Wat is Fanconi-anemie? Laten we deze zeldzame aandoening in eenvoudige bewoordingen uitleggen.

Voelt uw kind zich constant moe en uitgeput? Ziet hij of zij er bleek uit? Of zijn er fysieke veranderingen die al vanaf de geboorte aanwezig zijn? Mogelijk wordt dit veroorzaakt door een zeldzame aandoening genaamd Fanconi-anemie. Schrik niet van deze naam, want het is een aandoening waar niet veel mensen van gehoord hebben, die vrij complex is en bovendien zeer zeldzaam. Vandaag bespreken we wat het is, wat de symptomen zijn en of er een behandeling bestaat, allemaal op een heel eenvoudige manier die u kunt begrijpen.

Oké, laten we eerst eens kijken wat Fanconi-anemie (FA) precies is.

Simpel gezegd is Fanconi-anemie (FA) een zeldzame genetische aandoening die voornamelijk het beenmerg in ons lichaam aantast.

Je vraagt ​​je misschien af ​​wat beenmerg precies is. Het zachte, sponsachtige gedeelte in de grote botten van ons lichaam noemen we beenmerg. Het is als een bloedfabriek in ons lichaam. De drie belangrijkste soorten bloedcellen die ons lichaam nodig heeft – rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes – worden in dit beenmerg geproduceerd.

Bij mensen met Fanconi-anemie (FA) is het beenmerg echter niet in staat om deze bloedcellen goed aan te maken. Het is alsof de productie in een fabriek is verstoord. Hierdoor worden er onvoldoende gezonde bloedcellen geproduceerd. Deze aandoening kan leiden tot diverse gezondheidsproblemen. FA kan bovendien niet alleen het beenmerg aantasten, maar ook veel andere delen van het lichaam.

Welke effecten heeft FA op het lichaam?

De manier waarop deze aandoening zich bij elke persoon manifesteert, kan verschillen, maar over het algemeen zijn er een aantal belangrijke effecten.

• Fysieke afwijkingen: Ongeveer 75% van de kinderen die met FA worden geboren, oftewel drie op de vier, hebben een of andere vorm van fysieke afwijking. Deze kunnen zowel het uiterlijk als de interne organen beïnvloeden.
• Beenmergfalen: Ongeveer 90% van de mensen met FA ontwikkelt beenmergfalen. Dit betekent dat het beenmerg niet in staat is voldoende gezonde bloedcellen aan te maken. Dit kan leiden tot andere bloedziekten, zoals aplastische anemie en myelodysplastisch syndroom (MDS) . MDS wordt beschouwd als een voorstadium van leukemie.
• Verhoogd risico op kanker: Tussen de 10% en 30% van de mensen met FA heeft een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker, zoals leukemie. Deze kankers kunnen ook op jongere leeftijd voorkomen dan gemiddeld.

Is Fanconi-anemie een vorm van kanker?

Dit is een vraag die veel mensen hebben. Het simpele antwoord is: nee . FA is geen kanker. Het is een genetische aandoening.

Omdat het lichaam bij mensen met FA echter minder goed in staat is beschadigde cellen te herstellen, lopen zij een hoger risico op het ontwikkelen van kanker dan anderen. Met name acute myeloïde leukemie , huidkanker en hoofd-halskanker zijn bij hen vatbaarder.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte?

De symptomen van FA variëren sterk. Sommige mensen hebben symptomen die al bij de geboorte zichtbaar zijn, terwijl anderen jarenlang geen symptomen ervaren. Laten we deze symptomen indelen in verschillende categorieën.

1. Symptomen van bloedarmoede

Deze symptomen treden op wanneer het aantal rode bloedcellen in het lichaam afneemt.

• Aanhoudende vermoeidheid: Je zo moe en uitgeput voelen dat je zelfs normale taken niet meer kunt uitvoeren.
• Bleke huid: De huid ziet er bleek uit door een gebrek aan bloed in het lichaam.
• Kortademigheid: Het gevoel hebben kortademig te zijn, zelfs na een korte wandeling.
• Het gevoel alsof je hart snel klopt.
• Regelmatige hoofdpijn.

2. Symptomen van beenmergfalen

Dit veroorzaakt symptomen door een afname van rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.

• Regelmatige infecties: Door een laag aantal witte bloedcellen is het immuunsysteem van het lichaam verzwakt, wat leidt tot frequente bacteriële en schimmelinfecties.
• Gemakkelijk bloeden: Een laag aantal bloedplaatjes verstoort de bloedstolling. Dit kan leiden tot bloedingen uit het tandvlees en de neus, blauwe plekken en bloedingen die zelfs bij kleine verwondingen niet stoppen.

