Krijg je plotseling, zonder waarschuwing, koorts? Heb je ook buikpijn, een beklemmend gevoel op de borst of gewrichtspijn? Soms verdwijnen deze symptomen na een paar dagen, om vervolgens weer terug te komen? Het is normaal om je hierdoor erg ongerust te voelen. Vandaag gaan we het hebben over een ziekte die deze symptomen veroorzaakt. Het is een beetje vreemd, maar wel heel belangrijk om er meer over te weten.
Wat is familiaire mediterrane koorts (FMF)?
Simpel gezegd is familiaire mediterrane koorts, of FMF, een chronische aandoening die erfelijk is. Het komt doordat we, zonder duidelijke oorzaak, plotseling koorts krijgen, en tegelijkertijd ontstekingen in verschillende delen van het lichaam. Om precies te zijn, dit wordt veroorzaakt door een klein probleem in ons eigen immuunsysteem. Daarom wordt het ook wel een auto-inflammatoire ziekte genoemd.
Het treft vooral mensen die in mediterrane landen wonen. Het veroorzaakt een ontsteking van de dunne membranen, de zogenaamde sereuze membranen (die gebieden zoals de borstholte en de buikholte bedekken), ook wel serositis genoemd. Het kan ook een ontsteking van de synoviale membranen veroorzaken, de membranen die onze gewrichten bedekken, ook wel synovitis genoemd. De symptomen houden meestal een paar dagen aan en verdwijnen dan vanzelf.
Wat zijn de symptomen van FMF?
De symptomen van FMF beginnen meestal in de kindertijd, vóór de leeftijd van 20 jaar. Deze symptomen kunnen aanvankelijk ernstig zijn, maar ze kunnen geleidelijk verbeteren naarmate men ouder wordt. Als de ziekte eenmaal aanwezig is, kunnen er weken, maanden of zelfs jaren geen symptomen zijn. Vroege opsporing en behandeling kunnen echter helpen de symptomen te verminderen en complicaties op de lange termijn, zoals amyloïdose, te voorkomen.
Laten we nu eens kijken wat deze symptomen zijn:
- Hoge koorts tot 40,6 graden Celsius (105 Fahrenheit), soms gepaard met koude rillingen en beven.
- Het kan gepaard gaan met hoofdpijn en een stijve nek.
- Buikpijn en een opgeblazen gevoel .
- De buikspieren spannen zich aan en er kan constipatie optreden.
- Pijn op de borst , die toeneemt bij het ademen.
- Gewrichtspijn en zwelling (vaak in één gewricht).
- Zwelling en pijn in de testikels bij mannen.
- Spierpijn , vooral in het onderlichaam.
- Er kan een rode, verheven huidafwijking op de benen ontstaan .
Deze symptomen kunnen plotseling, binnen enkele uren, verschijnen. Niet iedereen zal echter al deze symptomen ervaren.Koorts is het meest voorkomende symptoom. Bij kinderen kan koorts het enige symptoom zijn. De ziekte duurt meestal een paar dagen.
Prodromale symptomen van FMF
Sommige mensen beginnen een paar dagen voor het begin van de koorts lichte symptomen te voelen. Net zoals sommige mensen het voelen vóór een migraine of vrouwen vóór hun menstruatie. We noemen dit 'prodromale symptomen '. Wanneer je deze voelt, krijg je een voorgevoel dat er problemen aankomen.
Wat zijn deze veelzeggende signalen?
- Angst, rusteloosheid
- Prikkelbaarheid
- Hoofdpijn
- Misselijkheid
- Lichaamspijn
- Malaise ( gebrek aan enthousiasme, lusteloosheid )
Waarom treedt deze `FMF` op?
Dit komt door veranderingen in het MEFV-gen in ons lichaam. Dit MEFV-gen helpt bij de aanmaak van een zeer belangrijk eiwit, namelijk pyrine. Ons aangeboren immuunsysteem – dat wil zeggen, het deel van het immuunsysteem dat bescherming biedt tegen bedreigingen zoals acute infecties – is afhankelijk van dit pyrine-eiwit. Wanneer het MEFV-gen pyrine niet goed kan aanmaken, kan dit eiwit niet goed functioneren binnen het immuunsysteem. Dan ontstaat dit probleem.
Er zijn ongeveer 30 genetische mutaties ('variaties') geïdentificeerd die FMF veroorzaken. De meest voorkomende hiervan zijn 'V726A', 'M680I', 'E148Q', 'M694V' en 'M694I'. Deze komen het meest voor in populaties van mediterrane en Midden-Oosterse afkomst. Bijvoorbeeld:
- Arabieren
- Armeniërs
- Grieken
- Iraniërs
- Italianen
- Joodse mensen
- Koerden
- Turken
Triggers voor FMF
Hoewel FMF vaak plotseling en zonder duidelijke reden lijkt op te treden, wordt het bij sommige mensen door bepaalde dingen getriggerd. Bij sommige mensen kan de aandoening worden veroorzaakt door fysieke of mentale stress. Mensen zeggen dat FMF kan worden getriggerd door dingen zoals:
- Blootstelling aan kou
- Lichamelijke inspanning of extreme vermoeidheid
- Een recente infectie
- Een recente blessure of operatie
- Ernstige stress (zoals een groot levensprobleem)
- Het moment waarop vrouwen hun menstruatie of ovulatie hebben.
Mogelijke complicaties van FMF
Hoewel de koorts bij FMF na een paar dagen afneemt, kan de aanhoudende ontsteking in het lichaam na verloop van tijd gevolgen hebben. Daarom adviseren artsen een continue behandeling. Bij een dergelijk aanhoudend ontstekingsproces komt ons immuunsysteem zwaar onder druk te staan, waardoor ook andere ziekten kunnen ontstaan.
De ernstigste complicatie hiervan is een aandoening die 'secundaire amyloïdose' wordt genoemd . Dit kan zelfs leiden tot nierfalen. Daarom is het heel belangrijk om hier alert op te zijn.
Andere complicaties kunnen ook zijn:
- Splenomegalie (miltvergroting)
- Onvruchtbaarheid
- Andere auto-immuunziekten (`Secundaire auto-immuunziekte`)
Hoe wordt FMF gediagnosticeerd?
Hoe stelt een arts de diagnose FMF? Ze doen bijvoorbeeld het volgende:
- Ze zullen aandachtig luisteren naar uw symptomen, hoe vaak ze voorkomen en hoe lang ze al aanwezig zijn .
- Ze zullen vragen of iemand in uw familie deze ziekte heeft gehad en wat uw genetische aanleg is.
- Als je ziek bent, zullen ze je onderzoeken om te zien of er sprake is van ontstekingen of irritaties in je lichaam .
- Tijdens ziekte worden bloedonderzoeken uitgevoerd om te kijken of er tekenen van ontsteking zijn .
- Genetische testen worden aanbevolen om te controleren op mutaties in het MEFV-gen, dat meestal de oorzaak is van FMF.
- Ze zullen ook kijken hoe u reageert op de behandelingen voor FMF.
Behandeling voor `FMF`
De belangrijkste behandeling voor FMF is het ontstekingsremmende medicijn colchicine. Dit middel werkt door de activiteit van een bepaald type witte bloedcel, neutrofielen genaamd, te verminderen. Neutrofielen spelen een rol bij ontstekingen. Colchicine kan FMF-aanvallen voorkomen of de frequentie ervan verminderen en het risico op complicaties verlagen. Meer dan 90% van de mensen met FMF geneest . De meeste mensen moeten dit medicijn de rest van hun leven dagelijks innemen.
Een zeer klein aantal mensen bereikt echter niet het gewenste resultaat met colchicine, of kan dit medicijn om andere gezondheidsredenen niet gebruiken. Voor deze mensen schrijven artsen andere medicijnen voor. Enkele voorbeelden hiervan zijn:
- `Anakinra` (`Anakinra`)
- `Rilonacept`
- `Canakinumab`
Wat gebeurt er als je `FMF` hebt?
Hoewel er geen genezing is voor FMF, kan de aandoening goed onder controle worden gehouden met medicatie . Bij veel mensen verdwijnen de koorts en de spierpijn vrijwel volledig wanneer ze met de medicatie beginnen. Bij anderen neemt de frequentie en de frequentie van opflakkeringen af. Om deze medicijnen goed te laten werken, moeten ze echter regelmatig worden ingenomen, ook als er geen symptomen zijn.Het innemen van dit medicijn wanneer u al ziek bent, zal de ziekte niet direct stoppen. Dit medicijn voorkomt alleen dat de ziekte zich ontwikkelt.
Kan FMF worden voorkomen?
Veel mensen weten niet eens dat ze de genvariant hebben die FMF veroorzaakt. Om FMF te krijgen, moet je twee kopieën van de genvariant van zowel je moeder als je vader hebben. Als je maar één kopie hebt, zul je geen symptomen van FMF vertonen. Maar je kunt die genvariant wel doorgeven aan je kinderen. Als je partner die genvariant ook heeft, kunnen je kinderen FMF krijgen. Genetische testen kunnen je helpen om erachter te komen of je drager bent van de genvariant.
Er zijn al sinds de oudheid meldingen van dergelijke frequente koorts. Misschien is deze ziekte, FMF genaamd, net zo oud. Sommige onderzoekers denken dat deze aandoening mogelijk is ontstaan als een manier om ernstige infecties zoals tuberculose, die destijds wijdverspreid waren, te bestrijden. Ontstekingen in het lichaam hebben inderdaad bepaalde voordelen, maar worden pas problematisch als ze te ernstig worden. Gelukkig zijn er tegenwoordig goede medicijnen om deze aandoening onder controle te houden. Dus zelfs als je FMF hebt, kun je een normaal leven leiden.
Het allerbelangrijkste om te onthouden! (Kernboodschap)
Oké, nu begrijp je beter waar we het vandaag over hebben gehad, 'FMF'. Het belangrijkste is dat als jij of iemand in je familie koorts heeft zonder duidelijke oorzaak, buikpijn, gewrichtspijn, enzovoort, je dit niet zomaar afdoet als een verkoudheid, maar naar een arts gaat om te achterhalen wat er precies aan de hand is. Als je de ziekte herkent en vroegtijdig met de behandeling begint, kun je veel complicaties voorkomen en een normaal leven leiden. Vergeet niet om de medicijnen die je arts voorschrijft precies volgens de instructies te gebruiken. Bespreek al je vragen en zorgen met je arts.
FMF , familiair koortssyndroom, frequente koorts, buikpijn, gewrichtspijn, genetische ziekten, colchicine, amyloïdose
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe