Vandaag gaan we het hebben over een aandoening waar we misschien nog niet eerder van gehoord hebben, maar die wel heel belangrijk is om te kennen. Het gaat om homocystinurie, of kortweg (HCU). Soms kunnen er onverwachte problemen ontstaan als bepaalde chemische processen in ons lichaam niet goed verlopen. HCU is zo'n aandoening. Geen paniek, we leggen het eenvoudig uit.
Wat is homocystinurie (HCU)?
Simpel gezegd is HCU
een zeldzame genetische ziekte . Wat er gebeurt, is dat ons lichaam het aminozuur homocysteïne niet goed kan verwerken, oftewel het kan het niet gebruiken en afvoeren. Stel je voor wat er gebeurt als nutteloze stoffen zich in ons lichaam ophopen? Zo hoopt homocysteïne zich onnodig op in het bloed en de urine. Deze ophoping kan ernstige complicaties veroorzaken in de ogen, het skelet, het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) en het vaatstelsel. Nu vraag je je misschien af
: wat zijn die aminozuren? Aminozuren zijn de basisbouwstenen van eiwitten. Net zoals bakstenen nodig zijn om een gebouw te bouwen, zijn aminozuren nodig om eiwitten in ons lichaam te bouwen. Ons lichaam maakt een deel van dit homocysteïne aan uit een ander aminozuur, methionine. Bovendien krijgen we meer methionine binnen via eiwitrijke voeding, zoals vlees, vis en eieren. Normaal gesproken breekt ons lichaam methionine af en zet het om in homocysteïne. Bij iemand met homocystinurie
ontbreekt echter een enzym dat nodig is om de homocysteïnespiegel goed te reguleren, oftewel om deze op het gewenste niveau te houden en de rest om te zetten, of het werkt niet goed. Een enzym is een soort eiwit dat chemische reacties in ons lichaam versnelt. Wanneer dit enzym ontbreekt, stijgt de homocysteïnespiegel.
Wat zijn de belangrijkste vormen van homocystinurie?
Onderzoekers hebben homocystinurie onderverdeeld in verschillende typen op basis van de onderliggende genetische oorzaken. Er zijn twee hoofdtypen:
1. Cystathionine bèta-synthase (CBS)-deficiëntie (klassieke homocystinurie)
Dit is
de meest voorkomende vorm van homocystinurie. Cystathionine bèta-synthase (CBS) is een enzym dat helpt bij de omzetting van homocysteïne in een ander aminozuur, cysteïne. Deze vorm van de ziekte treedt op wanneer het CBS-gen te weinig of geen CBS-enzym produceert, of wanneer het CBS-enzym niet goed functioneert. Het CBS-enzym heeft vitamine B6, ook bekend als pyridoxine, nodig om goed te functioneren. Deze vorm wordt verder onderverdeeld op basis van hoe goed iemand reageert op vitamine B6-supplementen.
Ons lichaam moet een deel van de homocysteïne weer omzetten in methionine. Dit proces omvat vitamine B12, ook wel cobalamine genoemd. Ons lichaam doorloopt verschillende stappen om homocysteïne weer om te zetten in methionine. Homocystinurie, veroorzaakt door een tekort aan cobalamine, treedt op wanneer het lichaam deze stap niet kan voltooien, het verkeerde enzym aanmaakt of defecte enzymen produceert.
Wat is het verschil tussen homocystinurie en het Marfan-syndroom?
Het Marfan-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die het bindweefsel in het hele lichaam aantast. Veel symptomen van deze aandoening lijken op die van homocystinurie. Bijvoorbeeld lange ledematen, lange, dunne vingers, ectopia lentis (lensafwijkingen) en bijziendheid. Het Marfan-syndroom wordt echter veroorzaakt door een mutatie in het Fibrilline-1 (FBN1)-gen. Mensen met het Marfan-syndroom hebben normale
homocysteïne- en methioninespiegels.
Wie wordt het meest getroffen door deze aandoening? Hoe vaak komt het voor?
Homocystinurie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Iedereen kan het dus ontwikkelen. Uit sommige studies is echter gebleken dat deze aandoening in bepaalde landen vaker voorkomt dan in andere. Deze landen zijn:
- Ierland
- Noorwegen
- Duitsland
- Qatar
Homocystinurie is
een zeer zeldzame erfelijke aandoening . De meest voorkomende vorm van de ziekte treft tussen de 1 op de 200.000 en 1 op de 335.000 mensen wereldwijd. Dat is echt heel zeldzaam.
Wat zijn de symptomen van homocystinurie?
