Fibroïde dysplasie: Lees meer over deze zeldzame botverzwakkende ziekte

Heb je wel eens nagedacht over botpijn die je zomaar voelt? We staan ​​vaak niet stil bij de sterkte van onze botten. Maar stel je voor: een sterk bot in je lichaam lost langzaam van binnenuit op en wordt in plaats daarvan opgevuld met draadachtig littekenweefsel. Dat is de aandoening waar we het vandaag over hebben: fibreuze dysplasie. Het is een vrij zeldzame ziekte. Maak je geen zorgen, we leggen alles eenvoudig en duidelijk uit.

Wat is fibreuze dysplasie in eenvoudige bewoordingen?

Fibreuze dysplasie is een aandoening waarbij gezond, sterk botweefsel wordt vervangen door abnormaal, vezelig (littekenachtig) weefsel. Met andere woorden, waar normaal gesproken echt bot zou zitten, wordt zwakker, vezelig weefsel geplaatst. Wat zijn de gevolgen? Omdat het nieuwe weefsel niet zo sterk is als echt bot, wordt het bot erg zwak. Daardoor is de kans groter dat het bot breekt (fractuurt) .

Hoewel deze aandoening in elk bot van het lichaam kan voorkomen, wordt ze het meest gezien op de volgende plaatsen:

• Dijbeen
• Scheenbeen (tibia)
• Ribben
• Schedel en gezichtsbeenderen
• Bovenarmbot (humerus)

Maar onthoud dit goed: fibreuze dysplasie is een niet-kankerachtige (goedaardige) aandoening. Dat betekent dat het zich niet van het ene bot naar het andere verspreidt. Dat is een hele opluchting, toch?

Er zijn twee hoofdtypen fibreuze dysplasie:

Artsen classificeren deze ziekte op basis van het aantal aangetaste botten in het lichaam. Er zijn dan ook twee hoofdtypen.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte? Hoe herken je het?

Een van de verrassende dingen aan fibreuze dysplasie is dat sommige mensen het kunnen hebben zonder symptomen . Stel je voor dat je een röntgenfoto laat maken voor iets anders en het wordt per ongeluk ontdekt.

Maar als er wel symptomen optreden, kunnen die er als volgt uitzien:

• Botpijn: Dit is het belangrijkste symptoom. Het is een doffe, zeurende pijn die steeds op dezelfde plek vandaan komt. Soms kan deze pijn verergeren bij het lopen of het tillen van gewichten.
• Botbreuken: Zoals eerder vermeld, kunnen botten, omdat ze zwak zijn, soms gemakkelijk breken, zelfs bij een lichte val of een harde klap.
• Veranderingen in de botvorm: Naarmate het abnormale weefsel groeit, kan het bot er gezwollen uitzien. Dit kan een lichte kromming veroorzaken in het geval van een been, of een lichte verandering in de vorm van het gezicht in het geval van een gezichtsbot.
• Er kan een pijnloze zwelling van de ribben optreden.
• Als de wervelkolom is aangetast, kan er een kromming van de wervelkolom (scoliose) ontstaan.
• Als de schedelbotten aangetast zijn, kunnen er verschijnselen optreden zoals uitpuilende ogen, een verandering in de stand van de kaakbeenderen, verschuivende tanden en een verstopte neus.

Waarom gebeurt dit?

Dit wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd GNAS1 in ons lichaam. Dit gebeurt nadat een kind in de baarmoeder is verwekt. Door deze genmutatie wordt de functie van cellen genaamd osteoblasten, die helpen bij de botgroei, verstoord. Daardoor begint zich zwak, vezelig weefsel te vormen in plaats van gezond bot.

Artsen weten nog steeds niet precies wat deze genetische mutatie veroorzaakt.

Hoe ontdekt een arts dit?

Als u met aanhoudende botpijn naar de dokter gaat, zal hij u eerst grondig onderzoeken. Hij zal u veel vragen stellen, zoals waar de pijn zich bevindt, hoe lang de pijn al aanwezig is en hoe de pijn aanvoelt. Vervolgens kan hij verschillende onderzoeken uitvoeren om de diagnose te bevestigen.

