Heeft u cysten in uw nieren? Laten we het hebben over ADPKD (Autosomaal Dominante Polycystische Nierziekte).

Misschien heeft iemand in uw familie een nieraandoening. Of misschien is er bij u op uw 30e of 40e hoge bloeddruk vastgesteld en bent u op zoek naar de oorzaak. Vandaag bespreken we een iets andere, maar zeer veel voorkomende erfelijke aandoening die de nieren aantast. Medisch gezien heet dit autosomaal dominante polycystische nierziekte. Omdat dat wat te lang is, zullen we het kortweg ADPKD noemen.

Wat is ADPKD in eenvoudige bewoordingen?

Simpel gezegd, deze ziekte veroorzaakt de vorming van grote hoeveelheden met vocht gevulde cysten in de nieren. Zie de nieren als filters in ons lichaam. Naarmate deze cysten groeien, kunnen de nieren niet meer goed functioneren. Dit kan leiden tot gezondheidsproblemen zoals hoge bloeddruk, urineweginfecties en nierstenen. Hoewel niet iedereen deze aandoening krijgt, kunnen sommige mensen zelfs nierfalen ontwikkelen.

Een van de unieke kenmerken van deze ziekte is dat je jarenlang geen symptomen kunt hebben, zelfs als je de ziekte hebt. Symptomen beginnen vaak tussen de 30 en 40 jaar. Daarom wordt het ook wel "PKD bij volwassenen" genoemd.

Wat zijn de symptomen van ADPKD?

Niet iedereen met ADPKD ontwikkelt symptomen. Bij sommigen kan het jaren duren voordat de symptomen zich manifesteren. Laten we eens kijken naar enkele veelvoorkomende symptomen van deze ziekte. Ik zal dit in twee delen uitleggen, zodat u het beter begrijpt.

Waarom ontstaat ADPKD? Is het erfelijk?

Ja, dit is een erfelijke ziekte . De belangrijkste oorzaak is een defect in twee genen in ons DNA, namelijk PKD1 en PKD2. Deze genen geven de niercellen het signaal om te groeien. Wanneer er een defect is in een van deze genen, groeien de niercellen ongecontroleerd en vormen ze de eerdergenoemde cysten.

Bedenk eens: bij de meeste erfelijke ziekten moet je het defecte gen van zowel je moeder als je vader krijgen. Maar bij ADPKD hoef je het defecte gen maar van één ouder te krijgen . Daarom heet het "autosomaal dominant".

Dit betekent dat als een van je ouders de ziekte heeft, je 50% kans hebt om de ziekte te ontwikkelen . In zeer zeldzame gevallen kan de ziekte echter ook ontstaan ​​door een willekeurige verandering in iemands gen, zonder dat beide ouders de ziekte hebben.

Hoe kom je erachter of je deze ziekte hebt?

Als uw arts op basis van uw symptomen een nierprobleem vermoedt, kan hij of zij u doorverwijzen naar een nefroloog (nierspecialist). De nefroloog zal u vragen stellen zoals:

• Wat zijn uw symptomen en wanneer zijn ze begonnen?
• Weet u wat uw bloeddruk is?
• Is er ergens pijn? Zo ja, waar?
• Heeft u wel eens nierstenen gehad?
• Heeft iemand in de familie een nieraandoening?

De arts zal vervolgens verschillende tests laten uitvoeren om uw nieren te controleren.

• Echografie: Hierbij worden geluidsgolven gebruikt om afbeeldingen te maken van de binnenkant van het lichaam. Dit is vaak het eerste onderzoek dat wordt uitgevoerd.
• MRI-scan: Een krachtige scan die gebruikmaakt van magneten en radiogolven om tumoren op te sporen die te klein zijn om met echografie te zien.
• CT-scan: Een andere krachtige scanmethode die röntgenstralen gebruikt om gedetailleerde afbeeldingen van het lichaam te verkrijgen.

Daarnaast kan uw DNA worden getest om te zien of u het defecte gen PKD1 of PKD2 hebt. Hoewel deze genetische test kan aantonen of u het defecte gen hebt, kan deze niet voorspellen wanneer de ziekte zich zal ontwikkelen of hoe ernstig deze zal zijn .

Behandeling en dingen die u thuis kunt doen

Er bestaat nog geen genezing voor ADPKD. Maar er zijn wel veel dingen die we kunnen doen om de gezondheidsproblemen die door de ziekte worden veroorzaakt te beheersen en nierfalen te voorkomen.

Medische behandeling

• Medicijnen om nierfalen te vertragen: Volwassenen met een verhoogd risico op een snelle progressie van de ziekte krijgen medicijnen zoals Tolvaptan (Jynarque) om de achteruitgang van de nierfunctie te vertragen.
• Medicijnen die de hoge bloeddruk onder controle houden.
• Antibiotica voor urineweginfecties.
• Pijnstillers.

Als uw nieren het begeven, kan een behandeling genaamd dialyse nodig zijn. Hierbij wordt een machine gebruikt om uw bloed te filteren, waardoor afvalstoffen, zout en overtollig water uit uw lichaam worden verwijderd. Een andere optie is een niertransplantatie. Bespreek dit met uw arts voor meer informatie.

Dingen die je thuis kunt doen

Om je nieren te beschermen en ervoor te zorgen dat ze zo lang mogelijk goed blijven functioneren, is het belangrijk om zo gezond mogelijk te leven.

• Een gezond voedingspatroon: Eet een evenwichtig dieet met weinig zout. Zout kan de bloeddruk verhogen.
• Blijf actief: lichaamsbeweging kan helpen bij het beheersen van je gewicht en bloeddruk, maar vermijd contactsporten, die je nieren kunnen beschadigen.
• Vermijd roken: roken beschadigt de bloedvaten in de nieren en kan ook het risico op cystevorming verhogen.
• Drink voldoende water: uitdroging kan er ook voor zorgen dat er vaker cysten ontstaan.

Andere complicaties die kunnen optreden als gevolg van ADPKD

ADPKD kan ook het risico op andere gezondheidsproblemen verhogen, en het is belangrijk om je daarvan bewust te zijn.

De snelheid waarmee de ziekte voortschrijdt, hangt af van of u een defect heeft in het PKD1- of PKD2-gen. Over het algemeen lopen mensen met een defect in het PKD1-gen een groter risico op nierfalen dan mensen met een PKD2-defect. Het is daarom raadzaam om met uw arts te overleggen om precies te achterhalen wat uw aandoening is.