Wat is dyskeratosis congenita? Heeft uw kind deze symptomen? Laten we erover praten!

Heeft u ongewone veranderingen opgemerkt aan de huid, nagels of binnenkant van de mond van uw kind? Soms lijken deze normaal, maar er kan een zeldzame genetische aandoening aan ten grondslag liggen. Een van die aandoeningen is dyskeratosis congenita , soms afgekort als (DC) of (DKC). Dit klinkt misschien wat ingewikkeld, maar laten we het simpel en begrijpelijk houden.

Wat is dyskeratosis congenita precies?

Simpel gezegd is dyskeratosis congenita een zeer zeldzame genetische aandoening. Het kan veel delen van het lichaam van uw kind aantasten. Vaak verschijnen de eerste symptomen op de huid, nagels en in de mond voordat het kind 10 jaar oud is. Bij sommige kinderen kan het eerste teken van de aandoening iets zijn als beenmergfalen. Dit kan soms leiden tot ernstige complicaties, zoals kanker, in de kindertijd, adolescentie of volwassenheid.

Deze aandoening, dyskeratosis congenita genaamd, behoort tot een grote groep telomeerbiologiestoornissen . Zie het als de kleine plastic dopjes aan het uiteinde van onze schoenveters. Deze bevinden zich aan de uiteinden van onze chromosomen – de structuren die onze genen (DNA) bevatten. Deze telomeren beschermen onze genen. Ze zorgen ervoor dat onze organen en weefsels in ons lichaam goed groeien en functioneren. Maar bij een kind met dyskeratosis congenita zijn deze telomeren korter dan ze zouden moeten zijn. Daardoor ontstaan ​​er allerlei problemen.

Er bestaan ​​nog diverse andere telomeerstoornissen zoals deze:

• Hoyeraal-Hreidarsson-syndroom (HH)
• Revesz-syndroom (RS)
• Coats plus syndroom

Wat zijn de symptomen van dyskeratosis congenita?

Onderzoekers identificeerden aanvankelijk drie hoofdkenmerken bij kinderen met "klassieke dyskeratosis congenita" (klassieke DC):

1. Huidskleurafwijkingen: De huid in de nek, bovenborst en armen van de baby kan een net- of kantachtig patroon vertonen. De aangedane huid kan lichter of donkerder zijn dan de normale huidskleur van de baby.

2. Nagelafwijkingen of -verlies: U kunt ribbels of scheurtjes in uw vinger- en/of teennagels opmerken. Ze kunnen afbladderen, langzaam groeien of korter worden dan normaal. Soms worden uw nagels korter dan normaal of verdwijnen ze helemaal. Deze veranderingen kunnen slechts enkele nagels betreffen, terwijl andere normaal blijven.

3. Leukoplakie: Er kunnen dikke, witte vlekken op de tong van het kind of aan de binnenkant van de wangen verschijnen.

Artsen noemen deze drie symptomen de "mucocutane triade"."Muco" verwijst naar het slijmvlies van de mond en "cutaan" naar de huid. Dyskeratosis congenita is echter een zeer complexe aandoening die bij elk kind een beetje anders verloopt.

Sommige kinderen kunnen bijvoorbeeld beenmergfalen ontwikkelen voordat deze drie symptomen zich voordoen. Artsen kunnen dan dyskeratosis congenita diagnosticeren tijdens onderzoeken naar de oorzaak van het beenmergfalen.

Andere kinderen kunnen veel verschillende symptomen hebben die ogenschijnlijk niets met elkaar te maken hebben, maar pas na onderzoek beseffen artsen dat dyskeratosis congenita de oorzaak is.

Andere mogelijke symptomen:

• Botgerelateerde problemen: osteoporose (botontkalking), fracturen en avasculaire necrose van de botten in de heupen en schouders.
• Kanker: Leukemie, huidkanker , plaveiselcelcarcinoom van hoofd/hals.
• Evenwichts- en coördinatieproblemen: Moeite met dingen zoals lopen (ataxie).
• Verminderde productie van geslachtshormonen (hypogonadisme).
• Verzwakking van het immuunsysteem (immuundeficiëntie).
• Gebitsproblemen: Ernstig tandbederf, losse tanden.
• Ontwikkelingsachterstanden of -beperkingen.
• Vernauwing van de slokdarm: Dit kan leiden tot slikproblemen, braken en gewichtstoename.
• Overmatig zweten.
• Haaruitval of vroegtijdig grijs worden.
• Leveraandoening.
• Longziekten.
• Klein van stuk .
• Kleine hoofdomtrek (microcefalie) .
• Vernauwing van de urinebuis .
• Tranende ogen en een ooglidontsteking.