• Bloed- of urineonderzoek: Hiermee worden bepaalde enzymniveaus in het lichaam gemeten. Verhoogde niveaus van deze enzymen kunnen soms een teken zijn van abnormale weefselgroei in het lichaam.
• Beeldvormende onderzoeken: Dit zijn de belangrijkste.
• Röntgenfoto: Met een röntgenfoto kunnen afwijkingen, breuken en veranderingen in de vorm van het bot gemakkelijk worden opgespoord.
• CT-scan of MRI-scan: Deze kunnen een duidelijker en gedetailleerder beeld geven van het bot en het omliggende weefsel.
• Biopsie: Als de arts nog twijfelt, neemt hij of zij onder narcose een heel klein stukje van het afwijkende weefsel af en onderzoekt dit onder een microscoop. Dit kan de ziekte met 100% zekerheid bevestigen.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

De behandeling van fibreuze dysplasie hangt af van uw symptomen, de ernst van de aandoening en de impact ervan op uw leven. Er bestaat geen standaardbehandeling die voor iedereen geschikt is.

De belangrijkste behandelmethoden zijn:

1. Observatie: Als u geen symptomen of pijn heeft, zal uw arts mogelijk geen medicatie voorschrijven, maar u vragen om af en toe terug te komen voor een controle. Dit houdt in dat uw toestand in de gaten wordt gehouden om te zien of er veranderingen optreden.

2. Medicatie: Bepaalde medicijnen (met name bisfosfonaten) kunnen worden voorgeschreven om de botten te versterken en botbreuken te voorkomen. Deze kunnen ook botpijn verminderen.

3. Beugels: Als deze aandoening zich voordoet in een bot, vooral in het been van een groeiend kind, kunnen speciale beugels worden aanbevolen om de botgroei te bevorderen en kromming te voorkomen.

4. Chirurgie:

• Als een bot breekt (fractuurt), is een operatie nodig om het te herstellen.
• Als het bot erg zwak, misvormd en pijnlijk is, kan het afwijkende weefsel worden verwijderd en vervangen door een gezond bottransplantaat, of er kunnen metalen staven worden ingebracht om het bot te versterken.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als u aanhoudende botpijn heeft zonder duidelijke oorzaak , negeer dit dan niet. Ga zeker naar een arts en bespreek het met hem of haar.

Als u al weet dat u fibreuze dysplasie heeft, neem dan direct contact op met uw arts als u:

• Als u het gevoel hebt dat uw symptomen verergeren.
• Als u het gevoel hebt dat uw huidige behandelingen niet helpen.

Noodgeval!

Omdat fibreuze dysplasie de botten verzwakt, is de kans op een botbreuk groter dan bij anderen. Ga daarom bij een plotselinge val, een harde stoot tegen een bot of een auto-ongeluk direct naar de spoedeisende hulp van het dichtstbijzijnde ziekenhuis. Ook al lijkt het er aan de buitenkant niet op, er kan wel degelijk een breuk aanwezig zijn.

Hoe kun je met deze ziekte leven?

Er is geen eenduidig ​​antwoord op deze vraag, aangezien fibreuze dysplasie bij iedereen anders uitpakt. Maar één ding is zeker: het is een chronische aandoening die levenslang aanhoudt en niet te genezen is .

Maar u hoeft er niet bang of verdrietig over te zijn. Dit is geen dodelijke ziekte. Met de juiste behandeling en begeleiding kan de impact van deze ziekte op uw leven grotendeels worden beperkt. Mogelijk heeft u zelfs geen behandeling nodig. En zelfs als behandeling nodig is, kunnen de moderne medische methoden u helpen de pijn te verlichten, botbreuken te voorkomen en een normaal, gelukkig leven te leiden.

Als u deze ziekte heeft, bespreek dit dan openlijk met uw arts om te begrijpen wat u in de toekomst kunt verwachten op basis van uw aandoening en welke behandelingen het beste voor u zijn.