Is het u wel eens opgevallen dat sommige kinderen of jongeren wat meer moeite hebben met lopen, rennen of traplopen dan anderen? Of heeft u wel eens het gevoel gehad dat hun spieren geleidelijk aan verzwakken? Misschien komt dat door de aandoening waar we het vandaag over gaan hebben, genaamd (Becker-spierdystrofie). Geen zorgen, we leggen alles in eenvoudige bewoordingen uit.
Wat is Becker-spierdystrofie? Om het heel simpel te zeggen...
Becker-spierdystrofie, ook wel kortweg BMD genoemd, is een zeldzame genetische aandoening. Hierbij verzwakken de spieren in het lichaam geleidelijk en neemt hun functie af. Om precies te zijn, het is een genetische aandoening. Deze aandoening treft vooral jongens en mannen. Dit komt door de X-gebonden overerving, wat betekent dat de aandoening van de moeder (als zij draagster is) op de zoon wordt overgeërfd.
Deze spierzwakte begint meestal in je benen en heupen en kan zich na verloop van tijd uitbreiden naar je bovenarmen, oftewel je hele bovenlichaam.
Van de momenteel erkende vormen van spierdystrofie is BMD mogelijk de derde meest voorkomende vorm bij volwassenen, na myotone dystrofie en facioscapulohumerale dystrofie.
Wat is het verschil tussen Becker-spierdystrofie en Duchenne-spierdystrofie?
Je hebt misschien wel eens gehoord van de aandoening Duchenne spierdystrofie of DMD. Zowel DMD als DMD worden veroorzaakt door mutaties in hetzelfde gen, namelijk het gen dat codeert voor een eiwit genaamd dystrofine. Dit eiwit, dystrofine, is erg belangrijk voor de gezondheid van onze spieren.
Maar hier is het verschil:
- Een persoon met DMD heeft vrijwel geen dystrofine-eiwit in zijn of haar spierweefsel.
- Iemand met BMD heeft wel wat dystrofine in zijn spieren, maar niet genoeg.
De aandoening (BMD) is daarom iets minder ernstig dan (DMD), en de symptomen verschijnen en ontwikkelen zich veel langzamer dan bij (DMD). De symptomen zijn echter grotendeels hetzelfde voor beide aandoeningen.
Wie wordt het meest getroffen door deze aandoening (Becker-spierdystrofie)?
Zoals eerder vermeld, treft BMD voornamelijk mannen. Vrouwen die draagster zijn van BMD (dat wil zeggen, vrouwen die het gen dragen dat de ziekte veroorzaakt maar geen symptomen vertonen) kunnen soms wel symptomen ontwikkelen. Deze zijn echter meestal niet zo ernstig en vaak mild.
Meestal beginnen de symptomen tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar. Sommige mensen kunnen echter later symptomen ervaren.
Hoe vaak komt Becker-spierdystrofie voor?
BMD is eigenlijk een zeldzame aandoening.De aandoening treft tussen de 3 en 6 op de 100.000 pasgeboren baby's. En zoals gezegd, komt het het meest voor bij jongens.
Wat zijn de symptomen van Becker-spierdystrofie?
De symptomen van BMD beginnen meestal tussen de 5 en 15 jaar, maar kunnen ook later optreden. Wat er gebeurt, is dat de spierzwakte in de loop der tijd geleidelijk toeneemt. De meest voorkomende symptomen zijn:
- Moeite met traplopen.
- Moeite met lopen, en die moeilijkheid neemt in de loop der tijd toe.
- Verminderd vermogen om te sporten (je zelfs bij geringe inspanning moe voelen).
- Spierpijn en/of spiertrekkingen (zoals een kramp).
- Regelmatig vallen.
- Op de tenen lopen.
- Je de hele tijd moe voelen (vermoeidheid).
Stel je voor, als je kind niet meer rent en speelt zoals vroeger, en zegt "Mama, ik ben moe" zelfs na een kort stukje lopen, of als hij sneller moe wordt dan andere kinderen tijdens het spelen op school, dan is het verstandig om je daar een beetje zorgen over te maken.
