Heb jij ook last van stijve en zwakke benen? Laten we het eens hebben over erfelijke spastische paraplegie.

Voelt u zich soms een beetje wiebelig tijdens het lopen, alsof u er geen controle over heeft? Struikel u wel eens over iets kleins en valt u, of vindt u het moeilijk om uw benen op te tillen bij het traplopen? Dit zijn misschien niet zomaar alledaagse dingen. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die de benen aantast, een wat complexere, maar zeer belangrijke aandoening om te kennen. Het gaat om een ​​aandoening die "erfelijke spastische paraplegie" heet.

Wat is deze erfelijke spastische paraplegie?

Simpel gezegd is dit een groep aandoeningen die erfelijk zijn . "Erfelijk" betekent dat je de aandoening kunt erven via genen van je moeder, vader of andere familieleden. "Spastische paraplegie" verwijst naar de stijfheid (spasticiteit) en geleidelijke verzwakking van de spieren in je benen . Deze symptomen ontstaan ​​niet plotseling, maar nemen geleidelijk toe in de loop van de tijd .

In het begin kunt u wat ongemak ervaren tijdens het lopen. U kunt per ongeluk ergens over struikelen of over een steentje op de weg vallen. Dit komt doordat u uw been niet goed kunt optillen. Na verloop van tijd kan deze situatie verergeren en kan lopen gevaarlijk worden. Sommige mensen hebben na een paar jaar een wandelstok, een rollator of zelfs een rolstoel nodig om te kunnen lopen.

Soms hoor je artsen andere namen gebruiken voor deze aandoening:

• `(Familiaire spastische paraparese)`
• `(Erfelijke spastische paraparese)`
• `(Strümpell-Lorrain-syndroom)`

Het maakt niet uit hoe je het noemt, het betekent dezelfde medische aandoening.

Bestaan ​​er verschillende vormen van `(Erfelijke spastische paraplegie)`?

Ja, er bestaan ​​meer dan 80 typen van deze ziekte. Elk type krijgt een nummer, zoals `(SPG1)`, `(SPG2)`, in de volgorde waarin het werd ontdekt. ​​Artsen verdelen deze echter in twee hoofdgroepen:

1. Ongecompliceerd (of puur) type: Ongeveer 90 procent van de mensen met deze ziekte heeft dit eenvoudige type . De belangrijkste symptomen zijn de spierstijfheid (spasticiteit) en zwakte in de benen die we eerder besproken hebben.

2. Gecompliceerde vorm: De overige 10 procent heeft deze gecompliceerde vorm . Naast stijfheid en zwakte in de benen kunt u ook een aantal andere neurologische symptomen ervaren die verband houden met uw hersenen, ruggenmerg en zenuwstelsel .

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Het is moeilijk om precies te zeggen hoeveel mensen "erfelijke spastische paraplegie" hebben. Dit komt doordat de symptomen lijken op die van andere ziekten en de diagnose vaak verkeerd wordt gesteld . Onderzoekers schatten dat tussen één (1) en vijf (5) mensen op elke honderdduizend mensen wereldwijd deze ziekte hebben.

Wat zijn de symptomen van `(Hereditaire Spastische Paraplegie)`?

De twee belangrijkste symptomen van deze ziekte treffen de spieren in uw benen:

• Spasticiteit
• Zwakte

Afhankelijk van het type ziekte kunnen er echter ook andere symptomen optreden.

Extra functies van het ongecompliceerde type:

• Gevoelloosheid of verlies van gevoel in de benen, met name in de voetzolen .
• Moeite met het beheersen van de urine .
• Een plotselinge aandrang voelen om te plassen of te poepen, zelfs als de blaas of darmen niet vol zijn.

Andere kenmerken van het gecompliceerde type:

Bij dit type is het scala aan symptomen zeer breed. Bijvoorbeeld:

• Verminderde mentale functies, zoals denkvermogen en geheugen (dementie) .
• Moeite met het bewaren van het evenwicht en onvermogen om activiteiten te coördineren (ataxie).
• Oogproblemen zoals wazig zien, staar, optische atrofie of retinopathie.
• Gehoorverlies (`(Gehoorverlies)`) .
• Leerproblemen, cognitieve stoornissen of ontwikkelingsachterstand.
• Geleidelijke afname van spiermassa (`(atrofie)`) .
• Zenuwschade in de armen en benen (perifere neuropathie) .
• Moeite met ademhalen (dyspnea), moeite met spreken (afasie) of moeite met slikken (dysfagie) .
• Symptomen van epilepsie (`(Aanvallen)`) .
• Sommige mensen kunnen een dikke, droge huid ontwikkelen die op visschubben lijkt (`(ichthyosis vulgaris)`) .

Stel je voor hoe moeilijk het al is om slechts één of twee van deze symptomen te hebben. Het is dus een enorme uitdaging om met zoveel van deze symptomen te moeten leven.

Wat veroorzaakt `(Hereditaire Spastische Paraplegie)`?

De belangrijkste oorzaak hiervan is een verandering in de genen, een zogenaamde genetische variant . Alle functies van ons lichaam worden aangestuurd door de instructies die we van onze genen ontvangen. Wanneer deze genen veranderen, zijn de instructies die de eiwitten ontvangen onjuist . Daardoor kunnen die eiwitten hun werk niet goed doen. Dit heeft direct invloed op de werking van de zenuwen in het ruggenmerg. Verschillende genetische mutaties kunnen deze aandoening veroorzaken.

Deze aandoening, genaamd "erfelijke spastische paraplegie", is erfelijk . Dit betekent dat u ten minste één kopie van het gen ervoor van uw ouders moet hebben geërfd. Er zijn verschillende manieren waarop dit kan gebeuren:

• `Autosomaal dominant`: Dit treedt op wanneer slechts één van je ouders de eigenschap erft.De ziekte treedt op wanneer het gen dat verantwoordelijk is voor deze ziekte aanwezig is.
• `Autosomaal recessief`: In dit geval ontwikkelt de ziekte zich alleen als je het gen van zowel je moeder als je vader erft. Als je het van slechts één ouder erft, kun je drager zijn van de ziekte zonder symptomen te vertonen.
• `X-gebonden`: Hierbij geeft de moeder (vrouwelijke ouder) dit gen door aan haar zoon via een geslachtschromosoom.
• Mitochondriale overerving: Hierbij geeft de moeder de aandoening door aan haar kind (ongeacht het geslacht) via een mitochondriaal gen .

Hoewel zeldzaam, kunnen deze genetische veranderingen soms willekeurig optreden, wat betekent dat ze kunnen ontstaan ​​bij een nieuw persoon zonder dat er een familiegeschiedenis van is (sporadisch) .

Wie loopt het meeste risico op deze ziekte?

Iedereen kan deze aandoening, genaamd "erfelijke spastische paraplegie", ontwikkelen . Als een of beide ouders echter drager zijn van de genmutatie die met deze ziekte samenhangt, loopt u een groter risico om deze aandoening te ontwikkelen .

Wat zijn de mogelijke complicaties van deze ziekte?

Erfelijke spastische paraplegie kan verschillende andere bijwerkingen veroorzaken, waaronder:

• Pijn in de rug en knieën.
• Mijn voeten voelen altijd koud aan.
• Je de hele tijd moe voelen (`(Vermoeidheid)`) .
• Haar omhoog gooien en inkorten.

Leven met loopmoeilijkheden, waarbij dingen die vroeger makkelijk waren nu moeilijk, soms zelfs gevaarlijk, zijn, kan een grote impact hebben op je geestelijke gezondheid . Dit kan leiden tot aandoeningen zoals stress en depressie . Als je het gevoel hebt dat je meer slechte dan goede dagen hebt, aarzel dan niet om er met je huisarts over te praten . Die kan je doorverwijzen naar een psycholoog of therapeut die je kan helpen om te gaan met de manier waarop de aandoening je emoties beïnvloedt.

