Laten we eens meer leren over de vreemde eiwitten die zich in het hart afzetten (hartamyloïdose).

Voelt u zich soms moe of heeft u wat moeite met ademhalen? U besteedt hier misschien niet veel aandacht aan. Maar soms kunnen dit tekenen zijn van een hartprobleem. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die het hart aantast, waar u misschien nog nooit van gehoord heeft, maar die zeker de moeite waard is om te kennen. Maak u geen zorgen, we leggen het eenvoudig en begrijpelijk uit.

Wat is dit (hartamyloïdose)?

Eenvoudig gezegd is hartamyloïdose een ziekte die wordt veroorzaakt door misvormde eiwitten in ons lichaam, die zich afzetten in en rond het hart. Zie het als een verstopping in een waterleiding. Deze ophoping van eiwitten vermindert het vermogen van uw hart om bloed rond te pompen. Het hart moet dan harder werken. Uiteindelijk kan deze extra inspanning het hart verzwakken en beschadigen, wat kan leiden tot hartfalen.

Er kunnen veel oorzaken voor zijn. Sommige mensen erven het van hun ouders, wat betekent dat het genetisch bepaald is. Anderen kunnen de aandoening ontwikkelen zonder genetische aanleg. Het kan ook veroorzaakt worden door andere ziekten, zoals kanker. Hoewel deze aandoening, amyloïdose genaamd, niet volledig te genezen is, zijn er voor sommige vormen wel goede behandelingen beschikbaar.

Wat zijn de verschillende vormen van cardiale amyloïdose?

De eiwitten in ons lichaam zijn lange ketens van moleculen. Deze eiwitten helpen ons bij veel dingen, waaronder het leveren van energie, het uitvoeren van chemische reacties in ons lichaam en het communiceren van boodschappen tussen verschillende systemen. Maar er is een probleem. Onze cellen kunnen deze eiwitketens alleen gebruiken als ze de juiste vorm hebben. Eiwitvouwingsstoornissen, zoals amyloïdose, zorgen ervoor dat deze eiwitten verdraaid en verkeerd gevouwen raken en niet goed kunnen functioneren.

Wanneer eiwitten te ongeorganiseerd raken, raken ze in de war en kan het lichaam ze niet gebruiken. Als ze nergens heen kunnen, klonteren deze verwarde eiwitten samen, kleven aan elkaar en komen vast te zitten in verschillende delen van het lichaam.

Amyloïdose kan veel systemen in het lichaam aantasten, met name het hart. Er zijn drie hoofdtypen amyloïdose die het hart beïnvloeden (andere typen kunnen het hart ook aantasten, maar die komen veel minder vaak voor).

AL (lichte keten) amyloïdose

Ons lichaam gebruikt zogenaamde 'lichte ketens' als onderdeel van het immuunsysteem. Deze beschermen ons tegen ziekteverwekkers zoals virussen en bacteriën. AL-amyloïdose ontstaat wanneer cellen in ons beenmerg niet goed functioneren en te veel van deze 'lichte ketens' produceren. Dit kan spontaan gebeuren, maar het kan ook worden veroorzaakt door bepaalde vormen van bloedkanker of kanker van het immuunsysteem. Deze vorm van AL-amyloïdose wordt meestal na de leeftijd van 50 jaar vastgesteld.

ATTR-amyloïdose

Transthyretine (TTR) is een eiwit dat helpt bij het transport van bepaalde chemische stoffen in ons lichaam. Het dankt zijn naam aan het feit dat het schildklierhormoon en vitamine A (retinol) transporteert. Het werd voorheen thyroxinebindend prealbumine (TBPA) genoemd, maar die naam wordt niet meer gebruikt.

De symptomen van ATTR-amyloïdose zijn zeer variabel. De aandoening kan zich voordoen op een leeftijd van 20 jaar of pas op 70-jarige leeftijd. Er zijn twee belangrijke subtypes:

• Erfelijke ATTR: Dit is een genetische aandoening. Dit betekent dat je het erft van je moeder, je vader of beide.
• Wildtype ATTR: Dit treedt op wanneer het TTR-eiwit simpelweg begint te haperen, zonder dat er sprake is van een genetische mutatie. Dit gebeurt meestal na de leeftijd van 60 jaar. Het werd vroeger seniele systemische amyloïdose of seniele cardiale amyloïdose genoemd, maar deze namen worden niet meer algemeen gebruikt.

