Heeft u problemen met uw nieren? Laten we het hebben over het Fanconi-syndroom!

Heb je constant een onvoorstelbare dorst? Of merk je bij een klein kind pijn in het lichaam en zwakke botten? Soms schuilt er achter deze symptomen een aandoening waar we nog niet veel over gehoord hebben, maar die wel heel belangrijk is om te kennen. Een van die aandoeningen is het syndroom van Fanconi. Vandaag bespreken we dit op een eenvoudige, begrijpelijke manier.

Wat is het Fanconi-syndroom?

Simpel gezegd is het Fanconi-syndroom een ​​aandoening die optreedt wanneer een zeer delicaat systeem van kanaaltjes in onze nieren, met name de proximale tubuli, niet goed functioneert. Zie het zo: onze nieren zijn als een superfiltersysteem in ons lichaam. Ze filteren het bloed en verwijderen afvalstoffen als urine. Ze nemen ook essentiële voedingsstoffen, zoals elektrolyten en glucose, weer op.

Bij mensen met het Fanconi-syndroom functioneren de zogenaamde proximale tubuli echter niet goed in hun nieren. Hierdoor worden essentiële stoffen niet opnieuw opgenomen en via de urine uitgescheiden. Met andere woorden, waardevolle stoffen gaan verloren.

Tot de essentiële stoffen die op deze manier uit het lichaam worden uitgescheiden, behoren hoofdzakelijk de volgende:

• Fosfor
• Glucose
• Potassium
• Bicarbonaat
• Urinezuur
• Aminozuren

Deze stoffen zijn nodig voor vrijwel elk proces in ons lichaam. Dus wanneer ze opraken, ontstaan ​​er problemen.

Wie kan het Fanconi-syndroom ontwikkelen?

Dit is een ziekte die echt iedereen kan treffen. Er zijn twee belangrijke manieren waarop het kan ontstaan.

1. Erfelijk Fanconi-syndroom: Dit is een genetische aandoening, wat betekent dat het van de moeder of de vader wordt overgeërfd.

2. Verworven Fanconi-syndroom: Deze aandoening kan op een bepaald moment in het leven ontstaan, om andere redenen.

Wat zijn de symptomen van het Fanconi-syndroom?

De symptomen kunnen ook enigszins variëren, afhankelijk van of de aandoening aangeboren of verworven is.

Symptomen van het aangeboren Fanconi-syndroom:

• Frequent urineren: Vaker plassen dan normaal.
• Uitdroging: een tekort aan water in het lichaam.
• Aanhoudende dorst (polydipsie): Het gevoel dat je niet genoeg vocht binnenkrijgt, ongeacht hoeveel je drinkt.
• Botpijn: U kunt pijn in uw lichaam ervaren, met name in uw botten.
• Spierzwakte.
• Verzwakte botten: Botten kunnen broos worden en gemakkelijk breken.
• Botbreuken: Zelfs een kleine val kan een botbreuk veroorzaken.
• Kleine gestalte: Je bent mogelijk kleiner dan leeftijdsgenoten.

Latere symptomen van het Fanconi-syndroom:

• Spierzwakte.
• Een laag fosfaatgehalte in het bloed (hypofosfatemie): dit kan botproblemen veroorzaken.
• Een laag kaliumgehalte in het bloed (hypokaliëmie): Dit kan ook de hartslag beïnvloeden.
• Hyperaminoacidurie is de aanwezigheid van een teveel aan aminozuren in de urine.
• Verhoogde zuurgraad in het lichaam (metabole acidose): Dit kan leiden tot vermoeidheid en ademhalingsproblemen.
• Frequent urineren.
• Uitdroging.
• Constante dorst.

Zoals je ziet, zijn sommige van deze symptomen vergelijkbaar. Daarom is het verstandig om medisch advies in te winnen om precies te achterhalen wat er aan de hand is.

Wat veroorzaakt het Fanconi-syndroom?

Er kunnen vele redenen zijn. Laten we ze in twee delen opsplitsen.

Oorzaken van het aangeboren Fanconi-syndroom:

Dit zijn doorgaans erfelijke aandoeningen.

• Cystinose: Dit wordt veroorzaakt door de ophoping van het aminozuur cystine in het lichaam. Het kan veel delen van het lichaam aantasten, waaronder de nieren, ogen, spieren, het hart en de hersenen. Het is de belangrijkste oorzaak van het aangeboren Fanconi-syndroom.
• Lowe-syndroom: Dit is eveneens een zeldzame genetische aandoening die verband houdt met het X-chromosoom. Het tast de ogen, nieren en hersenen aan. Symptomen zijn meestal al bij de geboorte zichtbaar.
• De ziekte van Wilson: Bij deze aandoening is het lichaam niet in staat koper goed af te voeren. Wanneer koper zich ophoopt, kan het de lever, de hersenen, de nieren en de ogen beschadigen.
• Erfelijke fructose-intolerantie: Dit wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym aldolase B, wat leidt tot een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie) bij het consumeren van fruitsuiker (fructose) en sucrose, wat de lever kan aantasten.
• De ziekte van Dent: Dit is ook een zeldzame nierziekte. Het kan leiden tot eiwit in de urine, een verhoogd calciumgehalte in de urine, calciumafzettingen in de nierbuisjes (nefrocalcinose), nierstenen en uiteindelijk nierfalen (chronische nierziekte). Het komt vooral voor bij mannen.
• Glycogenose: Dit is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in een eiwit genaamd GLUT2, dat glucose transporteert. Het is ook bekend als het syndroom van Fanconi-Bickel.
• Erfelijke tyrosinemie type I: Dit is een defect in de stofwisseling van het aminozuur tyrosine, dat de lever, zenuwen en nieren kan aantasten en tot het Fanconi-syndroom kan leiden.

Oorzaken van het Fanconi-syndroom met latere aanvang:

• Enkele medicijnen:Deze aandoening kan optreden als bijwerking van bepaalde medicijnen, zoals antibiotica, hiv/aids-medicijnen en chemotherapie, die de nieren kunnen beschadigen.
• Niertransplantatie: Dit kan optreden als gevolg van medicijnen die na een niertransplantatie worden gebruikt, schade aan de nier tijdens de operatie of afstoting van de getransplanteerde nier.
• Multipel myeloom: Dit is een vorm van kanker van de plasmacellen in het bloed. Een abnormaal eiwit dat door deze cellen wordt geproduceerd, kan de nieren aantasten en het Fanconi-syndroom veroorzaken.
• AL-amyloïdose (primaire amyloïdose): Bij deze vorm van amyloïdose raakt een eiwit in de plasmacellen abnormaal en tast het een aantal organen aan, waaronder de nieren.
• Proximale tubulopathie van de lichte keten (LCPT): Bij deze aandoening worden ook abnormale eiwitten in de nieren afgezet.
• Loodvergiftiging: Overmatige blootstelling aan lood is ook een oorzaak. Oude verf, sommige batterijen en bepaalde traditionele geneesmiddelen kunnen ook lood bevatten, dus wees voorzichtig.
• Blootstelling aan tolueen: Tolueen is een chemische stof die voorkomt in kauwgom, verf en metaalreinigingsmiddelen. Het inademen hiervan (bijvoorbeeld door aan kauwgom te ruiken) kan het syndroom van Fanconi veroorzaken.
• Sommige kruidenpreparaten: Er is gebleken dat sommige kruidenpreparaten die aristolochinezuur bevatten, hiermee verband houden. Het is daarom af te raden dergelijke middelen zonder medisch advies te gebruiken.

Welke specifieke medicijnen veroorzaken het Fanconi-syndroom?

Over het algemeen is gebleken dat deze soorten medicijnen een grotere kans hebben om het Fanconi-syndroom te veroorzaken:

• Cisplatine `(Cisplatine)`
• Ifosfamide
• Tenofovir `(Tenofovir)`
• Valproïnezuur `(Valproïnezuur)`
• Aminoglycoside-antibiotica, zoals gentamicine
• Deferasirox `(Deferasirox)`

Niet iedereen die dit medicijn gebruikt, krijgt dit, maar er is wel een risico. Dus als een arts dit medicijn voorschrijft, zal hij of zij u in de gaten houden.

Is het Fanconi-syndroom besmettelijk?

Nee. Dit is geen besmettelijke ziekte. Het wordt niet van persoon tot persoon overgedragen door nauw contact.

Hoe wordt het Fanconi-syndroom gediagnosticeerd?

De arts zal u vragen stellen over uw symptomen en de medicijnen die u gebruikt. Vervolgens zal er een lichamelijk onderzoek plaatsvinden. Mogelijk worden er ook enkele tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. U kunt ook worden doorverwezen naar een arts die gespecialiseerd is in nierziekten (nefroloog).