3. Symptomen van kankers die mogelijk verband houden met FA

• MDS en AML: Deze aandoeningen kunnen extreme vermoeidheid, gemakkelijk bloeden en blauwe plekken, bleekheid, ademhalingsproblemen en ernstige infecties veroorzaken.
• Plaveiselcelcarcinoom: Ruwe bultjes of niet-genezende huidlaesies.

4. Kenmerken die samenhangen met fysieke veranderingen

Deze kenmerken zijn vaak al bij de geboorte zichtbaar. Niet iedereen heeft al deze kenmerken, maar sommigen hebben er wel een of meer.

Waarom gebeurt dit? Wat is de reden?

De oorzaak hiervan is een defect in onze genen . Zie ons lichaam als een gebouw dat is gebouwd volgens een complex plan. Dat plan zijn onze genen. Er zijn ongeveer 20 genen die verband houden met FA. De belangrijkste functie van deze genen is het beschermen en herstellen van de cellen in ons lichaam, met name het DNA, tegen alledaagse schade.

Een persoon met FA heeft een mutatie in deze genen. Daardoor verloopt het herstelproces van de schade niet goed.

• Vanwege ditEr ontstaat verdere schade aan het DNA, waardoor cellen zich abnormaal gaan delen of afsterven.
• Fysieke veranderingen en een afname van het aantal bloedcellen treden op wanneer cellen op abnormale wijze afsterven.
• Kankers zoals leukemie ontstaan ​​wanneer cellen zich abnormaal gaan vermenigvuldigen.

Dit is iets dat van ouders op kinderen wordt overgeërfd. Twee ouders met het defecte gen hebben 25% kans (één op vier) om een ​​kind met FA te krijgen.

Hoe stellen artsen de diagnose van deze ziekte?

Vaak wordt FA vermoed wanneer andere symptomen (bijvoorbeeld bloedarmoede, frequente infecties) worden onderzocht, in plaats van dat de diagnose direct wordt gesteld. Pas dan worden specifieke tests voor deze aandoening uitgevoerd.

Hieronder volgen enkele veelvoorkomende tests:

Er bestaan ​​ook speciale genetische tests die gebruikt worden om deze ziekte te bevestigen:

• Chromosoombreuktest: Dit is de belangrijkste test voor de diagnose van FA. Bij deze test wordt een chemische stof aan bloedcellen toegevoegd en wordt gemeten hoe gemakkelijk de chromosomen in die cellen breken. De chromosomen in de cellen van een persoon met FA breken veel gemakkelijker dan bij een normaal persoon.
• Genetische screening: Deze test wordt uitgevoerd om het specifieke genetische defect te identificeren dat FA veroorzaakt.

Kan ik tijdens mijn zwangerschap te weten komen of mijn baby deze aandoening heeft?

Ja. Als er in de familie een voorgeschiedenis van FA is, kan uw baby tijdens de zwangerschap op de ziekte worden getest. Dit kan met behulp van tests zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest . U kunt dit met uw arts bespreken en meer informatie inwinnen.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Er bestaat nog geen genezing voor FA. Er zijn echter wel effectieve behandelingen om de symptomen en complicaties die daaruit voortvloeien onder controle te houden. Het behandelplan wordt bepaald door de leeftijd van de patiënt, de aard van de symptomen en zijn of haar algehele gezondheid.

Wat je moet weten over leven met FA

Iemand met FA of een ouder van een kind met FA moet altijd waakzaam zijn.

• Kankerrisico:Mensen met FA zijn gevoeliger voor kankerverwekkende stoffen zoals tabak, dus roken en blootstelling aan passief roken moeten volledig worden vermeden .
• Bescherming van je huid: Vanwege het hoge risico op huidkanker is het erg belangrijk om je huid goed te bedekken en zonnebrandcrème te gebruiken wanneer je de zon ingaat.
• Wees voorzichtig met blessures: vanwege het verhoogde risico op bloedingen moet je extra voorzichtig zijn tijdens activiteiten die tot blessures kunnen leiden.
• Regelmatige medische controles: Zelfs na een succesvolle beenmergtransplantatie blijft het risico op kanker bestaan. Daarom is het essentieel om uw hele leven lang regelmatig medische controles en nazorg te ondergaan. Let goed op veranderingen in uw lichaam (ongewone blauwe plekken, bloedingen, vermoeidheid) en neem direct contact op met uw arts als u deze opmerkt.

Leven met deze aandoening kan een uitdaging zijn, maar uw medisch team zal u de begeleiding en ondersteuning bieden die u nodig heeft. Aarzel dus niet om met uw arts te praten over eventuele zorgen die u heeft.