Dialyse-gerelateerde amyloïdose

Mensen die al jaren dialyse ondergaan vanwege een nieraandoening, lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van amyloïdose. Dit komt doordat een eiwit genaamd bèta-2-microglobuline (bèta-2-microglobuline) normaal gesproken niet wordt uitgefilterd tijdens het dialyseproces. Dit eiwit, bekend als bèta-2Ms, hoopt zich op in het hart en andere delen van het lichaam.

Zeldzame (cardiale amyloïdose) typen

Daarnaast bestaan ​​er nog verschillende andere subtypes van "cardiale amyloïdose", maar die zijn zeer zeldzaam.

Wie heeft de grootste kans om dit te ontwikkelen?

Er zijn verschillende belangrijke factoren die bepalen wie deze ziekte ontwikkelt:

• Leeftijd: Hoewel sommige mensen amyloïdose al in hun twintiger jaren kunnen ontwikkelen, komt het over het algemeen zelden voor bij mensen onder de 40 jaar. De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd na de leeftijd van 50 jaar, met name in de vorm van wildtype ATTR-amyloïdose.
• Geslacht: Mannen hebben een grotere kans om cardiale amyloïdose te ontwikkelen dan vrouwen. Vooral bij wildtype ATTR-amyloïdose zijn er 25 tot 50 meer mannen getroffen dan vrouwen.
• Geboorteland: Een genetische mutatie die familiaire ATTR-amyloïdose veroorzaakt, komt in sommige landen zeer vaak voor. Bijvoorbeeld in landen als Portugal, Japan, Zweden, Finland en diverse andere Europese landen.
• Ras/etniciteit: Een andere genetische mutatie die familiaire ATTR-amyloïdose veroorzaakt, wordt aangetroffen bij ongeveer 4% van de zwarte mensen van West-Afrikaanse afkomst. Dit omvat Afro-Amerikanen, maar ook zwarte mensen uit Latijns-Amerika en het Caribisch gebied.
• Jarenlang continu dialyseren: Hoe langer u dialyse ondergaat, hoe groter de kans dat u deze symptomen ontwikkelt.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Over het algemeen is amyloïdose een zeldzame ziekte. Sommige vormen van amyloïdose komen echter vaker voor dan andere.

• AL-amyloïdose: Alleen al in de Verenigde Staten worden jaarlijks ongeveer 4.000 nieuwe gevallen van AL-amyloïdose gemeld. Dat is ongeveer één op de 64.500 volwassenen.
• Erfelijke ATTR-amyloïdose: Deze aandoening komt voor bij maximaal 4% van de zwarte mensen van West-Afrikaanse afkomst. Bij mensen van Europese afkomst komt het voor bij ongeveer één op de honderdduizend. In de bovengenoemde landen ligt dit aantal echter veel hoger. In Portugal bijvoorbeeld heeft ongeveer één op de 538 mensen deze aandoening.
• Wildtype ATTR-amyloïdose: Deskundigen denken dat deze aandoening ondergediagnosticeerd wordt. Schattingen wijzen erop dat het tot wel 20% van de mannen boven de 80 jaar kan treffen.
• Amyloïdose als gevolg van dialyse: Deze aandoening komt voor bij ongeveer 20% van de mensen die twee tot vier jaar dialyse ondergaan. Bij vrijwel iedereen die 13 jaar of langer dialyse ondergaat, treedt de aandoening op.

Welke effecten heeft deze ziekte op het lichaam?

Cardiale amyloïdose is een ziekte die de structuur van het hart verandert en het vermogen ervan om te pompen belemmert. Dit gebeurt op de volgende manieren:

• Verdikking van de hartwand: Wanneer amyloïde-eiwitten zich afzetten in de hartspier, verdikken de hartwanden en wordt het hart vergroot. Hierdoor moet het hart harder werken om bloed door het lichaam te pompen. Deze extra inspanning leidt uiteindelijk tot hartfalen .
• Cardiale amyloïdose kan leiden tot onregelmatige hartritmes (aritmieën), oftewel verzwakte elektrische signalen in het hart. Boezemfibrillatie is een veelvoorkomende vorm van aritmie die geassocieerd wordt met amyloïdose.
• Amyloïde-afzettingen: Amyloïde-eiwitten zijn wasachtige, kleverige eiwitten die gemakkelijk samenklonteren en grote klonten vormen. Als deze klonten vast komen te zitten in een hartklep, kan de klep gedeeltelijk verstopt raken, waardoor de bloedstroom wordt beperkt.

Wat zijn de symptomen?

Niet iedereen met een genetische mutatie die amyloïdose kan veroorzaken, zal de ziekte ontwikkelen. Sommige mensen krijgen het nooit. Anderen wel, maar in een minder ernstige vorm.

De symptomen van cardiale amyloïdose betreffen meestal het hart, maar kunnen ook andere vitale organen zoals de lever en de nieren aantasten. In de laatste stadia van cardiale amyloïdose kunnen symptomen van ernstig hartfalen (zie hieronder) optreden.

Mogelijke symptomen zijn onder andere:

• Kortademigheid: Dit kan gebeuren tijdens inspanning of wanneer u ligt.
• Zwelling door vochtophoping: Dit wordt meestal gezien in de benen, enkels, liezen en buik.
• Vermoeidheid:Je meerdere dagen of langer extreem moe voelen.
• Hartkloppingen: Een onaangenaam gevoel alsof uw hart klopt zonder dat u daar enige moeite voor hoeft te doen.
• Spataderen in de nek: Dit ontstaat wanneer het hart niet goed meer pompt. Door deze verhoogde druk komen er ook druk op de aderen in de nek te staan, waardoor deze uitzetten.
• Hepatomegalie: Dit is ook een veelvoorkomende complicatie van hartfalen en is dezelfde reden waarom de aderen in de nek uitzetten. De verhoogde druk van het hart zet ook druk op de bloedvaten in de lever, waardoor het orgaan opzwelt.
• Nierproblemen: zaken zoals ontstekingen van de nieren of veranderingen in de nierfunctie.

Andere mogelijke symptomen van "cardiale amyloïdose" die niet gerelateerd zijn aan het hart, de lever of de nieren:

• Ongebruikelijke blauwe plekken .
• Gezwollen tong.
• Carpaaltunnelsyndroom (compressie van de longzenuw - dit kan een vroeg waarschuwingssignaal zijn, vaak jaren voordat de ziekte zich manifesteert).
• Lumbale spinale stenose (vernauwing van de ruimte rond het ruggenmerg in de onderrug).
• Visuele problemen.
• Gehoorproblemen en doofheid.
• Gevoelloosheid of tintelingen in de handen of voeten.

Wat zijn de oorzaken van cardiale amyloïdose?

Er zijn veel verschillende oorzaken voor de verschillende vormen van amyloïdose, maar de meeste hebben te maken met ons DNA .

Zie het als een familiekookboek. Het bevat instructies over hoe onze cellen moeten functioneren, hoe bepaalde eiwitten aangemaakt moeten worden. Het doorgeven van DNA van ouders op kinderen is alsof je ouders dat receptenboek met de hand voor je hebben geschreven.

Genetische mutaties zijn als typefouten in je DNA-receptenboek. Een hoofdletter kan een recept in de war schoppen. Precies hetzelfde geldt voor ziekten zoals amyloïdose. Je cellen werken zo hard als ze kunnen, maar ze weten alleen hoe ze het recept moeten volgen. Deze typefouten kunnen op twee manieren ontstaan.

Geërfd

Cardiale amyloïdose is vaak een erfelijke aandoening. Dit betekent dat je het erft. Het gebeurt wanneer een van je ouders of beide ouders een mutatie in hun DNA hebben, waardoor de fout in dat "receptenboek" in jouw DNA terechtkomt.

Gekocht

Verworven ziekten zijn ziekten die je niet erft, maar die je op een bepaald moment in je leven ontwikkelt. Wildtype ATTR-amyloïdose en dialyse-gerelateerde amyloïdose zijn beide voorbeelden van deze verworven ziekten. Maar geen van beide houdt verband met mutaties in je DNA.

