Wat is het Gorlin-syndroom? Geen zorgen, we bespreken het uitgebreid!

Heb je ooit gemerkt dat er steeds nieuwe plekjes of bultjes op je huid verschijnen? Of heb je wel eens gehoord van pijnloze bultjes op je kaakbeen? Dit kan normaal zijn. In zeldzame gevallen kunnen deze symptomen echter verband houden met een zeldzame genetische aandoening. Dat is de aandoening waar we het vandaag over gaan hebben: het Gorlin-syndroom. Schrik niet van deze naam. We leggen het je graag op een eenvoudige, begrijpelijke manier uit.

Wat is het Gorlin-syndroom precies?

Simpel gezegd is het Gorlin-syndroom een ​​zeer zeldzame genetische aandoening . Het is ook bekend onder andere namen, zoals 'Basaalcelnevus-syndroom', 'Nevoïde basaalcelcarcinoom-syndroom - NBCCS' en 'Gorlin-Goltz-syndroom'. Iemand met deze aandoening heeft een verhoogd risico op het ontwikkelen van zowel kwaadaardige als goedaardige (dat wil zeggen, niet-schadelijke) tumoren. In het bijzonder is er een verhoogd risico op het ontwikkelen van een type huidkanker dat 'basaalcelcarcinoom' wordt genoemd. Dit is de meest voorkomende vorm van huidkanker.

Stel je voor, er zijn genen in ons lichaam waarvan de belangrijkste functie is om onnodige celdeling en de vorming van tumoren te reguleren. We noemen deze ook wel 'tumorsuppressorgenen'. Bij het Gorlin-syndroom treedt er een verandering op, oftewel een 'mutatie', in een van deze genen. Dit verklaart waarom het risico op het ontwikkelen van tumoren, zoals eerder vermeld, toeneemt.

Het belangrijkste is dat er nog geen specifieke genezing voor het Gorlin-syndroom bestaat . Maar maak je geen zorgen! Als je de instructies van je arts goed opvolgt en als zaken zoals kanker vroegtijdig worden ontdekt en behandeld , kan iemand met deze aandoening een normaal leven leiden. Het hoeft je levensverwachting of levenskwaliteit niet te beïnvloeden.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Het Gorlin-syndroom is een zeer zeldzame aandoening . Deskundigen zeggen dat zelfs in een land als de Verenigde Staten minder dan 50.000 mensen aan deze aandoening lijden. Dit aantal ligt echter mogelijk veel hoger. De reden hiervoor is dat sommige mensen zulke milde symptomen hebben dat ze niet eens weten dat ze de aandoening hebben. Meestal verschijnen de symptomen in de tienerjaren of bij jonge volwassenen .

Wat zijn de symptomen van het Gorlin-syndroom?

De symptomen van deze aandoening kunnen per persoon verschillen, maar er zijn enkele veelvoorkomende symptomen:

Voornamelijk zichtbare kenmerken

• Meerdere basaalcelcarcinomen: Dit type huidkanker ontwikkelt zich meestal op aan de zon blootgestelde gebieden zoals het gezicht en de hals. Bij mensen met het Gorlin-syndroom kunnen deze echter op jongere leeftijd ontstaan, in hun late tienerjaren of begin twintiger jaren .
• Odontogene keratocysten:Dit zijn pijnloze, goedaardige gezwellen die zich in het kaakbeen vormen. Ze komen het meest voor bij kinderen en jongvolwassenen met het Gorlin-syndroom.
• Kleine putjes of deukjes op de handpalmen en voetzolen: Dit verschijnsel wordt het vaakst gezien bij mensen van in de twintig. Deze zijn permanent.
• Skeletveranderingen: Er zijn enkele veranderingen te zien in de vorming van de ribben en de wervelkolom.

Minder vaak voorkomende symptomen

Niet iedereen zal deze symptomen ervaren, maar sommige mensen kunnen de volgende klachten hebben:

• Hersentumoren: Deze kunnen kwaadaardig zijn (medulloblastoom) of goedaardig (meningioom).
• Fibromen van het hart of de eierstokken: Dit zijn niet-kankerachtige, meestal onschadelijke tumoren.
• Oogproblemen: zaken zoals strabisme (scheelzien), nystagmus (onduidelijke oogbewegingen) en staar.
• Ernstige veranderingen aan de botten: bijvoorbeeld een volledige afwezigheid van de wervelkolom (spina bifida).
• Abnormale gelaatskenmerken: een vergrote afstand tussen de ogen (hypertelorisme), een aangeboren gespleten lip/gehemelte en kleine witte vlekjes (milia) in het gezicht.
• Een hoofd dat groter is dan normaal (macrocefalie).
• Intellectuele beperkingen.
• Epileptische toestanden (aanvallen).

