Laten we eens meer leren over een zeldzame aandoening waarbij je immuunsysteem je aanvalt (Hemofagocytaire lymfohistiocytose - HLH).

Voelt u zich zoals u zich nog nooit eerder hebt gevoeld? Soms kan ons eigen immuunsysteem, dat ons lichaam geneest, ons ziek maken. Een van die ernstige en zeldzame aandoeningen is hemofagocytaire lymfohistiocytose, of kortweg HLH. Wat er gebeurt, is dat de cellen die ons lichaam beschermen, zich ongecontroleerd vermenigvuldigen en onze eigen organen aanvallen. Om precies te zijn, het is alsof een bewaker zijn eigen familie niet meer herkent.

Wat betekent `(HLH)` nu eigenlijk? Laten we het eens heel eenvoudig uitleggen.

Ons immuunsysteem is een verbazingwekkend mechanisme. Het is als een leger dat ons land beschermt. Dit systeem beschermt ons tegen vijanden zoals ziektekiemen, virussen en bacteriën van buitenaf. Veel cellen, eiwitten, organen en weefsels werken hiervoor samen. Wanneer iemand met HLH echter een infectie oploopt, raakt dit immuunsysteem overactief. In plaats van de infectie te bestrijden, beginnen de nieuw gevormde cellen dan ons eigen lichaam aan te vallen. Dit maakt ons zieker. Sterker nog, deze aandoening kan levensbedreigend zijn .

Er zijn twee hoofdtypen van deze `(HLH)`, toch?

Ja, `(HLH)` kan worden onderverdeeld in twee hoofdtypen:

1. Primaire HLH (genetisch bepaald) : Deze vorm wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Dit betekent dat iemand geboren wordt met een aanleg ervoor. Symptomen verschijnen vaak binnen de eerste levensjaren. In zeer zeldzame gevallen treden symptomen pas na de volwassenheid op. Dit wordt soms ook wel 'familiaire HLH' genoemd.

2. Secundaire HLH (veroorzaakt door een andere medische aandoening) : Dit treedt op wanneer uw immuunsysteem wordt aangetast door een andere medische aandoening die u al heeft. Het kan bijvoorbeeld worden veroorzaakt door kanker, infecties (met name het Epstein-Barr-virus) of auto-immuunziekten. Secundaire HLH komt vaker voor dan primaire HLH.

Wie heeft de grootste kans om deze (HLH) te ontwikkelen?

`(HLH)` Het kan zich bij iedereen van elke leeftijd ontwikkelen. Het wordt echter het vaakst gezien bij jonge kinderen en baby's . Dat betekent echter niet dat volwassenen het niet kunnen ontwikkelen.

Hoe vaak komt deze situatie voor?

HLH is een zeer zeldzame aandoening . Het is moeilijk om precies te zeggen hoeveel mensen het hebben, omdat de diagnose soms verkeerd of onvoldoende gesteld wordt. Ongeveer 75% van de mensen bij wie HLH is vastgesteld, heeft secundaire HLH. Slechts 25% heeft primaire HLH, wat neerkomt op ongeveer één op de 50.000 mensen wereldwijd.

Wat zijn de symptomen van HLH?

De symptomen van HLH kunnen per persoon verschillen en variëren afhankelijk van de ernst van de ziekte. Hieronder volgen enkele van de meest voorkomende symptomen:

• Een koorts die niet weggaat, zelfs niet met antibiotica.
• Huiduitslag.
• Vergrote lever (hepatomegalie).
• Vergroting van de milt (splenomegalie).
• Gezwollen lymfeklieren (abcessen).

Houd hier rekening mee: als de koorts van een kind meerdere dagen aanhoudt en ook na medicatie niet verbetert, kan dit een teken zijn van HLH (hemolytische lymfohistiocytose). Het is daarom van groot belang om medisch advies in te winnen als de koorts aanhoudt.

Daarnaast kunnen er ook andere symptomen optreden:

• Anemie betekent een tekort aan bloed.
• Een laag aantal bloedplaatjes (`trombocytopenie`).
• Zwakte, zwakte.
• Licht gevoel in het hoofd of duizeligheid.
• Voortdurende prikkelbaarheid en rusteloosheid.
• Hoofdpijn .
• Bleke huid.
• Geelzucht.

Er zijn echter ook ernstige symptomen die levensbedreigend kunnen zijn . Als u deze symptomen ziet, moet u onmiddellijk naar het ziekenhuis gaan .

• Moeite met ademhalen (dyspnea).
• Epileptische aanvallen .
• Bloeding in de ogen (netvliesbloedingen).
• Bewustzijnsverlies.
• Coma.

Het allerbelangrijkste is om direct een arts te raadplegen als u een van deze symptomen heeft, vooral als deze levensbedreigend kunnen zijn. Een vroege diagnose en behandeling zijn de beste manieren om de beste resultaten te behalen.