• Wildtype ATTR-amyloïdose ontstaat doordat je lichaam eiwitten correct aanmaakt, maar na verloop van tijd worden die eiwitten instabiel (daarom is deze ziekte zo leeftijdsgebonden). Uiteindelijk vouwt het eiwit zich gewoon verkeerd op.
• Amyloïdose als gevolg van dialyse treedt op wanneer een normaal eiwit dat niet door dialyse, zoals de nieren, kan worden gefilterd, zich in het lichaam ophoopt. Na verloop van tijd hoopt dat eiwit zich op tot een punt waarop het problemen veroorzaakt.

Is dit besmettelijk?

Nee, amyloïdose is absoluut geen besmettelijke ziekte .

Hoe stelt een arts deze diagnose? (Diagnose)

Een arts zal in eerste instantie vermoeden dat u (hartamyloïdose) heeft, op basis van uw symptomen, een lichamelijk onderzoek (waarbij de arts uw lichaam bekijkt, voelt en beluistert om tekenen van ziekte te detecteren) en uw familiegeschiedenis. Vervolgens zal de arts diagnostische tests, beeldvormende onderzoeken en laboratoriumonderzoeken uitvoeren om te bevestigen of u (hartamyloïdose) heeft of niet.

Als iemand in uw familie een erfelijke vorm van amyloïdose heeft, zijn sommige tests mogelijk niet nodig, terwijl andere tests juist wel. Genetisch onderzoek kan ook worden uitgevoerd om te bepalen of u genetische mutaties heeft die hartamyloïdose kunnen veroorzaken.

Welke tests worden uitgevoerd om deze ziekte vast te stellen?

Als uw arts vermoedt dat u "cardiale amyloïdose" heeft, kan hij of zij een of meer van de onderstaande onderzoeken aanvragen.

Laboratoriumtesten

Bij deze tests worden monsters van weefsel, bloed of andere lichaamsvloeistoffen afgenomen. In veel van deze tests wordt een speciale kleurstof gebruikt, Congorood genaamd. Deze kleurstof zorgt ervoor dat de plekken waar amyloïde is afgezet groen oplichten onder bepaalde lichtomstandigheden.

• Weefselbiopsie: Hierbij nemen artsen een klein stukje weefsel af van een bepaald gebied, bijvoorbeeld de hartspier, en laten dit in een laboratorium onderzoeken. Weefselmonsters kunnen ook van andere plekken worden genomen, maar als een monster van een ander gebied dan het hart een positief resultaat geeft, moet dit worden bevestigd met beeldvormende onderzoeken.
• Bloedonderzoek: Bij sommige vormen van cardiale amyloïdose circuleren amyloïde-eiwitten in het bloed. Laboratoriumtests kunnen deze eiwitten opsporen.
• Urineonderzoek: In sommige gevallen kunnen amyloïde-eiwitten in de urine aanwezig zijn. Het testen op de aanwezigheid van deze eiwitten in de urine kan ook helpen bij de diagnose.

Beeldvormende onderzoeken

Omdat cardiale amyloïdose ervoor kan zorgen dat uw hart vergroot raakt en van vorm verandert, kunnen beeldvormende onderzoeken helpen bij het diagnosticeren van de aandoening. Onderzoeken die kunnen worden uitgevoerd, zijn onder andere:

• Echocardiogram:Deze test is vergelijkbaar met een vleermuis die geluid gebruikt om de weg te vinden. Er worden hoogfrequente geluidsgolven gebruikt. Een apparaat dat geluid uitzendt, wordt op de huid van de borst geplaatst en artsen kunnen het hart 'zien' door te kijken hoe de geluidsgolven weerkaatsen op verschillende structuren in het lichaam. Dit is erg nuttig om te zien of bepaalde delen van het hart ongewoon dik zijn.
• Scintigrafie: Bij deze test injecteren artsen een tracer, een licht radioactieve (maar ongevaarlijke) stof, in uw bloed. De tracer hoopt zich op in gebieden waar het amyloïde-eiwit zich heeft opgehoopt. Deze gebieden kunnen vervolgens gemakkelijk worden gezien met een beeldvormende test genaamd SPECT-scan (Single-Photon Emission Computed Tomography) .
• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI): Bij deze test wordt een zeer krachtige magneet in combinatie met computertechnologie gebruikt om een ​​afbeelding van het hart te maken. MRI is zeer gedetailleerd, waardoor artsen verdikkingen of andere veranderingen in het hart kunnen zien.

