. Laten we het er vandaag eens heel eenvoudig en begrijpelijk over hebben.

Simpel gezegd, wat is dat gat in het hart (ASS)?

Oké, om dit te begrijpen, laten we ons hart voorstellen als een huis met vier kamers. Dit huis heeft twee kamers boven en twee kamers beneden. In de geneeskunde noemen we deze twee kamers boven de boezems . Dat wil zeggen, de rechterboezem en de linkerboezem. Tussen deze twee bovenste kamers bevindt zich een wand. Deze wand noemen we het boezemseptum .

Normaal gesproken komt het zuurstofarme, onzuivere bloed van het lichaam in de rechterboezem terecht, gaat naar de longen, wordt gezuiverd (van zuurstof voorzien) en keert terug naar de linkerboezem. Dit zuurstofrijke, schone bloed wordt vervolgens door het hele lichaam gepompt.

Stel je nu eens voor wat er zou gebeuren als er een klein gaatje in de wand (het septum) zou zitten die de twee bovenste hartkamers scheidt. Dan zou een deel van het zuurstofrijke, gezonde bloed uit de linkerkamer door dit gaatje naar de rechterkamer stromen. Daar zou dit gezonde bloed zich vermengen met het vervuilde bloed uit de rechterkamer. Het gevolg zou zijn dat er een onnodige hoeveelheid bloed aan de rechterkant zou ophopen, waardoor de rechterkant van het hart harder zou moeten werken om dat extra bloed terug naar de longen te pompen. Dat is wat een ASD (atriumseptumdefect) is.

Zijn er hoofdtypen van ASS?

Ja, er zijn vier hoofdtypen boezemfibrillatie, afhankelijk van de locatie van het gat in de hartwand. Dit is belangrijk om te weten, omdat de behandelingsmogelijkheden soms afhangen van het type.

Wat zijn de symptomen van deze aandoening?

Verrassend genoeg ontwikkelen veel mensen, ondanks dat ASD een aangeboren aandoening is, pas jaren later, soms zelfs op middelbare leeftijd, symptomen. Als het gat erg klein is (minder dan 5 millimeter), heeft het mogelijk geen significante gevolgen voor het hart of de longen, waardoor er wellicht geen symptomen optreden.

Symptomen bij jonge kinderen

Vaak is een abnormaal hartgeluid (hartgeruis) dat de arts tijdens een stethoscooponderzoek hoort, het eerste teken dat een jong kind een autismespectrumstoornis (ASS) heeft. Dat is het meest voorkomende symptoom.

Daarnaast kunnen sommige kinderen ook symptomen vertonen zoals:

• Leeftijdsgebonden gewichtsverlies en groeivertraging.
• Regelmatig voorkomende luchtweginfecties (zoals verkoudheid en longontsteking).
• Ik word snel moe tijdens het spelen.
• Moeite met ademhalen.
• Hartritmestoornissen (aritmieën) - maar dit komt relatief zelden voor bij kinderen.

Symptomen bij volwassenen

Als u een groot gat heeft dat niet in uw kindertijd is ontdekt, kunnen de symptomen zich rond uw 40e levensjaar openbaren. Dit komt doordat de rechterkant van het hart en de longen jarenlang harder hebben gewerkt en daardoor vermoeid zijn.

Volwassenen kunnen symptomen ervaren zoals:

• Overmatige vermoeidheid zonder duidelijke oorzaak.
• Moeite met ademhalen, bijvoorbeeld bij het lopen van een korte afstand of het beklimmen van trappen.
• Een abnormale hartslag voelen (hartkloppingen).
• Snelle hartslag (tachycardie).
• Zwelling (oedeem) van de benen, enkels en handen.
• Soms kleuren de lippen en de huid blauw (cyanose).

Waarom doet deze situatie zich voor?

De precieze oorzaak hiervan is nog niet bekend. De meeste van deze aangeboren afwijkingen worden echter veroorzaakt door genetische veranderingen die optreden tijdens de ontwikkeling van de baby in de baarmoedertijd. Veranderingen in genen zoals NKX2.5/CSX, GATA4 en TBX5 blijken verband te houden met autisme spectrumstoornis (ASS).

Daarnaast kunnen baby's met een autismespectrumstoornis soms ook andere hartafwijkingen of genetische aandoeningen hebben, zoals het syndroom van Down.

Factoren die het risico tijdens de zwangerschap verhogen

Als een zwangere vrouw bepaalde aandoeningen heeft, kan de baby een iets hoger risico lopen op het ontwikkelen van een aangeboren hartafwijking.

