Heeft uw kind deze symptomen? Laten we het hebben over het fragiele X-syndroom (FXS).

Misschien heb je gemerkt dat je kindje een ontwikkelingsachterstand heeft of dat sommige gedragspatronen wat vreemd zijn. Misschien begint het kindje laat met praten, of wil het niet met andere kinderen spelen. Soms schuilt hierachter een aandoening die Fragiele X-syndroom (FXS) heet. Schrik niet van deze naam. Laten we het er vandaag eens wat uitgebreider en op een heel eenvoudige manier over hebben, oké?

Wat is het fragiele X-syndroom?

Simpel gezegd is het fragiele X-syndroom een ​​genetische aandoening die van generatie op generatie wordt doorgegeven . Het kan bij een kind bepaalde fysieke veranderingen, gedragsproblemen en diverse andere gezondheidsproblemen veroorzaken. Bijvoorbeeld:

• Ontwikkelingsachterstand bij het kind.
• Intellectuele beperkingen.
• Leerstoornissen.
• Regelmatige angst.
• Moeite met concentratie en hyperactiviteit, een aandoening die bekend staat als aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD).
• Het kan zelfs tekenen van een autismespectrumstoornis vertonen.

Het wordt "fragiel X-syndroom" genoemd omdat, wanneer het X-chromosoom onder een microscoop wordt bekeken, een deel ervan er "gebroken" of "fragiel" uitziet. Een andere naam ervoor is het Martin-Bell-syndroom. Dit is een van de meest voorkomende erfelijke verstandelijke en ontwikkelingsstoornissen (IDD's).

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Onderzoekers weten niet precies hoeveel mensen wereldwijd het fragiele X-syndroom hebben, maar ze schatten dat ongeveer één op de 11.000 meisjes en één op de 7.000 jongens de aandoening mogelijk heeft.

Wat zijn de symptomen van het fragiele X-syndroom?

Het fragiele X-syndroom kan de intelligentie, de geestelijke gezondheid, het uiterlijk en het gedrag van uw kind beïnvloeden. Laten we eens kijken naar de meest voorkomende symptomen op elk van deze gebieden.

Intelligentie-gerelateerde problemen

• Leerstoornissen: Het kan moeilijk zijn om nieuwe dingen te leren en te onthouden.
• Verminderd IQ: Naarmate mensen ouder worden, kan hun IQ-score licht dalen.
• Vertraagde ontwikkelingsmijlpalen in de kindertijd: Ze kunnen bijvoorbeeld later dan andere kinderen beginnen met lopen, praten en zelfstandig eten.
• Beperkingen in non-verbale communicatie: Dit betekent dat het moeilijk kan zijn om ideeën uit te drukken met behulp van gebaren, gezichtsuitdrukkingen en andere non-verbale signalen.
• Problemen met het begrijpen en spreken van een taal:Rond de leeftijd van twee jaar kan het zijn dat uw kind problemen ondervindt met spreken en het begrijpen van woorden.
• Moeite met het oplossen van wiskundige problemen.

Houd de ontwikkeling van uw kind goed in de gaten om eventuele achterstanden te signaleren. Het is belangrijk om met uw arts te bespreken welke ontwikkelingsmijlpalen bij elke leeftijd horen en hoe u deze op de juiste manier kunt beoordelen.

Geestelijke gezondheidsproblemen

• Regelmatige angst .
• Aandoeningen zoals depressie .
• Een sterke behoefte om bepaalde dingen te herhalen of erover na te denken (obsessief-compulsief gedrag).

Fysieke kenmerken

Deze symptomen komen niet bij iedereen voor, maar enkele van de meest voorkomende symptomen zijn:

• Een langwerpig, smal gezicht.
• Een groot voorhoofd.
• Een belangrijke gebeurtenis.
• Grote oren.
• Scheelzien (strabisme).
• Vingers die buitengewoon flexibel zijn, ofwel "dubbelgewrichtig".
• Platvoeten.
• De testikels van jongens worden na de puberteit groter.
• Hoog gewelfd gehemelte.
• Een gebrek aan spierkracht (hypotonie), waardoor het lichaam wat slap aanvoelt.

Wat zijn de gedragsproblemen?

Het fragiele X-syndroom kan bij een kind diverse gedragsproblemen veroorzaken. Bijvoorbeeld:

• Moeite met concentratie en hyperactiviteit (ADHD).
• Sociale angst en verlegenheid. Stel je voor, je gaat naar een feestje bij familie, je blijft uit de buurt van andere mensen en je kijkt naar beneden als iemand spreekt.
• Herhalend gedrag zoals handgeklap of handbijten.
• Aarzeling om oogcontact te maken.
• Sensorische stoornissen - Dit betekent dat u mogelijk overgevoelig bent voor zaken zoals drukke plaatsen, aanrakingen, lawaai, bepaalde voedingsmiddelen en stoffen. Soms schrikt u al van het kleinste geluid, of geeft u aan dat u bepaalde voedingsmiddelen niet kunt eten.
• Moeite met het begrijpen van de emoties en sociale signalen van anderen.