Waarom treedt dit `(HLH)` op? Wat zijn de redenen?

Simpel gezegd wordt (HLH) veroorzaakt door een overactief of slecht functionerend immuunsysteem. Zoals eerder besproken, bestaan ​​er twee typen (HLH), met verschillende oorzaken. In beide gevallen worden echter twee typen immuunsysteemcellen, namelijk histiocyten en T-cellen, in overmaat geproduceerd. In plaats van een vijand, zoals een virus, van buitenaf aan te vallen, vallen ze het eigen lichaam aan. De symptomen van (HLH) ontstaan ​​doordat deze witte bloedcellen niet de juiste instructies in hun DNA hebben om hun werk goed te doen.

Oorzaken van primaire HLH:

Primaire HLH wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Verschillende genen spelen hierbij een rol:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Deze genen geven onze cellen de opdracht om eiwitten aan te maken. Deze eiwitten helpen ons immuunsysteem om indringers van buitenaf, zoals bacteriën en virussen, te vernietigen en ons gezond te houden. Als er echter een mutatie in een van deze genen optreedt, ontvangen de cellen niet de volledige instructies om deze eiwitten aan te maken. De eiwitten die wel worden aangemaakt, zijn dan onvolledig of kunnen hun functie in het lichaam niet goed vervullen. Deze genmutaties worden bij de conceptie van beide ouders geërfd. Dit wordt een 'autosomaal recessief overervingspatroon' genoemd.

Oorzaken van secundaire (HLH):

Secundaire hemofagische lymfohistiocytose (HLH) is een verworven aandoening. Dit betekent dat het geen aangeboren genetische aanleg is en dat er geen familiegeschiedenis van de aandoening nodig is. Het wordt veroorzaakt door een abnormale reactie van het immuunsysteem. Er wordt nog steeds onderzoek gedaan naar de oorzaak hiervan.

Soms kan secundaire HLH worden veroorzaakt door een medische aandoening. Dergelijke aandoeningen zijn onder andere:

• Epstein-Barr-virus (EBV)-infectie.
• Andere bacteriële, virale en schimmelinfecties.
• Verzwakking van het immuunsysteem.
• Een auto-immuunziekte.
• Een auto-immuunziekte.
• Reumatologische aandoeningen (bijv. idiopathische artritis bij jongeren).
• Stofwisselingsstoornissen.
• Kanker (bijv. non-Hodgkinlymfoom).

Hoe stellen artsen de diagnose HLH?

Als een arts vermoedt dat u HLH heeft, zal hij of zij eerst een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Vervolgens zullen er verschillende tests worden aangevraagd om meer te weten te komen over uw symptomen. De arts zal letten op de volgende diagnostische criteria:

• Koorts.
• Vergrote milt.
• Een laag aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes in het bloed (cytopenie).
• Een hoog gehalte aan een bepaald type vet, triglyceride genaamd, in het bloed (hypertriglyceridemie) of een laag gehalte aan een eiwit (fibrinogeen) dat helpt bij de bloedstolling (hypofibrinogenemie).
• Beschadiging of vernietiging van bloedcellen in het beenmerg (`hemofagocytose`).
• Verminderde T-celactiviteit in het bloed.
• Verhoogde ferritinespiegels in het bloed (ferritinemie).
• Verhoogde niveaus van de oplosbare interleukine-2-receptor (sCD25) in het bloed.

Als u minstens vijf van deze symptomen heeft, kan uw arts HLH vermoeden.

Tests om `(HLH)` te identificeren:

Enkele tests die kunnen helpen bij de diagnose van HLH zijn:

• Genetische testen (vooral als er een vermoeden bestaat van primaire HLH).
• Een volledig bloedonderzoek.
• Aanvullende bloedtesten om het ferritinegehalte, de triglyceridenwaarden, tekenen van infectie en de bloedstolling te controleren.
• Leverfunctietest.
• Een beenmergbiopsie.

Wat zijn de behandelingen voor `(HLH)`?

Er zijn verschillende behandelingen voor HLH. Deze kunnen variëren afhankelijk van het type ziekte, de ernst ervan en de conditie van de patiënt.

• Geneesmiddelen voor de behandeling van infecties (antibiotica of antivirale middelen).
• Geneesmiddelen die de activiteit van het immuunsysteem verminderen (immunosuppressiva of cytokine-remmers).
• Het behandelen of beheersen van onderliggende medische aandoeningen (bijvoorbeeld chemotherapie bij kanker).
• Bloedtransfusie.

Er is een nieuw geneesmiddel genaamd `Emapalumab (Gamifant®)`. Het is een `gamma-blokkerend antilichaam`. Het is goedgekeurd voor gebruik bij zuigelingen en volwassenen met `(HLH)`.