Elektrocardiogram (ECG of EKG)

Bij een ECG worden verschillende sensoren (meestal 12) op de huid van uw borst bevestigd. De sensoren detecteren de elektrische stroom die door uw hart loopt en geven de sterkte van dat elektrische signaal weer als een golf op papier of een scherm. Getrainde specialisten, zoals artsen, kunnen de golf analyseren om te zien of er ongebruikelijke veranderingen zijn in de manier waarop bepaalde delen van uw hart elektriciteit geleiden.

Genetische tests

Afhankelijk van de resultaten van andere onderzoeken, kan uw arts genetisch onderzoek aanbevelen. Met deze tests kunnen mutaties in uw DNA worden opgespoord die mogelijk de oorzaak zijn van uw amyloïdose.

Is er een behandeling voor amyloïdose?

Veel vormen van hartamyloïdose kunnen worden behandeld, maar de ziekte kan niet altijd volledig worden genezen . De behandeling varieert ook afhankelijk van het type amyloïdose. Over het algemeen is een vroege diagnose erg belangrijk . Als amyloïdose vroegtijdig wordt ontdekt, kan de schade aan het hart op de lange termijn worden beperkt. Als de ziekte niet vroegtijdig wordt opgespoord en behandeld, kan er permanente schade ontstaan. De enige manier om permanente hartschade te herstellen is een harttransplantatie.

AL-amyloïdose

De behandeling van AL-amyloïdose is grotendeels vergelijkbaar met de gebruikelijke methoden voor de behandeling van kanker. Deze methoden zijn:

• Chemotherapie: Net als bij kanker kan chemotherapie slecht functionerende plasmacellen vernietigen.
• Stamceltransplantatie: Deze behandeling wordt meestal in combinatie met chemotherapie uitgevoerd en vervangt de slecht functionerende plasmacellen door nieuwe cellen. Deze stamcellen worden meestal van uzelf afgenomen (autoloog). Omdat het uw eigen stamcellen zijn, herkent uw lichaam ze en stoot ze niet af of reageert er niet negatief op.
• Immunotherapie:Normaal gesproken kan je immuunsysteem cellen die niet goed functioneren herkennen en vernietigen. Bij ziekten zoals kanker of AL-amyloïdose herkent je immuunsysteem deze cellen niet als defect. Immunotherapie leert je immuunsysteem om de defecte cellen te herkennen en te vernietigen.

ATTR-amyloïdose

Dit type amyloïdose treedt op wanneer uw lever eiwitten aanmaakt die gemakkelijk afbreken. Bij dit probleem moet alle behandeling worden stopgezet. De onderstaande lijst bevat zowel door de overheid goedgekeurde behandelingen als behandelingen die zich nog in de onderzoeksfase bevinden.

• Levertransplantatie: Vroeger was een levertransplantatie de enige manier om te voorkomen dat de lever verkeerde eiwitten aanmaakt. Hoewel dit niet langer de enige optie is, blijft het een nuttige en effectieve methode.
• Genetische remmers: ATTR-amyloïdose wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in je DNA, net als een typefout in een receptenboek. Genetische remmers zijn medicijnen die werken als een tijdelijke receptkaart. In plaats van dat je cellen het verkeerde recept volgen, geven ze ze nieuwe instructies zodat ze het eiwit correct kunnen aanmaken.
• Stabilisatoren: Deze medicijnen voorkomen dat TTR-moleculen verkeerd vouwen of breken.
• Fibrilremmers: Wanneer amyloïde-eiwitten samenklonteren, vormen ze vezelachtige structuren die fibrillen worden genoemd. Deze medicijnen stoppen de vorming van fibrillen.

