Heeft uw baby vaak koorts zonder duidelijke oorzaak? Laten we het eens hebben over systemische auto-inflammatoire aandoeningen (SAID's).

Heeft uw kindje constant koorts? Gaat het na een paar dagen koorts wel weer beter, om vervolgens een paar dagen later opnieuw koorts te krijgen? U vraagt ​​zich misschien af ​​waarom dit gebeurt zonder dat er sprake is van een virus- of bacteriële infectie. Dit kan te maken hebben met een zeldzame aandoening genaamd SAIDs (Systemische Auto-inflammatoire Ziekten) , waar veel mensen nog nooit van gehoord hebben. Geen zorgen, we leggen het in eenvoudige bewoordingen uit en maken het duidelijk.

Wat zijn SAIDs? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Simpel gezegd zijn SAID's een groep ziekten die frequente, terugkerende koorts veroorzaken zonder dat er sprake is van een infectie (zoals virussen of bacteriën). De oorzaak hiervan is een storing in het aangeboren immuunsysteem van het kind. Dit werd voorheen 'periodieke koortssyndromen' genoemd.

Nu vraagt ​​u zich misschien af: is dit een auto-immuunziekte? We horen vaak over auto-immuunziekten zoals reumatoïde artritis of lupus. Nee, dit is anders.

Stel je voor dat we een afweerleger in ons lichaam hebben, ons immuunsysteem. Dit leger bestaat uit twee hoofdonderdelen:

1. Aangeboren immuunsysteem: Dit is het afweersysteem waarmee we geboren worden en dat als eerste elke ziekteverwekker aanvalt.

2. Adaptief immuunsysteem: Dit is een leger dat speciaal getraind is om verschillende ziekteverwekkers te bestrijden tijdens onze groei.

Bij SAIDs ligt het probleem bij het aangeboren immuunsysteem . Dat immuunsysteem raakt geagiteerd en begint een interne strijd, zonder dat er een vijand is. Het gevolg van deze strijd is ontsteking in het lichaam en koorts.

Maar bij de auto-immuunziekten waar we het over hadden, ligt het probleem bij het adaptieve afweersysteem dat later wordt getraind. Dat systeem is niet in staat de gezonde cellen in het eigen lichaam te herkennen en begint ze aan te vallen.

SAID's komen veel minder vaak voor dan auto-immuunziekten. Ze worden vaak veroorzaakt door genetische factoren, wat betekent dat ze erfelijk zijn. De symptomen beginnen meestal op zeer jonge leeftijd, bijvoorbeeld als baby of peuter. Het kind krijgt plotseling een aanval met koorts en andere symptomen, die meestal binnen enkele dagen weer verdwijnen. Het kind kan kerngezond zijn als het niet ziek is. Hoewel er geen genezing mogelijk is, zijn er wel effectieve behandelingen die de symptomen onder controle kunnen houden.

Wat zijn de belangrijkste soorten SAID's?

Onderzoekers hebben tot nu toe ongeveer 60 soorten SAID's geïdentificeerd, en er worden voortdurend nieuwe soorten ontdekt. ​​Hieronder staan ​​enkele van de meest voorkomende soorten.

Wat zijn de meest voorkomende symptomen van deze ziekten?

Het belangrijkste en meest voorkomende symptoom van SAID's is terugkerende koorts . Naast koorts kunnen er echter, afhankelijk van het type ziekte, ook andere symptomen optreden.

Waarom ontstaan ​​deze ziekten? Wat zijn de oorzaken?

Zoals we eerder al aangaven, zijn veel SAID's genetische aandoeningen . Dit betekent dat deze aandoeningen worden veroorzaakt door een mutatie (variant) in een bepaald gen.

Wat kunnen de gevolgen zijn als er geen adequate behandeling wordt geboden?

Dit is een zeer belangrijk probleem. Het is essentieel om deze aandoening onder controle te houden door de juiste behandeling te volgen. Want als er sprake is van aanhoudende ontstekingen in het lichaam, kan dit leiden tot een aandoening die amyloïdose heet. Simpel gezegd, kan een bepaald type eiwit zich afzetten in onze nieren, wat permanente schade aan de nieren kan veroorzaken. Daarom is het erg belangrijk om de ziekte snel te diagnosticeren en te behandelen.