Als medicatie of de behandeling van de onderliggende ziekte niet werkt, kunnen artsen een allogene stamceltransplantatie overwegen. Hierbij worden uw disfunctionele stamcellen (uit uw beenmerg) vervangen door gezonde stamcellen van een donor. Dit wordt meestal voorafgegaan door chemotherapie met hoge doses of bestraling om de ongezonde stamcellen te doden. Deze procedure is zeer risicovol en kent veel bijwerkingen . Uw arts zal u daarom alles uitleggen, zodat u een weloverwogen beslissing kunt nemen over uw gezondheid.

Is er een manier om de vorming van `(HLH)` te voorkomen?

In werkelijkheid kunnen we niets doen om de ontwikkeling van HLH te voorkomen, aangezien de oorzaken buiten onze controle liggen. Er zijn echter wel een aantal dingen die we kunnen doen om onszelf te beschermen tegen zaken zoals infecties die secundaire HLH kunnen veroorzaken:

• Eet gevarieerd en beweeg regelmatig.
• Blijf uit de buurt van mensen met virusinfecties.
• Draag beschermende kleding om blessures te voorkomen.
• Ontstane wonden moeten goed worden schoongemaakt om infectie te voorkomen.
• Goede behandeling van onderliggende medische aandoeningen.

Wat is de prognose van (HLH)?

Als de ziekte vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld , kan een goede of redelijk goede prognose worden verwacht, afhankelijk van de ernst van de symptomen. Onbehandeld is HLH echter levensbedreigend . Het kan binnen enkele maanden leiden tot orgaanfalen en zelfs de dood.

Uw arts zal de diagnose en behandelingsmogelijkheden voor uw symptomen met u bespreken, evenals de risico's en bijwerkingen van de behandelingen.

Veel mensen die de diagnose HLH (Hypoactive Lymphoma) hebben, zoeken ondersteuning voor zichzelf en hun familie. Dit houdt in dat ze met een psycholoog , genetisch adviseur of maatschappelijk werker praten over hoe ze met de aandoening kunnen leven, wat de risico's zijn en wat de mogelijke uitkomsten zijn.

Kan (HLH) volledig genezen worden?

Met de juiste behandeling en zorg kan de aandoening (HLH) verdwijnen. Het kan echter ook terugkeren als het opnieuw wordt getriggerd. Sommige mensen hebben de terugkeer van (HLH) kunnen voorkomen door middel van (stamceltransplantatie) en zo de levensbedreigende gevolgen kunnen vermijden. Hiernaar wordt verder onderzoek gedaan.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u symptomen van HLH heeft, raadpleeg dan direct een arts . Stel dit niet uit, want een vroege diagnose en behandeling zijn de beste manieren om te herstellen. Bij ernstige symptomen zoals ademhalingsproblemen, bewusteloosheid of epileptische aanvallen, moet u onmiddellijk naar de spoedeisende hulp gaan .

Welke vragen moet ik aan de dokter stellen?

• Welke tests moet ik doen?
• Welke behandelingen raadt u aan?
• Wat zijn de bijwerkingen van de behandeling?
• Wat is mijn levensverwachting?

Ontdekken dat u of een dierbare een zeldzame, levensbedreigende aandoening heeft, kan zeer verontrustend en pijnlijk zijn. Praten met een psycholoog , genetisch adviseur of uw arts kan dan erg waardevol zijn. Zij kunnen u helpen meer te leren over hoe u met de aandoening kunt omgaan, hoe u voor uzelf en uw familie kunt zorgen, en over de behandeling en de vooruitzichten. Als u vragen heeft in deze moeilijke tijd, vraag dan hulp aan uw naasten of uw zorgteam.

Het belangrijkste om te onthouden (Kernboodschap)

Hepatolipidenhemolyse (HLH) is een ernstige, maar zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een abnormale werking van ons immuunsysteem. Hierbij vallen onze eigen lichaamscellen ons aan. Er zijn twee hoofdtypen: primaire HLH, die wordt veroorzaakt door genetische factoren, en secundaire HLH, die wordt veroorzaakt door andere ziekten.

De symptomen variëren, maar wees voorzichtig als u aanhoudende koorts, huidafwijkingen of een vergrote lever/milt heeft. Bij ernstige symptomen zoals ademhalingsproblemen of epileptische aanvallen, dient u onmiddellijk medische hulp in te roepen.

Vroege diagnose en behandeling zijn essentieel. De behandelingsmogelijkheden variëren afhankelijk van het type ziekte. Soms kan het nodig zijn om bijvoorbeeld een stamceltransplantatie toe te passen.

Hoewel er geen gegarandeerde manier is om dit te voorkomen, kan het volgen van algemene gezondheidsgewoonten het risico op secundaire HLH verminderen. In een dergelijke situatie is het erg belangrijk om mentaal sterk te blijven en de nodige steun te zoeken. Je bent niet alleen, aarzel niet om hulp te vragen.

HLH , Hemofagocytaire lymfohistiocytose, Immuunsysteem, Genetische ziekten, Infecties, Koorts, Symptomen