De symptomen van homocystinurie variëren afhankelijk van het type. Ze beginnen meestal in de eerste levensjaren. Sommige mensen vertonen echter pas op volwassen leeftijd symptomen. Het meest voorkomende type homocystinurie tast doorgaans de volgende systemen aan:
Symptomen van homocystinurie kunnen zijn:
Symptomen die de ogen aantasten:
Symptomen die het skeletstelsel aantasten:
- Vertoont buitensporige groei .
- Abnormale verlenging van de armen, benen en vingers.
- De knieën zijn naar binnen gebogen en raken elkaar wanneer de benen gestrekt zijn (dit wordt ook wel 'X-benen' genoemd).
- De borstkas is ingezonken of steekt naar voren uit.
- Een kromming van de wervelkolom (scoliose).
- Mensen met homocystinurie lopen ook risico op het ontwikkelen van osteoporose .
Symptomen die het centrale zenuwstelsel aantasten:
- Ontwikkelingsachterstand . Dit betekent dat de intellectuele of fysieke ontwikkeling niet passend is voor de leeftijd.
- Leerproblemen.
Symptomen die het hart- en vaatstelsel aantasten:
- Verhoogd risico op bloedstolsels. Deze bloedstolsels kunnen gevaarlijke aandoeningen veroorzaken, zoals een beroerte of een longembolie.
Wat zijn de oorzaken van homocystinurie?
Veel vormen van homocystinurie worden veroorzaakt door genetische veranderingen, of mutaties, in verschillende genen.
Genetische oorzaken
De meest voorkomende vorm van homocystinurie wordt veroorzaakt door een mutatie in het CBS-gen. Dit CBS-gen geeft ons lichaam instructies voor de aanmaak van een enzym genaamd cystathionine-beta-synthase. Dit enzym is verantwoordelijk voor de chemische omzetting van homocysteïnezuur in methionine. Homocystinurie kan ook worden veroorzaakt door mutaties in de genen MTHFR, MTR, MTRR en MMADHC. Al deze genen zijn verantwoordelijk voor de omzetting van homocysteïnezuur in methionine. Als een van deze genen een mutatie heeft, werkt het betreffende enzym niet goed. Daardoor hoopt homocysteïne zich op in het lichaam. Onderzoekers weten echter nog steeds niet precies waarom hoge homocysteïnespiegels de symptomen van homocystinurie veroorzaken. Homocystinurie wordt
autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat je de aandoening alleen erft als beide biologische ouders, die meestal geen symptomen hebben, het betreffende gen aan jou doorgeven.
Kan homocystinurie worden veroorzaakt door vitaminetekorten?
Ja, homocystinurie kan ook door niet-genetische oorzaken ontstaan. Deze aandoening kan ook het gevolg zijn van
een ernstig tekort aan vitamine B6, vitamine B9 (foliumzuur) of vitamine B12 (cobalamine).
Hoe wordt homocystinurie vastgesteld?
In landen zoals de Verenigde Staten worden screeningsonderzoeken bij pasgeborenen gebruikt om verschillende stofwisselingsaandoeningen op te sporen, waaronder homocystinurie. De homocysteïnetest meet de hoeveelheid homocysteïne en methionine in het bloed van uw baby. Als de testuitslag positief is, wat erop wijst dat de aandoening mogelijk aanwezig is, zal de kinderarts aanvullende tests aanvragen om de resultaten te bevestigen. Deze tests bij pasgeborenen zijn echter niet altijd 100% nauwkeurig. Soms kunnen ze bepaalde aandoeningen niet detecteren. Daarom wordt homocystinurie bij sommige mensen pas vastgesteld nadat de symptomen zich voordoen. Hoewel veel symptomen zich in de babytijd of vroege kindertijd voordoen, kunnen ze soms ook op volwassen leeftijd optreden. Als u symptomen van homocystinurie heeft, zal uw arts een homocysteïnetest aanvragen om de aandoening te bevestigen. Als de resultaten aantonen dat u klassieke homocystinurie heeft (dat wil zeggen een tekort aan vitamine B6), zal uw arts een andere test aanvragen om te bepalen welk subtype u heeft. Dit wordt
een vitamine B6-test genoemd. Deze test onderzoekt hoe u reageert op vitamine B6-supplementen. Uw arts kan vervolgens het juiste behandelplan voor u opstellen. Klassieke homocystinurie kan als volgt worden geclassificeerd:
- Vitamine B6-responsief: Je lichaam maakt zelf voldoende van het enzym CBS aan, dus vitamine B6 kan ervoor zorgen dat dit enzym goed functioneert.
- Deels afhankelijk van vitamine B6: Je lichaam produceert zelf een bepaalde hoeveelheid van het enzym "(CBS)", dus vitamine B6 kan gedeeltelijk helpen.
- Vitamine B6-niet-responsief: Je lichaam maakt niet genoeg van het enzym "(CBS)", dus vitamine B6 zal het enzym waarschijnlijk niet helpen.
Genetische testen kunnen mutaties in de genen opsporen die homocystinurie veroorzaken. Artsen maken hier echter meestal geen gebruik van, omdat de homocysteïnetest op zich al voldoende is om de aandoening vast te stellen.
Welke behandelingen zijn er voor homocystinurie?
De behandeling van homocystinurie bestaat uit het reguleren van de homocysteïnespiegel in uw bloed en het beheersen van uw symptomen. De behandeling omvat meestal het innemen van vitamine B6-supplementen. Als u de vorm heeft die reageert op vitamine B6 (klassieke homocystinurie), kunnen vitamine B6-supplementen voldoende zijn om uw homocysteïnespiegel te verlagen en onder controle te houden. Als u echter de vorm heeft die niet of slechts gedeeltelijk reageert op vitamine B6 (klassieke homocystinurie), zijn vitamine B6-supplementen alleen mogelijk niet voldoende. U heeft dan wellicht aanvullende behandelingsopties nodig. Deze kunnen onder andere bestaan uit:
- Het geneesmiddel betaïne of cystaan: betaïne helpt het homocysteïnegehalte in uw bloed te verlagen.
- Speciaal dieet voor homocystinurie: U moet een dieet volgen dat voedingsmiddelen met eiwitten en methionine beperkt.
- Aanvullende supplementen: Als u een andere vorm van homocystinurie heeft, kan het nodig zijn om ook foliumzuur ( vitamine B9 ) of cobalamine ( vitamine B12 ) supplementen te slikken.
Het allerbelangrijkste is dat deze behandeling levenslang wordt voortgezet. Alleen dan kunt u uw homocysteïnespiegel onder controle houden, complicaties minimaliseren en een gezond leven leiden.
Hoe lang kun je leven met homocystinurie?
Bij een vroege diagnose en een goede behandeling gedurende het hele leven kunnen de meeste kinderen met homocystinurie een normaal en gezond leven leiden . Vroege diagnose en voortdurende behandeling zijn daarom van groot belang.
Kan homocystinurie worden voorkomen?
Omdat homocystinurie een genetische aandoening is, kan het niet worden voorkomen. Als u echter zwanger bent of van plan bent in de toekomst een kind te krijgen, is het de moeite waard om met een genetisch adviseur te praten. Genetische counseling kan u helpen inzicht te krijgen in uw risico op het krijgen van een kind met homocystinurie. Het is normaal om overweldigd te raken wanneer u ontdekt dat u of uw baby een genetische aandoening heeft. Neem de tijd om zoveel mogelijk te leren over homocystinurie. Zoek vervolgens een arts die uw aandoening volledig begrijpt. Samenwerken met een specialist in stofwisselingsziekten kan u een gevoel van controle geven. Door uzelf te voorzien van informatie en hulpmiddelen, kunt u het best mogelijke resultaat bereiken.
Tot slot, het allerbelangrijkste (kernboodschap):
Oké, ik hoop dat je nu beter begrijpt waar we het over hebben gehad (homocystinurie). Hier zijn een paar belangrijke dingen om te onthouden:
- Wat is `(Homocystinurie)`?Een zeldzame, maar potentieel ernstige genetische aandoening.
- Wat er gebeurt, is dat het lichaam een chemische stof genaamd "homocysteïne" niet goed kan reguleren, waardoor deze zich in het lichaam ophoopt.
- Dit kan problemen veroorzaken met de ogen, het skelet, het zenuwstelsel en de bloedvaten .
- Het allerbelangrijkste is om de ziekte vroegtijdig te herkennen en gedurende je hele leven de juiste behandeling te krijgen . Als je dat doet, kun je een normaal leven leiden.
- Vitamine B6, een speciaal dieet en bepaalde medicijnen zijn de belangrijkste behandelingen hiervoor.
- Als u hierover nog vragen hebt, of als iemand in uw familie deze symptomen vertoont, raadpleeg dan een arts.
Wees niet bang, de beste manier om met een medische aandoening om te gaan is door er goed over geïnformeerd te zijn.
Homocystinurie, genetische ziekten, homocysteïne, aminozuren, vitamine B6, vitamine B12, methionine
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe