Heeft iemand in uw familie darmkanker gehad? Laten we het eens hebben over deze genetische aandoening (familiaire adenomateuze polyposis - FAP)!

Heeft iemand in uw familie, misschien op jonge leeftijd, darmkanker ontwikkeld? Of heeft een arts u verteld dat u kleine gezwellen (poliepen) in uw dikke darm heeft, in combinatie met maagproblemen? Of u er nu wel of niet van gehoord heeft, het is erg belangrijk om op de hoogte te zijn van de aandoening FAP, waar we het vandaag over gaan hebben. Hoewel het vrij zeldzaam is, kan een vroege diagnose veel ernstige problemen voorkomen.

Wat is FAP in eenvoudige bewoordingen?

Simpel gezegd is familiaire adenomateuze polyposis, of FAP, een genetische aandoening die ervoor zorgt dat er grote aantallen kleine gezwellen (poliepen) ontstaan, adenomen genaamd, die kwaadaardig kunnen worden, in de dikke darm en soms in de endeldarm.

Bedenk eens, sommige mensen ontwikkelen één of twee van deze tumoren in hun dikke darm naarmate ze ouder worden. Dat is normaal. Maar iemand met FAP heeft meestal meer dan honderd, soms duizenden van deze tumoren, en ze beginnen zich al op zeer jonge leeftijd te ontwikkelen, soms al vanaf tien jaar. Daarom is de kans dat een van deze tumoren zich ontwikkelt tot kanker (darmkanker), oftewel het risico gedurende een leven, zeer hoog .

Om dit risico te beheersen, raden artsen meestal een operatie aan waarbij de gehele dikke darm wordt verwijderd (totale colectomie) . Soms wordt ook het rectum verwijderd (proctocolectomie). Dit komt omdat deze tumoren bij FAP te snel groeien om ze één voor één te verwijderen. Sterker nog, als deze operatie niet wordt uitgevoerd, ontwikkelen veel mensen met FAP kanker tegen de tijd dat ze de middelbare leeftijd bereiken .

Mensen met FAP kunnen andere soorten tumoren ontwikkelen, niet alleen in de dikke darm, maar ook op andere plaatsen, zoals de huid, het zachte weefsel, de tanden en de botten. Zelfs nadat de dikke darm is verwijderd, kan het nodig zijn om regelmatig screenings te ondergaan om deze andere tumoren op te sporen, en mogelijk zijn ook daarvoor operaties nodig.

Wat is het risico op het ontwikkelen van kanker voor mensen met FAP?

Zonder behandeling heeft iemand met FAP een bijna 100% kans op darmkanker. De kanker kan zich bovendien eerder en op jongere leeftijd ontwikkelen dan bij andere mensen. Als een familielid de aandoening heeft, moeten kinderen in die families vanaf hun tiende levensjaar jaarlijks een colonoscopie ondergaan.

Naast darmkanker lopen mensen met FAP ook risico op het ontwikkelen van andere vormen van kanker:

• Kanker van het bovenste deel van de dunne darm (duodenumkanker) - ongeveer 8%
• Papillair schildklierkanker - ongeveer 2%
• Alvleesklierkanker - ongeveer 2%
• Leverkanker, ook wel hepatoblastoom genoemd (vooral bij kinderen), komt voor bij ongeveer 1,5% van de patiënten.
• Maagkanker - ongeveer 1%
• Hersentumoren en tumoren van het ruggenmerg - minder dan 1%

Bestaan ​​er verschillende soorten FAP's?

Ja, er is een hoofdtype van `FAP` en daarnaast nog verschillende andere subtypes.

• "Klassieke" FAP: Deze vorm wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meer dan 100 adenomen in de dikke darm.
• "Verzachte" FAP (AFAP): Dit is een iets minder ernstige variant. Er bevinden zich tussen de 20 en 100 cysten in de dikke darm.
• Gardner-syndroom: Net als bij de klassieke vorm van FAP zijn er meer dan 100 tumoren in de dikke darm. Daarnaast ontwikkelen zich ook andere soorten tumoren elders in het lichaam.
• Turcot-syndroom: Er ontwikkelt zich een kwaadaardige tumor in de hersenen, samen met meerdere tumoren in de darmen.

Hoe vaak komt deze aandoening, FAP genaamd, voor?

FAP is een zeer zeldzame aandoening . Het treft ongeveer één op de 8000 mensen. FAP is verantwoordelijk voor ongeveer 0,5% van alle darmkankers. Subtypen zoals AFAP, het syndroom van Gardner en het syndroom van Turcotte zijn nog zeldzamer.

Wat is het verschil tussen FAP en het Lynch-syndroom?

Het Lynch-syndroom is een andere erfelijke aandoening die het risico op het ontwikkelen van darmkanker en andere vormen van kanker vergroot. Het Lynch-syndroom wordt ook wel HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome) genoemd. Zoals de naam al doet vermoeden, betekent dit niet per se dat er een groot aantal darmtumoren ontstaan .

Mensen met het Lynch-syndroom kunnen kanker ontwikkelen, zelfs met één of meerdere tumoren in de dikke darm. Bovendien ontwikkelen tumoren en kanker zich iets later dan bij FAP, en is het risico iets lager. Deze twee aandoeningen worden veroorzaakt door verschillende genmutaties .

Wat zijn de symptomen van FAP? Hoe herkennen we het?

Bij FAP beginnen zich al veel eerder darmpoliepen te vormen dan bij de algemene bevolking, vaak al in de tienerjaren . Deze poliepen veroorzaken mogelijk pas symptomen als ze gevaarlijk groot zijn. Maar met een colonoscopie kan uw arts ze opsporen.

Mensen met FAP kunnen honderden of duizenden poliepen in hun dikke darm hebben. Mensen met AFAP hebben er minstens 20. Omdat de poliepen bij FAP talrijker zijn en sneller groeien, is de kans groter dat ze symptomen veroorzaken dan bij andere vormen van poliepen. Symptomen zijn onder andere:

• Rectale bloeding
• Diarree
• Chronische buikpijn

Mensen met FAP kunnen soms symptomen hebben die artsen aan de buitenkant kunnen herkennen:

• Dermatofibromen: vezelige, littekenachtige knobbels onder de huid.
• Epidermale cysten: bolvormige bultjes gevuld met keratine, die zich onder de huid bevinden.
• Osteomen: Goedaardige tumoren die zich in de botten vormen. Ze worden het meest gevonden in de kaak of schedel.
• Extra tanden of vastzittende tanden:Deze zijn te zien op een röntgenfoto van de tanden.
• Aangeboren hypertrofie van het retinale pigmentepitheel (CHRPE): Deze afwijkingen kunnen tijdens een oogonderzoek worden vastgesteld. Ze veroorzaken echter meestal geen problemen met het zicht.

Op welke leeftijd beginnen de symptomen van FAP meestal?

Bij FAP begint de groei van de dikke darm meestal rond de leeftijd van 16 jaar. Bij AFAP kan dit iets later beginnen. Als je ouders en artsen weten dat je risico loopt op de aandoening, kunnen ze je na je tiende levensjaar gaan testen. Zo niet, dan kan de diagnose gesteld worden op basis van je symptomen.

Wat is de belangrijkste oorzaak van FAP?

De belangrijkste oorzaak van FAP is een genmutatie . Dit gen heet het adenomateuze polyposis coli (APC)-gen . Het wordt ook wel een tumorsuppressorgen genoemd. Dit betekent dat dit gen voorkomt dat cellen ongecontroleerd groeien en tumoren vormen. Wanneer er een genmutatie optreedt, wordt de functie van dit gen verstoord.

De genmutatie die FAP veroorzaakt, is een kiembaanmutatie. Dit betekent dat de mutatie niet tijdens het leven ontstaat, maar al bij de conceptie . Deze mutatie wordt van generatie op generatie doorgegeven. Als een van uw ouders deze mutatie heeft, is de kans 50% dat u deze erft . Ongeveer 30% van deze mutaties zijn echter nieuw (originele mutaties), dat wil zeggen dat ze niet erfelijk zijn . Daarom heeft ongeveer 30% van de patiënten met de diagnose FAP geen familiegeschiedenis van de ziekte.

Wat zijn de mogelijke complicaties van FAP?

De belangrijkste complicatie bij FAP is darmkanker . Een operatie om de dikke darm te verwijderen (colectomie) kan dit risico aanzienlijk verlagen. Leven zonder dikke darm kan echter wel gevolgen hebben voor uw leven, omdat de manier waarop u ontlasting produceert verandert. Mogelijk moet u in plaats van een dikke darm een ​​ileostomiezakje of ileumzakje gebruiken.

Omdat de genmutatie die FAP veroorzaakt in elke cel van uw lichaam aanwezig is, kunnen tumoren zich overal in uw lichaam ontwikkelen . Ook buiten de dikke darm kunnen tumoren ontstaan, die soms kwaadaardig kunnen worden. Uw arts kan een screeningsschema aanbevelen om naar dit soort tumoren te zoeken.

• Duodenale/periampullaire poliepen:Deze tumoren ontwikkelen zich in het bovenste deel van de dunne darm (duodenum), of waar de galbuis of alvleesklierbuis samenkomt met de dunne darm. Bijna iedereen met FAP ontwikkelt deze tumoren. Een klein aantal mensen kan duodenumkanker, ampullakanker, alvleesklierkanker in de ductus pancreaticus of galbuiskanker ontwikkelen.
• Maagpoliepen: Ongeveer 90% van de mensen met FAP ontwikkelt maagpoliepen, maar slechts 1% daarvan ontwikkelt zich tot kanker.
• Desmoïdtumoren: Dit zijn goedaardige tumoren die zich vormen in bindweefsel. Ze komen voor bij ongeveer 15% van de mensen met FAP. Hoewel ze niet kwaadaardig zijn, kunnen ze soms (ongeveer 5%) ernstige gezondheidsproblemen en zelfs de dood veroorzaken. Ze kunnen zeer agressief zijn, zich verspreiden naar nabijgelegen structuren en druk uitoefenen op bloedvaten, organen en zenuwen, of deze blokkeren. Ze zijn moeilijk te verwijderen en kunnen terugkeren.
• Papillair schildklierkanker: Dit type schildklierkanker komt voor bij ongeveer 2% van de mensen met FAP. Het is relatief minder gevaarlijk en vaak te genezen.
• Leverkanker: Kinderen met FAP hebben met name een klein risico op het ontwikkelen van een zeldzame vorm van leverkanker, hepatoblastoom genaamd.
• Medulloblastoom: Dit is een vorm van hersenkanker. Het kan voorkomen in combinatie met het Turcot-syndroom, dat geassocieerd wordt met FAP. Zelfs in combinatie met FAP is het zeer zeldzaam.
• Rectale poliepen: Als uw rectum niet samen met uw dikke darm wordt verwijderd, loopt u risico op het ontwikkelen van rectale poliepen. Daarom zult u gedurende uw leven regelmatig een proctoscopie moeten ondergaan.

Hoe weet je zeker of je FAP hebt?

Als u wilt weten of u de APC-genmutatie hebt geërfd, kunt u dit laten vaststellen door middel van een genetische test . Bij een genetische test wordt een monster van uw DNA (zoals bloed of speeksel) afgenomen en wordt gezocht naar specifieke genmutaties. Als u de mutatie hebt, is de volgende stap een colonoscopie om te controleren op adenomen.

FAP wordt gediagnosticeerd wanneer er minstens 100 poliepen zijn (20 bij AFAP) en de aanwezigheid van de APC-genmutatie . FAP is niet de enige erfelijke aandoening die adenomateuze poliepen veroorzaakt. MUTYH-geassocieerde polyposis is een vergelijkbare aandoening, maar wordt veroorzaakt door een mutatie in een ander gen, genaamd MUTYH.

Wat is het behandelplan voor iemand met FAP?

Het behandelplan voor FAP omvat levenslange controle en een noodzakelijke operatie.In de beginfase, als u slechts een klein aantal poliepen (of AFAP) heeft, kan uw arts deze tijdens een colonoscopie (polypectomie) één voor één verwijderen. Wanneer de poliepen erg groot worden of kwaadaardig worden, kan een operatie nodig zijn.

Chirurgie

De meeste mensen met de klassieke vorm van familiaire adenomateuze polyposis (FAP) zullen eind twintig of begin dertig een totale colectomie moeten ondergaan. Uw arts zal op basis van uw specifieke risicofactoren bepalen wanneer de operatie plaatsvindt. Hij of zij zal ook de verschillende soorten colectomie met u bespreken.

Wanneer uw dikke darm wordt verwijderd, ontstaat er een opening tussen uw dunne darm en rectum (of anus). Soms kan een chirurg deze twee uiteinden weer met elkaar verbinden. Dan kunt u weer gewoon via uw rectum ontlasting hebben. Als dat niet mogelijk is, wordt er een stoma aangelegd, een nieuwe opening in uw buik waardoor uw ontlasting naar buiten kan.

Screening

Uw medisch team zal u adviseren over hoe vaak u screeningsonderzoeken moet ondergaan voor verschillende soorten tumoren, op basis van uw persoonlijke risicofactoren. Bij klassieke FAP worden vanaf 10 jaar tot aan een colectomie jaarlijks colonoscopieën aanbevolen . Bij AFAP moet de screening jaarlijks beginnen, zelfs al vanaf 20 jaar.

Na uw colectomie moet u regelmatig sigmoidoscopieën ondergaan, waarbij het onderste deel van uw spijsverteringsstelsel (maag-darmkanaal) wordt onderzocht. Als er nog een deel van uw rectum over is, moet dit minstens elke 6 tot 12 maanden worden gecontroleerd. Als uw rectum is verwijderd en vervangen door een ileumzakje, moet dit minstens elke 1 tot 4 jaar worden gecontroleerd.

Andere geplande onderzoeken kunnen zijn:

• Bovenste endoscopie: Dit is vergelijkbaar met een colonoscopie, maar wordt uitgevoerd in het bovenste deel van uw spijsverteringsstelsel. Een endoscoop wordt via uw keel in uw maag en het bovenste deel van uw dunne darm (duodenum) gebracht om te controleren op poliepen. Als er poliepen worden gevonden, kan uw arts deze tijdens de procedure verwijderen.
• Echografie voor de diagnose van schildklier- of leverkanker.
• CT-scan (computertomografie) of MRI (magnetische resonantiebeeldvorming) onderzoeken voor desmoïdtumoren.

Kan FAP worden voorkomen?

Genetische counseling om inzicht te krijgen in het risico dat u de FAP-aandoening aan uw kinderen doorgeeft.Het kan helpen. Door over deze risico's te praten, kunt u uw gezinsplanning verbeteren. Meestal is het niet mogelijk om een ​​genetische mutatie bij de conceptie te voorkomen, maar er zijn verschillende mogelijkheden voor gezinsplanning die u kunt overwegen.

Wat is de levensverwachting van iemand met FAP?

Zonder behandeling is de gemiddelde levensverwachting ongeveer 42 jaar . Met de juiste medische zorg en behandeling kunt u echter een normaal leven leiden . Na verwijdering van uw dikke darm is het grootste risico gelegen in andere vormen van kanker van het spijsverteringsstelsel en de meer problematische desmoïdtumoren. Deze komen veel minder vaak voor dan darmkanker.

Als ik deze aandoening heb, wat kan ik dan verwachten?

Als bij u FAP wordt vastgesteld, kunt u levenslange medische onderzoeken en mogelijk meerdere operaties verwachten om de tumoren te verwijderen . Tumoren die zich buiten de dikke darm ontwikkelen, hebben een kleinere kans om kwaadaardig te worden dan poliepen in de dikke darm. Hoewel desmoïdtumoren niet kwaadaardig zijn, kunnen ze soms een kleine of grote hinder vormen.

Je kunt verwachten dat je op jonge leeftijd een totale colectomie ondergaat. Daarna kunnen je darmen weer aan elkaar worden gehecht, of je kunt een ileale pouch of een stoma krijgen. Elk van deze opties brengt specifieke complicaties met zich mee. Je kunt echter nog steeds een lang en gezond leven leiden na een colectomie.

Het is normaal om je verdrietig en angstig te voelen wanneer je hoort dat je een genetische aandoening hebt die levenslange medische zorg vereist. Maar zodra je het weet, kun je stappen ondernemen om je risico op kanker te beheersen . Hoewel een operatie onvermijdelijk is, zullen artsen proberen deze zo soepel mogelijk te laten verlopen.

Veel mensen kunnen een laparoscopische ingreep ondergaan om de dikke darm te verwijderen. Deze ingreep wordt uitgevoerd via kleine incisies en geneest snel . Mensen met een ileale pouch moeten mogelijk meerdere operaties ondergaan, maar uiteindelijk kunnen ze weer gewoon naar het toilet.

De belangrijkste punten om te onthouden van wat we hebben besproken (Kernboodschap)

Oké, dus, naar aanleiding van wat we over `FAP` hebben besproken, zijn dit de belangrijkste dingen die je moet onthouden:

• FAP is een genetische aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven.
• Dit veroorzaakt de vorming van honderden of duizenden poliepen in de dikke darm, die kwaadaardig kunnen worden.
• Indien onbehandeld, is het risico op het ontwikkelen van darmkanker zeer hoog .
• Het is erg belangrijk om al op jonge leeftijd (10-12 jaar) te beginnen met colonoscopieën .
• De belangrijkste behandeling is een operatie waarbij de dikke darm wordt verwijderd (colectomie) .
• Zelfs na verwijdering van de dikke darm zijn levenslange screenings nodig om te controleren op tumoren die zich elders in het lichaam ontwikkelen.
• Hoewel dit een chronische aandoening is die onder controle gehouden moet worden, is het met de juiste medische behandeling en onderzoeken mogelijk om een ​​normaal, gezond leven te leiden .

Als u of iemand in uw familie een van deze symptomen heeft, of als u hier meer over wilt weten, raadpleeg dan zeker een arts . Vroegtijdige herkenning en snelle actie zijn het allerbelangrijkste.

FAP , Familiaire Adenomateuze Polyposis, Genetische Ziekten, Colonpoliepen, Darmkanker, APC-gen, Colonoscopie, Colectomie, Chirurgie