Krijgt u last van blaren op uw huid, zelfs als het maar een klein beetje is? Laten we het hebben over epidermolysis bullosa (EB).

Stel je voor dat de huid van je baby blaren krijgt en gemakkelijk beschadigd raakt door de kleding die hij of zij draagt, zelfs door een klein krasje. Dat is een heel pijnlijke en verdrietige situatie, toch? Helaas hebben sommige kinderen en volwassenen hier last van. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening genaamd 'Epidermolysis Bullosa' (EB), die ervoor zorgt dat de huid erg kwetsbaar en gevoelig is. Sommige mensen noemen deze kinderen ook wel liefkozend 'vlinderbaby's', omdat hun huid zo teer is als een vlindervleugel.

Simpel gezegd: wat is Epidermolysis Bullosa (EB)?

Epidermolysis bullosa (EB) is geen op zichzelf staande ziekte. Het is een genetische aandoening, wat betekent dat ze van generatie op generatie wordt doorgegeven. De huid van iemand met deze ziekte is erg kwetsbaar. Zelfs lichte druk of wrijving die bij een gezond persoon geen kwaad zou doen, zoals wrijving tegen kleding of aanraking van de huid, kan soms blaren en wonden veroorzaken.

Onze huid bestaat uit verschillende hoofdlagen. Deze lagen worden bij elkaar gehouden door eiwitten. Om precies te zijn, is een eiwit genaamd collageen hierin erg belangrijk. Het werkt als een soort 'lijm' die aan de huidlagen kleeft. Door een genetisch defect bij mensen met EB-ziekte wordt dit eiwit niet goed aangemaakt. Omdat die 'lijm' zwak is, laten de huidlagen gemakkelijk los, waardoor ze zich vullen met vocht en blaren vormen. Deze blaren kunnen niet alleen ontstaan ​​op plekken zoals de handen, voeten, ellebogen en knieën, maar ook in de mond, keel en inwendig.

Wat zijn de belangrijkste typen EB-ziekte?

EB wordt onderverdeeld in vier hoofdtypen, afhankelijk van de huidlaag waarin de blaren zich vormen. Dit is zeer belangrijk voor artsen bij het bepalen van de behandeling.

Wat zijn de mogelijke symptomen van de ziekte van Epidermolysis Bullosa?

De symptomen kunnen variëren afhankelijk van het type EB-ziekte. De symptomen beginnen zich meestal in de babytijd te manifesteren.

• Het belangrijkste symptoom is blaarvorming op de huid, vooral op de handen, voeten, ellebogen en knieën.
• Verdikking van de huid op de handpalmen en voetzolen, alsof deze wordt samengeknepen.
• Nagels die vervormen, verdikken of afbladderen.
• Het verschijnen van kleine, witte, blaasjesachtige bultjes (milia) op de huid.
• Moeite met het slikken van voedsel (dysfagie) als gevolg van blaren in de mond en keel.
• Regelmatige verwondingen kunnen leiden tot bloedverlies en daardoor tot bloedarmoede .
• In ernstige gevallen kleven de vingers aan elkaar.
• Verzwakking van het tandglazuur en onderontwikkeling van de tanden (hypoplasie).
• Groeivertraging bij kinderen.

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd en behandeld?

Als uw kind deze symptomen heeft, is het belangrijk om een ​​arts te raadplegen. Een arts zal doorgaans verschillende onderzoeken uitvoeren om deze aandoening vast te stellen.

• Huidbiopsie: Hierbij wordt een heel klein stukje huid afgenomen en onder een microscoop onderzocht. Dit kan helpen om precies te bepalen welke huidlaag is aangetast.
• Genetische testen:Dit kan helpen om precies vast te stellen welk gen defect is en om welk type EB het gaat.

Laten we het over de behandeling hebben.

Om te beginnen is het belangrijk te weten dat er helaas nog geen genezing voor EB bestaat. De symptomen kunnen echter wel onder controle worden gehouden, complicaties kunnen worden voorkomen en de patiënt kan een zo comfortabel mogelijk leven leiden. De belangrijkste doelen van de behandeling zijn:

• Beperk blaarvorming zoveel mogelijk.
• Zorgvuldig voorkomen dat blaren en wonden geïnfecteerd raken.
• Pijnbestrijding.
• Het voorkomen van voedingsproblemen.

Dit zijn enkele tips die artsen hiervoor geven.

• Draag zachte, losse kleding: Je moet kleding dragen van natuurlijke vezels zoals katoen, die niet strak zit en niet tegen je lichaam schuurt.
• Houd je huid koel: hitte en transpiratie kunnen blaren verergeren, dus het is belangrijk om de kamertemperatuur aangenaam te houden.
• Gebruik van speciale verbanden: Voor wonden moeten speciale verbanden en gaasjes worden gebruikt die niet aan de huid kleven.
• Dagelijkse wondverzorging: Breng de door de arts voorgeschreven zalf aan en houd de wonden schoon.
• Voeding: Als u last heeft van mondzweren, moet u hete, gekruide en harde voedingsmiddelen vermijden en zachte voeding eten, zoals soepen, gepureerd voedsel en pudding.
• Operatie: In sommige ernstige gevallen kan een operatie nodig zijn om de slokdarm te verwijden als deze vernauwd is, of om de vingers van elkaar te scheiden als ze aan elkaar vastzitten.

Advies voor ouders die zorgen voor een kind met EB

De zorg voor zo'n kind is een grote uitdaging voor ouders. Het kan fysiek en mentaal uitputtend zijn. Maar jullie liefde en zorg zijn een grote steun voor het kind.

• Was altijd uw handen grondig voordat u de huid van uw baby aanraakt.
• Til de baby niet op onder de oksels . Dit kan de huid beschadigen. Plaats uw handen onder de rug en dijen van de baby en til hem of haar voorzichtig op.
• Gebruik je luiers met klittenband in plaats van plakband? Je kunt wrijving verminderen door de elastische bandjes rond de benen af ​​te knippen.
• Bij het baden van je baby is het het beste om elk lichaamsdeel voorzichtig schoon te maken in plaats van de baby volledig onder te dompelen in een bak met water.
• Beperk de activiteiten van uw kind niet. Hoewel ruw spelen niet gepast is, kan lichte lichaamsbeweging zoals zwemmen de spieren van uw kind versterken.
• Als u zich ook mentaal uitgeput voelt, aarzel dan niet om steun te zoeken bij uw arts, familie of ouders die soortgelijke ervaringen hebben gehad.

Wanneer moet u direct een arts raadplegen?

Bij de behandeling van EB is het soms essentieel om direct medische hulp in te roepen. Let op de volgende symptomen.

• Als u moeite heeft met ademhalen. ( Ga in dat geval onmiddellijk naar de spoedeisende hulp (SEH) van het dichtstbijzijnde ziekenhuis. )
• Als u geen voedsel of vloeistoffen kunt doorslikken .
• Als de wond er geïnfecteerd uitziet (dat wil zeggen dat het gebied rond de wond rood, gezwollen en warm aanvoelt, of dat er pus uitkomt).
• Als het kind koorts heeft.
• Als er een nieuw symptoom verschijnt dat u niet kunt verklaren.

Hoewel leven met deze aandoening uitdagend kan zijn, kunt u met de juiste medische begeleiding en zorg de pijn onder controle houden en een relatief goed leven leiden. Het belangrijkste is om altijd nauw samen te werken met uw arts en niet te proberen deze problemen alleen op te lossen.