Daarnaast kan BMD ook andere symptomen veroorzaken:
- Cardiomyopathie : hier moet je voorzichtig mee zijn.
- Moeite met ademhalen.
- Er zijn verschillen in leerprocessen (zoals dat het langer duurt om sommige dingen te begrijpen dan andere).
- Verlies van evenwicht en coördinatie.
Vrouwen die draagster zijn van het BMD-gen hebben mogelijk alleen cardiomyopathie of zeer milde spierzwakte. Naar schatting ontwikkelt ongeveer 22% van de draagsters symptomen, maar dit verschilt sterk van persoon tot persoon.
Wat veroorzaakt Becker-spierdystrofie?
BMD is een erfelijke genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor een eiwit genaamd dystrofine. Dystrofine is essentieel voor het sterk en stabiel houden van de spiercellen in ons lichaam.
Wanneer er een verandering optreedt in dit dystrofine-gen, wordt het dystrofine-eiwit ofwel niet aangemaakt, ofwel wordt de hoeveelheid ervan sterk verminderd. Als gevolg hiervan worden de spieren na verloop van tijd zwakker en raken ze beschadigd.
Hoe wordt de spierdystrofie van Becker overgeërfd? Dat is iets wat je een beetje moet begrijpen!
`(BMD)` wordt overgeërfd op een manier die `(X-gebonden recessieve overerving)` wordt genoemd. Laten we dit nu eens eenvoudig uitleggen.
- X-gebonden betekent dat het gen dat verantwoordelijk is voor botdichtheid zich op het X-chromosoom bevindt. Zoals u weet, hebben we twee geslachtschromosomen, X en Y.
- Recessief betekent dat, wil deze ziekte optreden, beide kopieën van het betreffende gen (we hebben van bijna elk gen twee kopieën) een pathogene variant of mutatie moeten bevatten die de ziekte veroorzaakt.
Maar dit is het allerbelangrijkste:
- Mannen (XY) hebben één X-chromosoom. Dus als er een defect is in het betreffende gen op dat ene X-chromosoom, is dat voldoende om (BMD) te veroorzaken.
- Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX) . Om een X-gebonden recessieve ziekte te ontwikkelen, moeten meestal beide kopieën van het gen defect zijn. Vrouwen die het defecte gen echter slechts op één X-chromosoom hebben, worden 'draagsters' genoemd. Meestal vertonen deze draagsters geen symptomen. In zeer zeldzame gevallen kunnen er echter milde of matige symptomen optreden.
Kijk nu eens hoe dit zich door de generaties heen ontwikkelt:
- Voor een moeder die draagster is (een defect gen op één X-chromosoom heeft) :
- Als er een zoon wordt geboren, is er 50% kans dat de zoon de aandoening `(BMD)` heeft.
- Als je een dochter hebt, is er 50% kans dat zij draagster is.
- Voor een vader met de aandoening (BMD) :
- Hij kan deze ziekte niet doorgeven aan zijn zonen (omdat de vader het Y-chromosoom doorgeeft aan de zoon).
- Maar al zijn dochters zullen draagsters zijn (omdat de vader het defecte X-chromosoom aan de dochter doorgeeft).
Begrijp je het? Dit lijkt misschien wat ingewikkeld, maar simpel gezegd: een jongen krijgt dit hoogstwaarschijnlijk van zijn moeder, als de moeder draagster is.
Hoe wordt de diagnose Becker-spierdystrofie gesteld?
Als er bij u of uw kind een vermoeden bestaat van BMD, zal uw arts waarschijnlijk een lichamelijk onderzoek, een neurologisch onderzoek en een spiertest uitvoeren. Ook zal hij of zij u vragen stellen over uw symptomen en uw medische geschiedenis, inclusief of iemand in uw familie soortgelijke aandoeningen heeft gehad.