Hoe stelt een arts de diagnose van deze ziekte?

Eerlijk gezegd kan het diagnosticeren van SAID's een beetje lastig zijn, omdat de symptomen vergelijkbaar kunnen zijn met die van andere ernstige ziekten, zoals lupus.

Het allerbelangrijkste is daarom om een ​​arts te raadplegen die gespecialiseerd is in dit soort aandoeningen. Een arts die gespecialiseerd is in aandoeningen van de gewrichten en het immuunsysteem wordt een reumatoloog genoemd.

Uw arts zal verschillende factoren in overweging nemen bij het stellen van een diagnose. Hij of zij zal waarschijnlijk vragen naar de symptomen van uw kind en of de aandoening in de familie voorkomt. Uw arts kan SAIDs vermoeden, vooral als:

• Als het kind vaak koorts heeft.
• Als iemand in het gezin vaker last heeft gehad van griepachtige verschijnselen zoals deze.
• Aangezien deze ziekten veel voorkomen bij bepaalde etnische groepen, wordt daar ook rekening mee gehouden.

Welke tests worden uitgevoerd?

De arts kan verschillende tests aanbevelen om de ziekte te bevestigen.

• Bloedonderzoek (laboratoriumtests): Tests zoals C-reactief proteïne (CRP) en een volledig bloedbeeld (CBC) kunnen ontstekingen in het lichaam opsporen. Deze waarden stijgen tijdens ziekte en keren terug naar normale waarden wanneer het lichaam weer gezond is.
• Urineonderzoek: Hiermee wordt gecontroleerd op verhoogde eiwitgehaltes in de urine. Bij sommige aandoeningen, zoals MKD, kunnen urineonderzoeken specifieke zuren opsporen.
• Genetische testen: Deze testen kunnen genetische mutaties opsporen. Het kan echter voorkomen dat een kind SAID heeft, maar dat de genetische test dit niet detecteert. Zelfs bij een negatieve testuitslag is het dus niet 100% zeker dat de ziekte niet aanwezig is.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

De behandeling van SAID's hangt af van het type en de ernst van de ziekte. Hoewel deze ziekten niet volledig te genezen zijn, kunnen medicijnen de symptomen wel aanzienlijk verlichten.

• FMF: Hiervoor wordt het medicijn colchicine gebruikt. Het vermindert ontstekingen in het lichaam. Als dat medicijn niet werkt voor het kind, kunnen ze overstappen op medicijnen zoals canakinumab .
• PFAPA: Steroïden zoals prednison kunnen gedurende een korte periode worden gegeven om de duur van de ziekte snel te verkorten.
• VALLEN: CanakinumabHet medicijn is zeer effectief. Daarnaast worden ontstekingsremmende middelen zoals glucocorticoïden gebruikt.
• MKD: Het medicijn Canakinumab is hier ook effectief voor. Tijdens de ziekte kunnen NSAID's (pijnstillers) of steroïden verlichting bieden.
• NLRP3-ziekten: Immuunmodulerende geneesmiddelen zoals canakinumab , rilonacept en anakinra worden hiervoor met succes gebruikt.
• Syndroom van Blau: Afhankelijk van de symptomen kunnen immunosuppressiva, TNF-remmers en oogmedicatie worden gebruikt.

Zal deze aandoening volledig genezen?

Sommige SAID's zijn levenslang. Andere, zoals PFAPA, kunnen echter vanzelf verdwijnen naarmate het kind ouder wordt. Hoewel het levenslange aandoeningen zijn, kunnen de frequentie van de ziekte en de ernst van de symptomen in de loop der tijd afnemen. Uw arts zal u specifieke informatie geven over de aandoening van uw kind.

De zorg voor een kind met deze aandoening kan een uitdaging zijn. Maar met de hulp van de juiste specialisten kunt u de symptomen van uw kind onder controle houden en hem of haar een zo goed mogelijke jeugd geven.