Wat is de ziekte van Batten? Wat u moet weten over uw kind.

Soms schrikken we ons rot als we zien dat onze kinderen ziek worden, toch? Vooral als we er weinig over weten. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die vrij zeldzaam is, maar waar we als ouders wel van op de hoogte moeten zijn. Het gaat om de ziekte van Batten.

Simpel gezegd is de ziekte van Batten een groep genetische aandoeningen die leiden tot een ophoping van afvalstoffen in de hersencellen van kinderen. Net zoals het afval zich in huis ophoopt als we het niet op tijd buiten zetten, gebeurt dit ook met hersencellen. Deze afvalstoffen beschadigen de structuur en functie van de hersencellen, wat artsen neurodegeneratie noemen. Uiteindelijk sterven deze cellen af. Dit is een zeer trieste situatie, want de ziekte van Batten is fataal.

Uw arts noemt deze aandoening mogelijk ook wel 'neuronale ceroïde lipofuscinose (NCL)'. Dat is de medische benaming ervoor.

Er zijn enkele veelvoorkomende symptomen die bij alle vormen van de ziekte van Batten voorkomen. Bijvoorbeeld epileptische aanvallen, geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen en veranderingen in het denk- en redeneervermogen van een kind (cognitieve problemen). Deze symptomen kunnen beginnen in de babytijd, vroege kindertijd of jongvolwassenheid. Ze verergeren doorgaans met de leeftijd.

Er bestaat nog geen volledige genezing voor deze aandoening, dus artsen proberen de symptomen onder controle te houden en het kind een zo goed mogelijke levenskwaliteit te bieden.

Bestaan ​​er verschillende vormen van de ziekte van Batten?

Ja, er zijn momenteel 14 bekende typen van de ziekte van Batten. Deze worden ingedeeld op basis van de leeftijd waarop de symptomen beginnen. Sommige kinderen vertonen symptomen in de babytijd, anderen in de late babytijd, weer anderen in de kindertijd of zelfs in de vroege tienerjaren.

De naam van elk van deze typen begint met de drie letters 'CLN'. Dat staat voor '(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)'. Dat is de naam van het gen dat is aangedaan. Vervolgens wordt er een getal van 1 tot en met 14 aan toegevoegd.

De meest voorkomende vorm hiervan is het type dat 'CLN3' wordt genoemd. Dit wordt ook wel 'juveniele Batten-ziekte' genoemd. De symptomen van 'CLN3' beginnen meestal tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar.

Hoe zeldzaam is deze ziekte?

Dit is eigenlijk een zeer zeldzame ziekte. Volgens artsen is de kans dat deze ziekte zich ontwikkelt in een land als Amerika ongeveer 3 op de 100.000 pasgeborenen. Dit betekent dat het ook in Sri Lanka zeer zeldzaam is om deze ziekte te zien.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Batten?

Zoals eerder vermeld, bestaan ​​er weliswaar verschillende typen van de ziekte van Batten, maar de symptomen zijn meestal vergelijkbaar. De leeftijd waarop deze symptomen zich voordoen, kan echter variëren. De eerste symptomen die kunnen verschijnen zijn:

• Het gezichtsvermogen neemt geleidelijk af.Misschien heeft uw kind moeite met het herkennen van dingen, of merkt u dat het voortdurend ergens tegenaan botst.
• Plotselinge veranderingen in het gedrag en de persoonlijkheid van het kind. Ze kunnen koppiger worden dan voorheen, sneller boos worden of hun interesse verliezen in dingen die ze eerst leuk vonden.
• Verlies van evenwicht en moeite met het beheersen van de ledematen tijdens het lopen of rennen (onhandigheid). Het kind lijkt voortdurend te vallen.
• Epileptische aanvallen.

Naast deze symptomen kunnen er ook andere optreden. Deze zijn:

• Verminderd vermogen om te denken, te redeneren en iets te begrijpen (cognitieve functie)
• Moeite met spreken. Ze kunnen traag op gang komen, stotteren of dezelfde woorden of zinnen herhalen.
• Tremoren, onvrijwillige spiercontracties (tics, spierspasmen) of plotselinge schokken van een lichaamsdeel (myoclonus).
• Moeite met het herinneren van gebeurtenissen uit het verleden, zoals geheugenverlies op oudere leeftijd (dementie).
• Dingen zien of horen die er niet echt zijn (hallucinaties) of zich niet in contact met de werkelijkheid gedragen (psychose).
• Slaapproblemen. U kunt moeite hebben met in slaap vallen of vaak wakker worden.
• Spierstijfheid en -rigiditeit, moeite met buigen en strekken (spastische en rigide spieren).
• Verminderde kracht in de armen en benen.
• Hartziekten, zoals een onregelmatige hartslag (aritmie), kunnen voorkomen, vooral bij jongeren en tieners.

