Het is normaal dat je kleintje tijdens het spelen kleine snijwondjes en schaafjes oploopt. Maar duurt het langer dan normaal voordat een klein wondje of een neusbloeding stopt? Krijg je zelf ook snel blauwe plekken? Als ouder is het begrijpelijk dat je je hierover zorgen maakt. Laten we het vandaag hebben over een aandoening die dit kan veroorzaken, maar die, mits goed behandeld , je kind een normaal leven kan laten leiden. Dat is hemofilie B.
Wat is hemofilie B, simpel gezegd?
Oké, laten we het zo zeggen. Wanneer we ergens in ons lichaam een wond oplopen, stopt de bloeding tijdelijk dankzij speciale eiwitten in ons bloed. We noemen deze ' stollingsfactoren '. Zie ze als een team van medewerkers die snel een wond herstellen . Deze medewerkers werken samen om een 'stolsel' te vormen dat de bloeding stopt.
Ons bloed bevat dertien soorten stollingsfactoren. Een kind met hemofilie B heeft een ernstig tekort aan factor IX, de negende van deze stollingsfactoren. Zonder deze belangrijke stollingsfactor vormt zich niet goed een bloedstolsel dat een bloeding stopt bij een verwonding. Daardoor duurt de bloeding langer dan normaal.
Deze aandoening wordt meestal in de kindertijd vastgesteld. Slechts een klein percentage mensen met hemofilie heeft type B. Het komt ook vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
Wat is de reden voor deze situatie?
Meestal erft het kind deze aandoening van de moeder. De moeder kan draagster zijn van een defect gen dat deze ziekte veroorzaakt. Soms kan het kind de ziekte echter ontwikkelen, zelfs als niemand in de familie de aandoening heeft, als gevolg van een willekeurige verandering (genmutatie) in een gen tijdens de zwangerschap.
Hoe herkennen we deze symptomen?
De twee belangrijkste symptomen zijn langer dan normaal bloeden en snel blauwe plekken krijgen . Let op deze signalen bij uw kind.
| Symptoom | Meer informatie |
|---|---|
| Regelmatige neusbloedingen | Als u regelmatig last heeft van neusbloedingen zonder specifieke oorzaak. |
| Overmatig bloedverlies uit een kleine wond. | Als zelfs een klein krasje al veel bloedverlies veroorzaakt. |
| Bloeding in de mond | Als een tand blijft bloeden nadat erin gebeten is of nadat deze getrokken is. |
| Opnieuw bloeden | Als een wond opnieuw begint te bloeden nadat de bloeding is gestopt. |
| Bloed in de urine of ontlasting | Ook dit is een kenmerk om rekening mee te houden. |
| Grote blauwe plekken | Als je snel grote, blauwe blauwe plekken op je lichaam krijgt. |
Soms is deze bloeding niet zichtbaar aan de oppervlakte van het lichaam. De bloeding kan zich in een spier of een gewricht bevinden, zoals een knie of elleboog. In dat geval zal het gebied gezwollen, pijnlijk en warm aanvoelen .
Als je je hoofd stoot, moet je heel voorzichtig zijn!
Bij deze aandoening kan zelfs een lichte klap tegen het hoofd zeer gevaarlijk zijn. Het kan een hersenbloeding veroorzaken. Als uw kind ergens zijn of haar hoofd stoot, let dan op de volgende symptomen. Als deze zich voordoen, breng uw kind dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van het dichtstbijzijnde ziekenhuis.
| Waarschuwingssignalen bij een hersenbloeding | |
|---|---|
| – Ernstige hoofdpijn | – Braken |
| – Nekpijn en stijfheid | – Overmatige slaperigheid |
| – Plotseling bewustzijnsverlies | – Moeite met lopen |
Hoe stelt een arts een accurate diagnose voor deze ziekte?
Het is meestal wat lastiger om dit in de eerste zes maanden van een baby te herkennen, omdat baby's in die periode niet zo vaak vallen of gewond raken. Maar je kunt deze problemen wel gaan opmerken wanneer je baby begint te kruipen en te lopen.
Als je met je kind naar de dokter gaat, zal hij of zij je dingen vragen zoals:
- "Hoe zijn deze blauwe plekken en verwondingen ontstaan?"