Hoe wordt deze ziekte (erfelijke spastische paraplegie) gediagnosticeerd?

Een arts zal een lichamelijk onderzoek, een neurologisch onderzoek en diverse andere specialistische tests uitvoeren om deze aandoening vast te stellen. Tijdens deze tests zal de arts uw symptomen en uw medische geschiedenis, evenals die van uw familie, nauwkeurig bekijken. Hij of zij zal ook letten op:

• Gevoeligheid voor aanraking.
• Lichaamsbalans.
• Coördinatie van acties.
• Mentale prestaties.
• Motorische functie (het vermogen om zich te bewegen).
• Reflexen.

Als de arts na deze onderzoeken vermoedt dat er sprake is van erfelijke spastische paraplegie, kan hij of zij enkele onderzoeken voorstellen, zoals:

• Elektromyografie (EMG): Hierbij worden kleine naaldjes in je spieren ingebracht en wordt geregistreerd hoe je zenuwen reageren op kleine elektrische signalen. Dit kan je een goed beeld geven van hoe je spieren en zenuwen functioneren .
• Genetische testen : Er wordt een bloed- of speekselmonster afgenomen om te controleren op genetische mutaties die de ziekte veroorzaken .
• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI): Deze scan maakt gebruik van magnetische golven, radiogolven en een computer om gedetailleerde afbeeldingen te maken van het weefsel in de hersenen en het ruggenmerg . Het kan afwijkingen in de hersenen van sommige mensen met complexe HSP aan het licht brengen.
• Lumbale punctie : Hierbij wordt een dunne naald in uw onderrug ingebracht en wordt een kleine hoeveelheid hersenvocht (CSF) afgenomen uit het gebied rond uw hersenen en ruggenmerg voor onderzoek.

Soms kan het even duren om deze ziekte correct te diagnosticeren , omdat de symptomen van erfelijke spastische paraplegie erg kunnen lijken op de symptomen van andere ziekten, zoals:

• Cerebrale parese (`(Cerebrale parese)`)
• Multiple sclerose (`(Multiple sclerose)`)
• (Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher)
• Spinale stenose (vernauwing van het wervelkanaal)

Hoe wordt `(Erfelijke spastische paraplegie)` behandeld?

Helaas bestaat er geen genezing voor erfelijke spastische paraplegie. Er zijn echter wel behandelingen die de symptomen kunnen verlichten en het leven iets gemakkelijker kunnen maken. Deze omvatten:

• Medicijnen: Medicijnen die spierstijfheid verminderen (spierverslappers), injecties met botulinumtoxine en baclofen.
• Fysiotherapie : Oefeningen om spieren te versterken, de flexibiliteit te vergroten en het evenwicht te verbeteren.
• Ergotherapie : Training en hulpmiddelen om u te helpen dagelijkse taken gemakkelijker uit te voeren.
• Speciale schoensteunen (orthesen) : Om het lopen te vergemakkelijken en de juiste voetstand te behouden.
• Hulpmiddelen die de mobiliteit bevorderen: een wandelstok, krukken, spalken of een rolstoel.

Afhankelijk van de aard van uw symptomen kan uw arts andere behandelingen voorstellen.

Hoe ziet de toekomst eruit voor iemand met erfelijke spastische paraplegie?

Dit hangt echt af van de ernst van de symptomen . Zoals we eerder al zeiden, is deze ziekte progressief. Het verloopt meestal heel langzaam, over een periode van jaren . Dit kan leiden tot een geleidelijk verlies van het vermogen om zelfstandig te lopen en de behoefte aan mobiliteitshulpmiddelen.

Als u andere neurologische symptomen heeft, kan dit uw levenskwaliteit beïnvloeden . Mensen met deze aandoeningen hebben mogelijk hun hele leven hulp en ondersteuning nodig.

Verkort erfelijke spastische paraplegie de levensverwachting?

Normaal gesproken heeft deze aandoening (erfelijke spastische paraplegie) geen invloed op uw levensverwachting . Bij sommige specifieke, complexe vormen van deze ziekte kan de situatie echter iets anders zijn. Uw arts kan u hierover het beste informeren. Hij of zij kan u uitleggen wat u kunt verwachten op basis van uw specifieke situatie.

Is er een manier om deze ziekte te voorkomen?

Er is geen bekende manier om erfelijke spastische paraplegie te voorkomen . Omdat het een genetische aandoening is, kunt u, als u meer wilt weten over uw risico op het ontwikkelen van deze ziekte en andere genetische aandoeningen, contact opnemen met een genetisch adviseur en informeren naar genetische testen .

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u deze symptomen al heeft, als ze na verloop van tijd lijken te verergeren, of als er nieuwe symptomen ontstaan, neem dan contact op met uw arts. Hij of zij kan uw behandelplan zo nodig aanpassen en u helpen deze verergerende aandoening onder controle te houden.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Wanneer je te horen krijgt dat jij of iemand die je kent erfelijke spastische paraplegie heeft, kunnen er veel vragen in je opkomen. Bijvoorbeeld:

• Welke vorm van spastische paraplegie heb ik?
• Welke behandeling raadt u mij aan?
• Zijn er bijwerkingen verbonden aan deze behandelingen?
• Moet ik een wandelstok, rollator of rolstoel gebruiken?
• Welke activiteiten kan ik veilig doen?

Het is normaal om je overweldigd te voelen wanneer je hoort over een genetische aandoening zoals deze. Vragen als "Hoe heb ik dit gekregen?", "Heeft iemand in mijn familie dit ook?", "Zullen mijn symptomen erger worden?" kunnen in je opkomen. Maar maak je geen zorgen. Je arts zal je tijdens dit traject begeleiden en al je vragen beantwoorden.

Deze symptomen kunnen op elke leeftijd beginnen en in de loop der tijd geleidelijk verergeren. Soms kunnen zelfs simpele, alledaagse dingen, zoals het uitlaten van uw huisdier of fietsen, een uitdaging worden. In sommige gevallen kunnen deze dingen zelfs gevaarlijk zijn. Mogelijk moet u nieuwe manieren leren om dingen te doen die beter bij uw lichaam passen, of extra tijd nemen voor dingen die ongelukken kunnen voorkomen. Uw arts zal u advies geven dat op uw persoonlijke situatie is afgestemd om u veilig en gezond te houden.

## Belangrijke dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Oké, ik hoop dat je nu een beter beeld hebt van de `(Hereditary Spastic Paraplegia)` waar we het over hadden.

Het allerbelangrijkste is om medisch advies in te winnen als u vermoedt dat u deze symptomen heeft. Indien vroegtijdig ontdekt, zijn er behandelingen die de symptomen onder controle kunnen houden en u kunnen helpen een zo normaal mogelijk leven te leiden.

• Onthoud dat dit niet jouw schuld is . Dit is een genetische aandoening.
• Hoewel de ziekte niet volledig genezen kan worden met een behandeling, kunnen de symptomen wel onder controle gehouden worden .
• Fysiotherapie en ergotherapie zijn twee zeer belangrijke behandelmethoden voor mensen die aan deze ziekte lijden.
• Zorg ook goed voor je mentale gezondheid . Aarzel niet om hulp te vragen als je die nodig hebt.
• Je bent niet alleen. Er zijn artsen, therapeuten en je dierbaren die je tijdens deze reis bijstaan ​​en helpen.

We hopen dat deze informatie nuttig voor u is. Blijf gezond!

Erfelijke spastische paraplegie, beenstijfheid, beenzwakte, neurologische aandoeningen, genetische aandoeningen, loopmoeilijkheden