Welke tests worden hiervoor uitgevoerd?

Er worden voornamelijk urine- en bloedonderzoeken uitgevoerd.

• Urineonderzoek / Urineanalyse:Ze zullen een urinemonster afnemen en controleren of het hoge concentraties van stoffen zoals glucose, aminozuren en fosfaat bevat. Als deze waarden hoog zijn, is dat een teken van het Fanconi-syndroom.
• Bloedonderzoek: Bij bloedonderzoek wordt ook gecontroleerd op lage waarden van fosfaat, bicarbonaat en kalium. Lage waarden hiervan zijn eveneens een teken van deze ziekte.

De arts stelt de diagnose vast op basis van de informatie die uit deze tests is verkregen.

Kan het Fanconi-syndroom genezen worden?

Dit hangt af van de oorzaak van de ziekte.

• De genetische aandoeningen die het Fanconi-syndroom veroorzaken, zijn vaak moeilijk volledig te genezen. Aanpassingen in het dieet en behandelingen kunnen echter helpen de symptomen onder controle te houden en de levenskwaliteit te verbeteren.
• Als de oorzaak van het Fanconi-syndroom wordt vastgesteld en behandeld, kunnen de nieren zich soms herstellen. Dit is echter niet altijd gegarandeerd. De symptomen kunnen echter wel onder controle worden gehouden en de schade aan de nieren, spieren en botten kan worden beperkt.

Hoe wordt het Fanconi-syndroom behandeld?

De behandelmethode verschilt ook afhankelijk van de oorzaak en de ernst van de ziekte.

1. De onderliggende oorzaak behandelen: De arts zal eerst de onderliggende aandoening behandelen die het Fanconi-syndroom heeft veroorzaakt. Als het bijvoorbeeld door medicatie wordt veroorzaakt, kan de medicatie worden gestopt of de dosering worden verlaagd.

2. Aanvulling: Het lichaam wordt aangevuld met essentiële voedingsstoffen (elektrolyten, vocht) die via de urine verloren gaan. Dit kan gebeuren door middel van veranderingen in het dieet, orale supplementen of intraveneuze (IV) infusies.

3. Het beheersen van de zuurgraad van het lichaam (metabole acidose): Omdat veel mensen hier last van hebben, kunnen middelen zoals natriumbicarbonaat worden toegediend om de pH-waarde van het bloed te herstellen (pH-schaal).

4. Voor mensen met een laag fosfaatgehalte: Omdat een laag fosfaatgehalte de botten verzwakt, kunnen fosfaatsupplementen en vitamine D worden gegeven.

5. Speciaal dieet voor aangeboren aandoeningen: Als een kind geboren wordt met het Fanconi-syndroom, kan het een speciaal samengesteld dieet nodig hebben. Zo kan het bijvoorbeeld nodig zijn om voedingsmiddelen die fructose, galactose of tyrosine bevatten te beperken. Dit is afhankelijk van de onderliggende genetische aandoening.

Het allerbelangrijkste is om de instructies van de arts op te volgen. Als u zelf dingen probeert te doen, kan de situatie verergeren.

Hoe snel herstel ik na de behandeling?

Dit kan ook sterk variëren, afhankelijk van de oorzaak. Sommige gevallen van het Fanconi-syndroom die zich later ontwikkelen, kunnen binnen enkele dagen of weken verdwijnen. Sommige aangeboren aandoeningen en aandoeningen die zich later manifesteren, kunnen echter langdurig zijn. Daarom is het belangrijk om geduldig te zijn en de behandeling te volgen.

Kan het Fanconi-syndroom worden voorkomen?

Er is niets wat we kunnen doen om aangeboren genetische aandoeningen te voorkomen. Er zijn echter wel een aantal dingen die we kunnen doen om te voorkomen dat we later het Fanconi-syndroom ontwikkelen :

• Vermijd blootstelling aan lood. Lood kan voorkomen in oude verf, sommige speelgoedartikelen en loden waterleidingen.
• Raadpleeg een arts voordat u kruidenpreparaten of andere supplementen gebruikt. Sommige daarvan kunnen schadelijk zijn voor de nieren.
• Bespreek met uw arts de risico's van alle medicijnen (bijvoorbeeld antibiotica, chemotherapie) die hij of zij voorschrijft. Als de medicatie nodig is, zal de arts ook uw nieren in de gaten houden.