- "Hoe lang duurde het voordat de bloeding stopte?"
- Gebruikt het kind medicijnen?
- "Zijn er nog andere gezondheidsproblemen?"
- "Heeft iemand in de familie ook problemen met bloedingen of bloedstolling?"
Om de diagnose te bevestigen, zal de arts vervolgens verschillende bloedtesten bij het kind laten uitvoeren. Deze testen kijken vooral naar de tijd die het bloed nodig heeft om te stollen en welke stollingsfactoren er een tekort aan zijn.
| Bloedtest | Hoe ziet het eruit? |
|---|---|
| Volledig bloedbeeld (CBC) | Geeft belangrijke informatie over de soorten en hoeveelheden cellen in het bloed. |
| PT- en aPTT-testen (protrombinetijd en geactiveerde partiële tromboplastinetijd) | Beide methoden meten de tijd die het bloed nodig heeft om te stollen. |
| Factor VIII- en Factor IX-tests | De concentraties van deze stollingsfactoren in het bloed worden nauwkeurig gemeten. |
Wat zijn de behandelingen?
Er bestaat geen genezing voor deze aandoening, maar met de juiste begeleiding kan uw kind een actief en gelukkig leven leiden.
De belangrijkste behandeling is substitutietherapie . Simpel gezegd wordt de factor die het kind mist, oftewel de factor die het lichaam niet zelf kan aanmaken, genaamd factor IX , toegediend via een injectie in een ader. De toegediende factor IX kan afkomstig zijn van menselijk bloedplasma of kan recombinant zijn.
- Bij een ernstige aandoening: Om bloedingen te voorkomen, moet het kind deze behandeling regelmatig ondergaan.
- Als de aandoening niet te ernstig is: zodra de bloeding begint, is behandeling mogelijk alleen nodig om deze te stoppen.
Deze behandeling kan in een kliniek worden gegeven. Soms komt een verpleegkundige thuis, of worden ouders getraind om de behandeling zelf aan hun kind toe te dienen.
Waar we op moeten letten bij de zorg voor een kind.
- Eerste hulp: Zodra u een kleine snij- of schaafwond heeft, maak de plek dan schoon, houd deze stevig vast en breng een verband aan. Bij een ernstige verwonding dient u echter absoluut medisch advies in te winnen .
- Lichaamsbeweging en gewicht: Oefeningen die de spieren versterken zijn belangrijk, omdat sterke spieren bloedingen bij verwondingen verminderen. Daarnaast is het essentieel om een gezond gewicht te behouden, omdat overgewicht meer druk op de gewrichten uitoefent en bloedingsproblemen kan verergeren.
- Andere artsen informeren: Breng alle zorgverleners, inclusief de tandarts van uw kind, op de hoogte van de aandoening van uw kind. Mogelijk moeten zij speciale medicijnen krijgen om de bloedstolling te bevorderen voordat ze bijvoorbeeld een tand moeten trekken.
- Geef uw kind geen medicijnen zonder medisch advies: sommige pijnstillers, zoals ibuprofen, kunnen bloedingen verergeren . Geef uw kind daarom geen medicijnen die zonder recept verkrijgbaar zijn, zonder eerst uw arts te raadplegen.
- Veiligheid: Doe uw best om uw kind te beschermen tegen ongelukken. Draag kniebeschermers, elleboogbeschermers en een helm tijdens het spelen. Wees voorzichtig met scherpe randen van tafels en stoelen thuis.
Belangrijkste boodschap
- Hemofilie B is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan factor IX , een stollingsfactor in het bloed.
- Als uw kind symptomen vertoont zoals langer dan normaal bloeden of snel blauwe plekken krijgen, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.
- Als uw kind zijn hoofd stoot, is dat een noodgeval . Als uw kind symptomen heeft zoals hoofdpijn en braken, breng het dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van het ziekenhuis.
- Raadpleeg altijd uw arts voordat u een behandeling start of pijnstillers gebruikt.
- Met de juiste behandeling, de juiste begeleiding en het naleven van veiligheidsmaatregelen kan uw kind een volwaardig en normaal leven leiden. Wees niet bang, maar wees wel alert.
Hemofilie B, bloedstolling, factor IX, kinderziekten, erfelijke aandoeningen, overmatig bloedverlies
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe