Wordt uw kleintje geel? Zou het het Crigler-Najjar-syndroom kunnen zijn? Laten we het erover hebben!

We weten dat het normaal is dat pasgeboren baby's een lichte geelverkleuring van de huid hebben, oftewel geelzucht. Meestal verdwijnt dit binnen een paar dagen. Soms kan deze geelverkleuring echter heviger zijn dan normaal en langer aanhouden. In dat geval is er reden tot bezorgdheid. Dit kan namelijk wijzen op het Crigler-Najjar-syndroom, een zeldzame maar potentieel ernstige genetische aandoening. Laten we dit vandaag eens wat uitgebreider bespreken.

Wat is het Crigler-Najjar-syndroom?

Simpel gezegd is het Crigler-Najjar-syndroom een ​​zeldzame genetische aandoening die ontstaat wanneer er te veel van een giftige stof genaamd bilirubine in ons bloed aanwezig is. U vraagt ​​zich nu waarschijnlijk af wat die bilirubine precies is, toch?

Bedenk eens, de rode bloedcellen in ons lichaam hebben een bepaalde levensduur. Wanneer die levensduur voorbij is, sterven ze af. Dit gele pigment dat ontstaat wanneer rode bloedcellen afbreken, heet bilirubine. Normaal gesproken gebeurt dit in het lichaam van een gezond persoon: onze lever neemt deze bilirubine op, verwijdert de giftige stoffen en zet het om in iets onschadelijks. Vervolgens wordt het met de ontlasting uit het lichaam verwijderd.

Bij mensen met het Crigler-Najjar-syndroom kan de lever deze bilirubine echter niet goed afbreken. Daardoor hoopt de giftige bilirubine zich op in het bloed. Dit is een ernstige aandoening die levensbedreigend kan zijn als deze niet adequaat wordt behandeld.

Bestaan ​​er verschillende vormen van het Crigler-Najjar-syndroom?

Ja, er zijn twee hoofdtypen van het Crigler-Najjar-syndroom:

• Type 1 (CN1): Dit is de ernstigste en meest levensbedreigende vorm. Veel kinderen met deze aandoening hebben het moeilijk om te overleven vanwege complicaties, met name hersenschade. Snelle en intensieve behandeling is essentieel.
• Type 2 (CN2): Dit is een iets minder ernstige aandoening dan type 1. Kinderen met dit type hebben minder ernstige symptomen omdat de lever de bilirubine tot op zekere hoogte kan verwerken. Daardoor kunnen ze een normale levensverwachting hebben.

Wie wordt door deze aandoening getroffen? Hoe vaak komt het voor?

Het Crigler-Najjar-syndroom is een genetische aandoening die iedereen kan treffen. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd UGT1A1. Stel dat beide ouders drager zijn van dit defecte gen en het kind van beide ouders een defecte kopie van het gen erft, dan ontstaat deze aandoening (autosomaal recessief). Als het defecte gen alleen van de moeder of alleen van de vader afkomstig is, kan het een minder ernstige aandoening zijn, zoals het syndroom van Gilbert of een andere aandoening die verband houdt met bilirubine.

Het Crigler-Najjar-syndroom treft wereldwijd ongeveer één op de miljoen pasgeborenen. Dat betekent dat het een zeer, zeer zeldzame ziekte is.

Welke gevolgen heeft dit voor het lichaam van het kind?

Als uw kindje deze aandoening heeft, worden de huid en het wit van de ogen geel. Dit wordt geelzucht genoemd. Dit komt doordat de lever bilirubine niet goed kan verwerken, waardoor bilirubine zich in het bloed ophoopt. Hoewel geelzucht vaak voorkomt bij pasgeborenen, kunnen baby's met het Crigler-Najjar-syndroom langer geelzucht hebben, mogelijk hun hele leven lang.

Dit kan levensbedreigend zijn. Als het lichaam van uw baby te veel bilirubine binnenkrijgt, kan dit naar de hersenen migreren en onherstelbare hersenschade veroorzaken. Dit wordt kernicterus genoemd. Daarom zullen artsen een behandelplan op maat maken, afgestemd op de symptomen van uw baby, om deze gevaarlijke gevolgen te voorkomen.

Wat zijn de symptomen van het Crigler-Najjar-syndroom?

De ernst van de symptomen varieert afhankelijk van het type (Type 1 of Type 2). Type 1 is het ernstigst.

Als een pasgeboren baby deze aandoening heeft, worden de huid en het wit van de ogen geel, wat geelzucht wordt genoemd. Geelzucht komt vaak voor bij pasgeborenen omdat hun lever nog niet volledig ontwikkeld is. Dit verbetert meestal binnen de eerste één tot twee weken na de geboorte. Bij baby's met het Crigler-Najjar-syndroom houdt deze geelzucht echter aan na de geboorte.

Wat is kernicterus?

Als er zich te veel bilirubine ophoopt in de hersenen, zenuwen en weefsels van een kind met het Crigler-Najjar-syndroom, ontwikkelen kinderen een aandoening die kernicterus wordt genoemd. Kernicterus is een levensbedreigende aandoening die de hersenen beschadigt. Deze symptomen verschijnen meestal na ongeveer een maand, of in de vroege kindertijd. Soms kunnen deze symptomen later in het leven optreden, bijvoorbeeld als de behandeling voor het Crigler-Najjar-syndroom wordt stopgezet, als de bilirubinespiegel plotseling stijgt door een andere ziekte (koorts, infectie) of als de lever van de baby beschadigd raakt.

Milde symptomen van kernicterus kunnen onder meer zijn:

• Onhandigheid
• Spierkrampen
• Sensorische (voelen, zien, horen) problemen
• Moeite met het uitvoeren van fijne motorische handelingen (bijv. iets vasthouden, knopen dichtmaken, enz.).
• Ongecontroleerde bewegingen zoals constant draaien en wringen van het lichaam (choreoathetose)
• Tandglazuur ontwikkelt zich niet goed

Ernstige symptomen van kernicterus kunnen onder meer zijn:

• Gehoorproblemen of doofheid
• Extreme vermoeidheid, aanhoudende slaperigheid (lusteloosheid)
• Moeite met eten en slikken
• Koorts
• Misselijkheid of braken
• Soms trekken de spieren plotseling samenZwakte (hypotonie) en/of soms spierstijfheid (hypertonie)
• Problemen met de cognitieve ontwikkeling

Wat is de reden hiervoor?

Zoals we eerder al aangaven, is de voornaamste oorzaak hiervan een mutatie in het gen genaamd `(UGT1A1)`. Dit `(UGT1A1)`-gen geeft de lever de instructie om een ​​enzym aan te maken dat glucuronyltransferase heet. Dit enzym is erg belangrijk omdat het helpt om `(bilirubine)` om te zetten van "ongeconjugeerd" naar "geconjugeerd" en het uit het lichaam te verwijderen.

Stel je het zo voor: bilirubine is een geel afvalproduct. De lever is als een fabriek. In deze fabriek werken enzymen, die worden aangestuurd door het UGT1A1-gen. Hun taak is om deze 'slechte' bilirubine om te zetten in 'goede' bilirubine, die wateroplosbaar is en gemakkelijk uit het lichaam kan worden verwijderd. Vervolgens combineert het zich met gal, passeert het de darmen en wordt het via de ontlasting uitgescheiden.

Als er echter een mutatie in het gen `(UGT1A1)` zit, worden die "werkenzymen" niet goed aangemaakt of kunnen ze niet goed functioneren. Daardoor hoopt die "slechte", giftige stof `(bilirubine)` zich op in het bloed en de weefsels. Wanneer zo'n giftige stof zich in het bloed ophoopt en niet goed behandeld wordt, kunnen er levensbedreigende symptomen optreden.

Hoe stel je deze diagnose?

Als uw baby geelzucht heeft, wat betekent dat het bilirubinegehalte hoger is dan normaal bij een pasgeborene, of als de geelzucht snel verergert in de eerste dagen of weken na de geboorte, moet u direct een arts raadplegen. Naast een lichamelijk onderzoek zal de arts verschillende andere tests uitvoeren om precies te achterhalen waarom de huid en het wit van de ogen geel zijn. De tests die worden gebruikt om het Crigler-Najjar-syndroom te diagnosticeren zijn:

• Genetische testen: Hiermee kan de mutatie in het gen (UGT1A1) worden opgespoord die de symptomen veroorzaakt.
• Bloedtest voor bilirubinegehalte: Deze test meet de totale hoeveelheid bilirubine in het bloed, evenals de hoeveelheid 'slechte' bilirubine (ongeconjugeerde bilirubine).
• Leverfunctietests: controleren hoe goed de lever functioneert.
• Mogelijk moet er ook een klein stukje lever worden afgenomen (leverbiopsie) om de enzymactiviteit te controleren.

De arts zal u ook vragen of er in uw familie mensen zijn met dit soort genetische aandoeningen, om een ​​idee te krijgen van de diagnose voordat de tests worden uitgevoerd.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Het belangrijkste doel van de behandeling van het Crigler-Najjar-syndroom is het verlagen van het bilirubinegehalte in het lichaam en het voorkomen van kernicterus. Deze behandelingen kunnen onder andere bestaan ​​uit:

• Fototherapie: Dit is het.De belangrijkste en meest gebruikte behandeling. Deze behandeling maakt gebruik van speciaal blauw licht om bilirubine via de huid te verwijderen. Stel je voor: dit licht verandert de vorm van de bilirubinemoleculen, waardoor ze oplosbaar worden in water, zich binden aan gal en uit het lichaam worden verwijderd. Tijdens deze behandeling wordt een beschermkapje over de ogen van de baby geplaatst en wordt zoveel mogelijk huid aan het licht blootgesteld. Dit moet meerdere uren per dag gebeuren, mogelijk voor de rest van het leven.
• Levertransplantatie: Dit is de enige permanente genezing voor CN1. Hierbij wordt de aangetaste lever operatief verwijderd en vervangen door een gezonde lever (of een deel van een lever). De nieuwe lever is in staat om bilirubine goed te verwerken, waardoor de bilirubinespiegels weer normaliseren. Deze ingreep wordt meestal op jonge leeftijd uitgevoerd om hersenschade te voorkomen.
• Fenobarbital: Dit medicijn wordt soms gebruikt bij CN2. Het kan de activiteit van de leverenzymen die bilirubine verwerken enigszins verhogen. Het werkt echter niet bij CN1.
• Plasmaferese of wisseltransfusie: Deze methoden worden gebruikt om snel bilirubine uit het bloed te verwijderen als het bilirubinegehalte plotseling te hoog wordt, waardoor er een risico op hersenschade ontstaat.
• Bestrijd koorts en infecties: Koorts en infecties kunnen leiden tot verhoogde bilirubinespiegels, daarom is het belangrijk om deze snel te bestrijden.

Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?

Lichttherapie is over het algemeen een veilige behandeling. Het kan echter soms een droge huid en diarree veroorzaken. Daarnaast is het belangrijk om te letten op de vochtinname van uw kind.

Het gebruik van nieuwe blauwe ledlampen veroorzaakt minder snel huidbeschadiging dan oudere tl-lampen.

Naarmate we ouder worden, wordt de huid dikker, waardoor het licht van de fototherapie de bilirubinemoleculen minder goed kan bereiken. Dit kan het succes van de behandeling verminderen, en in dat geval moet u mogelijk een levertransplantatie overwegen.

Aandachtspunten bij de zorg voor een kind

De zorg voor een kind met het Crigler-Najjar-syndroom kan een uitdaging zijn.

• (Fototherapie) Het is erg belangrijk om de behandeling precies volgens de instructies van de arts en op het juiste moment uit te voeren. In de meeste gevallen kan dit worden aangepast zodat de behandeling thuis kan worden gedaan.
• Terwijl de baby onder de lamp ligt, moet je hem troosten, tegen hem praten en hem aanraken.
• Voldoende hydratatie is essentieel.
• Let altijd goed op de huidskleur, het gedrag en de eetgewoonten van uw kind. Als u veranderingen opmerkt, neem dan direct contact op met uw arts .
• Raadpleeg onmiddellijk uw arts als u symptomen krijgt zoals koorts, braken of diarree.Omdat dit soort dingen ervoor kunnen zorgen dat het bilirubinegehalte plotseling stijgt.

Kan dit voorkomen worden?

Nee, het Crigler-Najjar-syndroom kan niet worden voorkomen omdat het een genetische aandoening is. Als u echter van plan bent een kind te krijgen, als iemand in uw familie deze genetische aandoening heeft, of als u zich er zorgen over maakt, bespreek dan met uw arts de mogelijkheden voor genetische counseling en genetische testen. Dit kan u helpen uw risico te bepalen op het krijgen van een kind met deze aandoening.

Hoe zal het leven eruitzien met deze aandoening? (Prognose)

Dit hangt af van het type aandoening (CN1 of CN2) en hoe snel en succesvol deze wordt behandeld.

• Kinderen met CN2-syndroom kunnen, mits goed behandeld, doorgaans een goed herstel en een normale levensverwachting verwachten.
• Kinderen met CN1 lopen een hoog risico op hersenschade door kernicterus als de diagnose niet binnen de eerste paar maanden na de geboorte wordt gesteld en behandeld met intensieve fototherapie en vervolgens een levertransplantatie. In dergelijke gevallen kan de levensverwachting beperkt zijn. Met een snelle en adequate behandeling, met name een levertransplantatie, kunnen ze echter een normaal leven leiden.

Veel mensen hebben levenslange behandeling en ziektebeheer nodig.

Is er een definitieve oplossing voor dit probleem?

Ja, zoals we al eerder hebben gezegd, kan een levertransplantatie het Crigler-Najjar-syndroom genezen, met name de CN1-variant. Omdat de nieuwe, gezonde lever bilirubine goed kan verwerken, normaliseert het bilirubinegehalte, waardoor fototherapie niet langer nodig is.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Het Crigler-Najjar-syndroom kan onomkeerbare, levensbedreigende symptomen veroorzaken. Raadpleeg daarom direct een arts als de geelzucht van uw baby binnen enkele dagen niet verbetert of lijkt te verergeren.

Raadpleeg bovendien direct een arts als u een van deze symptomen opmerkt:

• Ontwikkelingsachterstand bij het kind
• Hoge koorts
• Geelzucht die niet verbetert of verergert na fototherapie.
• Moeite met eten, gewichtsverlies
• Als het kind constant slaperig en ongeïnteresseerd is.
• Ongebruikelijke lichaamsbewegingen of schokken

Vragen om aan de arts te stellen

Wees voorbereid om de volgende vragen te stellen wanneer je naar de dokter gaat:

• Heeft mijn kind het Crigler-Najjar-syndroom type 1 of type 2?
• Hoe lang heeft mijn kind lichttherapie nodig? Hoeveel uur per dag?
• Zijn er bijwerkingen verbonden aan deze behandelingen? Wat kan daaraan gedaan worden?
• Heeft mijn kind een levertransplantatie nodig? Zo ja, wanneer is het beste moment daarvoor?
• Hoe ernstig is de diagnose van mijn kind en wat kan ik op de lange termijn verwachten?
• Kan ik thuis fototherapie doen? Welke apparatuur heb ik nodig?
• Waar moet ik extra op letten bij de verzorging van mijn kind?
• Wanneer moet ik voor mijn volgende controle langskomen?

Een diagnose van het Crigler-Najjar-syndroom kan een uitdaging zijn voor zowel het kind als de verzorgers. Het is begrijpelijk dat u bang en angstig bent wanneer uw kind geboren wordt met een gele huid en gele ogen. Als u zich overweldigd, gestrest of angstig voelt tijdens de zorg voor uw kind met deze diagnose, is het belangrijk om met een psycholoog of therapeut te praten en goed voor uzelf te zorgen. Wanneer u gezond en sterk bent, kunt u uw kind het beste helpen deze moeilijke periode door te komen.

Wat moeten we dus onthouden? (Kernboodschap)

Het Crigler-Najjar-syndroom is een zeldzame, maar potentieel ernstige genetische aandoening. Het is cruciaal om de ziekte vroegtijdig te diagnosticeren en met de juiste behandeling te beginnen.

• Als de geelzucht (verkleuring van de ontlasting) van uw baby heviger lijkt dan normaal, of als het lang aanhoudt, raadpleeg dan zeker een arts. Wacht niet langer.
• Er bestaan ​​twee typen van deze aandoening; CN1 is de ernstigste vorm en vereist een snelle en intensieve behandeling.
• Fototherapie is de meest gebruikte behandeling. Voor CN1 is een levertransplantatie de beste en meest permanente oplossing.
• Dit is een genetische aandoening die niet te voorkomen is. Het is echter belangrijk om genetisch advies in te winnen bij gezinsplanning.

Het belangrijkste is dat je weet dat je er niet alleen voor staat. Met de steun van artsen, familie en andere ouders van kinderen zoals dit, kun je deze uitdaging aangaan. Met de juiste behandeling en liefdevolle zorg kun je je kind helpen een zo goed en normaal mogelijk leven te leiden.

` Crigler-Najjar-syndroom, bilirubine, geelzucht, lever, genetische aandoening, kernicterus, fototherapie, pasgeborenen`