Wat veroorzaakt dyskeratosis congenita?

Dyskeratosis congenita wordt veroorzaakt door genetische variaties/mutaties . Zoals ik eerder al zei, beïnvloedt het specifiek de genen die de functie van de telomeren van uw kind regelen.

Wanneer telomeren niet goed functioneren, kunnen sommige cellen in het lichaam van het kind niet goed werken. Dit kan leiden tot bloedceldeficiënties, orgaanstoornissen en andere complicaties.

Is dit iets dat van generatie op generatie wordt doorgegeven?

Ja, dyskeratosis congenita kan van generatie op generatie worden doorgegeven. Een kind kan het van een of beide ouders erven. Het is echter ook mogelijk dat een kind de aandoening voor het eerst ontwikkelt, zelfs als niemand in de familie de aandoening eerder heeft gehad.

Welke genen spelen een rol bij dyskeratosis congenita?

Hieronder staan ​​enkele genen die onderzoekers het vaakst in verband brengen met dyskeratosis congenita en telomeerbiologiestoornissen:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

Wat zijn de mogelijke complicaties van dyskeratosis congenita?

Deze aandoening kan tot diverse complicaties leiden, waaronder:

• Beenmergfalen: Dit is de meest voorkomende complicatie. Het treedt meestal op vóór de leeftijd van 30 jaar.
• Longfibrose
• Myelodysplastisch syndroom (MDS) (een probleem met de aanmaak van bloedcellen in het beenmerg)
• Acute myeloïde leukemie (AML) (een vorm van bloedkanker)
• Hoofd- en halskanker
• Huidkanker
• Leverfibrose

Op welke leeftijd wordt dyskeratosis congenita vastgesteld?

Meestal wordt deze ziekte vastgesteld tijdens de kindertijd of adolescentie, omdat dan de eerste symptomen verschijnen. Sommige mensen vertonen echter pas symptomen op volwassen leeftijd en krijgen dan mogelijk zelfs geen diagnose.

Hoe stellen artsen de diagnose van deze aandoening?

Artsen ondernemen de volgende stappen om dyskeratosis congenita te diagnosticeren:

• U zult vragen krijgen over de symptomen van uw kind.
• De medische geschiedenis van het kind en het gezin wordt doorgenomen.
• Het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek.
• Er worden speciale tests aangevraagd.

Artsen letten op bekende symptomen van de ziekte (zoals huidveranderingen, nagelveranderingen, witte vlekken in de mond) en gebruiken vervolgens testresultaten om te bevestigen of dyskeratosis congenita de oorzaak van die symptomen is.

Tests voor dyskeratosis congenita (DKC)

Uw arts kan verschillende onderzoeken voor uw kind aanvragen. Sommige onderzoeken helpen direct bij de diagnose, terwijl andere aanvullende symptomen aan het licht kunnen brengen die van invloed kunnen zijn op de gezondheid en het behandelplan van uw kind.

De twee belangrijkste tests om dyskeratosis congenita vast te stellen zijn:

• Flowcytometrie: Deze test meet de lengte van de telomeren van uw kind. De testresultaten geven de telomeerlengte en een percentiel weer. Dit percentiel laat zien hoe de telomeerlengte van uw kind zich verhoudt tot de telomeerlengte van andere kinderen van dezelfde leeftijd.
• Genetische testen: Hierbij wordt gezocht naar genetische mutaties die verband houden met dyskeratosis congenita.

Meestal wordt voor deze tests een bloedmonster afgenomen. In speciale gevallen kunnen ook andere weefselmonsters worden genomen, zoals een klein stukje huid (huidbiopsie).

Aanvullende tests

Mogelijk moet uw kind nog een aantal andere onderzoeken ondergaan:

• Een tandartscontrole
• Endoscopie (onderzoek van inwendige organen met behulp van een buis met een camera)
• Oogonderzoek
• Huidtest
• Beenmergonderzoek
• Beeldvormende onderzoeken om verschillende delen van het lichaam te onderzoeken (zoals de hersenen, het hart, de longen, de lever en de botten).
• Longfunctietests
• Tests voor de werking van het immuunsysteem
• Neuropsychologische tests

Hoe wordt dyskeratosis congenita behandeld?

Artsen stellen een behandelplan op dat is afgestemd op de behoeften van uw kind. Er bestaat geen standaard behandelplan dat voor elk kind geschikt is, omdat deze aandoening bij elk kind anders uitpakt.