Wat veroorzaakt het Gorlin-syndroom?

Zoals we al besproken hebben, wordt deze aandoening veroorzaakt door een verandering in onze genen. Om precies te zijn, zijn er drie genen in ons lichaam die de vorming van tumoren tegengaan (tumorsuppressorgenen). Dit zijn de genen "PTCH1" (dit is de meest voorkomende oorzaak), "PTCH2" en "SUFU". Wanneer deze genen niet goed functioneren, beginnen sommige cellen abnormaal te groeien. Dat is wat symptomen zoals tumoren veroorzaakt.

De meeste mensen erven deze genmutatie van hun ouders. In sommige gevallen kan deze genmutatie echter willekeurig vóór de geboorte ontstaan, zonder dat er een familiegeschiedenis van is.

Deze genetische mutatie wordt autosomaal dominant overgeërfd. Simpel gezegd krijg je een normaal gen van de ene ouder en een gemuteerd gen van de andere. Je moet de PTCH- of SUFU-genmutatie hebben om het Gorlin-syndroom te ontwikkelen.

Wetenschappers zeggen dat iemand met het Gorlin-syndroom alleen kanker ontwikkelt als de normale kopie van het tumorsuppressorgen op de een of andere manier is veranderd. Schade door zonlicht kan er bijvoorbeeld voor zorgen dat het goede gen muteert. Dan werken beide genen niet goed meer en kunnen de tumoren niet meer worden gestopt. Dit is wat huidkanker veroorzaakt. En als andere cellen in het lichaam op deze manier beschadigd raken, kunnen er andere vormen van kanker ontstaan.

Hoe stellen artsen de diagnose van deze aandoening?

Om het Gorlin-syndroom vast te stellen, zal uw arts het volgende doen:

• Lichamelijk onderzoek: Controle op huidkanker.
• Beeldvormende onderzoeken: Controleer op tumoren, fibromen of skeletproblemen in de kaak (bijv. röntgenfoto, CT-scan, MRI-scan).
• Biopsie: Een procedure waarbij een klein stukje weefsel van de huid of een knobbel wordt verwijderd en onder een microscoop wordt onderzocht om te zien of het kankercellen bevat.
• Genetische test: Er wordt een bloedmonster afgenomen om te controleren of u een genetische mutatie heeft die verband houdt met het Gorlin-syndroom.

Welke behandelingen zijn er voor het Gorlin-syndroom?

Hoewel er geen specifieke behandeling is voor het Gorlin-syndroom zelf, kan het nodig zijn om tumoren te behandelen die kwaadaardig zijn of andere problemen veroorzaken. Bijvoorbeeld:

• Huidkanker of een kaaktumor kan operatief verwijderd worden .
• Andere kankerbehandelingen, zoals crèmes voor uitwendig gebruik of fotodynamische therapie, kunnen ook worden ingezet om kankercellen te vernietigen.

Omdat u een verhoogd risico loopt op het ontwikkelen van kanker, kan uw arts u aanraden een goede zonnebrandcrème te gebruiken, kleding met lange mouwen te dragen en een hoed te dragen wanneer u in de zon bent. Ook worden onderzoeken zoals röntgenfoto's alleen uitgevoerd wanneer dit absoluut noodzakelijk is. Over het algemeen vermijden oncologen het geven van bestralingstherapie als kankerbehandeling aan mensen met het Gorlin-syndroom. Dit komt omdat bestraling het risico op kanker kan verhogen.

Kan het Gorlin-syndroom worden voorkomen?

We hebben geen controle over de genen waarmee we geboren worden. Daarom is er geen manier om het Gorlin-syndroom te voorkomen. Je kunt je risico op huidkanker echter wel verlagen door preventieve maatregelen te nemen . Door regelmatige medische controles kun je kanker in een vroeg stadium opsporen. Dan is het makkelijker te behandelen.

