Wat is cystische fibrose? Laten we het eenvoudig uitleggen!

Je hebt vast wel eens gehoord dat sommige mensen met een genetische ziekte worden geboren, toch? Cystische fibrose (CF) is een genetische ziekte. Veel mensen denken dat dit een ziekte is die alleen de longen aantast, omdat ademhalingsproblemen en frequente longinfecties veel voorkomen bij deze aandoening. Maar het verhaal is eigenlijk iets complexer. Laten we eens kijken wat het precies inhoudt.

Wat is cystische fibrose (CF) precies?

Simpel gezegd is cystische fibrose (CF) een genetische aandoening die ervoor zorgt dat zich grote hoeveelheden dik, kleverig slijm ophopen in bepaalde organen in ons lichaam. Dit dikke slijm kan die organen beschadigen en hun functioneren belemmeren.

Normaal gesproken is het slijm in onze longen en neus wat waterig en dun. Het houdt die gebieden vochtig en vangt vuil en afvalstoffen op. Maar bij mensen met CF verandert een genetische mutatie de manier waarop dit slijm wordt geproduceerd. Een eiwit dat hiervoor verantwoordelijk is, ontbreekt of werkt niet goed. Daardoor blijven de slijmverdunnende zouten in de cellen opgesloten, waardoor het slijm erg dik en plakkerig wordt.

Hoewel veel mensen denken dat het een longziekte is, dankt CF zijn naam aan het feit dat het cysten en littekenweefsel (fibrose) in de alvleesklier veroorzaakt. Deze schade, samen met de verdikking van het slijmvlies, kan de kanalen blokkeren die spijsverteringsenzymen afgeven die helpen bij de vertering van voedsel. Dit kan voorkomen dat het lichaam voedingsstoffen uit voedsel goed opneemt. Naast de longen en de alvleesklier kan het ook de lever, de sinussen, de darmen en de geslachtsorganen aantasten.

Cystische fibrose (CF) is een erfelijke aandoening waarmee iemand geboren wordt. Dit betekent dat het een levenslange aandoening is die in de loop der tijd kan verergeren. Mensen met CF hebben mogelijk een kortere levensverwachting dan mensen zonder CF.

Zijn er hoofdtypen van cystische fibrose (CF)?

Ja, er kunnen twee hoofdtypen `CF` worden onderscheiden:

1. Klassieke cystische fibrose: Deze vorm tast meestal meerdere organen in het lichaam aan. De aandoening wordt vaak binnen de eerste levensjaren vastgesteld.

2. Atypische cystische fibrose: Dit is een minder ernstige, mildere vorm van CF. Het kan slechts één orgaan aantasten, of de symptomen kunnen komen en gaan. De diagnose wordt meestal gesteld bij oudere kinderen of jonge volwassenen.

Wat zijn de symptomen van cystische fibrose (CF)?

Een persoon met CF kan symptomen ervaren zoals:

• Regelmatig terugkerende longinfecties (bijv. terugkerende longontsteking of bronchitis)Stel je voor, sommige jonge kinderen hebben altijd een loopneus, hoest en een piepende ademhaling, en zelfs met medicatie blijven de klachten steeds terugkomen zonder enige verlichting. Zo gaat dat.
• Het hebben van dunne of olieachtige ontlasting.
• Moeite met ademhalen.
• Piepende ademhaling is een frequent, ratelend geluid dat uit de borstkas komt.
• Regelmatige sinusinfecties.
• Aanhoudende hoest.
• De groei is traag.
• "Falling to thrive" (het niet goed groeien, ondanks dat je goed eet en voldoende calorieën binnenkrijgt), is een aandoening waarbij je niet aankomt in gewicht of niet dun wordt.

Symptomen van atypische cystische fibrose (Atypische CF)

Mensen met atypische CF kunnen ook enkele van de bovengenoemde symptomen hebben. Na verloop van tijd kunnen ze ook de volgende klachten ervaren:

• Chronische sinusitis.
• Neuspoliepen.
• Abnormale elektrolytenbalans in het lichaam kan leiden tot uitdroging of een hitteberoerte.
• Diarree.
• Alvleesklierontsteking.
• Onbedoeld gewichtsverlies.

Wat veroorzaakt cystische fibrose (CF)?

De belangrijkste oorzaak van CF is een mutatie (variant of mutatie) in een gen genaamd CFTR. Het CFTR-gen produceert een eiwit dat fungeert als een ionenkanaal aan het celoppervlak. Zie het als een klein poortje in het celmembraan. Deze poortjes laten bepaalde deeltjes door.

Het eiwit dat door het CFTR-gen wordt geproduceerd, fungeert normaal gesproken als een poort voor chloride-ionen (een soort zout met een negatieve elektrische lading). Wanneer chloride-ionen de cel verlaten, wordt er ook water ingetrokken. Hierdoor wordt het slijm dun en glad. Maar bij mensen met CF verloopt dit proces niet goed vanwege mutaties in het CFTR-gen. De chloride-ionen blijven dan in de cellen gevangen, waardoor het slijm dik en plakkerig blijft.

Er bestaan ​​verschillende soorten CFTR-genmutaties (klassen I tot en met VI). Sommige mutaties produceren geen eiwit, sommige produceren slechts een kleine hoeveelheid eiwit en sommige produceren helemaal geen eiwit.

Is cystische fibrose (CF) een aangeboren aandoening?

Ja, CF is een genetische aandoening die vanaf de geboorte wordt overgeërfd. Iemand met CF erft twee kopieën van dit gemuteerde CFTR-gen: één van de moeder en één van de vader (dit wordt autosomale recessieve overerving genoemd).

Je ouders hoeven geen CF te hebben om zelf CF te kunnen hebben. Sterker nog, de meeste families hebben geen familiegeschiedenis van CF. Iemand die slechts één kopie van het gemuteerde gen heeft, wordt een drager genoemd. Dragers vertonen geen symptomen van CF.

Kunnen volwassenen ook cystische fibrose (CF) ontwikkelen?

Nee, je wordt geboren met de genmutatie die CF veroorzaakt. Als de symptomen echter erg mild zijn, of als ze komen en gaan, wordt de diagnose bij sommige mensen pas later in hun leven gesteld, misschien zelfs pas op volwassen leeftijd.

Wat zijn de mogelijke complicaties van CF?

CF kan complicaties veroorzaken zoals:

• Infecties: Dik slijm houdt bacteriën vast in je longen en luchtwegen, waardoor ze er moeilijk uit kunnen. Dit kan leiden tot frequente infecties.
• Aangeboren bilaterale afwezigheid van de zaadleiders (CBAVD): Bij deze aandoening hebben mannen geen zaadleiders, de buis die sperma transporteert. Daarom hebben ze vruchtbaarheidsbehandelingen nodig als ze kinderen willen krijgen.
• Diabetes: Diabetes als gevolg van cystische fibrose kan ontstaan ​​door schade aan de alvleesklier.
• Ondervoeding: Het gebrek aan dik slijm in het spijsverteringsstelsel en pancreasenzymen die helpen bij de vertering van voedsel verhoogt het risico op ondervoeding.
• Osteopenie en osteoporose: Botverzwakkende aandoeningen kunnen ontstaan ​​door het onvermogen om voedingsstoffen uit het spijsverteringsstelsel goed op te nemen.
• Complicaties tijdens de zwangerschap: CF kan het spijsverteringsstelsel aantasten en ondervoeding veroorzaken. Dit verhoogt het risico op complicaties tijdens de zwangerschap. Vroeggeboorte is de meest voorkomende complicatie.

Hoe wordt cystische fibrose (CF) gediagnosticeerd?

Artsen screenen pasgeborenen meestal op CF tijdens de neonatale screening. Dit gebeurt door een paar druppels bloed uit de hiel van de baby af te nemen. In het laboratorium wordt dit bloedmonster getest op een chemische stof genaamd immunoreactief trypsinogeen (IRT) . Deze stof wordt geproduceerd door de alvleesklier. Mensen met CF hebben hogere IRT-waarden in hun bloed. Baby's worden getest op IRT bij de geboorte en nogmaals een paar weken later.

Sommige aandoeningen, zoals vroeggeboorte, kunnen echter ook leiden tot verhoogde IRT-waarden. Een positieve IRT-test betekent daarom niet per se dat een baby CF heeft. Als de IRT-waarde van de baby hoger is dan verwacht, zal de arts aanvullende tests aanvragen om een ​​definitieve diagnose te stellen.

Soms (in ongeveer 5% van de gevallen) worden verhoogde IRT-waarden bij pasgeborenen met CF niet gedetecteerd. Of misschien bent u bij de geboorte niet routinematig getest op CF. Als u of uw baby symptomen van CF vertoont, zal een arts een zweettest en, indien nodig, andere onderzoeken uitvoeren.