Enkele van de beschikbare behandelingen zijn:

• Bloedtransfusies: Om gezonde rode bloedcellen en bloedplaatjes te leveren.
• Androgeentherapie: Kan helpen om een ​​gezond aantal bloedcellen te behouden en kan de telomeren tijdelijk verlengen.
• Stamceltransplantatie: Beenmergfalen, MDS of leukemie kunnen genezen worden. Dit wordt echter alleen in bepaalde gevallen gedaan, wanneer de voordelen opwegen tegen de risico's.

Het medisch team van uw kind zal de beschikbare behandelingsopties met u bespreken. De huidige behandelingen kunnen dyskeratosis congenita niet volledig genezen of de telomeerlengte permanent veranderen. De behandelingen zijn er in plaats daarvan op gericht specifieke symptomen of complicaties van de ziekte onder controle te houden. Onderzoekers werken hard aan het vinden van nieuwe behandelingen die kinderen en volwassenen met deze aandoening kunnen helpen.

Welke artsen zullen mijn kind behandelen?

De behandeling wordt gepland door een multidisciplinair team van artsen. Uw kind heeft mogelijk een vaste huisarts die nauw met u samenwerkt en de zorg coördineert met andere artsen.

Het zorgteam van uw kind kan bestaan ​​uit algemene kinderartsen, maar ook uit kinderartsen-specialisten zoals:

• Tandartsen
• Dermatologen
• Endocrinologen
• Maag-darmartsen
• Hematologen/oncologen
• Immunologen
• Neurologen
• Oogspecialisten (oftalmologen)
• Keel-, neus- en oorartsen (Otolaryngologen)
• Longartsen
• Genetici

Wat kan ik verwachten als mijn kind dyskeratosis congenita heeft?

Het is moeilijk om precies te zeggen hoe de toekomst van uw kind eruit zal zien, of wat er in de toekomst zal gebeuren. Dyskeratosis congenita kan de levensverwachting van een kind beperken. Maar het is moeilijk te zeggen in welke mate.

Er bestaan ​​veel onzekerheden rondom dyskeratosis congenita. Het medisch team van uw kind zal u zoveel mogelijk informatie geven en uitleggen hoe vaak uw kind onderzoeken en doktersafspraken nodig heeft.

Wat is de meest voorkomende doodsoorzaak bij dyskeratosis congenita?

De meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met dyskeratosis congenita is beenmergfalen , wat leidt tot ernstige infecties en bloedingen als gevolg van een tekort aan gezonde bloedcellen.

Andere veelvoorkomende doodsoorzaken zijn longziekten en kanker.

Kan dyskeratosis congenita worden voorkomen?

Er is momenteel geen bekende manier om deze genetische aandoening te voorkomen. Als u of iemand in uw familie dyskeratosis congenita heeft, is het raadzaam om met een genetisch adviseur te praten. Zij kunnen u helpen inzicht te krijgen in de kans dat uw kinderen de aandoening zullen erven.

Wat kan ik doen om voor mijn kind te zorgen?

De diagnose dyskeratosis congenita bij uw kind kan overweldigend zijn. Gelukkig zijn er veel dingen die u kunt doen om de gezondheid van uw kind te ondersteunen en het risico op complicaties te verkleinen.

Mensen met dyskeratosis congenita hebben een verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker en longziekten. Omgevingsfactoren zoals blootstelling aan de zon en roken verhogen dit risico. U kunt uw kind helpen door hem of haar aan te moedigen om:

• Gebruik zonnebrandcrème en beschermende kleding (zoals hoeden en kleding met lange mouwen) wanneer u naar buiten gaat.
• Beperk je blootstelling aan direct zonlicht.
• Vermijd alle tabaksproducten volledig.
• Beperk of stop helemaal met het drinken van alcohol.

Het medisch team van uw kind zal advies geven op basis van de behoeften van uw kind. Zij kunnen ook begeleiding of deelname aan steungroepen aanbevelen. Er zijn bijvoorbeeld veel organisaties die mensen met zeldzame ziekten helpen. Team Telomere is een groep voor mensen met dyskeratosis congenita en andere telomeerbiologische aandoeningen.

Wanneer moet ik medische hulp inschakelen voor mijn kind?

Uw kind zal veel doktersafspraken hebben. Het medisch team zal u precies vertellen welke artsen uw kind moet bezoeken en hoe vaak.

Deze doktersbezoeken zijn erg belangrijk. Ze stellen artsen in staat de toestand van uw kind te controleren en de behandeling indien nodig aan te passen. Sommige complicaties van dyskeratosis congenita zijn thuis niet altijd zichtbaar. Aandoeningen zoals een verminderde botdichtheid en vroege tekenen van kanker kunnen alleen door middel van tests worden opgespoord.