• De moeder had diabetes vóór de zwangerschap.
• Het ontwikkelen van virale infecties zoals griep tijdens de zwangerschap.
• Alcohol- en tabaksgebruik.
• Het gebruik van bepaalde medicijnen zonder advies van een arts.
• Gebruik van drugs zoals cocaïne.

Welke complicaties kunnen optreden als het niet behandeld wordt?

Een klein gaatje zal niet veel schade aanrichten. Als een groot gaatje echter lange tijd onbehandeld blijft, kan dit ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken. Dit komt doordat de rechterkant van het hart en de longen constant harder moeten werken, wat deze organen beschadigt.

• Rechterhartvergroting: Als dit aanhoudt, kan het leiden tot hartfalen.
• Hartritmestoornissen (aritmie): Ongeveer de helft van de mensen met een ASD ouder dan 40 jaar ontwikkelt hartritmestoornissen (zoals atriumfibrillatie).
• Beroerte: Soms kunnen kleine bloedstolsels die zich in het hart vormen, via dit gaatje naar de hersenen reizen en een beroerte veroorzaken.
• Pulmonale hypertensie: Een te hoge bloeddruk in de bloedvaten die bloed naar de longen transporteren. Dit is een gevaarlijke aandoening.
• Eisenmenger-syndroom:Een ernstige complicatie die optreedt wanneer een ASD aanwezig is in combinatie met ernstige pulmonale hypertensie.

Hoe ontdekken artsen dit?

Ze zullen naar uw symptomen vragen, een lichamelijk onderzoek uitvoeren en vervolgens verschillende tests doen om de functie en structuur van uw hart te controleren.

In sommige gevallen kunnen ook CT- of MRI-scans van het hart nodig zijn.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Hoewel medicijnen sommige symptomen van een ASD kunnen verlichten, kunnen ze het gat nooit sluiten. Er zijn twee manieren om het gat te sluiten: een operatie of een niet-chirurgische (percutane) sluiting.

• Kleine ASS-gevallen:Hele kleine gaatjes, vooral bij kinderen, zullen waarschijnlijk vanzelf dichtgroeien. Zo niet, en als ze geen kwaad doen, zal de arts "afwachtend beleid" adviseren, wat inhoudt dat er niets gebeurt behalve regelmatig controleren.

• Grote ASD's: Als het gat groot is, is het het beste om het te sluiten, zelfs als er geen symptomen zijn. Dit kan ernstige complicaties in de toekomst voorkomen. Meestal wordt een behandeling zeker aanbevolen als de rechterkant van het hart vergroot is of als er veel bloed door het gat lekt.

Behandelingsmethoden

1. Percutane sluiting met een implantaat: Dit is momenteel de meest gebruikte methode. Een klein buisje (katheter) wordt via een grote ader in het been ingebracht, naar het hart geleid, en een klein implantaat (een soort paraplu) wordt ingebracht om het gat te sluiten. Hiervoor is geen grote incisie nodig. De ziekenhuisopname duurt slechts één of twee dagen. Deze methode is niet geschikt voor alle typen ASD.

2. Openhartoperatie: Deze operatie wordt uitgevoerd bij gaten in het hart die niet met de bovenstaande methoden kunnen worden gesloten, of bij gaten die gepaard gaan met andere hartafwijkingen. Hierbij wordt de borstkas geopend en het gat in het hart gesloten met hechtingen of een patch. Dit is tegenwoordig een zeer veilige en succesvolle operatie.

Na de behandeling zal uw arts u adviseren om bloedverdunners en antibiotica te slikken om hartinfecties gedurende ongeveer 6 maanden te voorkomen.

Hoe is het leven met ASS?

Het is normaal om bang te zijn als jij of je kind te horen krijgt dat je autisme hebt. Maar het goede nieuws is dat deze aandoening dankzij de moderne medische wetenschap succesvol behandeld kan worden en dat mensen een volkomen gezond en normaal leven kunnen leiden .

Een kind bij wie een wond is gesloten, kan na de genezing spelen, rennen en sporten zoals andere kinderen. Ook als volwassene kan het kind na de behandeling zijn of haar normale activiteiten hervatten.

Het allerbelangrijkste is om de instructies van uw arts nauwkeurig op te volgen en op tijd voor controles naar de kliniek te gaan. Vooral de begeleiding van een specialist in aangeboren hartafwijkingen is van groot belang voor uw gezondheid.