Wat kunt u verwachten als u het Fanconi-syndroom heeft?

Tegenwoordig weten artsen en onderzoekers veel over het Fanconi-syndroom en hoe het te behandelen is. Nieuwe behandelingen hebben ervoor gezorgd dat veel mensen een normaal leven kunnen leiden.

• Aangeboren Fanconi-syndroom: De symptomen verschijnen meestal in de kindertijd. Als dit wordt veroorzaakt door cystinose, kan het kind problemen ondervinden met de groei en gewichtstoename. Nierfalen kan al op jonge leeftijd optreden. Ook andere organen, zoals de ogen, lever en botten, kunnen worden aangetast.
• Fanconi-syndroom met latere aanvang: Zodra de oorzaak is vastgesteld en behandeld, kunnen de nieren herstellen. Soms kan de schade aan de nieren echter permanent zijn.

Hoe lang kun je leven met het Fanconi-syndroom?

Het is onmogelijk om precies te zeggen hoe lang dit zal duren. Als u zich aan een goede behandeling en medisch plan houdt, kunt u een normaal leven leiden. Als uw nieren echter uitvallen, kan uw levensverwachting afnemen. Bij aangeboren aandoeningen varieert de levensverwachting afhankelijk van de aard van de genetische ziekte.

Hoe zorg ik voor mezelf?

Uw arts stelt een behandelplan op dat bij u past. Dit kan bestaan ​​uit het innemen van supplementen, aanpassingen in uw voeding en veranderingen in uw levensstijl. Het is belangrijk om de instructies van uw arts nauwkeurig op te volgen. Zorg ervoor dat u op tijd voor controle komt en uw medicijnen inneemt zoals voorgeschreven.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u symptomen van het Fanconi-syndroom heeft, of van een van de andere aandoeningen die we hebben besproken en die dit kunnen veroorzaken, raadpleeg dan direct een arts. Vroege opsporing maakt de behandeling gemakkelijker en kan complicaties verminderen.

Welke vragen moet je aan de dokter stellen?

• Hoe weet je of ik het Fanconi-syndroom heb?
• Welke soorten tests worden er gedaan om dit vast te stellen?
• Is het iets waarmee ik geboren ben of iets wat ik later heb ontwikkeld?
• Wat is de oorzaak van mijn Fanconi-syndroom?
• Moet ik een specialist raadplegen?
• Welke extra voedingsstoffen moet ik innemen?
• Wat is mijn risico op nierfalen?
• Heb ik een niertransplantatie nodig?
• Moet ik een genetische test laten doen?
• Hoe vaak moet ik langskomen voor een controle van mijn toestand?
• Zijn er steungroepen voor mensen met het Fanconi-syndroom?

Wat is het verschil tussen het Fanconi-syndroom en Fanconi-anemie?

Dit is iets waar veel mensen zich over vergissen. Het Fanconi-syndroom en Fanconi-anemie zijn twee totaal verschillende aandoeningen.

• Het Fanconi-syndroom is een aandoening waarbij de nieren niet in staat zijn de stoffen die het lichaam nodig heeft opnieuw op te nemen.
• Fanconi-anemie is een zeldzame, erfelijke ziekte die het beenmerg aantast. Bij deze aandoening is het beenmerg niet in staat gezonde bloedcellen aan te maken. Het verhoogt ook het risico op het ontwikkelen van leukemie en andere vormen van kanker.

Je kunt dus zien hoe verschillend deze twee zijn.

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Het Fanconi-syndroom is een zeldzame aandoening die de nieren aantast, maar het is belangrijk om er kennis van te hebben. Het zorgt ervoor dat het lichaam essentiële voedingsstoffen via de urine verliest. Het kan aangeboren zijn of zich later in het leven ontwikkelen om andere redenen.

U kunt zich bang en angstig voelen wanneer u over deze ziekte hoort. Dankzij de geavanceerde behandelingen van tegenwoordig kunnen veel mensen echter een normaal leven leiden. Als u hierover vragen hebt, neem dan contact op met een arts. Hij of zij kan uw vragen beantwoorden, u indien nodig doorverwijzen naar een specialist of u informatie geven over steungroepen. Raak niet in paniek en volg het juiste medische advies op.

Fanconi -syndroom, nierziekte, erfelijke aandoeningen, elektrolyten, urinewegaandoeningen, kindergezondheid, bijwerkingen van medicijnen