Tests voor cystische fibrose (CF)

• Zweettest:Deze test meet de hoeveelheid chloride in uw zweet. Mensen met CF hebben hogere chlorideconcentraties in hun zweet. Dit is de meest specifieke test voor het diagnosticeren van CF. De uitslag kan echter normaal zijn bij mensen met atypische CF.
• Genetische tests: Er worden bloedmonsters afgenomen om te controleren op veranderingen in de genen die CF veroorzaken.
• Beeldvormende onderzoeken: Onderzoeken zoals röntgenfoto's van de neusholte en de borstkas worden gebruikt om de diagnose CF te bevestigen of te ondersteunen. Deze beeldvormende onderzoeken alleen kunnen echter geen diagnose van CF stellen.
• Longfunctieonderzoek (PFT): Deze onderzoeken meten hoe goed uw longen functioneren.
• Sputumkweek: Uw arts neemt een monster van het slijm dat uit uw longen komt wanneer u ophoest en onderzoekt dit op bacteriën. Sommige bacteriesoorten, zoals Pseudomonas, komen vaker voor bij mensen met CF.
• Alvleesklierbiopsie: Hiermee kan uw arts vaststellen of er cysten of afwijkingen in uw alvleesklier aanwezig zijn.
• Nasale potentiaalverschil (NPD): Dit meet de kleine elektrische lading die normaal gesproken in het neusslijmvlies aanwezig is. Deze lading wordt veroorzaakt door de beweging van ionen. Mensen met CF hebben minder ionenbeweging vanwege de manier waarop CF de ionkanalen beïnvloedt.
• Intestinale stroommeting (ICM): Voor deze test neemt een arts een monster van rectaal weefsel. Het laboratorium meet vervolgens hoeveel chloride er uit dit monster wordt uitgescheiden.

Hoe wordt cystische fibrose (CF) behandeld?

Helaas bestaat er geen genezing voor CF. Met de hulp van een CF-specialist en andere leden van uw zorgteam kunt u de ziekte en de symptomen echter wel onder controle houden. Deze controle omvat:

• De luchtwegen vrij en open houden door middel van ademhalingstechnieken en hulpmiddelen om slijm op te lossen.
• Geneesmiddelen die problemen met het CFTR-eiwit helpen corrigeren (CFTR-modulatoren).
• Medicijnen die specifieke symptomen verminderen.
• Zorg ervoor dat je voldoende en de juiste hoeveelheid calorieën uit je voeding binnenkrijgt.
• Chirurgie.

Technieken voor het vrijmaken van de luchtwegen

Als u CF heeft, zijn er verschillende manieren om uw luchtwegen vrij te houden:

• Hoest- en ademhalingstechnieken: Een fysiotherapeut die gespecialiseerd is in CF kan u technieken aanleren om uw luchtwegen te openen en slijm los te maken.
• Apparaten voor positieve uitademingsdruk (PEP):Deze PEP-apparaten kunnen in de mond of als masker op het gezicht worden gedragen. Ze bieden weerstand, waardoor je meer moeite moet doen om uit te ademen. Dit opent de luchtwegen en duwt het slijm naar buiten. Vibratie-PEP-apparaten (bijv. Flutter®, Acapella®, AerobikA®, RC-Cornet® ) zijn speciale typen PEP die vibratie combineren met het vermogen om slijm los te maken.
• Luchtwegreinigingsvesten: Ook wel apparaten voor hoogfrequente borstwandoscillatie genoemd, dit is een opblaasbaar vest dat is aangesloten op een machine. Het vest trilt en breekt slijm af.
• Houdingsdrainage en percussie: Dit is een fysiotherapietechniek. U neemt houdingen aan die helpen om slijm uit uw longen te verwijderen. Iemand anders tikt op uw borst en/of rug om het slijm los te maken. Dit kan worden gecombineerd met technieken om hoesten op te wekken.

CFTR-modulatoren voor cystische fibrose

CFTR-modulatoren zijn een klasse geneesmiddelen die problemen met eiwitten, aangemaakt door het gemuteerde CFTR-gen, helpen corrigeren en de hoeveelheid van het eiwit dat goed functioneert op het celoppervlak verhogen. Ze genezen CF niet. Sommige mensen ervaren echter een aanzienlijke verbetering van hun symptomen en levensverwachting. Deze modulatorbehandelingen zijn echter niet geschikt voor iedereen met CF, en sommige mensen verdragen ze niet.

Enkele voorbeelden van CFTR-modulatoren:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Andere medicijnen voor cystische fibrose

Uw arts kan ook andere medicijnen voorschrijven om ontstekingen te verminderen, infecties te behandelen of symptomen te verlichten. Deze omvatten:

• Antibiotica: Uw arts kan antibiotica voorschrijven om infecties te behandelen of te voorkomen.
• Inhalatiebronchodilatoren: Bronchodilatoren openen en ontspannen de luchtwegen, waardoor ademhalen gemakkelijker wordt.
• Inhalatie van hypertonische zoutoplossing: Het zout in zoutoplossingen trekt water aan, waardoor het slijm dunner wordt en gemakkelijker op te hoesten is.
• Ontstekingsremmende medicijnen: Deze medicijnen verminderen de zwelling. Hieronder vallen corticosteroïden en niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) .
• Alvleesklierenzymen: Deze helpen bij de vertering van voedsel en de opname van voedingsstoffen.
• Stoelgangverzachters: Deze helpen bij aandoeningen zoals constipatie en maken het gemakkelijker om ontlasting kwijt te raken.

Dieet voor cystische fibrose (CF)

Als je CF hebt, zijn je voedingsbehoeften anders dan die van iemand zonder CF. Door CF kan je alvleesklier mogelijk niet de enzymen aanmaken of afscheiden die nodig zijn voor de spijsvertering. Dit betekent dat je darmen de voedingsstoffen en vetten in je voedsel mogelijk niet goed kunnen opnemen.

Uw CF-specialist of geregistreerde diëtist zal een voedingsplan voor u opstellen. Dit kan het volgende omvatten:

• De dagelijkse calorie-inname kan ongeveer twee keer zo hoog zijn als bij iemand zonder CF.
• Een vetrijk dieet volgen. Dit is belangrijk om voldoende vetoplosbare vitaminen binnen te krijgen.
• Een hoger dan normaal lichaamsgewicht vanaf de kindertijd behouden. Dit kan ervoor zorgen dat je langer wordt en je longen zich kunnen ontwikkelen. Dit kan de symptomen op latere leeftijd verlichten.
• Het innemen van enzymsupplementcapsules. Enzymsupplementen helpen bij de spijsvertering.
• Voeg meer zout toe aan je voeding. Dit helpt het overtollige zout aan te vullen dat je lichaam verliest door te transpireren. Dit is vooral belangrijk bij warm en vochtig weer en tijdens het sporten. Vraag je arts hoeveel zout je per dag nodig hebt.

Chirurgie voor cystische fibrose (CF)

Mogelijk heeft u een operatie nodig vanwege CF of een complicatie van CF. Dit kan onder andere het volgende inhouden:

• Operaties aan de neus of bijholten.
• Operatie om darmobstructies te verwijderen.
• Longtransplantatie.
• Levertransplantatie.

Is cystische fibrose (CF) een levensbedreigende aandoening?

Ja, CF is een levensbedreigende aandoening. De belangrijkste doodsoorzaak is longschade veroorzaakt door dik slijm en frequente longinfecties.

Wat is de levensverwachting van iemand met cystische fibrose (CF)?

Volgens deskundigen ligt de levensverwachting van iemand die met CF is geboren de laatste jaren rond de 50 jaar. Een paar jaar geleden lag de levensverwachting tussen de 30 en 40 jaar, maar dankzij vooruitgang in behandelmethoden is deze de laatste jaren gestegen.

Mensen met atypische CF hebben doorgaans een langere levensverwachting dan mensen met klassieke CF.

Wat kan ik verwachten als ik CF heb?

Er bestaat geen genezing voor CF. U of uw kind heeft levenslange behandeling nodig om de aandoening onder controle te houden. Dit omvat het behandelen van infecties, het waarborgen van een goede voeding en regelmatige bezoeken aan een CF-specialist. Nieuwe behandelingen hebben er echter voor gezorgd dat kinderen met CF een goede levenskwaliteit en een hoge leeftijd bereiken.

Behandeling werkt het beste wanneer CF vroegtijdig wordt vastgesteld. Daarom is screening bij pasgeborenen zo belangrijk. Door op jonge leeftijd te starten met behandelingen zoals CFTR-modulatoren kan de gezondheid op lange termijn verbeteren en de levensverwachting toenemen.

Kan CF worden voorkomen?

