Heeft u een knobbel in uw nek? Lees meer over deze zeldzame aandoening (Klippel-Feil-syndroom).

Heb je ooit het gevoel gehad dat de nek van je baby wat kort is, of dat het lastig is om hem of haar om te draaien? Of heeft iemand je wel eens gezegd dat je haargrens in je nek te laag zit? Dit zijn dingen waar we soms niet veel aandacht aan besteden, maar het kunnen tekenen zijn van een zeldzame medische aandoening genaamd Klippel-Feil-syndroom (KFS). Geen zorgen, we leggen alles op een eenvoudige en duidelijke manier uit.

Simpel gezegd: wat is het Klippel-Feil-syndroom (KFS)?

Dit is een zeldzame aandoening die de botten van onze wervelkolom aantast. Simpel gezegd is het een aandoening waarbij twee of meer wervels in onze nek bij de geboorte vergroeien tot één bot. Dit wordt het Klippel-Feil-syndroom genoemd.

Bedenk eens, onze wervelkolom is geen lange botstructuur. Het is als een keten van 33 kleine botjes die met elkaar verbonden zijn. We noemen deze gewrichten wervels. Dit zijn de eerste 7 wervels in de nek die meestal worden aangetast door KFS. Wanneer deze gewrichten aan elkaar vastzitten, worden de bewegingen van de nek beperkt.

Deze aandoening is aangeboren. Bij sommige mensen is de aandoening echter zo mild dat ze pas later in het leven wordt ontdekt, bijvoorbeeld bij een röntgenfoto die om een ​​andere reden wordt gemaakt.

Bij mensen met deze aandoening zijn er drie belangrijke symptomen te zien:

• Korte nek: Dit kan soms een lichte asymmetrie in het gezicht veroorzaken.
• De haargrens in de nek ligt veel lager.
• Beperkte bewegingsvrijheid van de nek en mogelijk ook de wervelkolom.

Welke andere symptomen kunnen bij deze aandoening voorkomen?

De effecten van KFS variëren sterk van persoon tot persoon. Naarmate het aantal vergroeide wervels toeneemt, kunnen ook de symptomen verergeren. Naast moeite met het draaien van de nek kunnen er veel andere symptomen optreden.

De tabel hieronder geeft een overzicht van enkele symptomen die met deze aandoening gepaard kunnen gaan.

Hoe stellen artsen de diagnose van deze aandoening?

Vaak kunnen deze symptomen worden vastgesteld tijdens een prenatale controle van de baby. Daarna zal de arts een aantal aanvullende onderzoeken aanbevelen om de ernst van de aandoening vast te stellen en te bepalen of andere organen, zoals de ogen, oren, nieren en het hart, zijn aangetast.

Enkele van de tests die hiervoor worden gebruikt zijn:

• Röntgenfoto: Hiermee kunnen de botten van de wervelkolom, nek en schouders duidelijk in beeld worden gebracht.
• MRI-scan: Hiermee kan in detail worden bekeken hoever de wervels zijn verschoven, of er openingen tussen zitten en wat de gevolgen voor het ruggenmerg zijn.
• CT-scan: Deze scan combineert röntgentechnologie met computertechnologie om dwarsdoorsneden van het lichaam te verkrijgen.
• Genetische testen: Deze testen worden soms uitgevoerd om genetische markers te identificeren die de aandoening veroorzaken.
• EOS-beeldvorming: Hiermee kunnen driedimensionale (3D) beelden van het lichaam worden gemaakt.

Omdat deze aandoening vaak bij baby's wordt vastgesteld, kan een echografie die tijdens de zwangerschap van de moeder is gemaakt, soms al een aanwijzing geven.

Waarom gebeurt dit?

Het is moeilijk om precies te zeggen waarom dit gebeurt. In een vroeg stadium van de ontwikkeling van een baby moet het embryonale weefsel waaruit het ruggenmerg bestaat zich op de juiste manier scheiden. Om een ​​of andere reden verloopt deze scheiding niet goed, waardoor de wervels aan elkaar vastkleven en KFS ontstaat.

Voor veel mensen is het een willekeurige gebeurtenis, zonder duidelijke oorzaak. In sommige gevallen kan het echter een genetische aandoening zijn die in families voorkomt. Artsen geloven dat KFS een multifactoriële aandoening is. Dit betekent dat het kan worden veroorzaakt door een combinatie van genetische oorzaken en andere omgevingsfactoren.

Hoe wordt het behandeld?

Er bestaat momenteel geen genezing voor het Klippel-Feil-syndroom. Er zijn echter wel veel behandelingen die de symptomen onder controle kunnen houden, complicaties kunnen minimaliseren en u kunnen helpen een normaal leven te leiden. Het type behandeling dat u krijgt, hangt af van de aard van uw symptomen en de omvang van de wervelfusie.

De behandeling wordt doorgaans gepland door een team van specialisten op verschillende gebieden. Dit team kan specialisten omvatten op het gebied van kindergeneeskunde, chirurgie, orthopedie, neurologie en cardiologie.

• Bij milde klachten: Als uw klachten niet ernstig zijn, kan uw arts aanraden een nekkraag of -brace te dragen, en pijnstillers en NSAID's voor te schrijven.
• Bij ernstige aandoeningen: Als er sprake is van een ernstige aandoening, zoals zenuwcompressie door spinale stenose, kan een operatie nodig zijn om dit te verhelpen. Ook andere problemen met het hart, de nieren of de ogen/oren moeten worden behandeld.

Ook op latere leeftijd is het belangrijk om contact te blijven houden met uw arts en regelmatig op controle te gaan. Door voortdurend te letten op nieuwe symptomen kunt u potentiële problemen vroegtijdig opsporen en aanpakken.

Leven met KFS en de risico's

De wervelkolom, met name de nek, van iemand met deze aandoening is erg gevoelig voor letsel. Daarom is het voor mensen met deze aandoening erg belangrijk om sporten (zoals rugby en contactsporten) of andere activiteiten die nekletsel kunnen veroorzaken te vermijden. Een ongeluk, zoals een auto-ongeluk of een val, kan bestaande problemen verergeren.

Ook andere medische aandoeningen kunnen in samenhang met KFS voorkomen.

• Scoliose:Spinale stenose kan ontstaan ​​door een abnormale groei van de wervels.
• Spinale stenose: Na verloop van tijd vernauwt het wervelkanaal zich, waardoor het ruggenmerg bekneld raakt. Dit kan zenuwschade veroorzaken.
• Osteoartrose: Na verloop van tijd kan er slijtage optreden in de gewrichten waar de botten samenkomen.

Ondanks dit alles kunnen de meeste mensen met KFS een succesvol en gelukkig leven leiden als de diagnose vroegtijdig wordt gesteld en de aandoening goed wordt behandeld. Het belangrijkste is om medisch advies op te volgen en goed voor je lichaam te zorgen.