Artsen kunnen u ook leren hoe u thuis zelfonderzoek kunt doen naar bijvoorbeeld huidkanker en mondkanker. Dit is geen vervanging voor een bezoek aan de dokter. Het is echter wel een belangrijke manier om sommige symptomen vroegtijdig te herkennen en uw kind snel te laten behandelen.

Welke vragen moet ik aan het medisch team van mijn kind stellen?

Na de diagnose dyskeratosis congenita kunnen de volgende vragen u helpen meer te weten te komen:

• Wat zijn de symptomen van mijn kind?
• Wat zijn de mogelijke complicaties?
• Welke behandelingen raadt u aan?
• Wat zijn de voordelen en risico's van deze behandelingen?
• Kun je een steungroep of andere hulpmiddelen aanbevelen?
• Hoe leg ik deze situatie aan mijn kind uit?
• Wordt genetisch onderzoek aanbevolen voor mij of andere familieleden?

Het kan nuttig zijn om deze vragen aan oudere en jonge kinderen te stellen:

• Hoe kan ik mijn kind op een leeftijdsgeschikte manier helpen verantwoordelijkheid te nemen voor zijn of haar eigen gezondheidszorg?
• Hoe en wanneer moeten we ons voorbereiden op de overdracht van mijn kind van de kinderarts naar de huisarts voor volwassenen?

Laten we eens wat meer leren over wat telomeren precies zijn.

Oké, we hebben het eerder al even gehad over telomeren. Dit zijn de herhalende DNA-sequenties aan het uiteinde van elk chromosoom van uw kind. Elk gen van uw kind bevindt zich tussen deze twee telomeren. Artsen vergelijken ze met de plastic dopjes aan het uiteinde van schoenveters. Net zoals die dopjes de schoenveters beschermen tegen rafelen, beschermen telomeren de genen van uw kind.

Chromosomen bevinden zich in vrijwel elke cel van het lichaam van een kind. Deze cellen vermenigvuldigen zich voortdurend. Dat zorgt ervoor dat de organen en weefsels van een kind goed blijven functioneren.

Telkens wanneer een cel zich deelt, maakt ze kopieën van haar chromosomen. Elke keer dat dit gebeurt, worden de telomeren op een chromosoom een ​​beetje korter. Dit is normaal. Een enzym genaamd telomerase komt in actie en herstelt die telomeren tot een gezonde lengte, zodat de cel zich kan blijven delen. Als de telomeren te kort worden, stopt de cel met delen.

Bij dyskeratosis congenita veroorzaken genetische mutaties dat telomeren abnormaal kort worden. Dit kan op verschillende manieren gebeuren. Een genetische mutatie kan bijvoorbeeld de aanmaak van telomerase verstoren. Of telomerase kan de telomeren niet bereiken. Daardoor worden de telomeren van uw kind kort en groeien ze niet meer aan.

Wanneer de telomeren in een cel te kort worden, stopt die cel met het aanmaken van kopieën van zichzelf. Naarmate steeds meer cellen stoppen met delen, verliezen de verschillende organen en weefsels in het lichaam van het kind wat ze nodig hebben om goed te functioneren. Zo veroorzaken korte telomeren de symptomen en complicaties van dyskeratosis congenita.

Is dit hetzelfde als het Zinsser-Cole-Engman-syndroom?

Ja, het Zinser-Cole-Engman-syndroom en dyskeratosis congenita zijn twee namen voor dezelfde aandoening. De onderzoekers die de aandoening in 1906 ontdekten, noemden het het Zinser-Cole-Engman-syndroom. Maar tegenwoordig noemen de meeste mensen het dyskeratosis congenita.

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Kennis is macht. Maar soms, zelfs met alle kennis van de wereld, kun je je nog steeds machteloos voelen. Wanneer je ontdekt dat je kind dyskeratosis congenita heeft, zitten er veel vragen in je hoofd. Dat geldt ook als je de aandoening zelf hebt – want erfelijke aandoeningen hebben niet bij iedereen dezelfde gevolgen.

De artsen van uw kind kunnen u helpen de aandoening en behoeften van uw kind te begrijpen. Zij zijn de beste bron van informatie over hoe de aandoening het lichaam van uw kind beïnvloedt. Vergeet ook niet dat er een hele gemeenschap van mensen met zeldzame ziekten is die klaarstaan ​​om u te steunen. Zij kunnen u advies geven vanuit hun ervaringen. Ze waarderen ook wat u te zeggen hebt. Weten dat u er niet alleen voor staat, kan u helpen om verder te gaan.

Dyskeratosis congenita, genetische aandoeningen, telomeren, beenmerg, huidsymptomen, nagelafwijkingen, kankerrisico