Tijdens deze onderzoeken kan de arts bijvoorbeeld het volgende zien:
- De spieren in de benen en heupen zijn verschrompeld.
- Hoewel de spieren in de liesstreek op het eerste gezicht groot lijken (dit wordt "pseudohypertrofie" genoemd), zijn ze in werkelijkheid verzwakt. Het is alsof ze van binnenuit opgezwollen zijn.
- Een kromming van de wervelkolom (scoliose) en enkele misvormingen van de borstkas.
- Spierafwijkingen, bijvoorbeeld permanente verstrakking van de spieren, pezen en huid in de hielen en benen (contracturen) .
Welke tests worden gebruikt om (Becker-spierdystrofie) te diagnosticeren?
Als uw arts vermoedt dat u of uw kind BMD heeft, kan hij of zij de volgende onderzoeken aanbevelen:
- Creatinekinase bloedtest: Bij spierbeschadiging komt er een enzym vrij, creatinekinase genaamd, in het bloed. Iemand met BMD kan een creatinekinasegehalte hebben dat vijf keer of meer hoger is dan normaal.
- Genetische bloedtest: Deze genetische test, die controleert op een mutatie in het dystrofinegen, kan BMD definitief diagnosticeren.
Als bij u of uw kind de diagnose BMD is gesteld, kan uw arts ook een elektrocardiogram (ECG) of echocardiogram aanbevelen om te controleren op hartspierproblemen die door BMD kunnen worden veroorzaakt.
Hoe wordt Becker-spierdystrofie behandeld?
Helaas bestaat er momenteel geen genezing voor BMD. Het voornaamste doel van de behandeling is daarom het beheersen van de symptomen en het behouden van een zo goed mogelijke levenskwaliteit.
Er zijn twee belangrijke behandelingen voor BMD:
1. Corticosteroïden: Bijvoorbeeld medicijnen zoals prednisolon. Deze helpen de longfunctie te verbeteren, de ontwikkeling van scoliose te vertragen, de ontwikkeling van cardiomyopathie te vertragen en de levensverwachting te verlengen.
2. Revalidatie: Deze helpt de patiënt om langer te kunnen blijven werken en de kwaliteit van leven te verbeteren.
- Fysiotherapie helpt bij het versterken van de spieren.
- Logopedie, ergotherapie en recreatietherapie kunnen helpen bij dagelijkse activiteiten.
Daarnaast zijn er nog andere behandelingen die kunnen helpen bij botdichtheidsverlaging:
- Mobiliteitshulpmiddelen voor zaken zoals lopen, bijvoorbeeld wandelstokken, rolstoelen en braces.
- Medicijnen voor cardiomyopathie - bijvoorbeeld ACE-remmers en bètablokkers .
- Een operatie ter behandeling van scoliose en contracturen.
- Als de ademhalingsproblemen ernstig worden (ademhalingsfalen) , kan een tracheotomie (een chirurgische ingreep om de luchtpijp te openen) en kunstmatige beademing noodzakelijk zijn.
Gelukkig bevinden zich momenteel verschillende nieuwe medicijnen voor de behandeling van botdichtheid in klinische onderzoeken, en we kunnen in de toekomst goede resultaten van deze medicijnen verwachten.
Kan Becker-spierdystrofie worden voorkomen?
Aangezien BMD een erfelijke aandoening is, kunnen we er niets aan doen om het te voorkomen.
Als u echter BMD heeft, of als u zich zorgen maakt dat u BMD of een andere genetische aandoening heeft, bespreek dit dan met uw arts voordat u kinderen krijgt.Het is erg goed om genetisch advies in te winnen.
Wat is de prognose bij Becker-spierdystrofie?
De vooruitzichten voor iemand met BMD kunnen per persoon verschillen. Het is een geleidelijk proces van invaliditeit. De ernst van de invaliditeit varieert echter. Sommige mensen hebben een rolstoel nodig, terwijl anderen alleen hulpmiddelen zoals een wandelstok of krukken nodig hebben.