Omdat CF een aangeboren aandoening is, is er geen manier om het te voorkomen. Als u drager bent van een CFTR-genmutatie, kunt u uw arts vragen naar prenatale genetische testen en de kans dat uw kinderen CF zullen ontwikkelen.

Hoe kan ik voor mezelf zorgen?

Goed voor jezelf zorgen met CF betekent samenwerken met je zorgteam om een ​​behandelplan op te stellen. Om gezond te blijven, moet je dit plan nauwgezet volgen. Het omvat:

• Volg strikt uw ademhalingsreinigingsprocedure.
• Medicijnen innemen zoals voorgeschreven.
• Blijf de klinieken bezoeken met uw CF-medisch team.

Vraag uw arts om advies over een gezond voedingsplan en veilige lichaamsbeweging die bij u past. Vraag uw arts of longrevalidatie iets voor u is.

Je kunt het risico op infectie verkleinen door contact met zieke mensen te vermijden, je handen goed te wassen en de aanbevolen vaccinaties te halen.

Je kunt ook deelnemen aan klinische studies waarin nieuwe behandelingen voor CF worden getest. Vraag je arts of er studies zijn die voor jou geschikt zijn. Zorg ervoor dat je volledig geïnformeerd bent over de voordelen en risico's van klinische studies.

Wanneer moet ik mijn dokter bezoeken?

Ga naar alle geplande afspraken met leden van uw zorgteam. Bespreek eventuele vragen over uw behandelplan of uw symptomen met uw arts. Vraag hem of haar wat u moet doen als u tekenen van een infectie vertoont. U kunt uw arts ook laten weten als u hulp nodig heeft bij sociale of emotionele problemen.

Wanneer moet ik naar de spoedeisende hulp (SEH) ?

Als u deze ernstige symptomen heeft, ga dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp:

• Hoge koorts (meer dan 40 graden Celsius).
• Moeite met ademhalen.
• Geen of zeer weinig urineproductie.
• Aanhoudende pijn op de borst of in de buik.
• Duizeligheid.
• Verwarring.
• Ernstige spierpijn of -zwakte.
• Epileptische aanvallen.
• Een blauwe verkleuring van de huid, lippen of vingernagels (cyanose) kan een teken zijn van een laag zuurstofgehalte in het bloed of de weefsels.
• Als de koorts of hoest verbetert of verdwijnt, wordt het vervolgens weer erger.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Je kunt je arts vragen stellen zoals deze:

• Welke behandelingsopties heb ik?
• Welk gezond voedingsplan kan ik volgen?
• Wat kan ik doen om mijn symptomen te verlichten?
• Op welke tekenen van een infectie moet ik letten?
• Wanneer kan ik je weer zien?
• Bij welke symptomen moet ik naar de spoedeisende hulp?
• Wilt u ook andere familieleden controleren?

Waarom zouden mensen met CF elkaar niet mogen aanraken?

Zorgprofessionals raden mensen met cystische fibrose (CF) over het algemeen aan om nauw contact met anderen te vermijden. Dit komt omdat mensen met CF gemakkelijk infecties oplopen die anderen makkelijk onder controle kunnen houden. Ze hebben ook een grotere kans om ziektekiemen over te dragen aan andere CF-patiënten (die ook infecties hebben die moeilijk te bestrijden zijn). Mensen met CF moeten ook contact met zieke mensen vermijden.

Eindelijk iets (Belangrijkste boodschap)

Het is normaal om je een beetje overweldigd te voelen wanneer je de diagnose chronische aandoening krijgt. Nieuwe behandelingen en een beter begrip van cystische fibrose betekenen echter dat je meer tijd hebt om de dingen dag voor dag te bekijken. Veel mensen met CF kunnen nu een volwaardig leven leiden tot in de volwassenheid. Een kind dat vandaag de dag de diagnose CF krijgt, heeft in de toekomst waarschijnlijk nog meer behandelingsmogelijkheden.

Verzamel een team van dierbaren en medische professionals die u vertrouwt, zodat zij begrijpen wat u kunt verwachten en u kunnen helpen omgaan met de uitdagingen van het dagelijks leven. En aarzel niet om op elk moment een tweede mening te vragen. U bent niet alleen en er zijn veel mensen die u tijdens deze reis kunnen bijstaan.

Cystische fibrose, genetische ziekten, longziekten, slijm, CFTR-gen, kindergezondheid, ademhalingsproblemen