Wat veroorzaakt het fragiele X-syndroom?

Dit komt door een genetische mutatie in het gen `FMR1`, dat zich op ons X-chromosoom bevindt. Dit `FMR1`-gen geeft ons lichaam de instructie om een ​​eiwit aan te maken dat `FMRP` heet. Dit `FMRP`-eiwit is erg belangrijk voor de ontwikkeling van verbindingen (synapsen) tussen zenuwcellen. Via deze synapsen worden zenuwimpulsen doorgegeven.

Door een mutatie in het FMR1-gen wordt een deel van het DNA, de zogenaamde CGG-triplet-repeat, veel langer dan normaal. Normaal gesproken herhaalt dit deel zich ongeveer 5 tot 40 keer, maar bij mensen met het fragiele X-syndroom herhaalt het zich meer dan 200 keer .Hierdoor wordt het `FMR1`-gen "uitgeschakeld", wat betekent dat het het `FMRP`-eiwit niet goed kan aanmaken. Dit heeft gevolgen voor het zenuwstelsel van het kind en veroorzaakt de symptomen van het fragiele X-syndroom.

Hoe wordt dit van generatie op generatie doorgegeven? (Erfelijkheidspatroon)

Het fragiele X-syndroom wordt overgeërfd volgens een X-gebonden dominant patroon. Dit betekent dat het gemuteerde gen dat de aandoening veroorzaakt, zich op het X-chromosoom bevindt. Het is "dominant" omdat zelfs één kopie van het gemuteerde gen al voldoende is om de ziekte te veroorzaken.

Het fragiele X-syndroom komt vaker voor bij jongens en heeft ernstigere symptomen omdat zij slechts één X-chromosoom hebben. Meisjes hebben twee X- chromosomen. Daarom kan het voorkomen dat, zelfs als één X-chromosoom een ​​mutatie heeft, het andere gezonde X-chromosoom geen symptomen vertoont en slechts drager is. Jongens met het fragiele X-syndroom ontwikkelen echter altijd symptomen.

Zijn er nog andere gezondheidsrisico's voor dragers van het fragiele X-syndroom?

Ja, het is heel belangrijk. Als uw kind het fragiele X-syndroom heeft, moet u dit aan uw arts vertellen. Omdat u drager kunt zijn, loopt u mogelijk een verhoogd risico op gezondheidsproblemen, zoals:

• De menopauze treedt op vóór de leeftijd van 40 jaar.
• Geheugenstoornissen zoals dementie.
• Hoge bloeddruk.
• Depressie.
• Spanning.
• Migraine.
• Verminderde schildklierfunctie (hypothyreoïdie).
• Chronische pijn.
• Slaapapneu.

Wat zijn de mogelijke complicaties van het fragiele X-syndroom?

Mensen met het fragiele X-syndroom kunnen soms andere gezondheidsproblemen ontwikkelen. In een onderzoek gaven ouders aan dat hun kinderen ook de volgende aandoeningen hadden:

• Epileptische aanvallen.
• Slaapproblemen. Uit een ander onderzoek bleek dat 4 op de 10 kinderen met zowel het fragiele X-syndroom als een autismespectrumstoornis slaapproblemen hadden, vergeleken met 3 op de 10 kinderen met alleen het fragiele X-syndroom.
• Agressie of prikkelbaarheid. Kinderen met het fragiele X-syndroom, vooral die met een autismespectrumstoornis, hebben een grotere kans op agressie.
• Zelfbeschadigend gedrag.
• Obesitas.

Hoe wordt het fragiele X-syndroom gediagnosticeerd?

Om het fragiele X-syndroom vast te stellen, wordt een DNA-monster afgenomen uit het bloed of ander weefsel van uw kind.De arts neemt een monster af en stuurt het naar een laboratorium. Daar wordt gecontroleerd of het kind de eerder genoemde mutatie in het FMR1-gen heeft.

Als u zwanger bent en vermoedt dat uw kind het fragiele X-syndroom heeft, kunt u een genetisch adviseur raadplegen en prenatale tests laten uitvoeren, zoals:

• Amniocentesis: Hierbij wordt een monster van het vruchtwater in de baarmoeder afgenomen en onderzocht.
• Chorionvlokkenbiopsie: Hierbij wordt een celmonster van de placenta genomen en onderzocht.

Op welke leeftijd wordt deze ziekte doorgaans vastgesteld?

Bij de meeste jongens wordt de diagnose gesteld rond de leeftijd van 35-37 maanden . Bij meisjes kan dit iets later zijn, rond de 42 maanden . Sommige symptomen kunnen echter al vanaf 12 maanden optreden.

Welke vragen kan de arts stellen om de ziekte te diagnosticeren?

Voordat de arts of genetisch adviseur van uw kind een test op het fragiele X-syndroom aanvraagt, kunnen ze u vragen stellen zoals deze:

• Welke symptomen heeft u bij uw kind opgemerkt?
• Hoe leert uw kind nieuwe dingen?
• Is uw kind verlegen?
• Heeft uw kind slaapproblemen?
• Is uw kind altijd angstig?
• Vermijdt uw kind oogcontact?
• Heeft uw kind ongewone kenmerken op zijn of haar lichaam?
• Hoe goed kan uw kind spreken?

Kan het fragiele X-syndroom op volwassen leeftijd worden vastgesteld?

Hoewel het fragiele X-syndroom meestal in de kindertijd wordt vastgesteld, zijn er nog twee andere syndromen binnen de fragiele X-familie die volwassenen treffen. Dit zijn:

• Het Fragiele X-syndroom met tremor/ataxie (FXTAS): Symptomen zijn onder andere evenwichtsproblemen, trillende handen, stemmingswisselingen, geheugenverlies, denkproblemen en gevoelloosheid in de ledematen.
• Primaire ovariële insufficiëntie geassocieerd met het fragiele X-syndroom (FXPOI): Symptomen zijn onder andere verminderde vruchtbaarheid, moeilijkheden bij het zwanger worden, onregelmatige of uitblijvende menstruatie en vervroegde menopauze.

Als u dergelijke symptomen heeft, kunt u het beste een arts raadplegen.

Hoe wordt het fragiele X-syndroom behandeld?

Er bestaat geen specifieke remedie voor het fragiele X-syndroom.De symptomen van deze aandoening zijn echter wel te behandelen. De arts van uw kind kan verschillende medicijnen voorschrijven. Hieronder vindt u enkele voorbeelden, ingedeeld naar symptomen:

• Epilepsie of stemmingswisselingen:
• Lithiumcarbonaat
• Gabapentin (Neurontin®)
• Voor ADHD:
• Methylfenidaat (Ritalin®, Concerta®) en dextroamfetamine (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxine (Effexor®) en nefazodon (Serzone®)
• Voor obsessief-compulsieve stoornis (OCS):
• Fluoxetine (Prozac®)
• Sertraline (Zoloft®) en citalopram (Celexa®)
• Bij slaapproblemen:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatonine

Dit is slechts een kleine lijst van medicijnen die uw arts kan voorschrijven. Bespreek de mogelijke bijwerkingen en complicaties van elk medicijn met uw arts.

Naast medicatie adviseert de arts vaak psychotherapie , een vorm van therapie die het kind helpt om met de aandoening om te gaan en zijn of haar gedrag te beheersen.

Wat is de toekomst voor mensen met het fragiele X-syndroom?

Sommige mensen met het fragiele X-syndroom kunnen zelfstandig leven. Studies tonen aan dat ongeveer 4 op de 10 meisjes en 1 op de 10 jongens met het fragiele X-syndroom opgroeien tot zeer zelfstandige volwassenen. Meisjes hebben een grotere kans dan jongens om:

• Boeken lezen met nieuwe ideeën en nieuwe woorden.
• Het uitspreken van complexe zinnen.
• In een normaal tempo spreken.

Het fragiele X-syndroom is meestal ernstiger bij jongens. Ongeveer 8 op de 20 meisjes met fragiele X hebben geen hulp nodig bij dagelijkse taken. Bij jongens is dat echter maar 1 op de 20. Hoewel veel meisjes hun middelbareschooldiploma halen, doet de meerderheid van de jongens dat niet. Ongeveer de helft van de vrouwen met fragiele X werkt fulltime, tegenover slechts 2 op de 10 jongens.

Kan mijn kind naar de kinderopvang/school?

Ja, maar uw kind heeft mogelijk speciale aanpassingen nodig op de kinderopvang of school. Bepaalde onderdelen van de schooldag en de les moeten mogelijk worden aangepast aan de behoeften van uw kind. De leerkracht van uw kind kan wellicht enkele aanpassingen doen aan de omgeving en het lesprogramma.

Veranderingen met betrekking tot het milieu:

• Het geluidsniveau laag houden.
• Zorg ervoor dat er voldoende natuurlijk licht binnenkomt.
• Drukte vermijden.

Wijzigingen met betrekking tot het lesprogramma:

• Gebruikmaken van visuele hulpmiddelen zoals diagrammen, kleurplaten en afbeeldingen.
• Kinderen helpen leren door gebruik te maken van materialen die ze erg interessant vinden .
• Het kind in kleine groepjes laten werken.