Dialyse-gerelateerde amyloïdose

Dit type amyloïdose ontwikkelt zich bij mensen die dialyse nodig hebben, omdat het bèta-2M-eiwit zich ophoopt. Normaal gesproken filteren en verwijderen de nieren dit eiwit, maar reguliere dialyse kan dat niet. Daarom duurt het jaren voordat mensen die dialyse ondergaan deze ziekte ontwikkelen. Momenteel zijn er twee manieren om het te behandelen:

• Niertransplantatie: Een gezonde nier betekent dat dialyse niet langer nodig is, en een getransplanteerde nier kan overtollig bèta-2M-eiwit filteren. Een niertransplantatie kan voorkomen dat dialyse-gerelateerde amyloïdose verergert, maar onderzoekers weten niet zeker of het ook het amyloïde-eiwit verwijdert dat zich in het lichaam heeft opgehoopt.
• Speciale filters: Hoewel reguliere dialysefilters de bèta-2M-eiwitten niet volledig kunnen verwijderen, bestaan ​​er speciale filters die dit in ieder geval gedeeltelijk kunnen doen. Helaas filteren deze filters niet alle eiwitten eruit, en niet alles. Dit betekent dat zelfs na jarenlange dialyse uiteindelijk dialysegerelateerde amyloïdose kan ontstaan.

Niet-specifieke behandelingen

Er zijn diverse andere behandelingen en medicijnen die mensen met cardiale amyloïdose kunnen helpen. Deze behandelen meestal de symptomen van de ziekte en kunnen onder andere bestaan ​​uit:

• Harttransplantatie: Mensen met ernstige hartschade als gevolg van cardiale amyloïdose hebben soms een harttransplantatie nodig. Deze operatie wordt vaak uitgevoerd nadat de oorzaak van de amyloïdose is verholpen of behandeld.
• Anti-aritmiemedicatie: Deze medicijnen helpen onregelmatige hartslagen te voorkomen, waarvan sommige gevaarlijk kunnen zijn.
• Implanteerbare apparaten: Deze apparaten omvatten pacemakers en implanteerbare cardioverter-defibrillatoren (ICD's) . Ze reguleren uw hartslag door elektrische schokken toe te dienen en gevaarlijke hartritmestoornissen te voorkomen.
• Diuretica: Deze medicijnen helpen specifiek bij vochtretentie (een veelvoorkomend symptoom van hartfalen) door de nierfunctie te verbeteren. U dient deze medicijnen echter niet te gebruiken als u een aandoening heeft zoals ernstige nierziekte.
• Doxycycline : De lichte ketens bij AL-amyloïdose zijn ook giftig voor uw hartcellen. Om redenen die experts nog niet volledig begrijpen, kan het antibioticum doxycycline deze giftige effecten tegengaan.

Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?

De complicaties en bijwerkingen van de behandeling van deze ziekte variëren sterk. Hieronder staan ​​enkele veelvoorkomende mogelijkheden. Uw arts kan u de complicaties, bijwerkingen en andere risico's echter beter uitleggen. Hij of zij kent uw aandoening immers uit eigen ervaring en kan de informatie en uitleg daarom afstemmen op uw specifieke situatie.

Hoe snel zal ik me na de behandeling beter voelen?

De behandeling van cardiale amyloïdose is meestal beperkt tot het beheersen van uw symptomen. Sommige behandelingen kunnen enige verlichting bieden, maar de effecten zijn van tijdelijke aard. In sommige gevallen kunnen behandelingen bijwerkingen veroorzaken waardoor u zich tijdelijk slechter kunt voelen, maar uw arts kan u medicijnen en advies geven om de ernst van die bijwerkingen te verminderen.

Kan dit voorkomen worden? Of kan het risico verminderd worden?

Helaas is amyloïdose niet te voorkomen (met één uitzondering, zie hieronder). Omdat de oorzaak van niet-erfelijke amyloïdose onbekend is, is er geen manier om het te voorkomen. Erfelijke amyloïdose kan evenmin worden voorkomen, omdat het in het DNA zit dat je van je ouders erft.

De enige uitzondering hierop is cardiale amyloïdose, die geassocieerd wordt met dialyse. Deze aandoening kan worden voorkomen als u lange tijd geen dialyse ondergaat, of als u speciale filters gebruikt om de ophoping van bèta-2M-eiwitten tegen te gaan. Deze filters stoppen de ophoping echter meestal niet volledig, wat betekent dat ze vaak slechts een manier zijn om het ontstaan ​​van de ziekte uit te stellen.

Wat zijn de vooruitzichten voor deze ziekte?

Cardiale amyloïdose is een progressieve ziekte, waarbij de symptomen van hartfalen steeds erger worden. Uiteindelijk kan de ziekte het hart zodanig verzwakken dat het niet meer functioneert. Zonder behandeling zijn de vooruitzichten bijzonder slecht.

Zonder behandeling is de gemiddelde overlevingsduur voor mensen met AL-amyloïdose minder dan acht maanden. Voor de ernstigste gevallen kan dit drie tot zes maanden zijn. Voor mensen met ATTR-amyloïdose is de gemiddelde overlevingsduur twee tot vijf jaar. Voor mensen met ATTR-amyloïdose in de familie die niet behandeld is, is de situatie nog slechter, met een gemiddelde overlevingsduur van twee tot drie jaar.

Hoe kan ik voor mezelf zorgen en mijn symptomen onder controle houden?

Helaas zijn er niet veel dingen die u direct kunt doen om uzelf te helpen nadat amyloïdose is vastgesteld. Als iemand in uw familie de ziekte heeft, moet u met uw arts overleggen over genetisch onderzoek. Hoewel niet iedereen met een mutatie die verband houdt met cardiale amyloïdose de ziekte zal ontwikkelen, is het belangrijk om te weten of u er een risico op loopt. Op die manier kunt u de symptomen herkennen en vroegtijdig met de behandeling beginnen.

Als u (cardiale amyloïdose) heeft, is het erg belangrijk om de instructies van uw arts met betrekking tot medicatie en behandeling op te volgen. Veel van deze medicijnen werken op een zeer specifieke manier, en om ze goed te laten werken, is het essentieel om ze precies in te nemen zoals uw arts u heeft voorgeschreven.

Wanneer moet ik een arts raadplegen of naar de spoedeisende hulp gaan?

Nadat bij u de diagnose cardiale amyloïdose is gesteld, zal uw arts regelmatige vervolgbezoeken inplannen. Afhankelijk van de ernst van uw aandoening, moet u uw arts mogelijk vaker bezoeken.

Uw arts zal u ook vertellen bij welke symptomen u medische hulp moet zoeken. Over het algemeen geldt echter dat u uw arts moet bellen als u een van de volgende symptomen heeft:

• Duizeligheid of flauwvallen bij het zitten of staan: dit wordt orthostatische hypotensie genoemd. Dit komt doordat een lage bloeddruk de hoeveelheid bloed die naar de hersenen stroomt vermindert wanneer u opstaat.
• Zwelling van de ledematen of de buik: Dit wordt meestal veroorzaakt door vochtretentie.
• Plotseling en aanzienlijk gewichtsverlies: Dit is een belangrijk symptoom, vooral als je niet probeert af te vallen.

Wanneer moet ik naar de spoedeisende hulp?

Omdat cardiale amyloïdose de hartfunctie ernstig kan verstoren, wijzen sommige symptomen erop dat u onmiddellijk medische hulp nodig heeft.Het is noodzakelijk. Enkele voorbeelden zijn:

• Een gevoel van hartkloppingen.
• Een ongewoon snelle, langzame of onregelmatige hartslag.
• Moeite met ademhalen, ongeacht de oorzaak.

Tot slot nog een paar belangrijke punten (kernboodschap)

Cardiale amyloïdose is eigenlijk een vrij complexe aandoening, maar het is belangrijk om er kennis van te hebben.

Onthoud dat, hoewel deze ziekte zich langzaam kan ontwikkelen, vroege opsporing en een juiste behandeling een grote bijdrage kunnen leveren aan het verlengen van uw levensverwachting en het verbeteren van uw levenskwaliteit.

Orgaantransplantaties kunnen de aandoening soms genezen. Dankzij nieuwe medicijnen en behandelingen kunnen veel mensen met deze ziekte hun symptomen onder controle houden en nog jaren leven nadat de ziekte zich heeft ontwikkeld.

Als je hierover twijfels of vragen hebt, neem dan zeker contact op met je arts . Die kan je het juiste advies geven. Wees niet bang, informeer jezelf en stel vragen. Je bent niet alleen.

Cardiale amyloïdose, Eiwitafzetting, Hartziekte, Symptomen van hartziekte, Behandeling van amyloïdose, AL-amyloïdose, ATTR-amyloïdose, Hartziekte