Heeft u te veel ijzer in uw lichaam? Laten we het hebben over hemochromatose!

Voelt u zich soms ongewoon moe zonder duidelijke reden? Doen uw gewrichten, vooral uw knieën en tenen, pijn en ziet uw huid er een beetje grauw of bronskleurig uit? We doen deze dingen vaak af als "gewoon iets wat bij het ouder worden hoort". Maar dit kunnen tekenen zijn van een aandoening waarbij het ijzergehalte in ons lichaam gevaarlijk hoog wordt. Deze aandoening heet medisch hemochromatose . Daar gaan we het vandaag over hebben.

Wat is hemochromatose in eenvoudige bewoordingen?

Hemochromatose is een aandoening waarbij het lichaam te veel ijzer opslaat . Sommigen noemen het ook wel ' ijzeroverbelasting '.

Normaal gesproken neemt ons lichaam alleen de hoeveelheid ijzer op die we nodig hebben uit onze voeding. Bij mensen met hemochromatose neemt het lichaam echter meer ijzer op dan nodig is. Het probleem is dat er geen manier is om dit overtollige ijzer uit het lichaam te verwijderen.

Waar slaat het lichaam dit overtollige ijzer dan op? Het wordt opgeslagen in je gewrichten, maar ook in vitale organen zoals je lever , hart , huid, hypofyse en alvleesklier . Na verloop van tijd begint dit opgehoopte ijzer deze organen te beschadigen. Indien onbehandeld, kunnen deze organen zelfs helemaal stoppen met functioneren.

Er bestaan ​​twee hoofdtypen van deze ziekte.

Deze situatie kan hoofdzakelijk in twee typen worden verdeeld.

1. Primaire hemochromatose: Dit is de meest voorkomende vorm. Het is erfelijk. Simpel gezegd: om deze ziekte te ontwikkelen, moet je het defecte gen van zowel je moeder als je vader erven. Als je het van slechts één ouder erft, zul je de ziekte niet ontwikkelen, maar kun je wel drager zijn van het gen.

2. Secundaire hemochromatose: Deze vorm van hemochromatose ontstaat door andere oorzaken. Zo kan deze aandoening bijvoorbeeld voorkomen bij iemand die frequent bloedtransfusies nodig heeft vanwege een aandoening zoals ernstige bloedarmoede.

Wat is de oorzaak van deze situatie?

Laten we eens kijken wat de redenen hiervoor zijn.

Erfelijke oorzaken (primaire hemochromatose)

Ons lichaam heeft een gen genaamd 'HFE'. Dit gen regelt hoeveel ijzer we opnemen uit ons voedsel. Twee mutaties in dit 'HFE'-gen, namelijk 'C282Y' en 'H63D', zijn de oorzaak van de meeste gevallen van erfelijke hemochromatose.

Daarnaast kunnen mutaties in andere genen, zoals 'HJV' en 'HAMP', deze ziekte ook bij een klein aantal mensen (ongeveer 10-15%) veroorzaken. Mensen die door deze genen zijn getroffen, ontwikkelen meestal op jonge leeftijd symptomen.

Veroorzaakt door andere medische aandoeningen (secundaire hemochromatose)

Dit type bloedarmoede wordt meestal veroorzaakt door frequente bloedtransfusies als gevolg van aandoeningen zoals ernstige bloedarmoede (bijvoorbeeld sikkelcelanemie) of beenmergfalen. De rode bloedcellen die worden gedoneerd, bevatten veel ijzer. Omdat het lichaam dit ijzer niet kan verwijderen, hoopt het zich op.

Ook leverschade, bijvoorbeeld door leververvetting ( cirrose ) of chronische hepatitis B of C, kan leiden tot een ophoping van ijzer in het lichaam.

Wie loopt een groter risico om deze ziekte te ontwikkelen?

Hoewel iedereen hemochromatose kan ontwikkelen, lopen sommige mensen een hoger risico.

Heb jij ook last van deze symptomen?

Ongeveer de helft van de mensen met hemochromatose ervaart geen symptomen. Mannen ontwikkelen meestal symptomen tussen de 30 en 50 jaar, terwijl vrouwen vaak symptomen ontwikkelen na hun 50e of na de menopauze.

Wat vindt u hiervan, dokter?

Omdat deze symptomen ook bij andere aandoeningen kunnen voorkomen, kan de diagnose soms lastig te stellen zijn. Uw arts zal u vragen naar uw familiegeschiedenis op medisch gebied en zal ook een lichamelijk onderzoek uitvoeren.

Daarnaast kunnen de volgende tests worden uitgevoerd:

• Bloedonderzoek: Hier worden twee hoofdonderzoeken uitgevoerd.
• Transferrinesaturatie: Dit meet hoeveel ijzer gebonden is aan een eiwit (transferrine) dat ijzer in het bloed transporteert.
• Serumferritine: Deze waarde meet de hoeveelheid van een eiwit (ferritine) dat ijzer in het bloed opslaat.

Als uit deze tests blijkt dat uw ijzergehalte te hoog is, kan uw arts ook een genetische test uitvoeren om te zien of u het gen heeft dat hemochromatose veroorzaakt.

• Leverbiopsie: De arts neemt een klein stukje weefsel uit de lever en onderzoekt dit onder een microscoop om te zien of er schade aan de lever is.

• MRI-scan: Hiermee kunnen duidelijke afbeeldingen van uw organen worden gemaakt, zodat u kunt zien of er ijzerophopingen aanwezig zijn.

Wat zijn de behandelingen?

Als u primaire hemochromatose heeft, is de behandeling heel eenvoudig. Deze bestaat uit het volgens een vast schema afnemen van bloed bij u. Dit wordt flebotomie genoemd.

Bloedafname

Dit is vergelijkbaar met bloed doneren. Een arts of een getrainde verpleegkundige brengt een naald in een ader in uw arm en neemt bloed af in een bloedzak.

• Initiële behandeling: In eerste instantie zult u één of twee keer per week naar het ziekenhuis moeten gaan voor bloedafname totdat uw ijzergehalte weer normaal is. Dit kan enkele maanden tot een jaar duren.
• Onderhoudstherapie: Zodra de ijzerwaarden weer normaal zijn, wordt de frequentie van bloedtransfusies verlaagd, meestal tot twee tot vier keer per jaar.

Behandeling met medicijnen (chelatatietherapie)

Als u secundaire hemochromatose heeft, of als uw aderen niet sterk genoeg zijn om bloed te absorberen, kan uw arts een behandeling voorschrijven die 'chelatatietherapie' wordt genoemd. Hierbij krijgt u medicatie die uw lichaam helpt overtollig ijzer via de urine en ontlasting af te voeren.

Kan deze aandoening thuis behandeld worden?

Iemand die een aderlating ondergaat, hoeft meestal geen grote veranderingen in zijn of haar dieet aan te brengen, omdat de behandeling zelf de ijzerwaarden reguleert. U kunt echter wel het volgende doen om het risico op complicaties te verkleinen:

• Vermijd alcohol volledig. Alcohol beschadigt de lever, waardoor het zeer gevaarlijk is bij deze aandoening.
• Vermijd het eten van rauwe vis of schaaldieren. De bacteriën hierin kunnen ernstige infecties veroorzaken bij mensen met een hoog ijzergehalte.
• Vermijd het innemen van vitamine C-supplementen. Het is echter geen probleem om fruit en groenten te eten die vitamine C bevatten.
• Vermijd het innemen van ijzerpillen of multivitaminen die ijzer bevatten.
• Vermijd ontbijtgranen waaraan ijzer is toegevoegd.