Stel je voor: kinderen met de ziekte van Batten groeien aanvankelijk op zoals andere kinderen. Ze doorlopen alle ontwikkelingsmijlpalen, zoals kruipen, lopen, praten en zelfstandig eten. Maar dan stopt die vooruitgang plotseling en vergeten ze wat ze hebben geleerd, waardoor ze het niet meer kunnen. Vooral bij kinderen bij wie de symptomen op jonge leeftijd beginnen, verergert de aandoening zeer snel.

Waarom ontstaat de ziekte van Batten? Wat is de oorzaak?

Simpel gezegd wordt dit veroorzaakt door een verandering in onze genen, een genmutatie. Dit "CLN"-gen is verantwoordelijk voor het afbreken en verwijderen van afvalstoffen die zich in onze cellen ophopen. Net zoals de persoon die het vuilnis buiten zet in ons huis.

Wanneer er een defect of mutatie in dit CLN-gen zit, is het lichaam van het kind niet in staat om dit cellulaire afval goed af te voeren. Dit afval – bestaande uit lipiden, suikers, eiwitten, enz. – begint zich vervolgens in de cellen op te hopen. Het grootste deel van dit afval hoopt zich op in de hersencellen.

Wanneer deze afvalstoffen zich ophopen, functioneren delen van het lichaam van het kind niet meer naar behoren. Met name het zenuwstelsel kan zijn werk niet doen te midden van deze ophoping van afvalstoffen. Daarom ontstaan ​​deze levensbedreigende symptomen.

Is dit een erfelijke ziekte?

Ja, de ziekte van Batten isEen erfelijke stofwisselingsstoornis. Dit betekent dat, wil een kind de ziekte ontwikkelen, beide ouders drager moeten zijn van de genmutatie die de ziekte veroorzaakt. Dragerschap betekent dat, hoewel de ouders de mutatie hebben, ze geen symptomen ontwikkelen omdat ze slechts één kopie van het gen bezitten.

In de medische wetenschap wordt dit 'autosomaal recessieve' overerving genoemd. Dit betekent dat het kind alleen symptomen zal ontwikkelen als het het defecte gen van zowel de moeder als de vader erft. Het is alsof beide kanten van een loterijticket hetzelfde zijn.

Wat zijn de mogelijke complicaties van deze ziekte?

Dit is echt een triest feit. Baby's, kinderen en zelfs jonge volwassenen kunnen snel overlijden aan de ziekte van Batten. De symptomen verergeren geleidelijk. Een kind dat aanvankelijk een lichte vermindering van het gezichtsvermogen heeft, kan bijvoorbeeld uiteindelijk volledig blind worden. Ook kunnen de spieren verzwakken, waardoor lopen onmogelijk wordt, en uiteindelijk kan verlamming optreden.

Wat er gebeurt, is dat wanneer cellen afsterven, afvalstoffen zich in die cellen ophopen, waardoor ze hun werk niet meer kunnen doen. Dit beïnvloedt ook de werking van de interne organen van het kind. Wanneer de organen niet de nodige ondersteuning van de cellen krijgen, kunnen ernstige aandoeningen zoals orgaanfalen ontstaan.

Hoe stellen artsen de diagnose ziekte van Batten?

Als een arts vermoedt dat uw kind de ziekte van Batten heeft, zal hij of zij uw kind eerst grondig onderzoeken. Ook zal de arts u vragen naar de symptomen van uw kind en of iemand in uw familie soortgelijke aandoeningen heeft gehad. Vervolgens kunnen de volgende onderzoeken worden uitgevoerd:

• Genetische testen: Hierbij wordt een kleine hoeveelheid bloed of speeksel van het kind afgenomen en naar een laboratorium gestuurd voor onderzoek. Daar wordt gezocht naar veranderingen of mutaties in de eerder genoemde CLN-genen in het DNA van het kind. Deze genetische test is de enige manier om met zekerheid vast te stellen of de ziekte van Batten aanwezig is.
• Biopsie: Bij dit onderzoek neemt de arts een klein stukje weefsel van de huid van uw kind en bekijkt dit onder een microscoop. Vervolgens kan de arts zoeken naar abnormale ophopingen van stoffen die lipofuscine worden genoemd (geelbruine afzettingen bestaande uit vetten en eiwitten) in de huidcellen.
• Oogonderzoek: Om de gezondheid van het netvlies en de oogzenuw van het kind te controleren, wordt een elektroretinografie (ERG) uitgevoerd. Deze test meet hoe het netvlies op licht reageert.