Als u het Gorlin-syndroom heeft (of als iemand in uw familie het heeft) en u van plan bent kinderen te krijgen en bang bent dat uw kind het kan erven, raadpleeg dan een genetisch adviseur . Die zal de risico's aan u en uw partner uitleggen.

Hoe zal de toekomst eruitzien voor iemand die met deze aandoening leeft? (Vooruitzicht)

Veel mensen met het Gorlin-syndroom kunnen de symptomen beheersen door maatregelen te nemen om huidkanker te voorkomen en regelmatig medische controles te ondergaan. Door regelmatige kankerscreeningen te laten uitvoeren, zoals aanbevolen door uw arts, kunnen eventuele problemen vroegtijdig worden opgespoord . Mensen met het Gorlin-syndroom kunnen net zo lang en gezond leven als mensen zonder deze aandoening.

Het is bovendien belangrijk om te onthouden dat niet iedereen met het Gorlin-syndroom kanker zal ontwikkelen of dezelfde problemen zal ervaren. Dit verschilt van persoon tot persoon. Uw arts zal u adviseren over uw specifieke situatie op basis van uw symptomen.

Hoe zorg ik voor mezelf? (Zelfzorg)

Als u het Gorlin-syndroom heeft, dient u de volgende speciale maatregelen te nemen om huidkanker te voorkomen:

• Vermijd het gebruik van zonnebanken.
• Blijf tijdens de uren met de meeste zon (10.00 tot 16.00 uur) zoveel mogelijk binnen.
• Gebruik dagelijks een breedspectrum zonnebrandcrème met minimaal SPF 30. Breng deze regelmatig opnieuw aan.
• Draag bij het naar buiten gaan UV-beschermende kleding en een hoed met brede rand.

U zult ook verschillende artsen moeten bezoeken om te controleren op kanker en andere aandoeningen. Hoe vaak u moet gaan, hangt af van of er tumoren of andere afwijkingen worden gevonden. Deze doktersbezoeken kunnen onder andere het volgende omvatten:

• Laat je huid controleren door een dermatoloog.
• Tandheelkundig onderzoek en beeldvormende tests om te controleren op tumoren in het kaakbot.
• Beeldvormende onderzoeken om te controleren op fibromen, hersentumoren of oogproblemen.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u vermoedt dat u of uw kind een basaalcelcarcinoom heeft, raadpleeg dan direct een arts . Dit is het meest voorkomende symptoom van het Gorlin-syndroom. Net als bij andere vormen van huidkanker, moet u alert zijn op nieuwe, aanhoudende of groeiende bultjes of plekjes.

Huidkanker wordt vaak niet in verband gebracht met het Gorlin-syndroom, maar ongeacht de oorzaak is het belangrijk om je te laten testen.

Welke vragen moet je aan de dokter stellen?

Als bij u het Gorlin-syndroom is vastgesteld, kunt u uw arts de volgende vragen stellen:

• Welke kankersymptomen moet ik in de gaten houden?
• Hoe vaak moet ik me laten screenen op kanker?
• Wat kan ik doen om mijn risico op kanker te verlagen?
• Zal ik een behandeling nodig hebben voor niet-kwaadaardige tumoren?
• Wat is de kans dat ik een kind krijg met het Gorlin-syndroom?

Het Gorlin-syndroom brengt verschillende uitdagingen met zich mee die mensen zonder deze aandoening mogelijk niet ervaren. Als u NBCCS heeft, moeten u en uw medisch team extra alert zijn op het opsporen en behandelen van eventuele basaalcelcarcinomen die zich ontwikkelen.

Belangrijkste conclusie

Het goede nieuws is dat basaalcelcarcinomen volledig te genezen zijn als ze vroegtijdig worden behandeld. Bovendien veroorzaken goedaardige tumoren meestal geen problemen. Als ze dat wel doen, kan een arts ze verwijderen of andere behandelingen aanbevelen. Je kunt een lang en volwaardig leven leiden met het Gorlin-syndroom. Dus raak niet in paniek, maar wees wel voorzichtig. Volg het juiste medische advies op en alles komt goed!

Gorlin -syndroom, NBCCS, basaalcelcarcinoom, genetische ziekten, huidkanker, dermatologie