Laat de school zeker weten dat uw kind het Fragiele X-syndroom heeft. Bespreek de speciale behoeften van uw kind met de leerkracht. U kunt ook overwegen om een ​​schoolpsycholoog en/of -begeleider te raadplegen. Zij werken met kinderen vanaf 3 jaar. Andere specialisten die u mogelijk wilt contacteren zijn:

• Ergotherapeuten
• Gedragstherapeuten
• Logopedisten
• Maatschappelijk werkers

Vraag uw plaatselijke school en zorgverleners om meer informatie hierover.

Hoe lang duurt het fragiele X-syndroom? Wat is de levensverwachting?

Het fragiele X-syndroom is een chronische aandoening. Er bestaat geen specifieke genezing voor.

Geen van de symptomen van het fragiele X-syndroom is echter levensbedreigend. Daarom is de levensverwachting van deze mensen vergelijkbaar met die van een gezond persoon.

Kan het fragiele X-syndroom worden voorkomen?

Nee, het fragiele X-syndroom is een genetische aandoening en kan niet worden voorkomen. Als u van plan bent zwanger te worden, of al zwanger bent, is het raadzaam om met een genetisch adviseur te praten over het risico dat uw kind deze aandoening erft.

Hoe is het leven met het fragiele X-syndroom?

Het fragiele X-syndroom treft niet elk kind op dezelfde manier. Het medisch team van uw kind kan u een beter beeld geven van de impact op uw kind en gezin. Hoewel sommige aspecten van de aandoening uitdagend kunnen zijn, zijn er ook veel positieve kanten. Zo hebben onderzoekers bijvoorbeeld gezien dat mensen met het fragiele X-syndroom:

• Het is nuttig.
• Vriendelijk.
• Aan anderen denken.
• Vriendelijk.
• Kan goed worden nagebootst.
• Het visuele geheugen en het langetermijngeheugen zijn goed.
• Ik hou van grappen en ik vind ze grappig.

Hoe kan ik een vriend(in) of familielid met het fragiele X-syndroom helpen?

Zorg dat je zo goed mogelijk geïnformeerd bent. Zoek naar steungroepen en voorzieningen in de gemeenschap die jou en hen kunnen helpen. Programma's voor het aanleren van levensvaardigheden kunnen nuttig zijn. Sommige bieden begeleiding bij zaken als:

• Sociale activiteiten.
• Seks.
• Hobby's.
• Onderwijs.
• Banen.

Het is heel belangrijk dat u opkomt voor uw kind, zodat het de zorg krijgt die het nodig heeft en een zo goed mogelijke levenskwaliteit heeft.

Wanneer moet ik met mijn kind naar de dokter?

Ga met uw kind naar een kinderarts zodra u symptomen van het fragiele X-syndroom opmerkt. Stel dit niet uit, want vroegtijdige interventie is erg belangrijk.

Welke vragen moet ik aan de dokter stellen?

Hieronder vindt u een aantal vragen die u aan uw arts kunt stellen tijdens het bespreken van uw diagnose:

• Moet mijn kind een specialist raadplegen?
• Naar welke therapeuten zou mijn kind moeten gaan?
• Hoe ernstig is het fragiele X-syndroom?
• Welk medicijn is geschikt voor mijn kind?
• Hoe kan ik mijn kind helpen?
• Welke mogelijkheden heb ik voor vroegtijdige interventie?
• Hoe kunnen wij als gezin mijn kind helpen?

Een diagnose van het Fragiele X-syndroom kan moeilijk zijn voor u en uw kind. Het is het begin van veel veranderingen en aanpassingen. Zaken als therapie, medicatie en aanpassingen op school maken nu deel uit van het leven van uw kind. Vergeet, terwijl u uw kind helpt, uw eigen behoeften niet. Bedenk dat het hebben van een kind met het Fragiele X-syndroom betekent dat u ook een verhoogd risico loopt op een aantal andere gezondheidsproblemen, zoals depressie en migraine.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

We hebben het vandaag uitgebreid gehad over het Fragiele X-syndroom. Hier zijn een paar belangrijke punten om te onthouden:

• Dit is een genetische aandoening , wat betekent dat het erfelijk is.
• Dit is een levenslange aandoening , maar de symptomen kunnen worden beheerd.
• Vroege diagnose, vroege behandeling en het starten van de noodzakelijke therapeutische zorg zijn van groot belang voor de ontwikkeling van het kind.
• Net als het kind heb je steun nodig. Het is moeilijk om dit alleen aan te kunnen.
• Hoewel deze situatie uitdagingen met zich meebrengt, beschikken deze kinderen ook over veel positieve eigenschappen en talenten.

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Mocht u nog vragen hebben, aarzel dan niet om contact op te nemen met uw arts.

fragiel X-syndroom, FXS, genetische aandoening, ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking, kindergezondheid, leerstoornis