Daarnaast kunnen er aanvullende bloedonderzoeken en beeldvormende onderzoeken worden uitgevoerd om andere aandoeningen uit te sluiten die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken.

Is er een behandeling voor?

Zoals we al eerder hebben gezegd, bestaat er nog steeds geen volledige genezing voor de ziekte van Batten.Het belangrijkste doel van artsen bij de behandeling is dan ook om de symptomen onder controle te houden, het kind comfort te bieden en u en uw gezin de nodige steun te geven in deze moeilijke tijd.

Dit wordt niet door één arts behandeld, maar door een team van specialisten uit verschillende vakgebieden. Zij kunnen bijvoorbeeld gebruikmaken van:

• Medicijnen: Zo kunnen er bijvoorbeeld medicijnen worden gegeven om epileptische aanvallen onder controle te houden of om verschijnselen zoals de eerder genoemde hallucinaties te verminderen.
• Fysiotherapie en ergotherapie: Deze behandelingen kunnen helpen de spierstijfheid te verminderen, het kind zo lang mogelijk zelfstandig dingen te laten doen en het kind te helpen lopen.
• Psychologische begeleiding en therapie: Het ontvangen van een dergelijke diagnose kan zowel voor het kind als voor de ouders erg moeilijk zijn om te verwerken. Daarom is het heel belangrijk om psychologische ondersteuning te krijgen.

Stel je voor, als je hoort dat je kind binnenkort aan deze ziekte zal overlijden, wat voor psychologische impact dat dan op jou en je familie heeft? Daarom is psychologische begeleiding essentieel in zo'n situatie. Er zijn ook steungroepen waar je terecht kunt bij anderen die soortgelijke ervaringen hebben gehad. Zij kunnen je veel kracht geven.

Ondertussen blijven onderzoekers zoeken naar nieuwe behandelingen voor de ziekte van Batten. Ze onderzoeken nieuwe medicijnen, stamceltransplantaties en gentherapie, waarbij het defecte gen wordt vervangen door een gezond gen. Uw arts kan voorstellen dat uw kind deelneemt aan een van deze klinische onderzoeken.

Totdat er nieuwe behandelingen beschikbaar komen, richten artsen zich meer op het bestrijden van de symptomen.

Is er momenteel een goedgekeurde behandeling?

Ja, er is momenteel één medicijn goedgekeurd door de Amerikaanse FDA voor gebruik bij kinderen met het CLN2-type van de ziekte van Batten. Het heet Cerliponase alfa (Brineura®). Dit is een injectie die elke twee weken rechtstreeks in de vloeistof rond de hersenen van uw kind wordt toegediend. Dit medicijn kan helpen om de ontwikkeling van de motoriek van het kind (bijvoorbeeld kruipen, lopen) te vertragen. Het bestrijdt echter geen andere symptomen.

Wat is de prognose van deze ziekte?

Eerlijk gezegd zijn de vooruitzichten voor de ziekte van Batten niet erg goed. Zoals we al hebben gezegd, is het een dodelijke ziekte. De symptomen verergeren geleidelijk over een periode van weken, maanden of zelfs jaren. Uiteindelijk kan het kind volledig blind worden en niet meer kunnen spreken, lopen, zelfstandig zitten of met anderen communiceren. De snelheid waarmee de symptomen verergeren, kan per kind verschillen.

Ik begrijp hoe schokkend het is om zoiets te horen. Maar laat je kind, totdat het lichaam aangeeft: "Ik ben nu moe", zoveel mogelijk van zijn of haar jeugd genieten, spelen en de dingen doen die hij of zij leuk vindt. Juist in deze tijd heeft je kind jouw liefde en steun meer dan ooit nodig.

U zult regelmatig artsen moeten bezoeken en naar klinieken moeten gaan om de symptomen van uw kind te laten behandelen. Daarom is het belangrijk dat u nauw samenwerkt met het medisch team. U kunt hen tijdens dit traject al uw vragen stellen.

Naast de steun aan uw kind, hebben u en de rest van uw gezin in deze moeilijke tijd veel steun nodig. Vooruit plannen voor het verlies van een kind en vervolgens omgaan met het verdriet is erg zwaar. Dit kunt u niet alleen. Dus als u hulp nodig heeft in deze moeilijke periode, raadpleeg dan een psycholoog of uw huisarts. U kunt overwegen om in therapie te gaan, gezinstherapie te volgen of deel te nemen aan een steungroep.

Wat is de levensverwachting van een kind met de ziekte van Batten?

De meeste kinderen met de ziekte van Batten bereiken de vroege volwassen leeftijd. De levensverwachting van een kind varieert echter afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte. Kinderen die bijvoorbeeld symptomen ontwikkelen in de babytijd of vroege kindertijd, leven meestal ongeveer vijf tot zes jaar na het begin van de symptomen. Een kind dat rond zijn tiende levensjaar symptomen ontwikkelt, kan echter tot begin twintig leven. Simpel gezegd: hoe jonger de leeftijd waarop de symptomen beginnen, hoe korter de levensverwachting.

Wat gebeurt er in het eindstadium van de ziekte van Batten?

Het laatste stadium van de ziekte van Batten is een aandoening waarbij het kind 24 uur per dag zorg nodig heeft . In dit stadium kan het kind mogelijk niet meer uit bed komen of zich bewegen. Het kan zijn of haar zicht volledig verliezen en zelfs niet meer met u kunnen praten.

Dit is de meest uitdagende fase van de ziekte van Batten. Artsen doen er alles aan om het kind zoveel mogelijk comfort en pijnvrij te maken. Tijdens deze laatste fase stopt het lichaam van het kind geleidelijk met functioneren.

Is er een manier om deze ziekte te voorkomen?

Helaas is er momenteel geen manier om de ziekte van Batten te voorkomen. Als iemand in uw familie of een van uw kinderen de ziekte heeft en u een kind verwacht, is het verstandig om met uw arts te praten over genetische counseling. Een genetische test kan uitwijzen of u en uw partner drager zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt. Een arts kan u vervolgens helpen bij de planning van een eventuele zwangerschap.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als u vermoedt dat uw kind symptomen van de ziekte van Batten vertoont, raadpleeg dan direct een arts. Vroege opsporing kan de levenskwaliteit van uw kind tot op zekere hoogte verbeteren.

Als iemand in uw familie deze ziekte heeft en u van plan bent uw gezin uit te breiden (een kind te krijgen), bespreek dan met een arts de mogelijkheden voor genetische counseling.

Welke vragen moet je de dokter stellen?

Als je naar de dokter gaat, is het een goed idee om de volgende vragen te stellen:

• Welke vorm van de ziekte van Batten heeft mijn kind?
• Welke behandeling raadt u aan?
• Zijn er bijwerkingen verbonden aan die behandelingen?
• Op welke symptomen moet ik letten naarmate mijn kind opgroeit?
• Wat is de prognose?
• Zijn er steungroepen die u kunt aanbevelen?

Kunnen volwassenen ook de ziekte van Batten krijgen?

Ja, hoewel zeer zelden, kunnen volwassenen symptomen van de ziekte van Batten ontwikkelen. Dit gebeurt meestal rond de leeftijd van 30 jaar. Als volwassenen de ziekte ontwikkelen, zijn de symptomen vaak minder ernstig. Bovendien verkorten deze symptomen die op volwassen leeftijd optreden de levensverwachting niet.

Tot slot is het allerbelangrijkste dat we moeten onthouden:

Geen enkele ouder wil horen dat hun kind een terminale ziekte heeft en zal sterven voordat het volwassen is. Het is normaal om in zo'n situatie veel teleurstelling, verdriet, woede en frustratie te voelen. Je kunt die emoties voelen.

Het kan erg nuttig zijn om met een genetisch adviseur te praten over de ziekte van Batten, wat je kunt verwachten en hoe jij en je familie deze moeilijke periode het beste kunnen doorstaan.

Het belangrijkste is om te onthouden dat je er niet alleen voor staat. Hoewel er geen genezing is voor de ziekte van Batten, blijven onderzoekers zoeken naar nieuwe behandelingen. Ze onderzoeken verschillende medicijnen die de symptomen kunnen beheersen en de levenskwaliteit van een kind kunnen verbeteren.

Vraag je arts naar steungroepen waar andere ouders dit ook meemaken. Het delen van ervaringen en het leren van anderen kan een grote bron van kracht en troost zijn in deze tijd.

Batten -ziekte, genetische ziekten, aandoeningen van het zenuwstelsel, kinderziekten, NCL, symptomen