Als iemand met ``(BMD)`` echter hartproblemen of ademhalingsproblemen heeft, kan zijn of haar levensverwachting verkort zijn.
Mogelijke complicaties als gevolg van BMD zijn:
- Hartproblemen, met name cardiomyopathie.
- Ademhalingsproblemen veroorzaakt door zwakte van de ademhalingsspieren.
- Longontsteking of andere luchtweginfecties.
- Na verloop van tijd neemt de beperking toe en is de persoon niet meer in staat om zelfstandig te werken.
- Botbreuken.
Wat is de levensverwachting van iemand met Becker-spierdystrofie?
De levensverwachting van iemand met BMD is doorgaans iets korter, namelijk tussen de 40 en 50 jaar. Dilatatiecardiomyopathie (een aandoening waarbij de hartspier verzwakt en vergroot raakt) is de belangrijkste doodsoorzaak.
Hoe zorg ik voor iemand met (BMD)? Of hoe zorg ik voor mezelf?
Als u BMD heeft, is het belangrijk om goede medische zorg te krijgen om complicaties zoals hartaandoeningen en ademhalingsproblemen te voorkomen of te behandelen. Het kan ook nuttig zijn om u aan te sluiten bij een steungroep waar u uw ervaringen kunt delen en anderen kunt ontmoeten die u begrijpen.
Als u voor iemand met BMD zorgt, is het belangrijk ervoor te zorgen dat die persoon de beste medische zorg krijgt, de benodigde loophulpmiddelen en therapieën die hem of haar helpen zelfstandig te functioneren. U bent degene die voor die persoon moet opkomen.
Wanneer moet ik een arts raadplegen over Becker-spierdystrofie?
Als bij u (of uw kind) de diagnose Becker-spierdystrofie is gesteld, is het erg belangrijk om uw medisch team regelmatig te bezoeken voor behandeling en om uw symptomen in de gaten te houden.
We weten dat een diagnose zoals Becker-spierdystrofie niet gemakkelijk te begrijpen en te verwerken is. Het kan overweldigend zijn. Uw medisch team zal een degelijk behandelplan opstellen dat is afgestemd op uw symptomen. Het is belangrijk dat u de nodige ondersteuning krijgt en goed voor uw gezondheid zorgt.
Samenvattend, de belangrijkste punten om te onthouden (Kernboodschap)
Oké, hier zijn een paar eenvoudige dingen om te onthouden over Becker-spierdystrofie, of BMD, waar we het over hebben gehad:
- ``(BMD)`` is een genetische ziekte die van generatie op generatie wordt doorgegeven. Hierbij verzwakken de spieren geleidelijk.
- DitHet treft vooral mannen.
- De oorzaak is een defect in het gen dat het eiwit "dystrofine" aanmaakt.
- De symptomen beginnen meestal in de kindertijd (tussen de 5 en 15 jaar). Symptomen zijn onder andere moeite met lopen, vermoeidheid en vaak vallen.
- Cardiomyopathie (hartspierziekte) en ademhalingsproblemen kunnen ernstige complicaties van deze aandoening zijn.
- Er bestaat momenteel geen genezing voor deze aandoening. Er zijn echter diverse behandelingen beschikbaar om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren (bijvoorbeeld corticosteroïden, fysiotherapie).
- Als iemand in de familie deze aandoening heeft, is het verstandig om genetisch advies in te winnen voordat je een kind krijgt.
- Het is ook erg belangrijk om regelmatig medisch advies en behandeling te zoeken, en om mentaal sterk te blijven.
Vergeet niet, je bent niet alleen. Zoek in deze moeilijke tijd hulp bij artsen, familie, vrienden en steungroepen. Dat zal een enorme steun voor je zijn!
Becker spierdystrofie, BMD, spierzwakte, genetische ziekten, dystrofine, X-gebonden, genmutaties, kindergezondheid, hartaandoeningen, fysiotherapie
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe